181例遗传性疾病鉴定结果分析

目的 分析重庆市垫江县病残儿医学鉴定中的遗传性疾病种类、发病原因,以降低遗传性疾病的再发风险.方法 申请病残儿医学鉴定需填写重庆市统一的病残儿医学鉴定申请表,鉴定标准按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则进行.对重庆市垫江县2003-2013年符合病残儿医学鉴定诊断标准的遗传性疾病按多基因遗传病、单基因遗传病、染色体病进行分类,并分析各种遗传病的比例和发病原因,对病残儿父母进行遗传咨询和再生育指导.结果 2003-2013年申请病残儿医学鉴定者495例,符合病残儿医学鉴定标准者365例,占73.7%,365例中有遗传性疾病181例,非遗传性疾病184例.遗传性疾病共有29种,其中属于多基因遗传病者占71.82%,常染色体显性遗传病者占6.63%,常染色体隐性遗传病者占11.60%,X连锁显性遗传病者占2.21%,X连锁隐性遗传病者占3.31%,染色体病者占4.42%.结论 病残儿医学鉴定涉及遗传性疾病病种多,而且比例较高,临床上应做好再生育监测,重视遗传与优生咨询工作,加强孕前检查、产前筛查和产前诊断,提高出生人口素质.     

遗传性肾脏疾病

遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点。通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内。遗传性肾脏疾病,或者肾脏受累的遗传性疾病的分类与其他遗传性疾病一样,包含的疾病种类繁多,累及的突变基因各异,遗传方式不一。根据Morgan和Grünfeld对遗传性肾脏疾病的认识和分类,大致可将遗传性肾脏疾病分类为…     

先天性遗传性疾病的产前诊断

遗传性疾病，简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病。而先天性疾病是指胎儿出生前就已存在病理现象。虽然先天性疾病大多数是由遗传因素所致，但有一部分则是由于胚胎发育时受到某些环境因素的影响而形成。遗传性疾病分为三大类①染色体病：由于染色体数目或者结构异常所致。②单基因遗传病：是指一对等位基因发生突变或异常所引起的遗传性疾病。③多基因遗传病：由于几种基因异常引起的遗传性疾病。     

介绍一种简易的羊水细胞培养法

近年来随着医学遗传学的发展,了解到先天畸形、单基因遗传病和染色体异常是新生儿死亡和疾患的重要原因,也是儿童和青少年疾病和死亡的因素。同时这种患儿给家庭和社会,不论在经济上、精神上都带来沉重的负担。开展遗传咨询,产前诊断和选择性流产的新优生学是预防遗传性疾病的有效方法。近十年来国内、外都开展了羊水内胎儿脱落细胞的培养,进行产前诊断,以了解胎儿的染色体核型分析和生化测定,发现异常及时引产,这样就可以减少遗传病和先天畸形儿的出生。开展此项工作的关键在于羊水细     

遗传病的产前诊断和防治

遗传性疾病是一类常见病,在群体中的发病率达1～3％,对人类危害极大,是医学上长期渴望解决的一个难题。而出生前诊断和防治却是解决这一难题的一种有效措施。遗传病的产前诊断遗传病大多数是先天的,终生的,而且在出生前已存在,故可在产前诊断出来。一、概况近二十年来,先天畸形和遗传病的产前诊断研究发展很快。1959年Lejeune氏发现了先天愚型的染色体畸变,几年后即提出作产前诊断的建议。1965年Klinger氏首次应用培养的羊水细胞进行胎儿的染色体分析。1967年Steel氏作了第一例染色     

染色体畸变和疾病

医学遗传学是人类遗传学的一个分支,而染色体疾病则是医学遗传学中的一个重要内容。人的遗传性疾病或它们中的染色体疾病,就某一种遗传病而言确是少见的国,可是机体的每一部分的每一器官都能出现这方面的遗传病,所以它的病例总数也是相当可观的,而且,随着人们对常见病、多发病的积极防治,对遗传病认识的不断深化,研究技术不断改进。必将发现更多的新病种。本文就染色体的基本知识以及由染色体畸变引起染色体疾病和肿瘤的有关内容作一介绍。     

