白细胞介素-6受体基因多态性与汉族儿童哮喘易感性的相关性

目的检测白细胞介素-6受体(IL-6R)基因多态性与汉族儿童发生支气管哮喘易感性的关系。方法选取2014-2015年淄博市中西医结合医院儿科住院治疗的187例汉族支气管哮喘患儿为支气管哮喘组,同时选取在淄博市中西医结合医院体检的187例汉族健康儿童为对照组。两组儿童的年龄、性别、一般健康状况等基本资料比较差异均无统计学意义(均P0.05)。采用质谱单核苷酸多态性(SNP)技术,对两组汉族儿童的IL-6R基因进行分析。结果两组IL-6R基因位点的分布符合Hardy-Weinburg平衡定律。两组IL-6R基因rs4845374位点的基因型与等位基因相比较,差异无统计学意义(χ~2=3.691,P=0.132和χ~2=4.212,P=0.092)。两组IL-6R基因rs12083537位点的基因型与等位基因相比较,差异均有统计学意义(χ~2=7.149,P=0.029和χ~2=9.560,P=0.003)。结论 IL-6R基因rs4845374位点与儿童支气管哮喘无相关性,IL-6R基因rs12083537位点多态性与儿童支气管哮喘有相关性。     

Ace基因多态性与维医异常黑胆质相关性

目的分析血管紧张素转换酶Ace基因多态性与异常黑胆质的关联。方法按照《维吾尔医诊断学》标准诊断喀什地区维吾尔族居民异常黑胆质组515例,诊断正常体液类型308例作为正常体液组,采用高分辨率溶解曲线-聚合酶链反应(HRM-PCR)方法对Ace基因进行基因分型,分析Ace基因8个位点多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率。结果异常黑胆质组和正常体液组Ace基因rs4293位点主要基因型为AG,主要等位基因是A;rs4344位点主要基因型为AG,主要等位基因为A;rs4303位点主要基因型为GG,少数等位基因是T;rs4461142位点主要基因型为CT,主要等位基因是C;rs8075924位点主要基因型为CC,少数等位基因是T;rs4316818位点主要基因型为CT,主要等位基因为T;rs12451328主要基因型为CC,少数等位基因为A;rs4353主要基因型为AG,主要等位基因分别是G、A。异常黑胆质人群Ace基因rs4353位点GG基因型频率(χ2=9.14,P=0.01)及等位基因G频率(χ2=8.16,P=0.01),rs8075924位点等位基因C基因频率(χ2=6.11,P=0.04)均高于正常体液人群,异常黑蛋质组高于正常体液组,差异有统计学意义。两组单倍型比较,rs4461142和rs4353位点A C单倍型分布频率异常黑胆质人群明显高于正常体液人群(χ2=10.33,P=0.001)。结论 Ace基因rs4353位点多态性,rs4461142和rs4353位点A G单倍与异常黑胆质有关联。     

SULT1E1基因SNP位点在子宫内膜癌中意义的研究

目的调查SULT1E1基因rs3736599位点在中国北方汉族健康女性人群及子宫内膜癌患者群体中的频率分布数据,分析SULT1E1基因rs3736599位点多态性与子宫内膜癌发病的相关性。方法采用PCR-RFLP技术筛选不同分型并将其归类,运用全自动DNA测序技术确定单倍型中的突变位点。结果 SULT1E1基因rs3736599位点基因型分布在病例组和对照组差异有统计学意义,χ~2=9.616,P=0.006,用Fisher确切概率法处理得到确切P值(0.006)仍显示有统计学差异;该位点等位基因分布频率在病例组和对照组差异有统计学意义(χ~2=31.736,P=0.000,OR=2.38,95%CI:1.24~4.56),携带A等位基因患子宫内膜癌的风险是野生型纯合子的2.38倍。结论硫酸基转移酶SULT1E1基因的rs3736599位点的多态性可能对子宫内膜癌的发病风险有一定影响,并且A等位基因可能对子宫内膜癌的发生和发展产生重要影响。     

