先天性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征GJB2基因突变分析

目的报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome,KID)并进行基因检测。方法收集1例KID患者的临床资料,提取患者及其家族成员(父母和奶奶)的外周血DNA进行基因突变检测。结果患者皮损组织病理检查示角化过度伴疣状增生改变。基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→A杂合突变(c. 148G→A),导致其编码的连接蛋白Cx26第50位氨基酸发生错义突变(p. Asp50Asn)。结论根据患者典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。基因检测更明确该病诊断。     

儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例及GJB2基因突变检测

患儿男,4岁2个月,因全身皮肤干燥、粗糙伴反复感染4年,于2017年11月13日就诊。患儿出生时发育正常,听力筛查无异常。1个月时头部、颈部、腹股沟出现红斑、丘疹并长期不愈,先后诊断为鱼鳞病、湿疹、间擦疹等……     

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例及GJB2基因突变研究

目的 探讨角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者临床特征和GJB2基因突变情况,为该病临床与基因诊断提供依据。方法 收集1例角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者的临床资料,提取患者及家族成员的外周血DNA,用PCR扩增GJB2基因外显子2及其附近的剪切点,DNA直接测序法进行基因突变检测。结果 该患者存在血管化角膜炎、鱼鳞病及先天性耳聋三联征的典型临床特征,检测到GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由G突变为A,导致编码的连接蛋白Cx26第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺（D50N）。其未患病的母亲及哥哥未检测到突变位点。结论 GJB2基因突变（D50N）可能是引起鱼鳞病、角膜炎及耳聋综合征患者临床表型的原因。     

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的GJB2基因突变研究

目的 检测国内首例先天性角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(KID)患者的GJB2基因和GJB6基因突变.方法 提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点,并进行双向直接测序.结果 KID综合征患者的GJB6基因未见变化,GJB2基因核苷酸序列exon2第148位碱基由G突变成A,导致蛋白第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N).结论 GJB2基因突变可能是本例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的致病基因.     

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例

患儿女,10岁.出生后1个月头皮、口周、颈部、躯干、臀部及掌跖出现红斑,皮肤干燥粗糙,头发细软、稀疏,易折断.随着年龄增长,红斑基础上出现明显的角化过度和增厚.5岁时出现畏光、视力下降;8岁开始听力逐渐下降.体检:身高109 cm,体重19 kg.皮肤科检查:头发稀少细软,易断;头皮、口周、颈部、躯干、臀部大片棕褐色斑块、结痂;其上可见疣状增生,伴有皲裂、溢脓,有恶臭.四肢皮肤散在黑褐色角化性斑块.掌跖弥漫性角化过度.指(趾)甲增厚,浑浊变白,远端分离、变形.眼科检查:畏光,视力左眼0.5,右眼0.2;双侧球结膜充血,角膜浑浊、角膜血管增生.耳鼻喉科检查:双耳中度感音性耳聋.口腔科检查:牙釉质发育不全,牙间隙明显增宽.GJB2基因检测发现,患儿GJB2基因2号外显子c.C50T杂合突变.诊断:角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征.经口服阿维A治疗,症状明显缓解.     

Merkel细胞癌合并原位鳞状细胞癌一例并文献复习

Merkel细胞癌是一种罕见的、具有高度侵袭性的皮肤神经内分泌癌,好发于老年人的日光暴露部位,尤其是头颈部(41%～50%),其次是四肢(32%～38%)。Merkel细胞癌可与鳞状细胞癌、鲍温病、基底细胞癌等皮肤肿瘤合并发生。我们报道一例发生在非光暴露部位的Merkel细胞癌合并原位鳞状细胞癌,并对相关文献进行复习。     

皮肤Merkel细胞癌伴鳞状细胞癌一例

患者男,76岁,因左耳前肿物2个月,破溃1个月就诊.2个月前左耳前面颊部无明显诱因出现一约黄豆大小的丘疹,迅速长大,1个月前表面出现破溃,无自觉症状.2周前左耳后出现一蚕豆大小肿大的淋巴结,有触痛,抗炎治疗后缩小.     

外阴鳞状细胞癌1例并文献复习

目的探讨外阴鳞状细胞癌的临床表现、鉴别诊断及综合治疗方法。方法通过1例外阴鳞状细胞癌病例报告并文献复习。结果本例患者排除了其他部位肿瘤转移,并且病理结合淋巴结穿刺活接及免疫组化结果,本例可确诊为外阴鳞状细胞癌。治疗上经过多学科会诊,首选同步放化疗治疗方案。结论非暴露部位出现触痛或破溃性皮损时,应高度警惕鳞状细胞癌的可能。该病误诊率高,及时行组织病理检查有助于本病早期诊断及治疗。     

皮肤鳞状细胞癌P^53基因突变研究

采用聚合酶反应－单链构象多态技术对１８例皮肤鳞状细胞癌Ｐ＾５３基因５－９外显子突变进行了研究。结果表明，突变病例为５／１８例，其中Ｇ１１／７例，Ｇ２２／７例，，Ｇ３２／４例Ｐ＾５３基因突变倾向分布于Ｇ２＋Ｇ３级。Ｐ＾５３基因突变可能影响低级肿瘤向恶性方向转化并在皮肤鳞状细胞癌的发生中起重要作用。     

皮肤Merkel细胞癌伴鳞状细胞癌1例

患者女,76岁。左面颊部肿物1年,明显增大1个月。皮损特点为紫红色球形肿物。皮损组织病理示:表皮见团块状鳞状上皮中-重度异型增生,突破基底膜;真皮全层见形态一致的肿瘤细胞浸润,巢状或片状分布,圆形或卵圆形,胞质少、嗜碱性,核大、散点状分布染色质,核仁明显,可见多数核分裂相。免疫组化:CK20(部分+),P63及CKH(鳞状分化的细胞+),Syn(+),CgA(+),CD56(+),LCA(-),CK7(-),S100(-)。诊断:皮肤Merkel细胞癌伴鳞状细胞癌。     

