我国0～6岁儿童两周患病情况综述

儿童健康状况是评价社会进步及现代化程度的重要综合性指标,对促进社会发展起着重要作用。儿童生长发育及患病情况是反映儿童健康状况的重要方面,两周患病率是衡量健康服务需求的重要指标。本文对儿童两周患病及影响因素,特别是对腹泻及呼吸系统疾病等常见病作一综述,为了解我国儿童的健康状况,满足儿童的健康服务需求提供依据。     

胆红素脑病新生儿期后的诊疗策略

脑红素脑病所导致脑损伤及后遗症严重影响婴幼儿的生存质量,因此必须重视胆红素脑病新生儿期后异常症状及体征早期识别和干预、治疗,这对每位患儿的具体情况制定科学的诊疗策略,有助于患儿的康复。在争端方面包括:脑干听觉诱发电位(brainstem auditory evoked potential,BAEP)为早期发现胆红素神经毒性和监测病情发展的灵敏检测指标;脑MRI是评价胆红素脑病的重要手段之一,其成像特征及演变过程与预后有明显的相关性;应用全身运动质量评估除了预测患儿神经发育的结局,还可以对评估中发现患儿的异常运动模式,有针对性的指导家长在家中进行手法抑制。干预策略包括在新生期后需采取综合治疗模式治疗疾病导致的脑损伤,尤其注意对异常姿势的发展要有预见性,及时采取抑制-促通训练模式,减轻不随意运动障碍的程度,降低不随意运动型脑瘫的发生率,以达到最大程度的康复。     

基于微信公众平台的新生儿保健平台的建立和应用

目的建立新生儿保健微信公众平台,评估该微信平台在新生儿保健和健康中的作用。方法将进行孕检的孕早期妇女是否订阅新生儿保健微信公众平台分为订阅组与未订阅组,利用平台对订阅组宣教新生儿保健知识,对两组新生儿进行观察,评估。结果订阅组较未订阅组在丙苯酮酸症筛查、甲状腺功能低下症筛查、听力筛查、新生儿行为神经测定(neonatal behavior neurological assessment,NBNA)接受情况中差异有统计学意义;订阅组新生儿出生后28d体重增长情况、纯母乳喂养情况,优于未订阅组;订阅组在新生儿护理知识掌握情况优于未订阅组;部分疾病患病率订阅组低于未订阅组。结论建立新生儿微信公共平台,对新生儿保健知识进行传播,可达到促进新生儿的健康发育,预防疾病的目的。     

2003-2014年武汉市儿童医院住院儿童死亡病例分析

目的分析武汉市儿童医院12年间住院死亡儿童年龄分布、入院后死亡时间、死亡原因、住院病死率及其变化趋势。方法对武汉市儿童医院2003-2014年间住院儿童中1 179例死亡病例进行回顾性统计分析。结果 2003-2014年间住院儿童总病死率为0.19%,前10年各年度病死率无显著变化,从2013年开始病死率有下降趋势;死亡儿童中以新生儿居多,占39.02%,其次为1岁以内婴儿,占31.98%;死亡时间大部份为入院后9d内;死亡原因按系统分类前五位是新生儿疾病、呼吸系统疾病、先天畸形、神经系统疾病及消化系统疾病;主要死因疾病单病种前五位是肺炎、先天性心脏病、中枢神经系统感染、脓毒症和新生儿感染性肺炎。结论降低住院儿童病死率重点是提高新生儿疾病、感染性疾病和先天畸形的诊治水平。     

34例早产儿支气管肺发育不良相关临床高危因素分析

目的探讨早产儿支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的相关临床高危因素、病因、了解BPD发病机制,为BPD的防治提供参考。方法以本院新生儿重症监护室2009年1月1日-2013年12月31收治接受呼吸器辅助呼吸(包括经鼻持续气道正压通气和气管插管机械通气)的505例存活早产儿为研究对象,对导致早产儿BPD的相关临床高危因素进行统计分析。结果 BPD多发生于胎龄小于32周,出生体重1 500g的早产儿,BPD与胎龄小、极低和超低出生体重,出生时重度窒息,长时间机械通气、新生儿败血症,动脉导管未闭等因素相关。结论预防早产及重度窒息,规范窒息复苏流程,避免长时间有创机械通气,积极控制感染、关闭动脉导管可减少BPD的发生。     

