Citrin缺陷病患儿体格和神经心理发育状况

目的探讨Citrin缺陷病（Citrin deficiency，CD）患儿的体格和神经心理发育情况。方法选择2010年8月至2015年8月于暨南大学附属第一医院就诊，经SLC25A13基因分析确诊的93例CD患儿（年龄：1.9~59.8个月）为研究对象，对其出生情况、体格生长及神经心理发育指标进行回顾性分析。其中7例患儿1岁内及1岁后各做过1次体格测量及神经心理发育评估，故共纳入100例次进行分析。结果93例患儿中，生长发育落后发生率为25%（23例），小于胎龄儿比例为47%（44例）。生长迟缓、低体重、消瘦、超重及小头畸形发生率分别为23%（23例次）、14%（14例次）、4%（4例次）、8%（8例次）、9%（9例次）。神经心理发育迟缓率为25%（25例次），适应性、大运动、精细动作、语言、个人社交5个能区发育迟缓率分别为7%（7例次）、15%（15例次）、7%（7例次）、9%（9例次）、7%（7例次）。结论CD患儿存在体格及神经心理发育落后，建议对其体格及神经心理发育进行定期评估。     

极早产儿存活率和并发症的多中心回顾性研究

目的研究极早产儿存活率和严重并发症发生情况，并分析其影响因素。方法回顾性收集2018年1月至2019年12月江苏省11家医院新生儿科收治的极早产儿（胎龄<32周）的一般资料，分析其存活率和严重并发症发生情况，采用多因素logistic回归分析评估极早产儿死亡和严重并发症发生的危险因素。结果共纳入极早产儿2 339例，其中存活2 010例（85.93%），无严重并发症存活1 507例（64.43%）。胎龄22~25⁺⁶周、26~26⁺⁶周、27~27⁺⁶周、28~28⁺⁶周、29~29⁺⁶周、30~30⁺⁶周、31~31⁺⁶周各组极早产儿存活率分别是32.5%、60.6%、68.0%、82.9%、90.1%、92.3%、94.8%，随着胎龄增加，存活率呈升高趋势（P<0.05）；相同胎龄分组下无严重并发症存活率分别是7.5%、18.1%、34.5%、52.2%、66.7%、75.7%、81.8%，随着胎龄增加，无严重并发症存活率呈升高趋势（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，胎龄大、出生体重大、母亲产前使用糖皮质激素是极早产儿死亡的保护因素（P<0.05），而1 min Apgar评分≤3分是极早产儿死亡的危险因素（P<0.05）；胎龄大、出生体重大是存活极早产儿发生严重并发症的保护因素（P<0.05），而5 min Apgar评分≤3分、母亲绒毛膜羊膜炎是存活极早产儿发生严重并发症的危险因素（P<0.05）。结论极早产儿存活率与胎龄密切相关。1 min Apgar评分≤3分可增加极早产儿死亡的风险，而胎龄大、出生体重大、母亲产前使用糖皮质激素与死亡风险降低有关。5 min Apgar评分≤3分和母亲绒毛膜羊膜炎可增加极早产儿严重并发症发生的风险，而胎龄大、出生体重大可降低严重并发症发生的风险。     

儿童急性淋巴细胞白血病中RAS基因突变的检测及其临床意义

目的探讨RAS基因在儿童急性淋巴细胞白血病中的突变率及其临床意义。方法回顾性收集2015年1月至2020年1月于郑州大学第三附属医院收治的新确诊且完成二代测序的急性淋巴细胞白血病120例患儿病例资料，分析其临床及分子学特征，以及RAS基因突变对急性淋巴细胞白血病患儿总生存率的影响。结果120例患儿中，共有35例（29.2%）患儿伴有RAS基因突变，其中仅KRAS基因突变30例（25.0%），NRAS基因突变伴KRAS基因突变5例（4.2%）。全部NRAS基因突变及71%（25/35）KRAS基因突变位于第12、13号密码子。RAS基因突变在急性B淋巴细胞白血病中检出率为33.3%（35/105），未在急性T淋巴细胞白血病中检出。失访11例（9.2%），随访109例患儿中死亡16例（14.7%）。RAS基因突变患儿的2年总生存率低于RAS基因阴性患儿（P<0.05）。伴RAS基因突变急性淋巴细胞白血病患儿合并WT1基因过表达、初诊白细胞数计数>50×10⁹/L时，预后更差（P<0.05）。结论 RAS基因突变多发生于急性B淋巴细胞白血病，对预后有不良影响。     