NOS3单核苷酸多态性与6～13岁儿童肥胖的相关性

目的 探讨NOS3基因rs1799983与rs2566508多态性与6～13岁儿童肥胖的相关性,为进一步探索肥胖的发生、发展、预防和治疗提供科学依据。方法 2019年9月在新疆沙湾市某小学进行横断面调查,按照纳入与排除标准,筛选出肥胖组和对照组儿童各100例,其中汉族儿童122例,哈萨克族儿童78例。采用芯片捕获测序技术、高通量测序技术检测NOS3基因rs1799983、rs2566508多态性,分析与汉族、哈萨克族儿童肥胖的相关性。结果 1)NOS3基因rs2566508多态性与汉族6～13岁女童的肥胖发生可能相关,T、G等位基因分布频率在对照组与肥胖组间差异有统计学意义(χ²=11.247,P=0.001),G等位基因携带者发生肥胖风险显著升高(OR=3.889,95%CI:1.707~8.860),TT、TG、GG基因型分布频率在两组间差异也有统计学意义(χ²=10.389,P=0.004)。但在汉族男童以及哈萨克族男童、女童中未发现rs2566508多态性与肥胖的相关性。2)NOS3基因rs1799983等位基因和基因型分布频率在汉族和哈萨克族儿童中组间差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 NOS3基因rs2566508多态性与汉族6～13岁女童肥胖的发生可能相关,且G等位基因携带者发生肥胖风险显著升高。     

强直性脊柱炎易感性与IL-1F10基因多态性关系

目的 探讨强直性脊柱炎易感性与白细胞介素-1F10(IL-1F10)基因中rs6743376和rs6761276位点基因多态性的关系.方法 收集2007-2008年安徽医科大学附属第一医院门诊确诊的强直性脊柱炎患者161例和同期正常健康献血人群对照178人,采用基于高温连接酶的连接酶检测反应(LDR)方法检测其IL-1F10 rs6743376和rs6761276位点的单核苷酸多态性,分析比较其等位基因频率及基因型频率在2组中的分布.结果 病例组和对照组的rs6743376位点A等位基因频率分别为74.2%,71.6%;C等位基因频率分别为25.8%,28.4%;2组的rs6761276位点C等位基因频率分别为21.1%,18.0%;T等位基因频率分别为78.9%,82.0%;2个位点等位基因在2组人群中的分布差异均无统计学意义(均P>0.05);基因型频率在2组间的分布差异也无统计学意义.结论 安徽籍汉族人群强直性脊柱炎易感性与IL-1F10基因rs6743376和rs6761276位点单核苷酸多态性无关.     

CD40L基因rs3092921G/A和rs3092933G/A位点多态性在广西壮族和汉族人群中的分布

摘要:目的　研究CD40L基因单核苷酸多态性（rs3092921G/A和rs3092933G/A）在广西汉族和壮族人群中的分布,同时对比不同种族间CD40L基因型及等位基因频率分布的差别。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性的方法,检测 201名广西汉族人和 200 名广西壮族人 CD40L基因多态性,比较两组人群两个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据比较,剖析这 6个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果　在广西汉族、壮族人群中,CD40L基因 rs3092921G/A和rs3092933G/A两位点 GG、GA 及 AA基因型频率均分别为93.0%、4.0%、3.0%和87.0%、7.0%、6.0%;G和A等位基因频率均分别为 95.0%、5.0% 和 90.5%、9.5%。两位点基因型频率在两个人群中的分布差异无统计学意义（χ2均为4.10;P均＞0.05）,两位点等位基因频率的分布差异有统计学意义（χ2均为6.12;P均＜0.05）。与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,CD40L 基因rs3092921G/A和rs3092933G/A两个位点基因型和等位基因频率在广西汉族人、北京人与日本人和非洲人群的差异具有统计学意义（χ2分别为6.68、10.14、304.70和6.68、10.14、13.44;P均＜0.05）。结论　在广西地区壮族和汉族人群中存在着CD40L基因多态性。广西汉族人群CD40L基因多态性的分布频率与其他种族人群比较存在显著的差异,这种差异也许是与CD40L相关的疾病在不同种族人群间的发病率不同的原因之一,对于群体遗传学及人类学的研究可能起非常重要的作用。     