山东省平阴县2001-2013年围产儿出生缺陷调查分析

目的分析平阴县2001-2013年出生缺陷发生情况,为制定降低出生缺陷发生的干预措施提供依据。方法调查收集平阴县近14年来围产儿出生缺陷资料,运用描述性统计分析方法分析出生缺陷发生率、缺陷种类及相关因素。结果平阴县出生缺陷平均发生率为10.8‰,产前诊断率为20.7%。出生缺陷病种占前五位的是脑积水、尿道下裂、副耳、唇裂合并腭裂、肾脏畸形。男性出生缺陷发生率高于女性;产妇年龄35岁的出生缺陷发生率高于其他年龄组;双(多)胎妊娠出生缺陷发生率高于单胎妊娠(P0.05);农村和城镇的地区差异无统计学意义。结论出生缺陷发生率与围产儿性别、产妇年龄、孕母怀孕胎数具有相关性,与城乡地区分布不具有相关性。平阴县出生缺陷发生率低于全国平均水平,但产前确诊率有待进一步提高,运用多种方法的产前诊断技术仍有很大的发展空间。     

串联质谱分析在遗传代谢病高危儿童中的意义

目的研究末梢血串联质谱分析对于遗传代谢病高危儿童的诊断价值。方法本研究自2010年1月-2013年12月收集临床疑似遗传代谢病的病例617例,对末梢血进行氨基酸、酰基肉碱串联-质谱筛查,对筛查阳性的病例进行了尿代谢筛查或基因检测,得到了确诊。并总结分析了相关临床数据。结果 617例病例共诊断出遗传代谢病10种,共24例,总阳性率3.9%,其中氨基酸代谢病4例(16.7%),以瓜氨酸血症多见(3例,12.5%),有机酸代谢病14例(58.3%),以甲基丙二酸血症多见(8例,33.3%);脂肪酸氧化障碍6例(25%),以中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、线粒体脑肌病多见(各2例,8.3%)。结论儿科医生应重视对遗传代谢病高危儿童进行末梢血氨基酸、酰基肉碱串联质谱分析以达到早诊断,早干预的目的。     

极低出生体重儿早期营养状况对神经发育的影响

目的探讨新生儿重症监护病房极低出生体重儿早期营养状况对其后期神经发育的影响。方法 2013年1月-2014年6月在广州市妇女儿童医疗中心NICU住院的极低出生体重儿86例,出院后定期在本院高危儿门诊随访,根据其矫正年龄3个月发育评估测试所得发育商(DQ)分为神经发育正常组和神经发育异常组,对两组患儿住院期间的营养状况进行分析。结果神经发育正常组生后第4、7、14天总能量、肠内能量所占比例及第4、7天氨基酸供给量均高于神经发育异常组,差异具有统计学意义(P0.05);神经发育正常组体重下降严重程度较神经发育异常组轻,恢复出生体重时间及达到全胃肠道喂养时间较神经发育异常组早,两组差异具有统计学意义(P0.05)。结论极低出生体重儿早期良好的营养状况可明显改善其神经系统发育结局。     

脑性瘫痪伴痉挛痛患儿的生存质量调查研究

目的评估脑性瘫痪伴痉挛痛患儿的生存质量情况,为制定更恰当的治疗和干预措施提供依据。方法采用横断面病例对照研究设计。使用儿童生存质量测定量表(Pediatric Quality of Life Inventory TMversion 4.0,PedsQLTM4.0)中文版普适性核心量表(家长报告表)对54名脑性瘫痪伴痉挛痛患儿和100名正常儿童的生存质量进调查。结果脑性瘫痪伴痉挛痛患儿PedsQLTM4.0生存质量的四个亚量表及总分均比正常组得分低,差异有统计学意义(P0.05)。不同性别及不同年龄组(2~4、5~7、8~13岁)患儿的四个亚量表及总分比较,差异无统计学意义(P0.05);GMFCS分级的比较1~2级的生理功能、心理功能的得分比3~5级的明显高(P0.05),其它三个区域的得分差异无统计学意义(P0.05)。脑性瘫痪伴痉挛痛PedsQLTM4.0生存质量的的生理功能与学校功能的得分与GMFM-88的总分成正相关(r=0.478,0.413,P0.05)。结论脑性瘫痪伴痉挛痛患儿的生存质量较正常儿童的差,其生存质量与其脑性瘫痪的大运动功能有明显的相关性。     