孕期重金属元素和微量元素水平与子代先天性心脏病相关性的前瞻性队列研究

目的探讨孕期重金属元素和微量元素水平与子代先天性心脏病（简称先心病）的相关性，并建立孕期重金属元素和微量元素水平与子代先心病发生概率的预测模型。方法基于2010~2012年在甘肃省妇幼保健院开展的前瞻性出生队列研究，采用巢式病例对照研究方法，对14 359名孕妇进行随访观察，以随访观察期内其子代确诊先心病的97名孕妇为先心病组，从队列人群中以1∶2的比例匹配194名子代未患先心病的孕妇为对照组。采用电感耦合等离子体质谱测定孕母孕20~24周时血液样本和胎儿脐血样本中的重金属元素和微量元素水平。采用多因素logistic回归分析评估重金属元素和微量元素水平与子代先心病之间的关联，并构建孕期重金属元素和微量元素水平与子代先心病发生概率的列线图预测模型。结果与对照组相比，先心病组孕妇血液样本中铝（aluminium，Al）、钠（natrium，Na）、钙（calcium，Ca）、钛（titanium，Ti）、硒（selenium，Se）、锶（strontium，Sr）、锡（stannum，Sn）、锑（stibium，Sb）、钡（barium，Ba）、钍（thorium，Th）水平较高，差异有统计学意义（P<0.05）；先心病组脐血样本中Al、锌（zinc，Zn）、镁（magnesium，Mg）、钾（kalium，K）、Ca、Ti、铬（chromium，Cr）、铜（copper，Cu）、砷（arsenic，As）、Se、Sr、银（argentum，Ag）、镉（cadmium，Cd）、Sn、铅（plumbum，Pb）水平显著高于对照组（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，孕妇血液样本中Sb水平升高，其子代患先心病的风险显著增加（^a OR=4.81，P=0.004）；而在脐血样本中，高浓度水平的Al（^a OR=4.22，P=0.013）、Mg（^a OR=8.00，P=0.014）、Pb（^a OR=3.82，P=0.049）与先心病的发生风险增加存在关联。孕期重金属元素和微量元素水平与子代先心病的预测模型中纳入的变量有：孕妇血Al、Th、Sb水平和脐血Al、Mg、Pb水平，绘制的列线图预测模型的校正曲线趋近于理想曲线。结论孕期Al、Th、Sb、Mg、Pb水平升高提示子代罹患先心病的风险增加，联合以上指标构建的列线图预测模型可以预测子代先心病的发生概率。     

不同诊断标准下儿童急性不明谱系白血病的临床特点和预后分析

目的探索不同诊断标准下儿童急性不明谱系白血病（acute leukemias of ambiguous lineage，ALAL）的临床特点和预后。方法回顾性收集2015年12月至2019年12月诊治的39例儿童ALAL的临床资料，其中34例接受治疗。根据世界卫生组织和欧洲白血病免疫学分型协作组ALAL的诊断标准，将患儿分为ALAL组（28例）和伴髓系表达组（11例）。分析比较两组患儿临床特点、治疗及预后的差异。结果34例接受治疗的患儿3年无事件生存（event-free survival，EFS）率和总生存率分别为75%±9%和88%±6%。采用髓系方案、淋系方案、髓系方案诱导未缓解转淋系方案患儿的3年EFS率分别为33%±27%、78%±10%和100%±0%（P<0.05）。诱导治疗后微小残留病阴性的患儿3年EFS率高于阳性患儿（96%±4% vs 38%±28%，P<0.05）。ETV6-RUNX1阳性均在伴髓系表达组，BCR-ABL1阳性、MLL-r阳性、高白细胞（白细胞≥50×10⁹/L）均在ALAL组。伴髓系表达组和ALAL组的3年EFS率差异无统计学意义（100%±0% vs 66%±11%，P>0.05）。结论淋系方案治疗ALAL患儿的疗效优于髓系方案，诱导治疗后微小残留病阳性提示不良预后。伴髓系表达的患儿未合并高白细胞和不良遗传学改变，预后好，提示将其按ALAL诊断和治疗时需尤为谨慎。     