中国汉族老年人糖尿病与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性位点相关性

目的探讨汉族老年人糖尿病与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性位点(SNP)的相关性。方法采用Taqman方法检测241例汉族老年人糖尿病患者和270例汉族健康老年人的瘦素受体基因rs1137100和rs1137101基因型及等位基因频率分布状况,分析各SNP位点基因型与糖尿病的相关性,同时测定所有研究对象的血脂、血糖、血浆瘦素和胰岛素水平。结果 rs1137100位点GG、GA和AA基因型在糖尿病组和正常对照组之间的分布频率分别为73.0%、24.5%、2.5%和68.9%、28.9%和2.2%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=1.27,P=0.53);A等位基因在两组间的分布频率分别是14.7%和16.7%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=0.72,P=0.40)。rs1137101位点上GG、GA和AA基因型在糖尿病组和正常对照组之间的分布频率分别为77.6%、21.2%、1.2%和77.8%、21.1%、1.1%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=0.02,P=0.99);A等位基因在两组间的分布频率分别是11.8%和11.7%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=0.01,P=0.94)。Logistic回归分析结果表明,与GG型研究对象相比,rs1137100位点GA型、AA型研究对象发生糖尿病的风险相似,OR值分别为1.06(95%CI 0.34~3.34)和0.80(95%CI 0.54~1.19);在rs1137101位点上,与GG型研究对象相比,GA型、AA型研究对象发生糖尿病的风险相似,OR值分别为1.12(95%CI 0.22~5.63)和1.01(95%CI 0.66~1.54)。结论瘦素受体基因rs1137100和rs1137101位点的变异与汉族老年人糖尿病没有明显的相关性。     

白细胞介素4及受体基因多态性与维吾尔族变应性鼻炎相关性的研究

目的探讨白细胞介素4(IL-4)及受体(IL-4R)基因多态性与维吾尔族人群(维族)变应性鼻炎的关联。方法采用人群为基础的病例对照研究成组设计,选择新疆喀什地区维族变应性鼻炎(AR)患者109例为病例组,以同居住地、同民族、同性别作为匹配条件,选取393例非AR居民为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测IL-4rs2243283C/G和IL-4R rs6498011A/G位点基因多态性,比较其在病例组与对照组间基因型和等位基因的频率分布。结果 IL-4R基因rs6498011A/G位点在病例组和对照组间基因型和等位基因型分布频率差异有统计学意义(P=0.008)。IL-4基因rs2243283C/G位点在两组间分布差异无统计学意义(P=0.999)。结论 IL-4Rrs6498011A/G位点与维族变应性鼻炎密切相关。     

TLR9基因多态性与子宫腺肌病的相关性研究

目的探讨Toll样受体(Toll-like receptors/TLRs)9基因多态性与子宫腺肌病发病风险的关系。方法采用DNA直接测序法检测50例子宫腺肌病患者(病例组)和50例对照组的TLR9基因rs352139和rs352140位点的多态性,比较各基因型和等位基因的分布情况。结果病例组和对照组中,TLR9基因rs352139位点的TT、CT、CC3种基因型频率分别为38%,40%,22%和48%,32%,20%,两组比较差异无统计学意义(χ2=1.073,P=0.585);T、C等位基因频率分别58%,42%和64%,36%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.757,P=0.384);TLR9基因rs352140位点的TT、CT、CC3种基因型频率分别为20%,40%,40%和18%,38%,44%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.174,P=0.917);T、C等位基因频率分别为40%,60%和37%,63%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.190,P=0.663)。结论 TLR9基因rs352139和rs352140位点多态性与子宫腺肌病的发病风险无关。     

硫酸基转移酶SULT1E1、SULT1A1基因多态性与子宫平滑肌瘤易感性的关联研究

目的:探讨硫酸基转移酶SULT1E1、SULT1A1基因多态性对子宫平滑肌瘤易感性的影响。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测子宫平滑肌瘤组和对照组SULT1E1基因rs3736599位点、SULT1A1基因rs9282861位点的多态性情况。结果:①病例组和对照组SULT1E1 rs3736599位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.032),携带突变A等位基因(基因型为A/A和A/G)女性发生子宫平滑肌瘤的风险是野生型纯合子G/G女性的3.497倍(P=0.034,OR=3.497,95%CI:1.12～10.91)。②病例组和对照组SULT1A1 rs9282861位点基因型分布差异无统计学意义。结论:硫酸基转移酶SULT1E1基因rs3736599多态性可能与子宫平滑肌瘤易感性相关,携带突变A等位基因可能是子宫平滑肌瘤的危险因素。     