儿童亲社会行为及影响因素

儿童亲社会行为在发生发展的过程中显示出较大的个体差异,这些个体差异与人脑腹侧被盖区、内侧眶额皮层、腹侧纹状体等区域不同程度激活有关,同时也受不同基因催产素受体、精氨酸加压素受体及多巴胺D4受体等基因调控。此外,一些环境因素如家庭教养、学校环境、媒体等也是影响儿童亲社会行为的重要变量。未来研究还需从基因-脑-激素的视角和基因环境交互作用的角度深入探讨影响儿童亲社会行为的因素。     

新生儿G-6-PD缺乏症合并高胆红素血症的临床分析

目的 探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症合并新生儿高胆红素血症的影响因素及其特点.方法 收集2014年10月至2016年2月在深圳市龙华新区中心医院新生儿科住院的1 091例新生儿高胆红素血症患儿的临床资料,患儿分为G-6-PD缺乏症组和非G-6-PD缺乏症组,对两组患儿的临床资料进行比较分析.结果 入院时平均胆红素值G-6-PD缺乏组明显高于非G-6-PD缺乏组,差异有统计学意义(t=20.31,P=0.000);入院时胆红素值＜256 μmol/L的范围内,两组的人数占比差异无统计学意义(P=0.878＞0.05),但在256 ～ 342 μmol/L及＞342μmol/L的范围内两组差异均有统计学意义(x2值分别为7.84、15 93,均P＜0.05).合并症和并发症中新生儿肺炎、宫内细菌感染、胆红素脑病两组比较差异均有统计学意义(x2值分别为10.11、3.90、22.28,均P＜0.05),两组合并细菌感染发生率比较差异有统计学意义(x2=10.55,P＜0.05).G-6-PD缺乏组发病籍贯主要以广东、广西地区为主,非G-6-PD缺乏组地域现象不明显,两组比较差异有统计学意义(x2=36.81,P＜0.05).G-6-PD缺乏纽伴有贫血较非G-6-PD缺乏组明显增多,差异有统计学意义(x2=5.81,P＜0.05).结论 G-6-PD缺乏症黄疸出现时间早、进展快,胆红素峰值高,且易并发胆红素脑病,细菌感染是诱发G-6-PD缺乏患儿合并新生儿高胆红素血症的主要原因.     

青岛地区新生儿G6PD缺乏症患病情况及基因突变类型研究

目的 了解青岛地区新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率和基因突变类型。方法 用荧光分析法对2014年1月-2016年2月在青岛市新生儿筛查中心筛查的214 466例样本进行G6PD酶学筛查,用荧光PCR熔解曲线法测定酶学筛查缺陷样本的基因突变类型。结果 酶学筛查阳性44例,基因确诊36例,青岛地区G6PD 缺乏症的患病率为0.168‰(36/214 466),男女患病率分别为0.149‰(32/214 466)和0.0187‰(4/214 105),男女患病率比例为8∶1,共检出7种G6PD 基因点突变,包括c.1376 G＞T(13/36,36.11%), c.1388 G＞A(10/36,27.78%), c.95 A＞G(7/36,19.44%), c.487 G＞A(2/36,5.56%), c.871 G＞A(2/36,5.56%),c.517 T＞C(1/36,2.78%)和c.383 T＞C(1/36,2.78%),未检出复合突变。结论 青岛地区G6PD 缺乏症患病率较低,最常见的基因型为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G,此3种突变占基因突变病例总数的83.33%。     