软骨发育不全患儿的临床特征及FGFR3基因变异分析

目的分析17例软骨发育不全（achondroplasia，ACH）患儿的临床特征及成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3）基因变异情况。方法回顾性分析2009年1月至2021年10月确诊的17例ACH患儿临床资料及FGFR3基因检测结果。结果ACH最常见的临床表现是不匀称型身材矮小（100%，17/17）、大头畸形（100%，17/17）、三叉戟手畸形（82%，14/17）、膝内翻（88%，15/17）。最普遍的影像学是根茎状长骨缩短（100%，17/17）和腰椎椎间距变窄（88%，15/17）。主要并发症有骨骼异常（100%，17/17）、中耳功能障碍（82%，14/17）、运动及语言发育迟缓（88%，15/17）、慢性疼痛（59%，10/17）、睡眠呼吸暂停（53%，9/17）、肥胖（41%，7/17）、枕骨大孔缩小（35%，6/17）、脑积水（24%，4/17）。17例（100%）均存在FGFR3基因变异，13例为FGFR3基因c.1138G>A的热点突变；2例FGFR3基因c.1138G>C变异；2例为未报道的变异，其中1例FGFR3基因c.1252C>T变异，1例FGFR3基因c.445+2_445+5delTAGG变异。结论该研究检出FGFR3基因未报道变异位点，扩展了ACH基因变异谱。ACH是一种进行性发展的疾病，其相关并发症由多学科团队协作进行终身管理。     

MTHFR基因多态性与儿童原发性高血压的相关性研究

目的分析原发性高血压儿童亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因C677T多态性分布特征，探讨其与儿童H型高血压的相关性。方法回顾性选取2021年1~7月于心血管内科住院、初次诊断未经治疗的121例原发性高血压儿童为研究对象，按基因型分为CC型组（19例）、CT型组（51例）和TT型组（51例）；按血清同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）水平分为H型高血压组（47例）和单纯高血压组（74例），比较各组间临床资料差异，分析MTHFR基因C677T多态性与儿童H型高血压的相关性。结果原发性高血压儿童T等位基因突变频率高于北京地区健康成年人群和中国汉族成年人群（P<0.001）。TT型组血清Hcy水平高于CC型组和CT型组（P<0.001）。H型高血压组血清Hcy水平高于单纯高血压组（P<0.001），且MTHFR基因C677T多为TT基因型，TT基因型与H型高血压的发生风险存在关联（OR=12.71，P<0.001）。H型高血压组和单纯高血压组间靶器官损伤发生率差异无统计学意义（P>0.05），但初次诊断时，H型高血压组即可存在多脏器受累情况，占11%（5/47）。结论原发性高血压儿童MTHFR基因C677T的T等位基因突变率高且与血清Hcy水平具有一定关联，TT基因型是儿童H型高血压的独立危险因素，与早期靶器官损伤严重程度可能相关。     

病原体宏基因组二代测序在儿童粒细胞缺乏伴发热中的应用价值

目的探讨病原体宏基因组二代测序（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）在儿童粒细胞缺乏伴发热中的应用价值，以期为儿童粒细胞缺乏伴发热的诊疗提供新的方法和策略。方法回顾性收集2020年1月至2021年12月粒细胞缺乏伴发热116例患儿的病原体mNGS结果。mNGS结果阴性患儿为阴性组（n=38），78例阳性患儿根据主要病原体分为细菌组（n=22）、真菌组（n=23）及病毒组（n=31）。比较各组临床资料的差异。结果116例粒细胞缺乏伴发热患儿中位诊断年龄8岁，中位mNGS结果回报时间为2 d，mNGS检测阳性率为67.2%（78/116）。细菌组患儿降钙素原水平高于阴性组（P<0.05），真菌组患儿C-反应蛋白水平、(1,3)-β-D葡聚糖/半乳甘露聚糖试验阳性率高于阴性组（P<0.05），真菌组患儿热程长于阴性组（P<0.05）。培养阳性病例中mNGS结果符合率为41%（9/22），其中血培养阳性病例中mNGS结果符合率为47%（8/17）。28例（36%）患儿根据mNGS阳性结果调整用药，其中26例治愈好转出院。结论病原体mNGS技术具有很好的时效性和阳性率，能为粒细胞缺乏伴发热患儿病原学诊断提供有力证据。     

