产前诊断对活产婴儿中出生缺陷顺位的影响

目的:分析经产前诊断对确诊异常的部分胎儿进行治疗性终止妊娠后,活产婴儿中出生缺陷发生率下降及出生缺陷顺位的变化。方法:对围产保健孕妇进行产前筛查、超声产前检查、产前诊断,再监测活产婴儿中出生缺陷病例,统计描述和分析监测结果。结果:①在16602例围产儿中监测到出生缺陷儿308例,出生缺陷发生率为18.55‰;②对97例产前诊断的严重畸形胎儿终止妊娠后,活产婴儿中的出生缺陷率下降至12.71‰,差异有统计学意义(χ2=18.42,P0.001);严重出生缺陷在活产婴儿中的排位后移;③出生缺陷发生率随产妇年龄增大而上升,双胎高于单胎,农村产妇高于城市产妇。结论:①产前诊断及治疗性终止妊娠可降低活产婴儿的出生缺陷发生率,并使出生缺陷顺位发生改变;②出生缺陷发生率与产妇年龄、居住地、多胎妊娠关系密切,而与受孕季节、围产儿性别无关。     

东莞市围产儿出生缺陷调查

目的 了解东莞市出生缺陷的现状,为进一步制定出生缺陷干预措施提供依据。 方法 对2008年1月-2011年12月在东莞市各镇区住院分娩的孕龄满28周至产后7 d的围产儿556 282例进行出生缺陷监测,并对监测所得的出生缺陷资料进行分析。 结果 1)4年出生缺陷平均发生率为16.41‰,出生缺陷产前诊断率为19.32%;2)出生缺陷类型前五位顺位依次为:先天性心脏病、多指(趾)、总唇腭裂、马蹄内翻、神经管畸形;3)出生缺陷的发生具有以下特征:孕母年龄≥35岁的出生缺陷发生率明显高于其他各年龄组;双胎(或多胎)妊娠出生缺陷发生率高于单胎妊娠;东莞市本地户籍孕母出生缺陷发生率高于非东莞市户籍孕母;男性出生缺陷发生率高于女性;死亡围产儿的出生缺陷发生率远远高于存活围产儿(P值均＜0.01)。 结论 东莞市出生缺陷发生率高于全国平均水平;出生缺陷类型顺位前3位与全国顺位相同;出生缺陷发生率与孕母年龄、户籍、怀孕胎数、围产儿性别、存活状况有相关性;出生缺陷产前诊断率低,应加强以提高产前诊断水平为重点的三级干预措施,使出生缺陷发生率得到有效的遏制。     

辽宁省2011年度出生缺陷监测资料分析报告

目的了解辽宁省出生缺陷发生状况,探讨降低其发生的有效措施。方法按照国家出生缺陷监测方案,收集2011年度辽宁省90所出生缺陷监测医院上报的围产儿及出生缺陷儿资料,分析出生缺陷发生率及其流行病学特征。结果辽宁省2011年围产期出生缺陷发生率为97.60/万,城镇和多胎的出生缺陷发生率高于农村和单胎发生率,小于20岁和大于35岁两个年龄组的产妇出生缺陷发生率高于其他年龄组,死亡围产儿中出生缺陷者占41.48%,孕中期产前诊断并终止妊娠的出生缺陷儿占全部检出出生缺陷的39.24%。结论辽宁省实施的产前筛查、产前诊断等二级预防措施可有效降低围产期出生缺陷发生率。     

2004-2008年株洲地区围产儿出生缺陷监测结果与对策探讨

目的 了解株洲地区围产儿出生缺陷现状,探讨出生缺陷发生的可能影响因素及降低出生缺陷发生的对策. 方法 对株洲地区2004-2008年28家医疗保健机构的围产儿出生缺陷监测资料进行分析. 结果 株洲地区2004-2008年围产儿出生缺陷发生率为145.78/万,5年间出生缺陷发生率呈上升趋势.前5位出生缺陷类型依次为先心病、唇腭裂、指(趾)畸形、先天性脑积水、外耳畸形.孕母年龄小于20岁、大于35岁,出生缺陷发生率明显增高;男婴出生缺陷发生率明显高于女婴;产前B超监测对及早发现胎儿畸型,降低病残儿死亡率和围产儿死亡率有着重要的作用;出生缺陷发生与孕早期异常情况、遗传有一定的相关性. 结论 做好出生缺陷监测,加强出生缺陷的综合预防工作,有利于减少出生缺陷的发生.     