广西柳州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因多态性检测

目的 对广西柳州新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性筛查及G6PD基因多态性检测,为遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法 收集2016年6月-2017年12月在柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行新生儿疾病筛查的足跟干滤纸血片81 112例进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性定量分析,选取2 595例阳性结果中的329例,及酶活性筛查正常女性新生儿50例,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行中国人最常见的12种G6PD基因多态性(95A>G、383T>C、392G>T、487G>A、517T>C、592C>T、 871G>A、1004C>A、1024C>T、1360C>T、1376G>T、1388G>A)检测。结果 329例酶活性筛查阳性样本中男性236例,女性93例,检出野生型样本28例(男性9例,女性19例),基因突变301例(91.5%),其中包括男性半合子突变227例,女性纯合突变7例,女性复合杂合突变20例,女性杂合突变47例。基因突变类型分布:95A>G突变71例,392G>T突变1例,517T>C突变1例,592C>T突变1例,871G>A 突变12例,1004C>A突变3例,1024C>T突变31例,1360C>T 突变1例,1376G>T突变69例,1388G>A 突变111例,未发现383T>C及487G>A突变。50例酶活性筛查正常女性新生儿检出杂合突变携带者4例。结论 G6PD基因1388G>A、95A>G、1376G>T突变为本地区常见突变类型,基因诊断可有效检出女性杂合子携带者,建议表型和基因型结合的筛查方法,提高女性杂合子的检出率。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及其基因突变的研究

目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿G6PD与其基因突变情况。 方法2017年8月至2019年4月,在上海市儿童医院新生儿筛查中心进行G6PD缺乏症筛查的新生儿为105 766例,初筛G6PD缺乏症呈阳性患儿为217例,选择其中被召回进行G6PD复筛和(或)基因检测的161例新生儿为研究对象。这161例新生儿均接受G6PD复筛,其中146例接受G6PD基因检测。同时对男性患儿及其母亲、女性患儿及其父母(将男性患儿母亲与女性患儿父母统称为患儿家系成员)进行G6PD活性和基因检测,分析患儿及其家系成员G6PD活性、G6PD基因突变位点地域性分布特点,并分析G6PD活性与不同G6PD基因突变位点的关系。采用Mann-Whitney U检验或Kruskal-Wallis H秩和检验,对不同患儿与其家系成员的G6PD活性,以及不同G6PD基因突变位点患儿及其家系成员的G6PD活性进行比较。本研究研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与患儿监护人签署临床研究知情同意书。 结果①本组联合实验室诊断和(或)基因诊断的结果,最终确诊的G6PD缺乏症新生儿为124例(经G6PD活性确诊为121例,G6PD基因检测确诊为113例,二者同时确诊为110例)。②经G6PD活性检测确诊为G6PD缺乏症的121例患儿中,男、女性患儿分别为103、18例。这121例患儿的G6PD活性为0.42 U/g血红蛋白(Hb)(0.35～0.67 U/g Hb),显著低于其家系成员的1.17 U/g Hb(0.91～1.42 U/g Hb),男性患儿G6PD活性为0.40 U/g Hb(0.32～0.53 U/g Hb),显著低于其母亲的1.12 U/g Hb(0.91～1.28 U/g Hb),女性患儿G6PD活性为1.16 U/g Hb(0.92～ 1.46 U/g Hb),显著低于其父母的1.74 U/g Hb(0.69～2.80 U/g Hb),并且上述差异均有统计学意义(Z＝ -9.981、-10.832、-2.021,P<0.001、<0.001、＝0.043)。③本组161例受试儿中,共计146例患儿及其185例家系成员进行G6PD基因检测的结果显示,227例(113例患儿与114例患儿家系成员)携带G6PD基因突变,其中3例为复合型突变,共计检出230个G6PD基因突变位点,前4位为1376G>T、1388G>A、95A>G、1024C>T,占77.8%(179/230)。227例G6PD基因突变携带者的祖籍为福建省、广西壮族自治区、广东省、江西省、四川省及其他地区者分别为43、39、35、34、30与46例,其前2位G6PD基因突变位点分别为1376G>T与1388G>A,1388G>A与1376G>T,871G>A与1024C>T,1388G>A与871G>A,1024C>T与1376G>T,以及1376G>T与1388G>A。④本组前4位G6PD基因突变位点(1376G>T、1388G>A、95A>G、1024C>T)携带者的G6PD活性比较,差异无统计学意义(χ²＝7.642,P＝0.061)。 结论G6PD活性检测和G6PD基因检测,对G6PD缺乏症患儿都具有诊断意义。G6PD缺乏症患儿及其家系成员G6PD基因突变位点分布具有地域性特点,其G6PD基因突变位点与G6PD活性无明显相关性,临床不能以该病患儿G6PD基因突变位点推测其G6PD活性。     