极早产儿住院期间死亡的列线图预测模型的建立

目的构建预测极早产儿住院期间死亡风险的列线图模型。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月郑州大学第三附属医院新生儿科收治的极早产儿1 714例的临床资料。按7∶3比率将1 714例极早产儿随机分为训练队列（1 179例）和验证队列（535例），通过logistic回归分析筛选独立预测因子并建立列线图模型，并由验证集评估列线图预测模型的可行性。最后，分别采用受试者工作特征曲线下面积（area under curve，AUC）、校准曲线和决策曲线分析对模型的鉴别能力、准确性和临床实用性进行评估。结果1 714例极早产儿中，住院期间死亡260例，存活1 454例。对训练集进行多因素logistic回归分析后筛选出胎龄<28周、出生体重<1 000 g、重度窒息、重度脑室内出血（intraventricular hemorrhage，IVH）、Ⅲ~Ⅳ级新生儿呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome，RDS）、败血症、剖宫产、孕母产前使用糖皮质激素等8个变量建立列线图预测模型。训练队列中列线图模型预测极早产儿住院期间死亡发生的AUC为0.790（95%CI：0.751~0.828），验证队列中列线图模型预测极早产儿住院期间死亡发生的AUC为0.808（95%CI：0.754~0.861）。Hosmer-Lemeshow拟合优度检验显示出较好的拟合度（P>0.05）。决策曲线分析显示当训练队列和验证队列的阈值概率分别为10%~60%和10%~70%时对极早产儿进行临床干预具有较高的净收益。结论构建并验证了预测极早产儿住院期间死亡风险的预测模型，可帮助临床医生预测极早产儿住院期间的死亡概率。     

宏基因组二代测序在儿童重症感染中的应用价值

目的分析宏基因组二代测序（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）在儿童重症感染性疾病中的应用价值。方法对2018年6月至2020年12月温州医科大学附属第二医院收治的29例重症感染患儿的临床资料及实验室检查结果进行分析。29例患儿的29份标本（外周血标本27份，胸水标本2份）进行传统病原体培养，同时送29份同类型标本进行mNGS病原体检测。结果29例患儿传统病原体培养阳性2例，检出病原体2株，检出率为7%（2/29）；而mNGS阳性20例，检出病原体38株，检出率为69%（20/29）。mNGS病原体检出率高于传统病原体培养（Ｐ<0.05），并且能检出传统培养法难以检出的病毒、真菌及其他特殊病原体，如羌虫病东方体。单因素分析显示，性别、血常规、C-反应蛋白、降钙素原、D-二聚体、影像学检查结果，以及入院前是否使用抗生素不会影响mNGS的检测结果（Ｐ>0.05）。结论mNGS比传统病原体培养更灵敏且干扰因素少，能够有效检出传统病原体培养阴性病例的病原体，可为儿童重症感染性疾病的病原学诊断提供有力帮助。     

