《第2期苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目》临床实施效果

目的 探讨《第2期苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目》(以下简称为“PKU项目”)的临床实施效果。方法 选择2016年5月至2017年4月,PKU项目在11个省、自治区募集生后3个月内被确诊且符合PKU项目纳入与排除标准的190例PKU患儿为研究对象,纳入PKU组。选择与PKU组患儿同地区、同时期于生后3个月内被确诊为PKU,但是未参加PKU项目且愿意接受本调查随访的59例PKU患儿为对照,纳入对照组。PKU组患儿纳入PKU项目统一管理,对患儿监护人进行“线上+线下”PKU相关健康教育宣教,并免费提供PKU治疗所需无苯丙氨酸(Phe)配方奶粉,每个月约6罐(450 g/罐),共计216罐。对于对照组PKU患儿治疗管理,主要参照2010年原国家卫生部颁布的《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》相关原则和要求进行。对2组PKU患儿血Phe浓度、体格与智力发育情况定期监测。采用Mann-Whitney U检验、χ²检验、分层χ²检验或Fisher确切概率法,比较2组患儿治疗依从性,血Phe浓度、体格与智力发育监测次数达标率,血Ph...     

苯丙酮尿症患儿饮食治疗前后血清氨基酸测定结果分析

目的:了解低苯丙氨酸(phe)饮食疗法对苯丙酮尿症(PKU)患儿蛋白质营养状况的影响。方法:采用氨基酸分析仪对18例PKU患儿治疗前后的血清必须氨基酸水平进行测定。结果:PKU患儿血phe浓度治疗前为(1580.9±545.4)μmol/L,治疗后为(326.5±178.6)μmol/L,治疗后较治疗前明显降低(P<0.01),除phe外的其他必需氨基酸浓度,治疗后较治疗前明显提高(P<0.05或P<0.01);体格和智能发育满意。结论:低phe饮食疗法可以改善PKU患儿的蛋白质营养状况。     

苯丙酮尿症患儿微量营养素、氨基酸、肉碱营养状况的研究

【目的】 研究低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)儿童饮食治疗过程中微量营养素、氨基酸、肉碱的营养状况,为寻求其最佳治疗方案提供依据。 【方法】 选取1997年12月－2005年6月经青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的PKU患儿46例作为病例组,选取性别、年龄与病例组匹配、无任何躯体及精神疾病的正常儿童61例作为对照组,对所有病例进行血常规、微量元素、氨基酸和肉碱检测。 【结果】 1)两组儿童血锌、铜含量的差异有统计学意义(P<0.05),且病例组儿童锌缺乏明显多于对照组(χ²=7.017,P=0.008); 2)两组儿童血液中天冬氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、精氨酸、瓜氨酸、甘氨酸、鸟氨酸含量的差异均有高度统计学意义(P<0.01)。 3)游离肉碱、乙酰基肉碱、丙酰基肉碱、丁酰基肉碱的差异均无统计学意义(P>0.05)。 【结论】 经新生儿疾病筛查得到早期诊断,早期进行常规饮食治疗的PKU患儿仍然存在某些微量营养素缺乏,治疗过程中氨基酸、肉碱虽在正常范围之内,但仍低于正常儿童。因此,必须定期对低苯丙氨酸饮食治疗的PKU的患儿进行氨基酸、肉碱的监测,及时发现并纠正PKU儿童所存在的营养偏差,寻求PKU儿童最佳的饮食治疗方案。     