酒泉市肃州区2000～2006年出生缺陷监测结果分析

目的:了解肃州区出生缺陷的发生率、疾病顺位及影响因素,制定干预措施,有效降低出生缺陷率,降低围产儿死亡率。方法:按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案,采用流行病学前瞻性研究方法,对2000~2006年围产儿出生缺陷情况进行分析。结果:25152例围产儿出生缺陷211例,出生缺陷发生率8.39‰。出生缺陷前5位顺位依次为神经管畸形、总唇裂、先天性脑积水、多指(趾)并指(趾)、先天性心脏病。农村明显高于城市,有极显著性差异(P<0.01);产母年龄≥35岁组的出生缺陷发生率明显高于其他组(P<0.01);出生缺陷发生率与性别无相关性(P>0.05);季节对出生缺陷发生无明显影响(P>0.05)。结论:广泛开展孕早期健康教育,特别是要加大优生优育的宣教力度,加强孕前及孕早期保健工作,提高产前诊断水平,降低出生缺陷发生率和围产儿死亡率。     

1998～2003年长春市出生缺陷监测资料分析

目的研究和分析长春市围产儿出生缺陷发生的动态情况,为制定和采取预防措施提供决策依据.方法按中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准对围产儿进行监测.结果出生缺陷发生率呈逐年增高趋势;缺陷儿围产期死亡率368.19‰,占围产儿死亡的28.72%;出生缺陷前6位依次为先心病、神经管畸形、唇腭裂、外耳畸形、多指(趾)、脑积水;农村围产儿畸形率明显高于城市,产母年龄35岁以上为出生缺陷高发年龄.结论出生缺陷工作的重点在农村,应加强优生知识宣传.提高产前诊断技术,降低出生缺陷发生率,提高人口素质.     

1998～2003年长春市出生缺陷监测资料分析

目的 :研究和分析长春市围产儿出生缺陷发生的动态情况 ,为制定和采取预防措施提供决策依据。方法 :按中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准对围产儿进行监测。结果 :出生缺陷发生率呈逐年增高趋势 ;缺陷儿围产期死亡率 36 8.19‰ ,占围产儿死亡的 2 8.72 % ;出生缺陷前 6位依次为 :先心病、神经管畸形、唇腭裂、外耳畸形、多指 (趾 )、脑积水 ;农村围产儿畸形率明显高于城市 ,产母年龄 35岁以上为出生缺陷高发年龄。结论 :出生缺陷工作的重点在农村 ,应加强优生知识宣传 ,提高产前诊断技术 ,降低出生缺陷发生率 ,提高人口素质。     

北京市朝阳区106 370例围产儿出生缺陷监测结果及相关因素分析

目的了解北京市朝阳区围产儿出生缺陷发生状况及其相关影响因素,为制定有效的干预对策,降低出生缺陷发生率,为提高出生人口素质提供可靠依据。方法对驻区26家助产机构分娩的孕满28周至产后7 d内的106 370例围产儿进行出生缺陷及相关因素监测分析。结果 2013年7月-2015年6月共检出围产儿出生缺陷2 431例,检出率为22.85‰,各季度间差异有统计学意义(P0.05)。男婴出生缺陷率明显高于女婴(P0.05)。母亲年龄20岁组出生缺陷率明显高于其他年龄组,其次为≥35岁年龄组。前5位出生缺陷类型分别为外耳其他畸形、先天性心脏病、多指(趾)、隐睾、尿道下裂。2013年7月-2015年6月出现围产儿死亡318例,其中出生缺陷死亡占31.13%,而致死性出生缺陷占出生缺陷死亡的57.58%。结论朝阳区出生缺陷发生率高于全国平均水平;出生缺陷的发生与孕母年龄、围产儿性别、孕期患病情况有关;应加强产前筛查及产前诊断工作,提高出生缺陷产前检出率,降低出生缺陷发生率。     