早产儿支气管肺发育不良早期风险预测模型的构建

目的构建早产儿生后3、7、14 d的支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia，BPD）风险预测模型。方法回顾性分析2019年7月至2021年4月入住新生儿重症监护室，胎龄<32周且出生体重（birth weight，BW）<1 500 g的414例早产儿的临床资料，根据2018年BPD诊断标准分为BPD组（n=98）和非BPD组（n=316），比较两组早产儿的一般情况、实验室检查、治疗及并发症情况，应用logistic回归模型选择与BPD相关的变量构建风险预测模型，应用受试者工作特征曲线评价该模型的预测价值。结果经logistic回归分析发现，BW、窒息、Ⅲ~Ⅳ级呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome，RDS）、急性绒毛膜羊膜炎、间质性肺炎、吸入氧浓度（fraction of inspired oxygen，FiO₂）和呼吸支持模式是BPD发生的主要风险因素（P<0.05）。生后7 d（P₇）、14 d（P₁₄）预测模型表达式分别为logit（P₇）=-2.049-0.004×BW（g）+0.686×窒息（无=0，有=1）+1.842×Ⅲ~Ⅳ级RDS（无=0，有=1）+0.906×急性绒毛膜羊膜炎（无=0，有=1）+0.506×间质性肺炎（无=0，有=1）+0.116×FiO₂（%）+0.816×呼吸支持模式（无=0，鼻导管=1，经鼻持续气道正压通气=2，常频机械通气=3，高频机械通气=4），logit（P₁₄）=-1.200-0.004×BW+0.723×窒息+2.081×Ⅲ~Ⅳ级RDS+0.799×急性绒毛膜羊膜炎+0.601×间质性肺炎+0.074×FiO₂+0.800×呼吸支持模式，两个模型的曲线下面积分别为0.876，0.880，高于生后3 d预测模型（P<0.05）。结论BW、窒息、Ⅲ~Ⅳ级RDS、急性绒毛膜羊膜炎、间质性肺炎、FiO₂和呼吸支持模式是BPD发生的主要风险因素，可用于风险预测模型的构建。生后7 d、14 d预测模型可有效预测BPD的发生。     

超早产儿/超低出生体重儿临床结局的性别差异：一项倾向性评分匹配研究

目的通过倾向性评分匹配方法，探讨性别对超早产儿/超低出生体重儿（extremely preterm infant/extremely low birth weight infant，EPI/ELBWI）临床结局的影响。方法回顾性分析2011年1月1日至2020年12月31日住院的731例EPI或ELBWI的临床资料，将731例EPI/ELBWI分成男婴组与女婴组。通过倾向性评分匹配方法1∶1匹配，匹配变量包括：胎龄、出生体重、放弃积极治疗比例、小于胎龄儿比例、使用肺表面活性物质比例、1 min Apgar评分≤3分比例、机械通气比例、机械通气时间、产前使用疗程不足糖皮质激素比例和妊娠期高血压疾病比例，比较两组患儿住院期间主要并发症的发生率和出院存活率。结果匹配前，男婴组新生儿呼吸窘迫综合征、支气管肺发育不良、重度脑室内出血、脑室周围白质软化、坏死性小肠结肠炎、动脉导管未闭的发生率均显著高于女婴组（P<0.05）；匹配后，男婴组仅支气管肺发育不良的发生率显著高于女婴组（P<0.05）。匹配前后，两组患儿的出院存活率差异均无统计学意义（P>0.05）。结论男婴EPI/ELBWI并发支气管肺发育不良的风险高于女婴，但男婴和女婴EPI/ELBWI的转归相似。     

16例新生儿卡梅综合征临床分析

目的分析总结新生儿卡梅综合征（Kasabach-Merritt syndrome，KMS）的临床特点、治疗及预后，为优化该病的诊断及治疗提供参考依据。方法回顾性分析安徽医科大学附属省儿童医院2016年1月至2020年12月收治的16例KMS新生儿的住院及随访资料。结果16例KMS患儿中，男13例（81%），女3例（19%），入院年龄为1 h至10 d。13例（81%）为皮肤血管瘤（头面部2例、躯干5例、四肢6例），3例（19%）为肝脏血管瘤。10例（62%）临床表现以出血倾向、全身散在瘀点瘀斑为主。16例患儿均有不同程度的血小板减少及凝血功能异常。所有患儿入院后均采取糖皮质激素保守治疗，7例（44%）有效，其中复发4例。糖皮质激素治疗无效患儿中3例接受西罗莫司治疗，1例治疗4周后瘤体缩小58.8%，血小板计数及凝血功能恢复正常；2例瘤体无明显缩小，血小板计数无明显回升，联合博来霉素动脉栓塞治疗4周后瘤体缩小（43.7±0.4）%，血小板计数及凝血功能恢复正常。4例单独接受博来霉素动脉栓塞治疗4周后瘤体缩小（52.0±3.4）%，血小板计数及凝血功能恢复正常。2例接受外科钝性+锐性剥离切除术，术中切除全部瘤体，术后无感染及复发，血小板计数及凝血功能恢复正常，1例术后病理结果为卡波西样血管内皮瘤。结论KMS具有特征性临床表现、组织病理特征及实验室检查结果。对激素反应不敏感的KMS通过动脉栓塞和西罗莫司治疗可取得较好的疗效。     

