骨髓增生异常综合征患者病态造血及细胞遗传学变化及其与预后的关系

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者造血细胞中病态造血状况与骨髓单个核细胞遗传学异常变化特征,判断其在该类疾病诊断及预后中的作用和价值。方法经骨髓涂片检查及骨髓组织切片活检确诊的57例MDS患者同时进行骨髓单个核细胞直接培养法R带显带技术进行染色体核型分析,并观察该类患者骨髓造血细胞病态造血、染色体核型异常与患者生存期关系。结果 MDS的病态造血以三系病态造血为多见,其骨髓活检阳性检出率高,尤其对巨核细胞病态造血检出更突出。MDS患者多易出现染色体异常,常见为5 q-、11 q-、20 q-、+8、-7和染色体异位、复杂异常核型,复杂异常染色体核型患者生存期明显缩短。结论骨髓活检是准确反映MDS患者病态造血的特异性检查方法。三系病态造血及复杂异常染色体患者转为急性白血病概率大、生存期短,预后差。     

地西他滨为主方案治疗中高危骨髓增生异常综合征患者的病态造血变化及预后价值分析

目的:探讨以地西他滨为主方案治疗中高危骨髓增生异常综合征(MDS)患者的病态造血变化及其预后影响因素。方法:回顾性分析60例中高危MDS患者的病态造血特点及其预后的影响因素。结果:χ~2或Fisher精确检验显示,骨髓原始细胞数、WHO 2016诊断分型、红系病态造血有无减少与以地西他滨为主方案治疗的中高危MDS患者中达总有效相关(P0.05);Kaplan-Meier检验单因素分析显示,WHO 2016诊断分型、IPSS-R评分、年龄、骨髓原始细胞数、染色体有无-7、初诊有无粒系病态造血、粒系病态造血有无变化各组间疗效差异有统计学意义(P0.05);COX多因素分析显示,骨髓原始细胞数、染色体有无-7、粒系病态造血变化是地西他滨为主方案治疗中高危MDS预后的独立危险因素(均P0.05)。结论:在以地西他滨为主方案治疗中高危MDS的治疗过程中,关注骨髓原始细胞数、染色体有无-7和粒系病态造血变化对于评估预后具有重要的意义。     

骨髓增生异常综合征分型和预后因素的探讨

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性造血组织干细胞性疾病,现就其分型和预后因素的研究作一简介。一、细胞形态学分类与预后的关系FAB 协作组根据造血细胞形态学变化将 MDS分为5型:(1)难治性贫血(RA);(2)难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多(RARS);(3)难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB);(4)难治性贫血伴原始细胞     

结合WHO诊断标准浅谈骨髓细胞形态学在骨髓增生异常综合征诊断中的意义

按照WHO标准,主要依靠外周血细胞减少、细胞形态学(骨髓细胞病态造血、环形铁粒幼红细胞计数、原始细胞比例)、细胞遗传学核型分析,对骨髓增生异常综合征(MDS)进行诊断和分型。重要的辅助诊断包括骨髓病理活检或(和)免疫组织化学、流式细胞免疫表型和MDS相关基因突变的检测。病态造血是MDS诊断分型的形态学基础,原始细胞不增多的MDS主要依靠病态造血进行诊断分型。病态造血巨核细胞≥10%或环状铁粒幼红细胞≥15%,对MDS具有较确定性的诊断意义。部分MDS-SLD及MDS-MLD,巨核细胞系无病态造血,仅有红细胞系和(或)粒细胞系病态造血细胞的比例≥10%,属于真正意义上的MDS最低诊断标准,在实际操作起来难以准确把握,诊断MDS时应慎重,并需排除反应性病态造血。该文详细介绍了细胞形态学对MDS的诊断意义,详细解读了各系病态造血的细胞形态学特征以及笔者的经验和体会,分析总结了MDS的诊断思路,阐述了MDS诊断中应注意的问题,对于MDS的精准诊断及防止误诊具有建设性意义。     

骨髓增生异常综合征的病态造血表现

骨髓增生异常综合征 (MDS)是一组获得性造血功能严重紊乱、造血干细胞克降性的疾病。目前认为 MDS是健康人发展成白血病 (A1)的中间阶段 ,也是血液学研究的重要课题。 MDS的细胞学特点是病态造血和原始细胞量改变 ,病态造血对 MDS的诊断、治疗及预后判断具有重要意义 ,现对MDS患者的病态造血表现进行总结。1　 MDS患者的血象和骨髓象特点1.1　血象　 1粒细胞系统 :主要表现是幼稚粒细胞增多 ,细胞核浆发育不平衡 ,可见环形杆状核及双核杆状核细胞 ,成熟粒细胞有分叶过多现象 ,Pelger- Huet畸形大于 5 % ;有的粒细胞浆内颗粒减少或…     