1998～2003年长春市出生缺陷监测资料分析

目的：研究和分析长春市围产儿出生缺陷发生的动态情况，为制定和采取预防措施提供决策依据。方法：按中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准对围产儿进行监测。结果：出生缺陷发生率呈逐年增高趋势；缺陷儿围产期死亡率368．19％oo．占围产儿死亡的28．72％；出生缺陷前6位依次为：先心病、神经管畸形、唇腭裂、外耳畸形、多指(趾)、脑积水；农村围产儿畸形率明显高于城市，产母年龄35岁以上为出生缺陷高发年龄。结论：出生缺陷工作的重点在农村，应加强优生知识宣传，提高产前诊断技术．降低出生缺陷发生率，提高人口素质。     

陕西省2010年出生缺陷流行特征分析

【目的】 了解陕西省目前的出生缺陷发生水平及流行特征,为进一步探讨影响该省出生缺陷发生的危险因素提供科学依据。 【方法】 按照中国出生缺陷监测方案,对2010年度陕西省25家监测医院出生的孕28周至生后7 d所有围产儿进行出生缺陷监测,采用Excel 2003软件进行数据录入,SPSS 13.0软件进行统计学分析。 【结果】 2010年陕西省医院监测的出生缺陷发生率为124.1/万,前五位出生缺陷依次为:先天性心脏病(16.4/万)、总唇裂(13.3/万)、神经管缺陷(13.1/万)、多指(趾)(11.3/万)、脑积水(5.1/万)。农村的出生缺陷发生率高于城镇 (χ²=8.58,P<0.01)。出生缺陷发生率无性别分布差异。母亲年龄≥35岁的缺陷发生率最高(170.5 /万)。双胎及以上的围产儿缺陷发生率明显高于单胎儿。 【结论】 陕西省2010年出生缺陷发生率低于全国同期水平,该省出生缺陷的分布具有明显的城乡、母亲年龄及胎数差异。政府部门应重视神经管缺陷在农村地区的一级预防工作,并针对高龄及多胎妊娠产妇采取有效预防措施。     

奉贤区13266例围产儿出生缺陷分析

目的:了解奉贤区出生缺陷发生情况、分布特征、影响因素,为降低出生缺陷发生制定干预措施提供依据。方法:采用回顾性方法对2008年1月1日~2009年12月31日奉贤区13 266例监测围产儿进行分析。结果:①奉贤区两年间出生缺陷儿188例,出生缺陷率为14.17‰;②出生缺陷前5位分别是先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、血管瘤和神经管畸形;③出生缺陷发生在男女性别、户籍、出生时间方面差异无统计学意义,但与孕妇年龄有关(2χ=7.517,P<0.05);④出生缺陷儿死亡与非出生缺陷儿死亡差异有统计学意义(2χ=1 345.85,P<0.001);⑤产前诊断及治疗性终止妊娠可降低活产婴儿的出生缺陷发生率,并使出生缺陷顺位发生改变。结论:出生缺陷发生与孕妇年龄有关,与性别、受孕时间、户籍无关;出生缺陷儿死亡是围产儿死亡的主要原因;做好三级预防是降低出生缺陷发生,降低围产儿死亡率的重要措施。     

2000～2010年围产儿出生缺陷监测与分析

目的:通过回顾分析该院出生缺陷的消长情况,了解该地区出生缺陷的高危高发因素,及时发现可疑的致畸因素,为开展出生缺陷的预防、早期诊断和干预提供依据。方法:依照《中国出生缺陷监测方案》,对2000～2010年在该院分娩的产妇及其围产儿的资料进行统计分析。结果:11年间共监测围产儿27 838例,缺陷儿311例,发生率为11.17‰;主要出生缺陷为指(趾)畸形、先天性心脏病、总唇裂、复合畸形、消化道畸形、尿道下裂、脑积水;男婴出生缺陷发生率较女婴显著增加;产母年龄≥35岁,尤其是产母年龄<20岁时出生缺陷发生率的危险性明显增加。结论:加强产前筛查及产前诊断工作,提高出生缺陷产前检出率,可降低出生缺陷发生率。     