血浆IL-6与IL-27在鉴别早产儿急性呼吸窘迫综合征与呼吸窘迫综合征的初步研究

目的探讨血浆白细胞介素（interleukin，IL）-6、IL-27在鉴别早产儿急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome，ARDS）及新生儿呼吸窘迫综合征（neonatal respiratory distress syndrome，NRDS）中的价值。方法前瞻性纳入2021年3~11月重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊治中心具有呼吸窘迫表现的早产儿，根据诊断结果分为ARDS组（n=18）及NRDS组（n=20）。采用酶联免疫吸附试验法检测患儿血浆IL-6和IL-27水平，受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线分析各指标诊断ARDS的价值。结果ARDS组血浆IL-6及IL-27水平均高于NRDS组（P<0.05）。ROC曲线分析显示：当IL-6取56.21 pg/mL时，曲线下面积、灵敏度和特异度分别为0.867、61.1%、95.0%；当IL-27取135.8 pg/mL时，曲线下面积、灵敏度和特异度分别为0.881、83.3%、80.0%。结论血浆IL-6和IL-27可作为早期鉴别早产儿ARDS与NRDS的生物学指标。     

超声引导下不同部位中心静脉置管在婴幼儿休克中的应用及临床分析

目的分析超声引导下不同部位中心静脉置管在婴幼儿休克中应用的临床特点，探讨在婴幼儿休克中应如何快速选择中心静脉置管部位。方法回顾性收集2016年1月至2020年12月广东医科大学附属东莞儿童医院儿童重症监护室收治的112例诊断为休克并进行中心静脉置管的婴幼儿临床资料，根据是否在超声引导下进行置管分为超声组（70例）及体表定位组（42例），总结分析患儿在超声引导下不同部位置管的应用情况，对各部位置管的一针成功率、总成功率、置管时间及并发症进行比较。结果与体表定位组相比，超声组颈内静脉及股静脉置管的一针成功率增高，置管时间缩短，并发症发生率减少（P<0.05）。超声组中，行颈内静脉置管比例最高（51%，36/70），其次为股静脉（33%，23/70），锁骨下静脉最少（16%，11/70）。超声引导下不同置管部位比较，颈内静脉成功置管时间最短［5.5（5.0，6.5）min］（P<0.05）；不同置管部位的并发症发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论在婴幼儿休克状态下，应用超声引导下行颈内静脉置管可作为临床医生优先选择的置管方式。     

重度胎粪吸入综合征并发急性呼吸窘迫综合征临床特征及转归分析

目的探讨新生儿重度胎粪吸入综合征（meconium aspiration syndrome，MAS）并发急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome，ARDS）的临床特征及转归，为临床诊治提供参考。方法回顾性收集2017年1月至2019年12月收治的60例重度MAS新生儿的临床资料，根据是否并发ARDS分为ARDS组（45例）与非ARDS组（15例），比较两组患儿的临床特征及转归。结果60例重度MAS患儿中，45例（75%）发生ARDS。ARDS组出生后1 h动脉血气分析显示中位氧合指数显著高于非ARDS组（4.7 vs 2.1，P<0.05）；两组间入院时白细胞计数、C-反应蛋白、白细胞介素-6水平及住院期间降钙素原、C-反应蛋白、白细胞介素-6的峰值水平比较差异无统计学意义（P>0.05）。ARDS组休克发生率高于非ARDS组（84% vs 47%，P<0.05），两组间持续性肺动脉高压、气胸、肺出血、缺氧缺血性脑病、颅内出血和弥漫性血管内凝血的发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。ARDS组较非ARDS组中位机械通气时间更长（53 h vs 3 h，P<0.05）。ARDS组治愈出院43例（96%），死亡2例（4%）；非ARDS组治愈出院15例（100%）。结论重度MAS并发ARDS患儿呼吸窘迫出现早，机械通气时间长，休克发生率更高；建议在管理重度MAS患儿过程中密切监测氧合指数，及时诊断及治疗ARDS，同时密切评估组织灌注，积极防治休克。 引用格式:     

