PPARγ2基因rs1801282位点多态性与壮族儿童肥胖相关性研究

目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2基因(PPARγ2)单核苷酸多态性位点rs1801282与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法 利用SNaPshot技术分析收集到的285例儿童(151例广西柳州壮族单纯性肥胖儿童和134例健康对照儿童)PPARγ2基因rs1801282位点的基因型,检测并比较两组的身高、体重和脂肪代谢相关生化指标(血糖、总胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白)。结果 正常对照组和肥胖组PPARγ2基因CC型及CG+GG型基因型频率分别为95.52%、4.48%和98.01%、1.99%,两组最小等位基因(G等位基因)频率分别为2.24%和0.99%,两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);rs1801282位点各基因型间代谢指标(FBG、TC、TG、HDL-C和VDL-C)差异无统计学意义(P>0.05)。按性别分组分析,结果差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 PPARγ-2基因rs1801282位点多态性与广西壮族儿童单纯性肥胖无关。     

PPARγ2基因rs1801282位点多态性与壮族儿童肥胖相关性研究

目的探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2基因(PPARγ2)单核苷酸多态性位点rs1801282与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法利用SNaPshot技术分析收集到的285例儿童(151例广西柳州壮族单纯性肥胖儿童和134例健康对照儿童)PPARγ2基因rs1801282位点的基因型,检测并比较两组的身高、体重和脂肪代谢相关生化指标(血糖、总胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白)。结果正常对照组和肥胖组PPARγ2基因CC型及CG+GG型基因型频率分别为95.52%、4.48%和98.01%、1.99%,两组最小等位基因(G等位基因)频率分别为2.24%和0.99%,两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05);rs1801282位点各基因型间代谢指标(FBG、TC、TG、HDL-C和VDL-C)差异无统计学意义(P0.05)。按性别分组分析,结果差异均无统计学意义(P0.05)。结论 PPARγ-2基因rs1801282位点多态性与广西壮族儿童单纯性肥胖无关。     

瘦素受体基因多态性与壮族儿童单纯性肥胖的相关性研究

目的 探讨瘦素受体(leptin receptor,LEPR)基因单核苷酸多态性位点rs1137100 与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法 对208名柳州某区小学学龄前儿童(年龄均<7岁)分别检测身高和体重,计算BMI。利用SNaPshot技术分析107例单纯性肥胖儿童和101例健康对照儿童的LEPR 基因型及等位基因频率分布状况。结果 肥胖和健康对照组LEPR 基因A/A型、A/G型及G/G型基因型频率分别为66.4%、29.9%、3.7%和68.3%、27.7%、4.0%,两组等位基因频率分别为81.3%、18.7%和82.2%、17.8%,A等位基因的OR值为1.06,95%CI为0.64~1.74。两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);肥胖与健康对照组LEPR 基因型频率在性别分层中差异均无统计学意义(P>0.05)。肥胖组的BMI水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。而肥胖组中各基因型间BMI水平的差异无统计学意义(P>0.05)。经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,其等位基因在两种人群中的分布符合遗传平衡,说明样本具有群体代表性。而该位点的等位基因及基因型频率在所收集的肥胖组与对照组样本中分布未见显著异常。结论 LEPR基因rs1137100位点多态性与广西壮族学龄前儿童单纯性肥胖无相关性。     

神经生长调节蛋白1基因多态性与壮族儿童肥胖的关联分析

目的：探讨神经生长调节蛋白1基因单核苷酸多态性位点 rs3101336与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法随机收集3～18岁壮族男性肥胖儿童93例及同龄标准体重男性儿童63例分别作为肥胖组和对照组，测量身高和体重，计算体重指数，检测血糖、总胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白。比较两组的身高、体重和脂肪代谢指标。采用 SNaPshot 技术分析所有人 rs3101336位点基因型，并分析等位基因频率。结果对照组和肥胖组 NEGR1基因 C ／C 型、C ／T 型及 T／T 型基因型频率分别为93.7％、6.3％、0和81.7％、18.3％、0，C、T 等位基因频率分别为96.8％、3.2％和90.9％、9.1％，OR 值为3.1（95％ CI：1.0～9.3），两组基因型与等位基因频率差异均有统计学意义。肥胖组的甘油三脂明显高于对照组，高密度脂蛋白低于对照组，低密度脂蛋白水平明显高于对照组，差异均有统计学意义。结论神经生长调节蛋白1基因 rs3101336多态性与广西壮族男性儿童单纯性肥胖有相关性。     