蓬莱市2004-2013年28827例围产儿出生缺陷监测资料分析

目的了解蓬莱市围产儿出生缺陷发生率及构成情况,探讨降低出生缺陷发生率的干预措施。方法对2004—2013年蓬莱市通过医疗单位监测的28827例围产儿中,分析孕母年龄与出生缺陷发生率之间的关系,发现并确诊的出生缺陷儿资料进行分析。结果蓬莱市医疗单位10年监测围产儿28827例,其中出生缺陷儿166例,出生缺陷发生率57．58／万,前5位病种依次为先天性心脏病、多指（趾）、先天性脑积水、唇裂合并腭裂、外耳其他畸形。蓬莱市出生缺陷发生率低于全国水平,10年间神经管缺陷发生率明显降低。结论重视婚前保健、孕期保健、孕前及孕早期增补叶酸,加强产前筛查和产前诊断,做好三级预防,建立多种形式的综合防治措施,减少出生缺陷儿的发生。     

2013 - 2017年柳州地区出生缺陷监测结果分析

目的 了解2013 - 2017年柳州地区围生儿出生缺陷发生特征及变化趋势,为制定预防和干预措施提供科学依据。方法 依照《中国出生缺陷监测实施方案》对柳州地区114家助产机构分娩的孕满28周至产后7 d内的围生儿出生缺陷监测数据进行分析。结果 2013 - 2017年柳州地区发现出生缺陷儿5 018例,总发生率为17.49‰,2013 - 2017年柳州市出生缺陷发生率呈现逐渐下降趋势,产后确诊的出生缺陷儿数是产前确诊数量的5.17倍。出生缺陷发生率城镇(22.61‰)高于乡村(12.99‰),男性(19.59‰)高于女性(15.13‰)。≥35岁母亲子代出生缺陷发生率(21.26‰)明显高于其他年龄组。出生缺陷发生率较高的前5位是先天性心脏病(5.08‰)、多指/趾(3.07‰)、外耳其他畸形(1.06‰)、总唇腭裂(1.03‰)、并指/趾(0.76‰)。结论 柳州地区出生缺陷发生率高于广西平均水平,以先天性心脏病和多指(趾)为高发出生缺陷,生后确诊的出生缺陷儿显著多于生前确诊的。建议进一步加强产前筛查及产前诊断,提高产前检查专业技术水平,降低出生缺陷儿的发生率。     

2004~2007年武汉市围产儿出生缺陷监测结果分析

目的:进一步了解掌握武汉地区围产儿出生缺陷的发生率和种类,探索出生缺陷影响因素和制定降低出生缺陷发生的干预措施。方法:对武汉地区2004~2007年部分开展助产的医疗机构分娩的围产儿出生缺陷监测资料进行分析。结果:武汉市2004~2007年围产儿出生缺陷发生率为8.1‰,4年间出生缺陷发生率有上升趋势,前5位出生缺陷类型依次为多指、唇腭裂、外耳畸形、唇裂及先天性心脏病;孕母年龄大于35岁,出生缺陷发生率明显增高;男婴出生缺陷发生率明显高于女婴;双胎出生缺陷发生率明显高于单胎;产前诊断率为27.1%;出生缺陷发生与孕早期异常情况、遗传有一定的相关性。结论:做好出生缺陷监测工作,加强出生缺陷的综合预防工作,减少出生缺陷儿的发生。     