儿童结直肠息肉1 351例的临床特征及内镜下治疗效果分析

目的探讨儿童结直肠息肉的临床特征及内镜下治疗的效果。方法回顾性分析近8年收治的经结肠镜检查并治疗的结直肠息肉1 351例患儿的临床特征和内镜下治疗的方式和效果。结果1 351例患儿中，男性多见（893，66.10%），高发年龄2~<7岁（981，72.61%），临床表现以便血（1 307，96.74%）为主；89.27%（1 206/1 351）为单发息肉，95.77%（1 290/1 347）为幼年性息肉。息肉均采用热活检钳电灼烧（6例）或圈套器套扎后通过高频电切电凝（1 345例）的方式切除。共切除息肉1 758枚，其中有蒂息肉占90.61%（1 593/1 758），直径<2 cm的息肉占76.73%（1 349/1 758）。术后并发症：出血51例（3.77%），呕吐87例（6.44%），腹痛14例（1.04%），发热39例（2.89%），无一例穿孔。年龄<3岁患儿术后出血和发热的发生率高（P<0.0125）；单发息肉直径≥2 cm患儿术后出血、呕吐、发热的发生率高（P<0.05）。结论儿童结直肠息肉以单发、有蒂、幼年性息肉为主。采用热活检钳电灼烧或圈套器套扎后高频电切电凝的方式能有效切除儿童结直肠息肉，效果好，并发症少。患儿年龄越小、息肉直径越大，术后出血风险越高。     

Autotaxin对儿童难治性肺炎支原体肺炎的预测价值及其与炎性细胞因子的相关性

目的探讨血清和支气管肺泡灌洗液（bronchoalveolar lavage fluid，BALF）自分泌运动因子（autotaxin）水平对儿童难治性肺炎支原体肺炎（refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia，RMPP）的预测价值及其与白细胞介素-6（interleukin-6，IL-6）、白细胞介素-8（interleukin-8，IL-8）及C-反应蛋白（C-reactive protein，CRP）的相关性。方法回顾性选取2019年1月至2021年12月收治的MPP患儿238例为研究对象，根据疾病严重程度分为RMPP组（82例）和普通肺炎支原体肺炎（general Mycoplasma pneumoniae pneumonia，GMPP）组（156例）。比较各组血清和BALF中autotaxin、IL-6、IL-8及CRP水平，分析血清和BALF中autotaxin水平对儿童RMPP的预测价值，以及RMPP患儿autotaxin水平与IL-6、IL-8及CRP水平的相关性。结果RMPP组血清和BALF中autotaxin、IL-6、IL-8及CRP水平均高于GMPP组（P<0.05）。RMPP患儿急性期血清和BALF中autotaxin、IL-6、IL-8及CRP水平均高于恢复期（P<0.05）。受试者工作特征曲线显示，血清和BALF中autotaxin水平对儿童RMPP均具有较好的预测价值（P<0.05），曲线下面积分别为0.874（95%CI：0.816~0.935）、0.862（95%CI：0.802~0.924）。相关分析显示，RMPP患儿血清和BALF中autotaxin水平与IL-6、IL-8及CRP水平均呈正相关（P<0.001）。结论RMPP患儿血清和BALF中autotaxin水平明显升高，且与病情恢复程度和炎性细胞因子相关，可作为儿童RMPP的预测指标。     