41例苯丙酮尿症患儿饮食治疗效果评估

目的 评估经饮食治疗的苯丙酮尿症(PKU)患儿体格发育及神经心理发育水平。方法 收集无锡市2004年1月-2014年12月确诊并规范随访的苯丙氨酸羟化酶缺乏症的PKU患儿41例,于患儿6月龄、1岁、2岁、3岁时监测身高(长)、体重及测评《0~6岁儿童神经心理发育量表》,同时计算苯丙氨酸饮食控制指数。结果 1)PKU患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度下降明显,平均下降(506.57±40.54) μmol/L,差异有统计学意义(H=21.232,P<0.05);2)6月龄、1岁、2岁、3岁儿童中,中等水平的身高及体重占比最多,身高占比分别为70.7%、65.9%、68.3%、68.3%,中等体重占比分别为78.0%、73.2%、75.6%、73.2%;3)不同年龄,不同类型的PKU患儿的体格、神经心理发育水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);4)神经心理发育水平与PKU患儿的确诊及治疗时间、确诊血苯丙氨酸浓度、饮食控制指数呈负相关(r= -0.601、-0.838、-0.792,P<0.05)。结论 经饮食治疗并规范随访的PKU患儿可维持正常的体格发育及神经心理发育水平,神经心理发育水平受诊治时间及血液苯丙氨酸浓度的影响。     

饮食治疗的苯丙酮尿症患儿智力发育分析

【目的】 通过对青岛地区32例饮食治疗的苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)患儿智力发育的情况进行分析,探讨PKU患儿智力发育的影响因素,为PKU的临床治疗提供指导。 【方法】 选取青岛市疾病筛查中心确诊为经典型苯丙酮尿症的患儿32例(病例组)及与之相匹配的正常儿童46例作为研究对象,采用自制一般情况问卷、韦氏儿童智力量表(C-WYCSI)进行调查分析。 【结果】 1)起始治疗时间≤30 d组的PKU患儿的智力测试结果与起始治疗时间＞30 d组的PKU患儿的智测结果差异无统计学意义(P>0.05);2)依从性不同的三组病例及正常儿童在小韦氏智力测试(C-WYCSI)的9项分测验(图画填充除外)和语言智商、操作智商及总智商得分的差异有高度统计学意义(P<0.01)。 【结论】 通过严格的饮食治疗将PKU患儿血苯丙氨酸(phe)浓度控制在正常范围对患儿的智力发育至关重要,应从提高患儿依从性入手,以确保患儿饮食治疗的效果,使PKU患儿健康成长。     

新生儿苯丙酮尿症综合干预效果的初步评价

评价新生儿苯丙酮尿症(PKU)综合干预的效果,减少PKU患儿生后智力残疾的发生率,提高人口素质。方法:应用Guthrie细菌抑制法进行大样本初筛,对血苯丙氨酸(Phe)浓度高于2mg/dl者复采血片应用该法确诊病例;对确诊病例给以低苯丙氨酸饮食长期治疗,进行定期化验血液Phe浓度及体格检查和智力测试,对家长进行饮食治疗指导,根据化验结果随时调整饮食谱。同时给予免费保偿诊治6年。结果:1999年6月～2004年4月筛查284373例新生儿,确诊PKU41例,其中经典PKU32例,中度高Phe血症5例,四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)4例。除了4例BH4D应用药物治疗外,对其他37例患儿采取了综合干预措施,治疗效果良好,体格及智力发育正常率97.30%。社会效益良好,家庭负担明显减轻。结论:对新生儿疾病筛查出的PKU患儿采取综合干预的方法使PKU患儿诊治率明显提高,治疗效果显著,有良好的社会、经济效益,并提高了出生人口素质。而新生儿疾病筛查实行保偿制度是保证综合干预效果良好的关键。     

苯丙酮尿症患儿神经心理发育评估及影响因素分析

目的评估苯丙酮尿症(Phenylkeonuria,PKU)患儿神经心理发育并分析其影响因素。方法选取2011年1月—2017年6月在泰安市疾病筛查中心筛查诊断持续治疗的41例PKU患儿,采用Gesell发育诊断量表对其神经心理发育进行评估,采用t检验分析患儿神经心理发育龄与实际年龄差异的统计学意义;采用多元线性逐步回归分析患儿开始治疗时间、诊断血苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)浓度、治疗血Phe浓度及其随访周期对患儿神经心理发育的影响水平,P0.05为差异有统计学意义。结果 (1)PKU患儿神经心理五大能区发育大部分都在正常范围,患儿适应性和语言能力发育相对迟缓,各有24.39%、19.51%发育处于边缘及以下水平;患儿智能发育(Deterioration quotient,DQ)95.12%在正常范围,4.88%DQ低下。(2)患儿神经心理发育龄与实际年龄差异均有统计学意义(均P0.05)。(3)治疗血Phe浓度与患儿四能区适应性、大运动、精细运动和语言呈有统计学意义的负相关(均P0.05)。结论控制PKU患儿治疗血Phe浓度在低的耐受水平,促进患儿神经心理正常发育。     