衡阳市2010-2013年出生缺陷监测结果分析

目的分析衡阳市2010—2013年出生缺陷状况及变化趋势,为制定进一步降低出生缺陷发生率的干预措施提供有效依据。方法按照我国出生缺陷监测方案,对衡阳市2010—2013年31家医院的197635名围产儿进行出生缺陷监测,运用描述性统计方法分析出生缺陷发生率、类别和相关因素。结果衡阳市2010—2013年出生缺陷发生率为从2010年的100．33／万上升至2013年的114．32／万;前5位是总唇裂、多指（趾）、先天性心脏病、外耳其他畸形、马蹄内翻足。男童出生缺陷发生率高于女童,但城镇和农村分布差异无统计学意义。结论开展婚前保健、孕前保健、产前筛查、新生儿筛查及治疗三级预防是降低出生缺陷的有效措施。     

马鞍山市1997～2006年围产儿出生缺陷监测报告

目的了解马鞍山市出生缺陷发生的状况,寻求预防和控制出生缺陷的措施。方法对马鞍山市1997—2006年围产儿出生缺陷监测资料进行回顾性分析。结果1997～2006出生缺陷平均发生率为6．24‰,不同围产儿性别、孕母年龄的出生缺陷发生率差异有显著性。出生缺陷发生顺位依次为总唇腭裂、多指（趾）畸形、先天性脑积水、先天性心脏病、肢体短缩畸形、外耳及其他畸形等。结论马鞍山市属于出生缺陷低发地区,居全省平均水平以下,今后应加强产前诊断等三级预防措施。     

景宁县2009-2010年出生缺陷监测结果分析

目的分析浙江省景宁县出生缺陷的发生状况和影响因素,为制定和评价预防措施提供依据。方法对景宁县内4家医院依据《景宁县出生缺陷监测方案》要求上报的2009年和2010年出生缺陷监测数据进行汇总,分析出生缺陷的发生率、缺陷类型、发生出生缺陷儿母亲孕期情况,并跟踪随访。结果共监测景宁县两年中2 443例围产儿,出生缺陷26例,总出生缺陷发生率为10.64‰,其中单发缺陷23例,多发缺陷3例,缺陷类型前五位为多指、先天性心脏病、唇裂、腭裂、脑膨出。男性围产儿出生缺陷率为9.31‰,女性为12.13‰,差异无统计学意义(P>0.05)。2009年监测1 282例,出生缺陷率为7.02‰(9例),2010年监测1 161例,出生缺陷率14.64‰(17例)。结论景宁县出生缺陷呈上升趋势,与围产期产前诊断和出生后早期诊断技术增高有关;主要影响因素是母亲孕期患病、服药及遗传等;加强孕前保健,提高婚前医学检查质量,开展产前筛查工作,和预防出生缺陷知识的宣传是减少出生缺陷发生的关键和有效措施。     

陕西省2006-2010年出生缺陷医院监测结果分析

【目的】 了解陕西省出生缺陷的发生水平及分布特征,为今后工作的重点提供科学依据。 【方法】 对2006-2010年在陕西省25家监测医院出生的孕28周至生后7 d所有围产儿进行出生缺陷监测。 【结果】 出生缺陷平均发生率为117.8/10⁴,缺陷发生率逐年上升(χ²=16.81,P<0.01)。前五位缺陷类型依次为:总唇裂、神经管缺陷、先天性心脏病、多指(趾)、先天性脑积水。先天性心脏病的发生率逐年上升(χ²=8.58,P<0.01)。农村发生率高于城镇(χ²=70.72,P<0.01)。单发缺陷占缺陷总数的83.5%。通过超声诊断的病例占52.2%,通过临床诊断的病例占45.9%。产前诊断率为48.1%。围产儿死亡率为8.3‰,呈逐年下降趋势(χ²=6.91,P<0.01)。五年来缺陷儿死亡率高于非缺陷儿死亡率,死亡围产儿的缺陷发生率也高于非缺陷发生率。 【结论】 陕西省2006-2010年出生缺陷总发生率低于全国同期平均水平,降低缺陷发生率的工作重点仍然在农村地区,应积极开展预防神经管缺陷的工作,不断提高各监测点的产前诊断能力,从而降低本地区的缺陷发生水平。