84例骨髓增生异常综合征细胞遗传学特点及预后评估分析

目的:分析中国人种骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞染色体异常特点,探讨细胞遗传学检测在我国MDS诊断及预后评估中的应用价值。方法:采用染色体核型分析结合荧光原位杂交(FISH)技术,检测84例MDS确诊病例的骨髓细胞染色体异常,将患者的骨髓细胞遗传学结合临床特点进行综合分析。结果:84例MDS患者中,存在骨髓细胞染色体异常者38例,占45.2%,其中+8、-7/7q-和20q-最常见,无单纯5q-者。具有预后良好染色体者55例,具有预后中等染色体者14例,具有预后不良染色体者15例。16例三系病态造血患者中染色体异常者10例(62.5%),其余68例患者中染色体异常者28例(41.2%),三系病态造血患者中染色体异常者比例似乎较高,但差异无统计学意义(P>0.05)。经随访6～24个月,84例患者中已死亡29例。预后良好染色体组患者的生存时间高于预后不良染色体组(P<0.01)。结论:中国人种MDS患者中,+8、-7/7q-和20q-为常见的染色体异常,单纯5q-罕见。细胞遗传学分析不仅应作为中国人种MDS诊断的重要依据,同时也是不可替代的预后评估指标。     

正常核型和异常核型骨髓增生异常综合征的细胞形态学特点比较

目的:比较正常核型和异常核型骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞形态学的特点。方法:回顾分析82例MDS患者,通过对正常核型和异常核型MDS患者的细胞形态进行观察,分析二者形态学的差别。结果:核型异常组31例,占37.8%,核型正常组51例,占62.2%,2组外周血比较,核型异常组易出现原粒细胞、早幼红细胞、大红细胞,P<0.05;骨髓细胞形态比较,核型异常组三系病态造血比例高(>30%),P<0.05;原粒、淋巴样小巨核和畸形血小板比例高,P<0.05;核型异常组红系病态造血易见子母核、奇数核和多核,P<0.05;核型异常组有6例转为急性白血病。结论:异常核型MDS较正常核型组细胞病态造血发生率明显增高,原始细胞比例增高,转为白血病的比例高,预后差。     

外周血及骨髓形态学在骨髓增生异常综合征诊断中的应用探讨

目的:探讨外周血常规、外周血涂片、骨髓细胞检查的形态学改变在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中的临床意义,以提高其诊断的准确性。方法:对19例MDS患者的血液学特征进行回顾性分析。结果:19例中,外周血常规全血细胞减少9例(47%),两系减少8例(44%)。分类可见有核红细胞9例(47%),原始细胞6例(31%),血小板减少12例(62%)。骨髓学检查:增生极度活跃至活跃16例(84%),增生减低3例(16%),1系~2系病态造血17例(89%)。结论:MDS形态学改变异常复杂,部分MDS患者无病态造血,诊断困难,尤其是低危组诊断标准变异大,因此结合血常规、外周血涂片检查、骨髓细胞形态学检查是其诊断和分型的重要依据。     

低剂量地西他滨治疗骨髓增生异常综合征的临床观察

正骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的疾病,主要表现为骨髓病态造血以及全血细胞减少,伴有或不伴有骨髓原始幼稚细胞增多[1]。肿瘤抑制基因的高甲基化在MDS发生、发展中起重要作用。去甲基化药物地西他滨被批准用于MDS不同亚型及国际预后评分系统(IPSS)亚组的治疗,     

骨髓增生异常综合征患者实验室指标及其与预后的关系

<正>骨髓增生异常综合征(MDS)是常见于老年人的造血系统肿瘤,诊断时中位年龄大部分在60⁷5岁,约80%的患者年龄超过60岁〔1,2〕。目前MDS的预后评估国际上主要依据MDS国际预后积分系统(IPSS),此积分系统主要依据外周血细胞减少系数、骨髓原始细胞的百分比及细胞染色体核型,但此评分系统对于部分MDS患者的病情预后评估仍有差异,且不适用于部分不能开展染色体核型检查的基层医院,为此本研究从患     