15例苯丙酮尿症患儿治疗随诊和分析

目的了解江苏省泰州市2002-2012年苯丙酮尿症的治疗和随访情况并进行分析。方法对2002-2012年在泰州市妇幼保健所确诊治疗的15例苯丙酮尿症（PKU）患儿进行饮食指导、定期体格发育检查、苯丙氨酸（Phe）测定和诊断性智能测试。结果 15例PKU患儿中,1例为恶性PKU,体格发育和神经心理发育均有异常,1例智商异常,6例智商为中下,其余7例体格发育和智能发育均为正常。结论 PKU的预后与疾病类型、治疗时间的早晚、患儿和家长的依从性有关。     

经典苯丙酮尿症患儿饮食喂养行为对其治疗效果的影响

目的 研究经典苯丙酮尿症(PKU)患儿家长饮食喂养行为对患儿血苯丙氨酸(Phe)浓度和智能发育(DQ)的影响。方法 选择2000年1月-2010年5月在泰安市新生儿疾病筛查中心确诊并持续保偿治疗6年的经典PKU患儿及其长期随访家长49例,其中患儿:男28例,女21例;家长,父亲9例,母亲40例。家长饮食喂养行为采用自制问卷进行调查,统计分析采用单因素方差分析和多元逐步回归分析。结果 26项分布各异的患儿家长饮食喂养行为,经多元逐步回归结果显示:高蛋白饮食喂养行为、趋向高蛋白饮食喂养行为、单独做饭、饭菜种类对患儿血Phe浓度、DQ的影响有统计学意义(P值均＜0.05)。结论 家长饮食喂养行为对经典PKU患儿的治疗效果影响显著。     

重视入园/校后苯丙酮尿症儿童的营养管理

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是最常见的氨基酸代谢异常所致的遗传代谢病,全国每年约有800~1 200例的PKU患儿被确诊。饮食治疗控制血中Phe浓度仍是唯一有效的手段。PKU患儿的治疗需要多学科管理,并且是一个持续性的治疗,不应仅仅是医师和家长的参与, 同时要重视入幼儿园、学校后的PKU 儿童饮食管理。     

苯丙酮尿症-营养进展和挑战

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一,属常染色体隐性遗传病.患儿出生后若不能得到及时治疗,将导致严重的智力发育和生长发育障碍.近年来尽管有多种新的治疗方法出现,但饮食治疗仍然是目前主要的治疗方法.通过严格的饮食控制,可有效地控制血苯丙氨酸浓度,从而减轻过量苯丙氨酸及其代谢产物对大脑的损害,但同时也带来了微量元素缺乏、脂肪酸缺乏和低胆固醇血症等相关问题.因此PKU患者的营养管理越来越受到重视,如何对PKU患者进行科学、合理、有效的治疗也成为研究和探讨的热点问题.     

苯丙酮尿症女性孕期的饮食治疗

目的:探讨饮食治疗对苯丙酮尿症(PKU)育龄妇女获得良好的妊娠结局并防止母源性苯丙酮尿症(MPKU)发生的效果。方法:对3例PKU育龄妇女均采用课题组特定食谱进行治疗并定期监测其血苯丙氨酸(Phe)浓度,使之控制在5～7 mg/dl,观察并随访其妊娠结局及对妊娠的影响。结果:3例PKU育龄妇女既往均有过自然流产或胎儿异常的病史,采用课题组特定食谱严格控制血苯丙氨酸浓度后,其中2例已成功产下正常婴儿,另1例经过6个半月饮食治疗现孕7周。结论:初步认为采用课题组制定的食谱,控制并定期监测血苯丙氨酸浓度,可使苯丙酮尿症育龄妇女获得良好的妊娠结局。     