FTO和MC4R基因多态性与代谢综合征相关性状的关联研究

目的探讨FTO基因rs9939609多态性和MC4R基因rs12970134多态性与代谢综合征相关性状之间的相关性。方法从北京市18～79岁常住居民中选取983人,包括肥胖组441名,对照组542名。通过问卷调查、代谢综合征相关性状测量和基因多态性测定,对两个基因多态性和代谢综合征相关性状进行关联分析。结果携带FTO基因rs9939609多态性A等位基因者发生代谢综合征的风险增加为1.53倍(95%CI:1.08～2.15,P=0.02)。携带MC4R基因rs12970134多态性A等位基因者发生肥胖的风险增加为1.42倍(95%CI:1.09～1.84,P=0.01)。每个rs12970134多态性A等位基因使血糖升高0.17mmol/L(95%CI:0.03～0.32,P=0.02)。携带两个以上FTO或MC4R风险等位基因者与没有携带风险等位基因者相比,肥胖发生风险增加为2.04倍(95%CI:1.25～3.33,P=0.004)。结论 FTO基因rs9939609多态性和MC4R基因rs12970134多态性在中国成人中与代谢综合征相关性状存在关联,可为代谢综合征的预防和控制提供理论依据。     

IP10基因rs3921及rs4386624位点多态性与川崎病的关系

目的 探讨IP10基因rs3921及rs4386624位点多态性与川崎病(KD)的相关性。方法 选取2017年3月至2020年12月咸宁市中心医院确诊的80例KD患儿为病例组,根据有无心血管疾病再分为冠状动脉病变(CAL)组、无冠状动脉病变(NCAL)组,分别有32、48例;同时选择67例健康儿童作为对照组。采用多重聚合酶链式反应(PCR)测定上述各组IP10 rs3921、rs4386624各基因型突变型、各等位基因突变频率。结果 (1)病例组IP10 rs3921 AA基因型频率、IP10 rs3921 A等位基因频率均高于对照组,χ^(2)值分别为34.066、20.254,P<0.05;IP10 rs3921 AA基因型、IP10 rs3921 A等位基因频率能增加KD的易感性,OR(95%CI)值分别为8.62(4.01~18.53)、2.93(2.25~3.90);(2)CAL组IP10 rs3921 AA基因型频率、IP10 rs3921 A等位基因频率均高于NCAL组,χ^(2)值分别为23.254、18.965,P<0.05;IP10 rs3921 AA基因型、IP10 rs3921 A等位基因频率能增加CAL的易感性,OR(95%CI)值分别为9.51(3.84~19.86)、2.49(1.23~4.86);(3)病例组IP10 rs4386624 AA基因型频率、IP10 rs4386624 A等位基因频率均高于对照组,χ^(2)值分别为22.015、18.547,P<0.05;IP10 rs4386624 AA基因型、IP10 rs4386624 A等位基因频率能增加KD的易感性,OR(95%CI)值分别为13.70(5.15~24.21)、5.65(3.42~9.85);(4)CAL组IP10 rs4386624 AA基因型频率、IP10 rs4386624 A等位基因频率均高于NCAL组,χ^(2)值分别为13.269、22.214,P<0.05;IP10 rs4386624 AA基因型、IP10 rs4386624 A等位基因频率能增加CAL的易感性,OR(95%CI)值分别为8.54(3.14~17.31)、3.55(2.56~6.60)。结论 IP10基因rs3921、rs4386624位点多态性与KD及其并发症CAL有关,携带AA基因型可能使KD及其并发CAL风险增加。     