精神分裂症与磷脂酶A2基因多态性关系

目的 探讨中国北方汉族人群磷脂酶A2,IVC亚组基因(PLA2G4C基因)多态性与精神分裂症的遗传关联性.方法 采用PCR和连接酶检测反应(LDR)法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4C基因上的3个单核苷酸多态性(SNPs)(rs2307279、rs2162886和rs891014),对结果进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡分析(TDT)和与临床症状的关联性分析.结果 各位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.HRR和TDT分析表明,检测的3个SNPs位点与精神分裂症关联差异无统计学意义.临床症状关联性分析结果显示,rs2307279等位基因多态性与阳性症状自责自罪妄想相关联(χ²=5.755,P=0.016),rs2162886和rs891014等位基因多态性与思维逻辑性障碍和病前人格相关联(χ²=6.777,P=0.009;χ²=11.113,P=0.001;χ²=12.468,P=0.002;χ²=9.924,P=0.007);rs2162886等位基因多态性与阳性症状怪异行为相关联(χ²=5.409,P=0.020).结论 PLA2G4C基因多态性与精神分裂症阳性临床症状相关联.     

IL-1β基因单核苷酸多态性与足月新生儿败血症的相关性研究

目的 分析IL-1β基因单核苷酸多态性(SNP)与足月新生儿败血症的关系, 为新生儿败血症的预防提供理论依据。方法 选取昆明市儿童医院新生儿科2017年1-12月血培养阳性,确诊为败血症的50例新生儿为败血症组,有临床症状但血培养阴性,诊断为临床败血症的50例患儿为临床败血症组,另选取同期50例非感染新生儿作为对照组。采用Sequenom SNP测序技术检测IL-1β基因2个位点(rs1143627、rs1143643),比较三组间各等位基因频率和基因型频率的分布差异;采用多因素Logistic 回归分析IL-1β基因型与新生儿败血症的关系。结果 三组间IL-1β基因rs1143627(C/T)各基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05);三组间IL-1β基因rs1143643(C/T)各基因型分布差异均有统计学意义(χ²=15.94,P<0.05);三组间上述两个位点各等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示胎龄与新生儿败血症的发生相关(OR=0.6,95%CI:0.418~0.915);性别、日龄、rs1143627和rs1143643基因多态性对新生儿败血症发病的影响差异无统计学意义。结论 胎龄是新生儿败血症的影响因素。IL-1β基因位点rs1143627(C/T)和rs1143643(C/T)可能与新生儿败血症无相关性。     

GLI1基因rs10783826位点多态性与新生儿先天性心脏病的关联性分析

目的 在前期工作定位的先天性心脏病(CHD)易感区域内,选取GLI1 基因编码区内的1个已知单核苷酸多态(SNP):rs10783826,检测其在CHD新生儿和正常健康新生儿中的分布情况,分析其与CHD的相关性。方法 采用病例对照研究,选择90名CHD新生儿(病例组)和90名健康新生儿(健康对照组)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术进行GLI1基因rs10783826位点多态性检测,分析该多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布,比较该位点不同基因型与CHD患病风险的关系。应用SAS9.2软件进行统计学分析。结果 GLI1基因的多态性位点rs10783826基因型频率和等位基因频率在病例组与对照组之间差异无统计学意义(χ²=0.75,P=0.68),且等位基因T携带者与等位基因G携带者在患CHD的风险上差异无统计学意义(χ²=1.40,P=0.23)。结论 GLI1基因rs10783826多态性与CHD不存在相关性。该等位基因对先心病尚不构成影响。     

淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与川崎病的关联性研究

目的 通过检测淋巴毒素α(LTA)基因rs1800683 G>A位点多态性,探讨淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与川崎病(KD)发病及KD冠脉损伤的关联性。方法 应用基因测序方法,对100例KD组与92例健康对照组儿童淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性进行基因检测;结果 KD组的淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点AG、AA、GG基因型分布和A、G等位基因频率与健康对照组比较差异无统计学意义(χ²=3.78和2.84,P均>0.05),KD组的合并CAL组与NCAL组基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义(χ²=3.76和0.43,P均>0.05)。结论 未发现淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与KD的发病及其冠脉损伤存在明显关联性。     