浅谈人类单基因遗传病系谱的分析

随着科学研究技术的飞速发展,发现愈来愈多的常见病与遗传因素有密切的关系,称为遗传性疾病。遗传性疾病简称遗传病,是指因为生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病,具有垂直传递的特征。通常,根据遗传物质改变和传递情况的不同,遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病。到 20世纪 90年代根据医学遗传学的新进展,提出遗传病还应包括体细胞遗传病和线粒体遗传病这两大类。 遗传病对人类健康的威胁日益严重。在整个人群中约有 20％～ 25％的人患有某种遗传病,可见,各种遗传病的受累人数是很多的。…     

遗传性疾病的产前诊断

<正> 当前90%以上产前诊断性检查是以孕妇高龄为指征。应向35岁或35岁以上的孕妇说明,她们生育具有染色体异常子女的危险性增加了,也要告诉她们产前诊断的可行性。现在往往是因为已知胎儿父母是遗传性疾病因子携带者;生育过有遗传性疾病的孩子;或有阳性家族史,才进行有关遗传性生化失调,神经管缺陷或其它先天性畸形等方面的产前检查。应该强调,在作出生化失     

万德公社遗传病调查报告

通过调查,查出遗传病62种,属于常染色显性遗传病19种,隐性遗传病10种,同时还有染色体病、多基因遗传病和伴性遗传病等33种。随着我国卫生事业的发展,许多危害人民健康的传染病已经控制,因而遗传性疾病的发病率相对上升。     

一种新型遗传性疾病

美国一位生物化学家Wallace医师发现一种不通过染色体缺损传递的遗传性疾病。到目前为止,人们认为只有染色体缺陷与遗传性疾病有关。该医生发现染色体外有一种异常基因。很多神经病(常是致死的)可能通过这一基因遗传。这一发现提示有可能用新方法治疗遗传性疾病。此异常基因是线粒体DNA(mDNA),其结     

加强遗传代谢性疾病的诊断治疗与发病机制研究

随着社会进步和医疗保健水平的逐步提高 ,现今由感染、营养等因素导致的疾病明显减少 ,人类疾病谱发生了极显著的变化 ,由遗传因素导致的疾病日渐得到重视。遗传性疾病种类繁多 ,美国国立生物技术信息中心 (ＮＣＢＩ)出版的《在线孟德尔人类遗传学》收录的遗传性疾病从 196 5年的 10 0 0余种上升到 1998年底的 10 0 0 0种 ,至 2 0 0 2年 3月初更达 13434种 ,其中常染色体遗传病 12 5 78种、Ｘ连锁遗传病 75 7种、Ｙ连锁遗传病 4 0种、线粒体遗传病 5 9种 ;995 8种已明确了其致病基因定位。新的遗传性疾病及其突变基因仍在被不断发现。遗传性…     

2000年至2007年我院收住弃婴(儿)遗传性疾病概况分析

目的：分析我院2000至2007年收住弃婴（儿）遗传性疾病的发病情况，为促进遗传病的防治提供参考。方法：采用本院收婴报表，健康档案（按第一诊断分类），对遗传性疾病进行统计分析。结果：8年来所收4802例弃婴（儿）中，遗传病1829例（38．1％），其中发病率较高的多基因病：先天性心脏病468例（25．5％），唇腭裂246（13．4％）；单基因病：头小畸形144例（7．8％）；染色体病：先天愚型222例（12．1％）。遗传性疾病儿童收住后4年与前4年比较有非常显著性差异（P〈0．01）。结论：加强对小儿遗传性疾病的防治，早期发现和遗传因素有关的疾病，通过环境因素及其他防治方法预防及控制发病。     

神经系统遗传性疾病

概况神经系统的遗传性疾病以及可能有遗传成份的疾病或综合征,根据Pratt(1967)的统计在100种以上。Bird等报导华盛顿大学附属医院的遗传病门诊中,54%是患神经系统遗传病的(1974～1976)。他们还对某神经科病房的成年患者(1975)和某儿童医院患神经系统疾病的患孩(1973)共1,500例作了回顾性观察,其中201例(13.4%)肯定患遗传性疾病;305例(20.3%)患可能有遗传成份的疾病。此外,Mc Kusick于1975年所列出的2,336种单基因遗传的疾病或综合征,其中24%侵犯神经—肌肉系统。上述数字略可说明神经系统遗传性疾病的病种相当多,但每种的病例数则较少,而且不少都是罕见病。另一方面,某些神经系统遗传病在一些地区或家     