肥胖相关基因多态性对儿童期肥胖发生风险及持续状态的影响

目的前瞻性分析肥胖相关基因多态性对儿童期肥胖发生及持续状态的影响.方法基于北京市儿童青少年代谢综合征(BCAMS)研究,对部分仍在校者进行6年后随访,测量身高和体重,以随访到的780名儿童青少年为研究对象.采用盐析法从外周血白细胞中提取DNA.通过查阅文献和专家研讨,确定6个基因的7个多态性位点(SNP),其中FTO rs9939609分型使用ABI-5700实时定量PCR仪,其他6个SNP位点(FTO rs6499640、FAIM2 rs7138803、NPCIrs1805081、MC4R rs 17782313、BDNF rs6265、GNPDA2 rs10938397)的分型使用ABI PrismsTM-7900实时荧光定量PCR仪.采用中国肥胖问题工作组推荐的BMI分类标准判定超重和肥胖.计量资料组间比较采用独立样本t检验,分类资料组间比较采用x2检验.采用多因素logistic回归分析肥胖相关基因多态性对儿童期肥胖发生风险和持续状态的影响.结果随访6年肥胖累积发病率为8.5%,基线肥胖的儿童青少年有65.1%随访6年后仍持续肥胖.FTO rs9939609基因型TT、TA和AA组肥胖发病率依次升高(趋势检验x2=8.030,P<0.05);控制随访时点年龄、性别和城乡居住地后,携带FTO rs9939609A等位基因者相对于无该等位基因者发生肥胖的OR值及95%CI为2.42(1.31 ～ 4.47).与基线非肥胖且不携带rs9939609A等位基因组比较,携带rs9939609A等位基因组、基线肥胖组、基线肥胖同时携带rs9939609 A危险等位基因组随访时点罹患肥胖的风险分别为OR=2.07 (95% CI:0.95 ～ 4.47)、OR=22.01 (95%CI:13.27 ～ 36.49)和OR=45.95 (95%CI:24.00～87.94).其他SNP与肥胖的关联无统计学意义(P>0.05).综合分析多个SNP的共同效应发现,遗传危险得分每增加1个单位,肥胖的发病风险增加16.42倍(95%CI:3.59～75.10,P<0.001).结论FTO rs9939609对儿童期新发肥胖及肥胖的持续状态都具有一定影响.多个肥胖相关基因的综合效应对肥胖发病的影响不可忽视.     

CD40L基因rs3092921G/A和rs3092933G/A位点多态性在广西壮族和汉族人群中的分布

摘要:目的　研究CD40L基因单核苷酸多态性（rs3092921G/A和rs3092933G/A）在广西汉族和壮族人群中的分布,同时对比不同种族间CD40L基因型及等位基因频率分布的差别。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性的方法,检测 201名广西汉族人和 200 名广西壮族人 CD40L基因多态性,比较两组人群两个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据比较,剖析这 6个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果　在广西汉族、壮族人群中,CD40L基因 rs3092921G/A和rs3092933G/A两位点 GG、GA 及 AA基因型频率均分别为93.0%、4.0%、3.0%和87.0%、7.0%、6.0%;G和A等位基因频率均分别为 95.0%、5.0% 和 90.5%、9.5%。两位点基因型频率在两个人群中的分布差异无统计学意义（χ2均为4.10;P均＞0.05）,两位点等位基因频率的分布差异有统计学意义（χ2均为6.12;P均＜0.05）。与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,CD40L 基因rs3092921G/A和rs3092933G/A两个位点基因型和等位基因频率在广西汉族人、北京人与日本人和非洲人群的差异具有统计学意义（χ2分别为6.68、10.14、304.70和6.68、10.14、13.44;P均＜0.05）。结论　在广西地区壮族和汉族人群中存在着CD40L基因多态性。广西汉族人群CD40L基因多态性的分布频率与其他种族人群比较存在显著的差异,这种差异也许是与CD40L相关的疾病在不同种族人群间的发病率不同的原因之一,对于群体遗传学及人类学的研究可能起非常重要的作用。     

胸腔镜肺叶切除术后肺部感染与TNF-α和CYP1A2基因多态性的关联性

目的分析肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及细胞色素P450酶1A2(CYP1A2)基因多态性与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的关系。方法选择2017年11月-2019年11月于承德市中心医院行胸腔镜肺叶切除术患者156例为研究对象,根据术后是否并发肺部感染将患者分为肺部感染组(n=62)和无肺部感染组(n=94),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测TNF-α及CYP1A2基因单核苷酸多态性(SNPs)位点多态性,采用Logistic回归分析探讨TNF-α及CYP1A2多态性位点与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的相关性。结果肺部感染组TNF-α基因rs1800629位点GG基因型、G等位基因频率分别为62.90%、77.42%低于无肺部感染组(P0.05),GA、AA基因型和A等位基因频率分别为29.03%、8.06%和22.58%高于无肺部感染组(P0.05),rs1800630位点CC、CA、AA基因型和C、A等位基因频率以及rs361525位点GG、GA、AA基因型和G、A等位基因频率与无肺部感染组比较差异无统计学意义;肺部感染组CYP1A2基因rs762551位点CC基因型和C等位基因频率分别为27.42%、51.61%低于无肺部感染组(P0.05),CA、AA基因型和A等位基因频率分别为48.39%、24.19%和48.39%高于无肺部感染组(P0.05);TNF-α基因rs1800629位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05),显性模型rs1800629位点多态性差异有统计学意义(P0.05);CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05)。结论 TNF-α基因rs1800629位点A等位基因以及CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与肺癌患者胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险有关。     