TGF-β1-509C/T基因多态性与原发性膝骨关节炎的关系

目的 探讨TGF-β1-509C/T基因多态性与原发性膝骨关节炎(primary knee osteoarthritis,PKOA)的相关性,为PKOA的发病机制、诊断和治疗提供一种新的方法。 方法 采用关联分析,随机选取湖南省中医药研究院附属医院PKOA患者88例,正常对照组89例,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对所选对象TGF-β1-509位点基因和基因型进行检测。基因型及等位基因频率比较采用χ²检验;并以OR和95%可信区间(CI)表示相对风险度。 结果 PKOA组和健康对照组TGF-β1-509C/T基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,所选人群具有代表性。PKOA组与健康对照组基因型频率和等位基因分布差异均有统计学意义,PKOA组CC基因型频率显著高于健康对照组(44.3% vs.13.5%,χ²=20.51,P=0.0000);C等位基因的频率显著高于对照组(65.9% vs. 41.6%,χ²=21.08,P=0.0000),差异均有统计学意义。PKOA组轻型和重型CC基因型的频率比较(39.5% vs. 48.9%,χ²=0.792,P=0.37)、C等位基因的频率比较(62.8% vs. 68.9%,χ²=0.728, P=0.39),差异均无统计学意义。 结论 TGF-β1-509C/T基因多态性与湖南地区人群PKOA相关,该位点等位基因C携带者可能是PKOA的易感人群。     

江西省特发性矮小症与IGF-1R基因多态性相关性研究

目的探讨江西省特发性矮小症与人胰岛素样生长因子受体-1(insulin-like growth factor type 1receptor,IGF-1R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点遗传易感性的关系,为研究ISS的病因提供新的思路。方法选择江西省295例特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)患儿(ISS组),314名身高正常儿童(对照组),用SNaPshot技术平台进行基因分型。结果江西省ISS患者rs2684788位点等位基因(G vs.A,OR=1.685,95%CI=1.272,2.233,P0.001)、不同基因型(GG vs.GA vs.AA,χ2=13.724,P0.001)与ISS遗传易感性有关,呈G显性遗传模式(GG+GA vs.AA:OR=1.887,95%CI=1.352~2.634,P0.001);ISS组rs2684788位点(GG+GA)基因型与IGF-1SDS比较差异有统计学意义,提示(GG+GA)基因型与IGF-1SDS值有关(P=0.004)。结论人IGF1R基因rs2684788位点可能与江西省ISS的遗传易感性有关;ISS不同的临床表型可能和SNP位点多态性有关。     

早期干预对缺氧缺血性脑病患儿扭动运动的影响

目的探讨早期干预对缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)患儿扭动运动阶段全身运动质量(general movements,GMs)的影响,以在临床上指导HIE患儿进行早期干预,提高神经发育预后。方法 1)以2011年10月-2014年6月在儿保门诊随诊的327例扭动阶段HIE患儿为研究对象。随机分为早期干预组(n=168),观察对照组(n=159)。各组患儿根据HIE损伤程度不同,分为轻度HIE组、中度HIE组、重度HIE组。2)早期干预:对婴儿直接干预和指导家长进行干预相结合。3)比较各组患儿扭动阶段不同GMs结果数量。结果早期干预组,正常扭动运动数量明显多于观察对照组(χ2=16.017,P=0.000),而早期干预组单调性扭动运动(χ2=10.169,P=0.001)、痉挛-同步性扭动运动(χ2=4.246,P=0.039)数量均明显少于观察对照组;根据HIE患儿损伤程度分组后,轻度HIE组和中度HIE组,早期干预组扭动运动均多于观察对照组(χ2=10.321,P=0.001;χ2=9.227,P=0.002),PR均少于观察对照组(χ2=10.321,P=0.001;χ2=4.490,P=0.034)。重度HIE组,两组间N、PR、CS差异无统计学意义。结论早期干预可降低轻度HIE、中度HIE组患儿单调性扭动运动发生率,提高正常扭动运动发生率;重度HIE患儿早期干预效果不明显。     