Neonatal screening for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency fails to detect heterozygote females

We examined glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in north-eastern Italian Caucasian neonates detected by neonatal screening, in order to measure the incidence of heterozygote females detected by neonatal screening, and to estimate the near-true total incidence. A total of 85,437 Caucasian neonates, born between January 2000 and December 2001, have been enclosed in the study. The total incidence of the disease, measured by fluorescent method, is 0.9 per thousand; the total incidence, calculated by Hardy-Weinberg law, is 4.8 per thousand. The frequency of missed females is 93% of total females expected with G6PD deficiency; most of them are very likely heterozygous females. The sensitivity of the fluorescent method might be not sufficient to detect all females. Since heterozygote females might develop the symptoms of G6PD deficiency later, these results suggest that the G6PD neonatal screening may not be helpful in preventing disease in females.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在高脂饲料诱导肥胖中的作用

目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)及其下游NADPH氧化酶在高脂饲料诱导肥胖中的作用。方法 40只雄性Wistar大鼠随机分为高脂饲料组(30只)和基础饲料组(10只),6周后,高脂饲料组依据体重增加量筛选出位于上1/3和下1/3的大鼠为肥胖组和抵抗组(各10只),肥胖组和抵抗组大鼠继续喂饲高脂饲料,基础饲料组作为正常对照组,13周后处死,测定生化指标,检测脂肪组织中G6PD的活性,采用RT-PCR法检测G6PD、NOX亚基P22基因表达。结果肥胖组大鼠血糖明显高于对照组(P<0.05),甘油三酯、体脂含量显著高于抵抗组(P<0.05),胰岛素、胰岛素抵抗指数、体重都显著高于对照组和抵抗组(P<0.05),对照组和抵抗组之间差异无显著性,肥胖组G6PD的表达和活性均低于对照组和抵抗组(P<0.05),P22亚基在肥胖组表达水平显著高于对照组和抵抗组(P<0.05)。结论 G6PD及其下游的NADPH氧化酶可能在肥胖的发生和发展中起重要作用。     

新生儿红细胞G-6-PD活性和G-6-PD/6-PGD比值参考范围调查

【目的】探讨采用速率法(亦称连续监测法)通过全自动生化仪定量测定新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性的可行性,并建立新生儿参考范围。【方法】采用速率法和改良G-6-PD比值法(简称改良比值法)分别测定新生儿红细胞G-6-PD活性和G-6-PD/6-PGD比值,并建立新生儿参考范围。【结果】速率法测定新生儿红细胞G-6-PD活性95%参考范围为4.537~10.078 U/g Hb,99%参考范围为3.192~11.013 U/g Hb。改良比值法测定新生儿红细胞G-6-PD/6-PGD比值95%参考范围为1.005~2.196,99%参考范围为0.821~2.128。直线相关分析显示,速率法测定新生儿红细胞G-6-PD活性与改良比值法测定新生儿红细胞G-6-PD/6-PGD比值的结果相关(r=0.443,P<0.05)。【结论】采用速率法可以完成红细胞G-6-PD活性定量测定,为临床常规需要服务,适合推广应用;新生儿参考范围的建立,将有利于新生儿红细胞G-6-PD缺乏症诊疗工作的普遍开展。     

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏与新生儿高胆红素血症发生率关系探讨

目的:探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏与新生儿高胆红素血症发生率及发病时间的关系。方法:对近年来本院产科分娩的新生儿脐血进行G6PD定量测定,对G6PD活性缺乏的患儿,按性别和缺乏程度分组调查其高胆红素血症发生率和发病时间。结果:①G6PD缺乏的患儿高胆红素血症发生率极显著高于对照组的新生儿。②在G6PD缺乏的患儿中,男性G6PD缺乏程度极显著低于女性(P<0.01);男性高胆红素血症发生率极显著高于女性(P<0.01);G6PD缺乏程度不同的患儿高胆红素血症发生率有显著差别(P<0.05)。③G6PD缺乏的患儿高胆红素血症的发病时间主要在出生后的1周内。结论:G6PD缺乏是新生儿发生高胆红素血症的病因之一。在G6PD缺乏的患儿中,高胆红素血症发生率具有男性多于女性、G6PD缺乏程度越重发病率越高、发病的高峰时间在出生后的2~4天。     