新生儿细菌性脑膜炎与TLR2/9基因多态性的关系

目的探讨新生儿细菌性脑膜炎(BM)感染Toll样受体2/9(Toll like receptor 2/9,TLR2/9)基因多态性。方法选择南通市妇幼保健院儿内科2018年9月-2020年8月收治的BM新生儿75例作为BM组,选择同期医院出生的健康新生儿80例作为对照组,留取两组新生儿脐带血标本,提取全血DNA后,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测两组患儿外周血中TLR2基因rs5743708位点和TLR9基因rs352140位点基因型分布,比较不同基因型BM发病时间及预后。结果 BM组患儿TLR2基因rs5743708位点AA基因型频率、A等位基因频率(16.00%、36.67%)及TLR9基因rs352140位点TT基因型、T等位基因频率(24.00%、41.33%)高于对照组,CC基因型频率(41.33%)低于对照组(P0.05);校正性别、出生时孕周、出生时体质量等因素后,Logistic回归分析结果显示,携带TLR2基因rs5743708位点AA基因型、A等位基因以及TLR9基因rs352140位点TT基因型、T等位基因是新生儿发生BM的影响因素(P0.05);TLR2基因rs5743708位点和TLR9基因rs352140位点不同基因型BM患儿发病时间及预后比较分布无统计学意义。结论 TLR2基因rs5743708位点和TLR9基因rs352140位点基因多态性与本地区新生儿对BM易感性有关,其中TLR2基因rs5743708位点A等位基因和TLR9基因rs352140位点T等位基因为易感基因。     

黑色素皮质激素第四受体基因rs17782313与儿童肥胖相关性的Meta分析

目的应用Meta分析系统评价黑色素皮质激素第四受体基因(melanocortin-4receptor gene,MC4R)rs17782313与儿童肥胖易感性的关系,以得到更有说服力的结论。方法利用计算机检索数据库PubMed,中国知网、万方等,手工检索纳入文献的参考文献。采用STATA 11.0软件进行Meta分析。利用随机效应模型或固定效应模型计算其合并比值比(OR)和95%可信区间(95%CI),以及合并加权均数差(WMD)的值。结果共有12个研究纳入研究,其中在纯合子模型(OR=1.84,95%CI:1.44~2.36,Phet=0.001)、杂合子模型(OR=1.48,95%CI:1.29~1.70,Phet=0.756)、显性模型(OR=1.67,95%CI:1.39~1.99,Phet=0.082)和隐性模型(OR=1.35,95%CI:1.19~1.55,Phet=0.000),差异均有统计学意义。在基因型与体质指数(body mass index,BMI)Z-score定量关联性分析中,发现rs17782313TC的突变会影响儿童的BMI Z-score(WMD=0.14,95%CI:0.06~0.23,CC vs TT)。结论Meta分析研究结果证实了MC4R rs17782313与儿童肥胖的关系。     

中国汉族儿童IL-1A rs17561基因多态性与Tourette综合征关系的研究

目的探讨中国汉族儿童中IL-1Ars17561基因多态性与Tourette综合征之间的关系。方法运用Taqman探针实时荧光PCR技术,检测300例Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)患儿和291例健康对照者的IL-1A rs17561多态性位点等位基因和基因型的分布情况,并用χ2检验进行分析比较。结果 IL-1Ars17561三种基因型CC、CA和AA在TS病例组中的比率分别是83.7%、16.3%和0,在对照组中的比率分别是81.4%、16.5%和2.1%;等位基因C和A在病例组中的频率分别是91.8%和8.2%,在对照组中的频率分别是89.7%和10.3%。TS组和对照组的IL-1A rs17561多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(TS组:P=0.124,对照组:P=0.065)。两组的基因型分布不同(χ2=6.354,P=0.041),但两组的等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=1.620,P=0.203,OR=1.293。95%CI:0.870~1.920)。结论中国汉族儿童中IL-1Ars17561基因多态性与TS有关联,IL-1A可能是TS的易感基因,但仍需在不同地区、不同疾病严重程度的人群中进行验证。     