白三烯C4合成酶基因多态性与儿童哮喘易感性及孟鲁司特疗效关联研究

目的 研究白三烯C4合成酶(LTC4S)基因 rs730012、rs3776944两个单核苷酸多态性位点(SNPs)与儿童哮喘易感性和孟鲁司特疗效的关系,以指导哮喘早期预防及精准治疗。方法 选取2016年5月-2017年8月沈阳军区总医院就诊的哮喘患儿215例为病例组,228例非哮喘儿童为对照组,应用聚合酶链反应(PCR)及测序法对所有研究对象LTC4S rs730012、rs3776944位点进行基因分型,并于孟鲁司特治疗前后进行肺功能、尿LTE4儿童哮喘控制测试问卷(C-ACT)评分。结果 1)病例组与对照组在rs730012及rs3776944 位点基因型频率差异均无统计学意义(χ²=0.079、0.617,P均＞0.05)。2)中重度哮喘组A/C+C/C基因型频率明显高于对照组和轻度哮喘组,差异有统计学意义(χ²=4.129、6.088,P均＜0.05)。3)A/C+C/C基因型哮喘患儿在经过孟鲁斯特钠治疗后FEF50、FEF75改善率明显高于A/A型患儿(P均＜0.05),而单纯应用布地奈德组患儿差异无显著性(P均＞0.05)。4)A/A基因型患儿应用孟鲁司特疗效更佳,较A/C+C/C基因型尿液LTE4改变率高,rs730012和rs3776944位点差异均有统计学意义(P均＜0.05)。结论 LTC4S rs730012 SNP与哮喘严重程度有关,rs730012及rs3776944 SNPs野生型应用孟鲁司特疗效更佳。     

学龄期儿童肥胖与膳食钙关系

目的 了解目前上海市区学龄期儿童超重肥胖发生率和膳食钙摄入情况,分析肥胖与膳食钙关系。方法 对上海市杨浦区和宝山区10所小学二、三年级学生进行体检,并对其中6所小学学生进行钙摄入量调查,分析学生超重肥胖流行状况和膳食钙摄入情况及其相互关系。结果 上海市部分地区学龄期儿童超重肥胖率高达36.0%;总钙摄入量为647mg/d,达到推荐摄入量(RNI)的仅有26.4%;总钙摄入量与肥胖无关(χ²=0.319,P=0.956);单位体重钙摄入量与肥胖有关,单位体重钙摄入量越高,超重和肥胖的发生率越低(χ²=65.022,P=0.000);肥胖相关指标如体重(χ²=101.660,P=0.000)、体质指数(BMI)(χ²=85.223,P=0.000)、体脂百分比(PBF)(χ²=64.869,P=0.000)、收缩压(SBP)(χ²=35.626,P=0.000)、舒张压(DBP)(χ²=24.779,P=0.000)等随着单位体重钙摄入量的增高而降低。结论 单位体重钙摄入量为与肥胖有关,随着单位体重钙摄入量的增高,超重肥胖发生率降低,体重、BMI、PBF、SBP、DBP、腰围和肥胖度也明显降低(P<0.05)。     

P53基因多态性及环境因素与低出生体重儿的关系

目的 探讨新生儿P53基因多态性及环境因素与低出生体重儿之间是否存在关联。 方法 采用病例对照研究方法,收集母亲和新生儿资料,并根据新生儿出生体重和孕周进行分组,分为健康对照组和低出生体重组,其中低出生体重组包括早产儿组和小于胎龄儿组。使用多聚酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测其外周血p53基因的2个多态性位点p53codon72、p53PIN3(rs1042522,rs17878362)并比较各自的基因型和等位基因的分布频率。 结果 1)多因素非条件Logistic回归分析显示低出生体重儿的发生与胎儿性别、产妇文化程度、产前检查和居住地有关,回归系数分别为-0.710、1.055、0.825、-0.676。2)p53 codon72位点基因型总体分布差异有统计学意(χ²=19.182,P=0.001),而 p53PIN3位点的基因型总体分布差异没有统计学意义(χ²=0.566,P=0.754)。p53codon72位点Pro/Pro基因型在早产儿组和小于胎龄儿组的分布明显高于健康对组,其两组携带Pro/Pro基因型风险与健康对照组的OR值分别为2.317(95%CI:1.290~4.162,P=0.002)、2.805(95%CI:1.599~4.919,P=0.000)。 结论 遗传和环境因素及其交互作用在低出生体重儿的发生中均起着重要的作用。p53codon72位点多态性与低出生体重遗传易感性存在相关性,Pro等位基因可能是低出生体重的遗传易感基因。