早期饮食治疗的苯丙酮尿症儿童生活质量现状分析

目的 通过对无锡市2~4岁苯丙酮尿症(PKU)儿童生活质量进行调查,并对其与苯丙氨酸(Phe)浓度的关系进行分析,以了解早期饮食治疗的PKU儿童生活质量现状,指导治疗方案。 方法 选取无锡市2011年6月-2015年6月出生经新生儿疾病筛查确诊的PKU患儿15 名,采用儿童生存质量量表(PedsQL^TM)比较其与正常儿童生活质量的差异,并进行生活质量与Phe浓度的相关分析。 结果 出生后即开始严格低苯丙氨酸饮食治疗的2~4岁儿童生活质量中,除了情感功能维度中的感到悲伤与沮丧项目低于正常儿童外(P<0.01),其余维度与正常儿童比较差异无统计学意义;治疗后的Phe水平高低与生活质量无显著相关关系(P＞0.05)。 结论 早期饮食治疗对PKU儿童的生活质量改善至关重要,将Phe控制在一定范围后,其生活质量将不受影响。     

母亲知识影响苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度

目的:探讨母亲知识水平与苯丙酮尿症(PKU)患儿血苯丙氨酸浓度控制的相关性。方法:收集139例PKU儿童(男孩74例,女孩65例),均在医生指导下接受低苯丙氨酸饮食治疗。16道有关PKU综合知识及其饮食治疗知识的问题提供给患儿的母亲,患儿3岁前的平均血苯丙氨酸浓度用作评估PKU控制效果的指标。结果:83个孩子平均血苯丙氨酸值高于推荐水平,母亲对PKU相关知识与患儿血苯丙氨酸水平呈负相关(P<0.05)。结论:母亲知识水平对PKU患儿预后有着重要影响。     

新生儿苯丙酮尿症84957例筛查与治疗状况分析

目的 探讨长春地区新生儿苯丙酮尿症的发病率及治疗情况,以进一步推动新生儿疾病筛查工作的进展.方法 采用定量荧光分析法测定新生儿末梢血干滤纸血片中苯丙氨酸浓度,对确诊为苯丙酮尿症的患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸浓度及体格、智能发育.结果 长春地区2005年1月～2008年9月共筛查新生儿84 957例,确诊苯丙酮尿症13例,发病率为1:6 535,明显高于全国平均水平,早期接受治疗的8例患儿,其体格、智能发育均达到正常水平.结论 新生儿疾病筛查是早发现、早诊断苯丙酮尿症的重要措施,尽早采取低苯丙氨酸饮食治疗,严格控制血苯丙氨酸浓度,可避免患儿智能发育受到损伤.     

低苯丙氨酸饮食治疗新生儿苯丙酮尿症疗效观察

目的　观察低苯丙氨酸饮食治疗对新生儿苯丙酮尿症的疗效。方法　选择PKU37例,其中经典型PKU32例,中度高苯丙氨酸血症5例,给以免费的低苯丙氨酸饮食进行长期治疗,定期检测化验结果、随时调整患儿食谱并对家长进行指导。结果　所有患儿均接受治疗和指导,患儿就治率10 0 % ,治疗效果良好,体格、运动及智力发育正常率10 0 %。结论　观察显示对PKU患儿采取低苯丙氨酸饮食并给予保偿诊疗效果显著。     

用"能全特XP一2"营养粉治疗儿童苯丙酮尿症临床观察

[目的]观察能全特XP-2对苯丙酮尿症(phenylretonuria,PKU)的临床反应,为临床治疗提供依据.[方法]根据<食物成份表>和<中国食物成份表2002>,制定"含1份(50 mg)苯丙氨酸的常见食物列表"和"苯丙氨酸含量很少的食物列表";以能全特XP-2作为PKU患儿蛋白质需要的主要来源;按不同年龄、体重和对苯丙氨酸(Phe)的耐受量,制定低Phe食谱.监测血Phe浓度,记录低Phe饮食相关的消化系统表现和行为.[结果]本组39例PKU的血Phe浓度,12例1～3岁者为(132±18)μmol/L[(22±3)mg/L)];23例4～6岁者Phe为(228±24)μmol/L,[(38±4)mg/L];4例7～9岁者为(366±36)μmol/L[(61±6)mg/L)].出现特殊饮食相关的消化系统表现者有12例,占30.8%;饮食行为异常者有16例,占40.1%.[结论]用能全特XP-2作为机体蛋白质的主要来源进行低Phe饮食治疗能够使PKU患儿血Phe得到较好的控制,同时能增加自然的低Phe食品的摄入,减少特殊饮食引起的消化系统症状和异常行为的发生.     