FTO基因SNPrs9939609多态性与中国汉族成年女性肥胖的相关性分析

目的分析UFO基因SNPrs9939609多态性与成年女性肥胖及其相关代谢指标的关系。方法随机选取-80℃保存的“2002年中国居民营养与健康状况调查”中1250名28—60岁汉族成年女性的冻存静脉血,进行全基因组DNA抽提。采用Taqman—MGB探针技术进行FTOSNPrs9939609分型,其中1245名成功完成分型。利用“2002年中国居民营养与健康状况调查”资料,分析不同基因型与汉族成年女性肥胖等指标之间的关系。结果FTOSNPrs9939609A等位基因表达频率为13．6％,AA、AT、TT基因型的表达频率分别为1．77％,23．69％和74．54％,各基因型的频数分布符合Hardy—Weinberg平衡（P=10．80）;与TT基因型携带者相比,携带AA／AT基因型的汉族成年女性发生肥胖的危险性显著升高（OR=1．63,95％CI：1．13～2．44）,FTO导致肥胖的人群归因危险度百分比（PAR％）为12．1％;携带AA,AT基因型与TT基因型的超重率、身高、体重、体质指数（BMI）、空腹血糖（FBG）、三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）、舒张压（SBP）、收缩压（DBP）等指标差异均无统计学意义。结论FTO基因SNPrs9939609多态性与中国汉族成年女性肥胖存在相关性,携带AA／AT基因型的汉族成年女性发生肥胖的危险性显著高于TT基因型携带者,但未发现对其他代谢指标的影响。     

IL-1β基因单核苷酸多态性与足月新生儿败血症的相关性研究

目的 分析IL-1β基因单核苷酸多态性(SNP)与足月新生儿败血症的关系, 为新生儿败血症的预防提供理论依据。方法 选取昆明市儿童医院新生儿科2017年1-12月血培养阳性,确诊为败血症的50例新生儿为败血症组,有临床症状但血培养阴性,诊断为临床败血症的50例患儿为临床败血症组,另选取同期50例非感染新生儿作为对照组。采用Sequenom SNP测序技术检测IL-1β基因2个位点(rs1143627、rs1143643),比较三组间各等位基因频率和基因型频率的分布差异;采用多因素Logistic 回归分析IL-1β基因型与新生儿败血症的关系。结果 三组间IL-1β基因rs1143627(C/T)各基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05);三组间IL-1β基因rs1143643(C/T)各基因型分布差异均有统计学意义(χ²=15.94,P<0.05);三组间上述两个位点各等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示胎龄与新生儿败血症的发生相关(OR=0.6,95%CI:0.418~0.915);性别、日龄、rs1143627和rs1143643基因多态性对新生儿败血症发病的影响差异无统计学意义。结论 胎龄是新生儿败血症的影响因素。IL-1β基因位点rs1143627(C/T)和rs1143643(C/T)可能与新生儿败血症无相关性。     

FABP2基因G54A单核苷酸多态性与儿童肥胖相关性研究

目的 探讨小肠型脂肪酸结合蛋白(FABP2)基因G54A多态性与儿童单纯性肥胖发病的相关性,为减少儿童肥胖的发生提供科学依据。方法 2014年1月-2017年2月选取重庆市第三人民医院和重庆市第四人民医院收集的重庆市渝中区两路口地区80例单纯性肥胖患儿作为肥胖组,按照1∶1配对选取80例体重正常的健康儿童作为对照组,采用PCR技术检测两组的FABP2基因G54A多态性,检测两组的血生化相关指标并进行比较,采用Logistic多因素回归分析法探讨FABP2基因G54A基因多态性与儿童单纯性肥胖的关系。结果 肥胖组和对照组儿童血清总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、脂肪酸水平差异无统计学意义(P>0.05),肥胖组甘油三酯(TG)、瘦素、皮质醇、内脏脂肪特异性丝氨酸蛋白酶抑制剂显著高于对照组(P<0.05),肥胖组脂联素(APN)显著低于对照组(P<0.05);肥胖组FABP2基因G54A位点等位基因A频率(43.13%)显著高于对照组(27.50%)(P<0.05);儿童血清TG(OR＝1.528,95%CI:1.221~4.007)、瘦素(leptin)(OR＝1.694,95%CI:1.381~4.214)、皮质醇水平升高(OR＝1.664,95%CI:1.360~4.815)、等位基因A增加(OR＝1.773,95%CI:1.468~5.598),APN的水平降低(OR＝0.728,95%CI:0.517~0.839)是儿童单纯性肥胖的独立危险因素(P<0.05)。结论 FABP2基因G54A多态性中等位基因A是儿童单纯性肥胖的独立危险因素。     