免疫妥协与骨髓增生异常综合征

正骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一种恶性造血系统肿瘤性疾病,其主要表现为血细胞减少和高风险转白,发病机制主要包括免疫妥协和恶性克隆细胞的不断扩增。本文将对MDS的炎症反应及免疫检查点抑制剂治疗MDS的临床试验做一综述。1 MDS的恶性实质从1982年以"病态造血"形态学特征为诊断依据的FAB分型,到2001年WHO诊断标准中纳入了染色体核型,再到2008年基于多参数综合诊断的WH     

骨髓增生异常综合征435例WHO分型和细胞遗传学分析

目的 探讨我国骨髓增生异常综合征(MDS)WHO亚型分布和细胞遗传学异常特点,并与西方国家进行比较.方法 采用前瞻性方法收集了协作组435例MDS患者,进行WHO分型,采用染色体G显带和荧光原位杂交(FISH)技术进行细胞遗传学分析.结果 MDS中位发病年龄为58(18～90)岁.难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)病例比例最高,约占69.6%(303/435),其他亚型依次为难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)24.1%(105/435)、难治性贫血(RA)2.3%(10/435)、不能分类MDS(MDS-U)2.3%(10/435)、难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多(RAS)1.2%(5/435)和5q-综合征0.5%(2/435),而西方国家RA、RAS、5q-综合征比例较高,RCMD亚型比例低于中国.11例染色体检查失败,424例染色体检查成功的染色体克隆性异常率为38.7%(164/424),其中RAEB-Ⅰ异常率最高62.5%(25/40),其次RAEB-Ⅱ 48.4%(30/62)、RCMD 34.5%(102/296).常见的染色体异常依次为:+8为12.7%(54/424)、复杂核型为9.O%(38/424)、染色体易位为7.8%(33/424)、-20q为6.6%(28/424)、-7/-7q为5.2%(22/424)、-5/-5q为4.2%(18/424),而国外最常见的是-5/-5q、-7/-7q、+8、11q及12p/12q异常.以国际预后积分系统染色体预后分组,染色体预后良好组68.2%(289/424),预后中等组19.1%(81/424),预后不良组12.7%(54/424).有17例患者因为异常细胞的比例偏低,染色体检查正常,但FISH检测到低水平的异常.结论 我国MDS的WHO亚型分布与染色体异常分布与西方国家不同.FISH和常规染色体检查相结合,可以提高检测的灵敏度.     

Evi1基因阳性急性髓细胞白血病14例临床分析

目的:分析Evi1基因阳性急性髓细胞白血病(AML)患者的临床特征以及预后特点。方法:收集14例Evi1基因阳性AML患者的临床以及实验室资料,其中男、女各7例,中位年龄49(31~67)岁,初诊时白细胞计数(27.50±41.61)×109/L,血红蛋白(75.50±20.92)g/L,血小板计数(42.86±46.73)×109/L,骨髓原始细胞百分比(49.60±23.30)%。3例由骨髓增生异常综合征(MDS)转化而来,伴有病态造血的比例为42.86%(6/14),表现为髓系形态异常。存在染色体异常的比例为22.22%(2/9),其中伴有3号染色体异常1例,7号染色体缺失1例。结果:14例患者中12例进行诱导化疗,5例(41.67%)获得完全缓解,患者中位生存时间为122.5(10~562)d,12个月总体生存率为47.9%,18个月总体生存率为16.0%。结论:Evi1基因阳性AML常常伴有不同程度的病态造血,且与MDS转化有关,其治疗后的完全缓解率低,总体生存期短,预后差。     

骨髓增生异常综合征患者基因突变结果分析

正骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞的髓系克隆性疾病,临床以持续性一系或多系外周血细胞减少、骨髓病态造血为特征,并且高风险向急性髓系白血病转化[1]。目前MDS诊断主要依靠细胞形态学和细胞遗传学异常。近几年二代测序的应用剖析了MDS的基因突变谱系,为MDS的精确诊断、治疗和预后评估等均将产生深远的影响。文献报道约90%的患者可检出基因突变,并且50种以上基因突变与MDS的     

30例骨髓增生异常综合征骨髓涂片和活检形态学诊断的比较

目的 探讨骨髓涂片和活检形态学检查对骨髓增生异常综合征(MDs)的诊断中的价值。方法 同时对30例MDS骨髓涂片和活检活组织检查结果进行分析。结果 30例患者骨髓象表现二系及三系病态造血，骨髓活组织检查可见幼稚前期细胞异常定位(ALTP)及病态造血。结论 联合应用骨髓涂片和活检，以对MDS提高检出率，并提供有价值的依据。     