羟基脲相关多发疣状皮肤角化合并皮肤鳞状细胞癌一例

报告1例长期使用羟基脲引起的多发疣状皮肤角化并发皮肤鳞癌。患者女,55岁,以双手足多发黄色至黑褐色疣状角化丘疹、斑块,左手掌溃疡性肿块为主要表现。患者有骨髓纤维化病史8年,长期服用羟基脲。左手掌肿块经组织病理证实为皮肤鳞癌。给予左前臂截肢术,其余皮损外用咪喹莫特治疗。     

面部巨大鳞状细胞癌并发皮角一例

<正>临床资料患者,女,88岁。主因左颞部肿物半年,增大伴渗出、疼痛45 d,于2014年3月19日就诊。半年前患者无明显诱因左侧颞部出现黄豆大小肿物,无明显自觉症状,肿物逐渐增大。45 d前肿物快速增至鸡蛋大,表面渗出,伴恶臭,疼痛明显;3个月前     

银屑病性关节炎合并多关节半脱位和皮肤鳞状细胞癌一例

患者男,62岁.因皮疹30年,关节畸形10余年,双下肢溃疡2年入院.30年前无明显诱因出现躯干、四肢点滴状红斑,覆有银白色鳞屑,伴明显瘙痒,皮疹冬重夏轻.     

Desmoplastic squamous cell carcinoma: case presentation and literature review

BACKGROUND: Desmoplastic squamous cell carcinoma (DSCC) is a variant of squamous cell carcinoma (SCC) with aggressive histologic and clinical features. DSCC has a 6 to 10 times higher rate of both local recurrence and metastatic spread compared with well-differentiated SCC. Clinical estimation of tumor margins can grossly underestimate both the depth and the peripheral extent of the tumor. Surgery with intraoperative margin control has been recommended. In many cases, postoperative radiotherapy or prophylactic lymph node dissection may be required. CASE PRESENTATION: A 71-year-old man with a biopsy positive for DSCC involving the left postauricular area was treated with nine-stage Mohs micrographic surgery before the tumor margins were negative. CONCLUSION: There are minimal reports in the literature pertaining to the presentation and treatment of DSCC; therefore, definitive conclusions are difficult. The depth of tumor penetration and peripheral spread of the DSCC presented in this case, however, supports the need for aggressive surgical excision, preferably with intraoperative margin control. To maximize the chance of cure, physicians must be aware of the distinct clinical and histologic features of DSCC and the aggressive treatment required.     

汗孔角化病并发鳞状细胞癌一例

患者男,46岁.因颈部皮损40年,发生增生、破溃7～8个月,于2009年4月13日到我科门诊就诊.患者5岁时,无明显诱因发现颈后玉米粒大小的皮疹,似烟头烫伤样,无自觉症状,故未治疗.而后皮损逐年增大,24岁时皮损已长至鸡蛋大小,自觉偶有瘙痒感,曾在外院诊治,行局部皮损组织病理检查,诊断为汗孔角化病,给予糖皮质激素类及中药药膏(药名不详)外用,瘙痒可缓解,但皮损未见减小,用药1个月后便自行停药.多年来,皮损缓慢扩大,未予特殊处理.就诊7～8个月前,皮损中央出现一豆粒大小红色肿物,瘙痒明显,搔抓后破溃,并有血性及脓性分泌物,自行外用红霉素软膏,未见明显好转,肿物反复破溃并逐渐增大.既往无其他疾病,否认家族中有同类疾病患者.     

手术治疗着色性干皮病伴发的皮肤鳞状细胞癌和基底细胞癌一例

患者女,30岁,2009年11月2日因面颈,胸背及前臂灰褐色斑丘疹20余年,面部多处肿物10余年来我院就诊患者7岁时,面部出现散在灰褐色斑点,随年龄增长皮损增多,逐渐扩展至胸背和前臂.12岁时,面部出现肿物,逐渐增大增多并伴有破溃.2006年于外院诊断为着色性干皮病,上唇肿物病理诊断为基底细胞癌,行面部肿物切除术、二氧化碳激光烧灼术及上唇基底细胞癌放射治疗.治疗后上唇癌肿消失,而皮肤及软组织出现萎缩,导致唇系带外露,唇闭合不全.家族史:患者系足月顺产,否认父母近亲结婚.     

皮肤转移性鳞状细胞癌一例

患者,男,72岁,因鼻部皮肤肿块3月余,食道癌根治术后4月于2010年7月就诊,患者4月前因下咽困难半年行“食道癌根治术”,术后病理示食管溃疡型鳞状上皮细胞癌II级,浸润至纤维膜下,上下缘未见癌组织浸润,食管外壁淋巴结见转移癌。术后1月患者鼻尖部出现一绿豆大小肿块,逐渐增至板栗大小,易溃破出血,有时出血较多,需较长时间局部压迫,无自觉症状。既往有酒渣鼻病史30余年。 酒渣鼻并发鼻尖部转移性鳞状细胞癌临床少见,刘丁等[1]曾报道一例酒渣鼻患者原发肺部肿瘤转移至鼻尖。恶性肿瘤多通过血行途径移至皮肤,酒渣鼻是一种主要发生于面部中央的慢性皮肤病,鼻尖局部毛细血管扩张、软组织炎性增生可能有利于癌细胞转移、定植。酒渣鼻至鼻赘期,极少数病例可能并发鳞状细胞癌[2],而鳞状细胞癌也可以伪装成鼻赘期酒渣鼻[3],