Dietary fatty acid distribution modifies obesity risk linked to the rs9939609 polymorphism of the fat mass and obesity-associated gene in a Spanish case-control study of children

The rs9939609 polymorphism of the fat mass and obesity-associated (FTO) gene has been widely associated with childhood obesity in several European cohorts. This association appears to be dependent on dietary macronutrients. Therefore, the aim of the present study was to evaluate whether dietary fatty acid intake distribution could interact with this FTO genetic variation and obesity in a Spanish case-control study of children and adolescents. A total of 354 Spanish children and adolescents aged 6-18 years (49?% males) were genotyped for the rs9939609 variant of the FTO gene. Anthropometric parameters were taken and energy intake was measured. We observed an interaction between the consumption of SFA (percentage of total energy) and PUFA:SFA ratio and obesity risk linked to the rs9939609 SNP of the FTO gene. In the study population of the present study, the risk allele carriers consuming more than 12·6?% SFA (of total energy) had an increased obesity risk compared with TT carriers. In a similar way, A allele carriers with an intake ratio lower than 0·43 PUFA:SFA presented a higher obesity risk than TT subjects. In summary, the present study reports for the first time the influence of dietary fatty acid distribution on the effect of the rs9939609 polymorphism of the FTO gene on children and adolescents' obesity risk.     

Association between the FTO SNP rs9939609 and Metabolic Syndrome in Chilean Children

Background: The increasing prevalence of obesity in children has raised the incidence of Metabolic Syndrome (MetS) in this age group. Given the short- and long-term health impact of MetS, it is essential to prevent its onset by detecting its main triggers. Besides, genetic factors play an essential role in influencing which individuals within a population are most likely to develop obesity in response to a particular environment. In this regard, a common variation in the FTO gene is reproducibly associated with BMI and obesity from childhood and the genetic load has been linked to several cardiovascular risk factors, highlighting the FTO single nucleotide polymorphism (SNP) rs9939609. Therefore, this study aimed to establish the relationship between the FTO SNP rs9939609 and MetS. Methods: A cross-sectional study was carried out on 220 children from the Biobío region (Chile). MetS diagnosis was established through the modified Cook criteria, using prevalence ratios, COR curves, and linear regressions to determine its association with MetS and its components. Results: The prevalence of MetS was significantly increased among carriers of the risk allele (A): TT, 20.2%; TA, 25.4%; AA, 44.7% (p = 0.006). Also, the presence of A was associated with altered MetS-related variables. Conclusions: The FTO SNP rs9939609 was associated with a raised prevalence of MetS among A allele carriers, and was higher in the homozygous genotype (AA).     

江西省特发性矮小症与IGF-1R基因多态性相关性研究

目的探讨江西省特发性矮小症与人胰岛素样生长因子受体-1(insulin-like growth factor type 1receptor,IGF-1R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点遗传易感性的关系,为研究ISS的病因提供新的思路。方法选择江西省295例特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)患儿(ISS组),314名身高正常儿童(对照组),用SNaPshot技术平台进行基因分型。结果江西省ISS患者rs2684788位点等位基因(G vs.A,OR=1.685,95%CI=1.272,2.233,P0.001)、不同基因型(GG vs.GA vs.AA,χ2=13.724,P0.001)与ISS遗传易感性有关,呈G显性遗传模式(GG+GA vs.AA:OR=1.887,95%CI=1.352~2.634,P0.001);ISS组rs2684788位点(GG+GA)基因型与IGF-1SDS比较差异有统计学意义,提示(GG+GA)基因型与IGF-1SDS值有关(P=0.004)。结论人IGF1R基因rs2684788位点可能与江西省ISS的遗传易感性有关;ISS不同的临床表型可能和SNP位点多态性有关。