儿童上消化道溃疡173例临床分析

目的探讨儿童上消化道溃疡的临床表现和胃镜特点。方法对2011年1月至2021年5月于中国医科大学附属盛京医院内镜中心完成胃镜检查并首次发现上消化道溃疡的0~14岁患儿进行回顾性研究。根据病因不同分为原发性溃疡组（简称原发组，n=148）和继发性溃疡组（简称继发组，n=25）。比较两组患儿的临床资料。结果共纳入173例上消化道溃疡患儿，男女比例3.9∶1。与女孩相比，男孩的上消化道溃疡中十二指肠溃疡和原发性溃疡的占比较高（P<0.05）。与6岁以下儿童相比，6~14岁儿童十二指肠溃疡和原发性溃疡占比较高，巨大溃疡和多发溃疡少见。原发组148例患儿中，幽门螺杆菌的感染率为64.2%（95例）；腹痛是最常见的临床症状，共101例（68.2%）；十二指肠溃疡多见（115例，77.7%），其次为胃溃疡（25例，16.9%）及食管溃疡7例（4.7%）；多发溃疡32例（21.6%）；出现并发症的有70例（47.3%），其中最常见的为出血（63例，43.6%）。继发组25例患儿中，最常见的临床症状也是腹痛（9例，36%），但较原发组发生率低（P<0.05）；引发继发性溃疡最常见的原因是消化道异物，共17例（68%），其次是腹型过敏性紫癜5例（20%）及克罗恩病3例（12%）；出现多发溃疡及巨大溃疡的比例较原发组高（P<0.05）。结论儿童上消化道溃疡男孩多发，且男孩多为十二指肠溃疡和原发性溃疡。年长儿的上消化道溃疡多为十二指肠溃疡和原发性溃疡，巨大溃疡和多发溃疡相对少见。原发性溃疡临床表现多样，以腹痛为主，十二指肠溃疡多见，并发症以出血为主；继发性溃疡的临床症状及内镜表现与其原发病因密切相关，并且更易诱发巨大溃疡和多发溃疡。 引     

大鼠不同时期高脂饮食对子代糖脂代谢的影响及机制研究

目的探讨Sprague-Dawley母鼠不同时期高脂饮食对子代糖脂代谢的影响及相关机制。方法根据孕前及孕期哺乳期饮食的不同，将母鼠随机分为4组（n=9）：CC组（孕前、孕期哺乳期均正常饮食）、HC组（孕前高脂饮食、孕期哺乳期正常饮食）、CH组（孕前正常饮食、孕期哺乳期高脂饮食）、HH组（孕前、孕期哺乳期均高脂饮食）；子代生后3周断奶后，全部给予正常饮食。记录母鼠孕前、孕期体重及仔鼠体重。取各组幼年期（3周）、成年期（12周）雄性仔鼠，检测空腹血糖（glucose，GLU）、胰岛素（insulin，INS）及肝脏三酰甘油（triglyceride，TG）、总胆固醇（total cholesterol，TC）水平，计算胰岛素抵抗指数（homeostasis model assessment of insulin resistance，HOMA-IR）、糖耐量试验（glucose tolerance test，GTT）及胰岛素耐量试验（insulin tolerance test，ITT）的曲线下面积（area under the curve，AUC）；取肝脏组织行苏木精-伊红染色和油红O染色，观察肝脏脂质沉积；检测肝脏糖脂代谢关键基因IR、IRS、AKT和FASN、SREBP1c、PPARα的mRNA及其蛋白表达水平。结果孕前高脂饮食组（HC组、HH组）母鼠体重较正常饮食组（CC组、CH组）显著增加（P<0.001）；HC组、CH组、HH组母鼠孕期增重较CC组显著增加（P<0.001）。生后3周时，HC组、CH组、HH组的仔鼠体重、肝脏TG及TC含量，以及FASN、SREBP1c、PPARα的mRNA及其蛋白表达水平均较CC组显著增加（P<0.05），肝脏脂质沉积增加，其中HH组增加最显著；HH组的空腹GLU及INS水平、HOMA-IR、GTT-AUC、ITT-AUC及肝脏p-IRS蛋白表达水平均较CC组显著增加，肝脏IR、IRS的mRNA及其蛋白表达水平均较CC组显著降低（P<0.05）。生后12周时，HC组、CH组、HH组的仔鼠体重、空腹GLU及INS水平、HOMA-IR、GTT-AUC、ITT-AUC、肝脏TG及TC含量、p-IRS蛋白表达水平，以及FASN、SREBP1c、PPARα的mRNA及其蛋白表达水平均较CC组显著增加（P<0.05），肝脏脂质沉积增加，其中HH组增加最显著；HC组、CH组、HH组IR、IRS、AKT的mRNA水平均较CC组显著降低，IR、IRS、p-AKT蛋白表达水平均较CC组显著降低（P<0.05）。HC组与CH组在不同时期的糖脂代谢水平未见显著性差异（P>0.05）。结论大鼠怀孕前后不同时期的高脂饮食对子代的糖脂代谢具有不同的影响，孕前、孕期、哺乳期全程高脂饮食对子代糖脂代谢影响最大；大鼠高脂饮食对其子代糖脂代谢的影响考虑与糖脂代谢基因的表达改变有关。