用“能全特XP-2”营养粉治疗儿童苯丙酮尿症临床观察

【目的】　观察能全特XP- 2对苯丙酮尿症(phenylretonuria,PKU)的临床反应,为临床治疗提供依据。【方法】　根据《食物成份表》和《中国食物成份表2002》,制定“含1份(50 mg)苯丙氨酸的常见食物列表”和“苯丙氨酸含量很少的食物列表”;以能全特XP -2作为PKU患儿蛋白质需要的主要来源;按不同年龄、体重和对苯丙氨酸(Phe)的耐受量,制定低Phe食谱。监测血Phe浓度,记录低Phe饮食相关的消化系统表现和行为。　【结果】　本组39 例PKU的血Phe浓度,12例1~3岁者为(132±18)μmol/L [(22±3)mg/L)];23 例4~6 岁者Phe 为(228±24)μmol/L,[ (38±4) mg/L];4例7~9岁者为(366±36)μmol/L[(61±6) mg/L)]。出现特殊饮食相关的消化系统表现者有12例,占30.8%;饮食行为异常者有16例,占40.1%。　【结论】　用能全特XP- 2 作为机体蛋白质的主要来源进行低Phe饮食治疗能够使PKU患儿血Phe得到较好的控制,同时能增加自然的低Phe食品的摄入,减少特殊饮食引起的消化系统症状和异常行为的发生。     

高效液相色谱-荧光法测定苯丙酮尿症患者血清苯丙氨酸和酪氨酸

目的探讨高效液相色谱-荧光法(HPLC-FLD)测定苯丙酮尿症(PKU)患者血清苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)的临床价值。方法采用HPLC-FLD法检测PKU患儿和健康儿童的血清Phe和Tyr浓度,并计算Phe/Tyr的比值。结果PKU患儿组血清Phe浓度和Phe/Tyr比值极显著高于正常儿童组,血清Tyr浓度则较低。正常儿童血清Phe浓度为(92.66±18.78)μmol/L,Tyr浓度为(68.92±17.88)μmol/L,Phe/Tyr值为1.39±0.30;14例PKU的患儿Phe浓度为(1712.84±417.12)μmol/L,Tyr浓度为(47.53±24.08)μmol/L,Phe/Tyr值为41.78±16.79。结论HPLC—FLD法同时检测PKU的患者血清Phe和Tyr浓度,简便、快速、特异性好,适合苯丙酮尿症的筛查和治疗监测。     

饮食治疗苯丙酮尿症患儿全血钙及微量元素水平分析

【目的】　探讨低苯丙氨酸饮食对苯丙酮尿症 ( phenylketonuria ,PKU)患儿血钙 (Ca)及微量元素铁、铜、锌、硒、铬、锰、镉、铅、碘 (Fe、Cu、Zn、Se、Cr、Mn、Cd、Pb、I)的影响。　【方法】　采用电感耦合等离子体质谱仪 (ICP MS)对 3 2例PKU患儿全血钙及微量元素进行测定 ,并以 46名正常儿童的全血水平作为正常值对照。　【结果】　PKU患儿全血Ca及微量元素Fe、Zn、Se、Cr、Mn、Pb、I明显低于正常儿童对照组 (P <0 .0 5 ) ,血Cu、Cd与对照组相比差异无显著性 (P >0 .0 5 )。　【结论】　对低苯丙氨酸 (Phe)饮食治疗的PKU患儿有必要检测血钙和微量元素水平 ,并及时补充以纠正低苯丙氨酸饮食治疗过程中这些元素的摄入不足 ,保证患儿得到全面营养