产前诊断

产前诊断是指检查诊断妊娠中胎儿有无疾病。多数产前诊断具有一定的创伤性,只是胎儿患病率和危险率高于产前诊断的危险性时,才考虑产前诊断。主要适应症:(1)35～40岁以上的高龄孕妇;(2)有生产染色体异常胎儿的既往史;(3)双亲一方为异常染色体的携带者;(4)有遗传病家族史,或有遗传性疾病危险性高的     

一种新型遗传性疾病

<正> 美国一位生物化学家 Wallace 医师发现一种不通过染色体缺损传递的一种遗传性疾病。到目前为止,人们认为只有染色体缺陷与遗传性疾病有关,然而,现在 Wallace 医师发现染色体外有一种异常基因。很多神经病(常是致死的)可能通过这一基因遗传。此异常基因是线粒体 DNA(mDNA)。其特点是:它只有通过母体才能传给子女。已证明家族性遗传性视     

遗传性疾病酶学检查的临床意义

遗传病的概念人类的一切形态特征与生理生化功能,种族的繁延,都是通过生殖细胞(精子、卵子)而传递。生殖细胞核内的染色体携带和储存的遗传信息DNA(脱氧核糖核酸 Dioxyribenucleic acid),控制蛋白质(或酶)的合成,决定人类的遗传性状。基因若发生突变,蛋白质(或酶)的合成便出现异常,若此种异常影响到人体的正常生理生化反应,便导致遗传性疾病。遗传病在一个家庭中按垂直方式上下代之间传递;每次妊娠中可有一定的比例出现,子代表现某些遗传病。遗传病可在出生时即有病状,或经过一定的生长发育阶段,于生后不同年龄期才出现症状。并非所有胎儿在母孕期受理化、病毒感染等不良因素所导致的先天性疾病均为遗传病。     

孕妇外周血中胎儿游离DNA在产前诊断中的应用

孕妇外周血中胎儿游离DNA的发现,为无创性产前诊断开辟了一条新途径。检测孕妇血浆中特异的胎儿DNA序列已被用于胎儿性连锁疾病鉴定、RhD血型检查和多种单基因遗传病的产前诊断;游离DNA水平的变化还可被用作某些妊娠相关疾病如先兆子、早产和胎儿染色体疾病的临床诊断新指标。本文对母体外周血中胎儿游离DNA的生化特征及其临床应用研究,进行了总结和分析。     

遗传病的基本知识

随着急性传染病及营养缺乏性疾病逐渐得到控制 ,遗传病对人类健康的危害已引起人们的重视。我国每年的出生人口约 2千万 ,估计 6%患有不同的遗传病 ,其中 2 %将导致严重的躯体和 (或 )智力残疾。 2 1世纪将是分子医学的世纪 ,许多疾病从遗传学的角度有了新的含义 ,临床医生有必要了解遗传病的基本知识 ,在此基础上 ,根据该病的遗传方式 ,再发风险 ,以及有无产前诊断方法等 ,对遗传病进行防治。1　遗传性疾病的类型遗传性疾病简称遗传病 ,是指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的基因 ,线粒体ＤＮＡ等发生畸变 (或突变 )所引起的…     

新生儿疾病筛查

当一对有情人通过婚前保健组成家庭,决定生育,又经过了孕前保健、遗传病的产前筛查和产前诊断,是否就可以拥有一个健康聪明的宝宝呢？答案是不一定的.因为在世界范围内还没有哪一个国家对所有的胎儿都进行产前诊断.因此,有必要对这类疾病开展新生儿筛查.     

遗传性耳聋相关基因研究进展

遗传性耳聋是临床上常见的遗传性疾病之一,可导致患者长期的听力下降,严重影响着人类的健康。遗传性耳聋是由于基因和染色体异常所致的耳聋,临床上检测遗传性耳聋的基因对于遗传咨询、生育聋儿风险率评估、产前诊断以及开展人工耳蜗植入手术治疗等均可提供重要的指导作用。目前,引起遗传性耳聋的基因多种多样,其又具有人种及地区的特异性,本文将几种在我国常见的耳聋基因及突变热点在遗传性耳聋发病中的作用分别进行综述。