骨髓增生异常综合征(WHO分型)细胞的生物学特征及其意义

目的：本研究分析骨髓增生异常综合征（MDS）的WHO诊断和分型特点，了解其细胞形态学特征，国际预后积分系统（IPSS）和染色体变化的特点以及免疫学表型特征。方法：采用回顾性研究收集近6年来我院122例确诊为MDS患者的临床资料、实验室检查资料、染色体及免疫表型结果。采用SPSS11．5软件包进行统计学分析。结果：MDS中位发病年龄为41．5岁，初诊时59．84％的患者有全血细胞减少。WHO-RCMD和FAB-RA患者比例较高，各占33．61％和50．82％。骨髓细胞形态学提示各系均有不同程度病态造血，以3系病态造血最多见（55．74％）。81例骨髓活检患者中60．49％出现病态造血，46．9％出现ALIP现象。51例患者进行细胞遗传学检查，染色体异常率为47．1％，染色体异常发生率在WHO各亚型中差异无统计学意义（P〉O．05）。IPSS积分以中危-I组最多见，染色体异常发生率随危险度上升而增高（P〈0．05）。流式细胞术检测中MDS患者CD34^＋阳性率为75％，高于同组AMLM1和AML—M2（P〈0．05）；CD33叶。阳性率为62．5％，CD13^＋阳性率为56．25％，低于同组AML-M1和AML-M2（均P〈0．05）。结论：WHO分型对MDS的早期诊治及其预后具有临床指导意义，优于FAB分型。骨髓细胞学、骨髓活检、细胞遗传学及免疫表型的联合诊断，可以减少WHO-RA假阳性率发生。如将免疫学指标列入IPSS系统，对MDS预后判断更科学。     

世界卫生组织2016年骨髓增殖性肿瘤及骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤分类更新解读

综合髓系肿瘤中发现的与诊断、预后密切相关的细胞形态学、染色体和基因指标,2016 年,世界卫生组织 (WHO) 针对骨髓增殖性肿瘤(MPN) 及骨髓增生异常综合征/ 骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN) 的诊断与分型标准 进行了修订。MPN 的变化：慢性髓性白血病(CML) 加速期的诊断标准新纳入了出现主要路径染色体异常及出现 TKI 耐药;PV 的诊断中强调了基因突变的重要性,降低了对血红蛋白(Hb)、红细胞压积(HCT)、骨髓形态学变化的 要求;新分类将PMF 分为纤维化早前期(prePMF) 和纤维化明显期(overt PMF) ;新分类还暂定在髓系或淋系肿瘤 伴有嗜酸粒细胞增多中增加伴PCM1- JAK2 重排亚型;慢性中性粒细胞白血病(CNL) 诊断标准将外周血原始细胞 比例<1% 改为“罕见(rare)”,并强调了CSF3R T618I 突变的重要性。MDS/MPN 的变化：非典型CML 的诊断强调 根据形态与特征性的分子标志与CNL 鉴别;新分类将暂分型的RARS-T 改为确定的新亚型MDS/MPN-RS-T ; CMML 根据外周血及骨髓原始细胞比例在分期中新增了CMML-0。     

胃癌手术化疗后继发伴有t(2;3)(p21;q37)[9]/46,(XY)畸变的骨髓增生异常综合征1例并文献复习

<正>骨髓增生异常综合征(MDS)是一种由于基因突变或染色体异常引起的造血干细胞多阶段恶变的复杂过程,可分为原发性MDS和继发性MDS,染色体异常在MDS的发生、发展过程中发挥重要的作用,常见的染色体改变有-5/5q-、-7/7q-、+8、11q-、12q-、13q-、-20q-、-Y、i(17q)等多种改变。而涉及t(2;3)号染色体畸变的MDS较罕见。我科收治了1例胃癌手术化疗后继发伴有     

骨髓增生异常综合征形态学误诊5例分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组造血干细胞克隆性恶性增殖性疾病，其基本特征是造血细胞发育异常或呈病态造血。因MDS形态学表现较复杂，诊断困难，故易造成误诊。2001～2003年，我们收治5例MDS形态学误诊患者。现报告分析如下。     

亚砷酸联合沙立度胺及维甲酸治疗MDS—RAEB的近期疗效观察

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组造血干细胞克隆性疾病,其基本病变是克隆性造血干/祖细胞发育异常,导致无效造血以及恶性转化危险性增高。骨髓出现病态造血,外周血细胞减少和部分患者最终转化为急性白血病的危险性高。骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多(MDS-RAEB)是M