新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症患儿生后早期血清总胆红素水平变化

目的探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿生后早期血清总胆红素(TSB)水平变化特点。 方法选择2014年1月1日～12月31日,于柳州市妇幼保健院产科出生的96例足月、广西籍新生儿为研究对象。根据脐带血G-6-PD酶活性定量测定结果,将96例新生儿分为G-6-PD缺乏组(n＝31)和G-6-PD正常组(n＝65)。统计学比较两组新生儿生后3 h内,生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率及新生儿高胆红素血症发生率差异;分析两组新生儿生后3 h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间相关性。两组新生儿出生体重、胎龄、母亲年龄、自然分娩率、催产素使用率、开始排胎便时间及胎便排完时间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究遵循的程序符合柳州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。 结果①G-6-PD缺乏组新生儿性别构成比(男性74.2%、女性25.8%)与G-6-PD正常组性别构成比(男性52.3%、女性47.7%)比较,差异有统计学意义(χ²＝4.168,P＝0.041)。②G-6-PD缺乏组新生儿生后3 h内及生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率,以及高胆红素血症发生率[(2.7±0.6) mg/dL,(6.6±1.7) mg/dL,(10.4±2.2) mg/dL,(12.3±2.3) mg/dL,(0.14±0.04) mg/(dL·h),45.2% ]均显著高于G-6-PD正常组新生儿[(2.4±0.4) mg/dL,(5.8±1.4) mg/dL,(9.2±2.0) mg/dL,(11.0±2.6) mg/dL,(0.12±0.04) mg/(dL·h),10.8%],且差异有统计学意义(t＝3.349、2.540、2.648、2.274、2.659,P<0.05;χ²＝14.527,P＝0.000)。③G-6-PD缺乏组新生儿生后3 h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存在正相关关系(r＝0.393、0.619、0.596、0.549,P＝0.029、0.000、0.001、0.001);G-6-PD正常组新生儿生后3 h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存在正相关关系(r＝0.529、0.428、0.468、0.365,P＝0.000、0.000、0.000、0.003)。 结论新生儿G-6-PD缺乏症患儿的溶血在宫内已发生,生后3 h内的TSB含量可预测新生儿高胆红素血症的发生。新生儿G-6-PD筛查及生后早期TSB含量监测,对防治新生儿高胆红素血症具有重要临床意义。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿及其父母的G-6-PD基因突变类型,分析G-6-PD缺乏症的遗传特点。 方法选择2013年7月1日至2015年7月1日,于成都市妇女儿童中心医院临床诊断为G-6-PD缺乏症的12例患儿为研究对象。分析其病例资料,并通过二代基因测序(NGS)技术,检测12例患儿及其父母的G-6-PD基因突变发生情况,分析G-6-PD缺乏症的遗传规律。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》,并与患儿监护人签署知情同意书。 结果①本研究12例临床诊断为G-6-PD缺乏症的患儿,全部检出G-6-PD基因突变,突变类型共计7种,包括6种单个基因位点突变及1种复合基因位点突变。11例单个基因位点突变中,c. 1388G>A及c. 487G>A基因突变各为3例,c. 1376G>T基因突变为2例,c. 95A>G、c. 871G>A及c. 1024C>T基因突变各为1例;复合基因突变c.[-8-631G>A; 1388G>A]为1例。②本研究12例G-6-PD缺乏症患儿中,10例患儿为母亲遗传,包括9例半合子男性患儿及1例杂合子女性患儿(c. 1388G>A);1例半合子男性患儿为自身突变(c. 1024C>T);1例纯合子女性患儿为双亲遗传,为少见c. [-8-631G>A; 1388G>A]复合基因突变。 结论G-6-PD缺乏症男性半合子、女性纯合子及女性杂合子,均可表现为G-6-PD严重缺乏而发病。外周血基因检测可为G-6-PD缺乏症产前咨询及确诊提供依据,从而预防G-6-PD缺乏引发的急性溶血性贫血。