67例颈后皮肤皱褶增厚胎儿产前诊断结果分析

 目的 探讨颈后皮肤皱褶厚度(nuchal fold, NF)增厚胎儿染色体异常的类型及分布,明确NF增厚的临床意义。方法 以≥14周胎儿NF≥6 mm为NF增厚诊断标准,回顾性分析2013-01至2016-12医院67例NF增厚胎儿的产前诊断临床资料,其中18~23⁺⁶周胎儿行羊膜腔穿刺,≥24周胎儿行超声引导下脐静脉穿刺,死胎在流产后取胎儿组织送检,分析胎儿标本的染色体核型及基因拷贝数变异结果。结果 67例NF增厚胎儿染色体异常发生率为13.4%(9/67),其中21-三体4例,18-三体2例,性染色体异常1例,病理性致病性基因拷贝数变异2例;孤立性NF增厚胎儿的染色体异常发病率为3%(1/33),显著低于综合征性NF增厚胎儿(23.5%,8/34)。结论 NF是胎儿染色体异常的重要指标,对于NF增厚的胎儿的产前诊断,除了常规检查核型以外,还需要重视检测基因拷贝数变异,特别是综合征性的NF增厚胎儿。     

早中孕超声检查联合无创产前基因检测在染色体异常胎儿中的价值

目的探讨早中孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法选取2016年6月～2017年12月于我院进行早中孕期胎儿超声检查的孕妇共14 601例,其中2 575例超声检查异常作为研究对象,根据孕妇是否选择无创产前基因检测(NIPT)分为超声组及联合组。仅超声异常为超声组,超声异常联合NIPT筛查为联合组。对超声组与联合组的染色体异常检出率进行统计分析对比。结果联合组共318例,其中进行侵入性产前诊断共67例,证实染色体异常23例,染色体异常检出率34.3%(23/67);超声组共2257例,其中进行侵入性产前诊断检查443例,证实染色体异常75例,染色体异常检出率16.9%(75/443)。联合组染色体异常检出率高于超声组,差异具有统计学意义(χ~2=11.349,P0.01)。结论早中孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测能提高胎儿染色体异常检出率,二者互为补充,能减少染色体异常漏诊率,有很好的临床应用价值。     

孕早期超声测量胎儿颈项透明层在筛查胎儿异常中的作用

目的分析孕早期超声测量胎儿颈项透明层在筛查胎儿异常中的作用。方法收取我院12 000例孕妇采用超声测量胎儿颈项透明层,分析妊娠结局。结果 12 000例孕妇实施超声测量后,胎儿异常孕妇有80例、异常率为0.67%。在80例胎儿异常孕妇中,预后不良有13例,5例孕妇接受染色体检查、4例为染色体核型异常、1例染色体核型正常孕妇在孕中期发现伴有先天性心脏病,8例未实施染色体检查孕妇中,先天性心脏病有2例、系统畸形有3例、死胎有3例。结论胎儿颈项透明层增厚越明显,胎儿异常(染色体异常、结构异常)几率就越高。     

产前超声诊断胎儿脉络丛囊肿声像图特征及临床意义

目的 探究产前超声诊断胎儿脉络丛囊肿的声像图特征及临床意义。方法 选择2020年8月至2022年7月于我院产前超声检出胎儿脉络丛囊肿的孕妇78例均行染色体核型检查。分析胎儿超声检查结果及脉络丛囊肿的声像图特征;以染色体核型结果为金标准,分析产前超声检查应用价值;对孕妇均进行随访并分析妊娠结局。结果 检出双侧脉络丛囊肿27例,检出率为35%(27/78);单侧脉络丛囊肿51例,检出率为65%(51/78);另孤立性脉络丛囊肿检出71例,检出率为91%(71/78),复杂性脉络丛囊肿7例,检出率为9%(7/78)。所有孤立性脉络丛囊肿孕妇经染色体核型检查均未见异常;另7例复杂性脉络丛囊肿经染色体核型分析可见存在2例存在异常;产前超声在不同性质脉络丛囊肿诊断中灵敏度为97.26%(71/73),特异度为28.57%(2/7),准确度为93.59%(73/78),阳性预测值为93.42%(71/76),阴性预测值为100.00%(2/2)。78例孕妇均获得完整随访,孤立性脉络丛囊肿胎儿均活产;7例复咋性脉络丛囊肿胎儿中4例终止妊娠。结论 产前超声能够有效辨别孤立性或复杂胎儿脉络丛囊肿,为临床诊...     

妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值

目的探讨妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值。资料与方法在妊娠中期和中晚期对产前诊断染色体有异常指征的3 297例孕妇行羊水或脐血穿刺术检查染色体核型,比较超声异常组、唐氏高危组、高龄孕妇组的染色体三体检出率为7.14%,并分析染色体三体与超声异常的关系。结果接受羊水穿刺并培养成功的3 110例孕妇中,检出染色体三体53例,染色体三体检出率为1.70%;3 110例孕妇中超声异常98例,其中检出染色体三体7例,染色体三体检出率为7.14%。超声异常组染色体三体检出率明显高于唐氏高危组1.15%(14/122 2()χ2=20.842,P<0.001)、高龄孕妇组0.73%(5/688)(χ2=23.489,P<0.001)。187例脐血染色体核型分析,检出染色体三体18例,染色体三体检出率为9.62%;187例孕妇中超声异常128例,检出染色体三体12例,染色体三体检出率为9.38%。结论超声筛查胎儿染色体三体既具有重要价值,又有一定的局限性,运用联合筛查的方法,可取长补短,提高染色体三体胎儿的检出率。     

早中孕产前超声检查在染色体非整倍体异常胎儿中的诊断价值

目的：探讨早中孕期产前超声检查在染色体非整倍体异常胎儿中的诊断价值。方法对2014年3月～2015年10月在我院经羊水细胞、脐血细胞及绒毛细胞染色体核型分析诊断为非整倍体异常的38例胎儿早中孕期（11～28周）产前超声异常声像图进行总结分析。结果38例羊水细胞染色体核型分析确诊为非整倍体异常的胎儿中超声显示异常32例（84．2％,32／38）,包括21-三体17例（17／23）、18-三体11例（11／11）、13-三体2例（2／2）,45,X 2例（2／2）。其中单发畸形10例（31．2％,10／32）,多发畸形12例（37．6％,12／32）,仅表现为超声软指标10例（31．2％,10／32）。18-三体、13-三体、45,X胎儿均有超声结构异常,18-三体胎儿中8例表现为超声结构异常合并软指标异常。21-三体胎儿中10例,仅表现为超声软指标异常,7例表现为超声结构异常合并软指标异常。38例非整倍体异常胎儿中以心脏畸形检出例数居多（31．5％,12／38）,而颈部淋巴水囊瘤是45,X胎儿的典型超声表现。结论非整倍体异常胎儿常伴有异常的超声声像图表现,部分还有相应的典型超声畸形谱和超声软指标,早中孕期产前超声检查作为非侵入性检查技术对于非整倍体异常胎儿的诊断有重要价值。     

超声检查在胎儿畸形筛查中的应用效果及与染色体异常相关性研究

目的评价超声检查应用于胎儿畸形筛查的效果及胎儿畸形与染色体异常的相关性。方法从2012年1月～2017年10月我院接受产前筛查的孕妇中选取1000例为观察对象,回顾分析孕妇超声检查胎儿畸形筛查结果,并分析胎儿畸形与染色体异常存在的关系。结果产后显示受检者中共有16例畸形胎儿,超声检查共检出15例,准确率为93.75%(15/16),漏诊率为6.25%(1/16);15例畸形胎儿均引产,与大体标本观察结果比较,超声诊断符合率为93.75%;先天性足或手畸形、四肢短小发生率最高,所占比例分别为40.00%、13.33%;10例行胎儿染色体检查,提示染色体正常为7例(70.00%),染色体异常为3例(30.00%)。结论超声检查中,胎儿畸形显示存在典型图像特征,可获得较高检出率,胎儿肢体畸形常与染色体异常存在一定相关性。     

体外受精胚胎移植术后稽留流产56例胎儿绒毛染色体分析

目的探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)术后稽留流产的发生与胎儿染色体核型异常的关系。方法取56例IVF-ET术后稽留流产孕妇(孕8~12周)的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果 56例稽留流产胎儿绒毛染色体核型培养成功54例,失败2例。核型异常5例,异常率为9.26%。其中数目异常4例,染色体结构异常1例。结论染色体异常是稽留流产的重要原因之一,对IVF-ET术后稽留流产胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。     

微阵列比较基因组杂交技术在多发畸形中的临床应用研究

目的 将微阵列比较基因组杂交技术用于多发畸形胎儿的分子遗传学分析,并探讨其在辅助常规染色体核型分析中的价值.方法 选择2012年2月-2015年5月在解放军总医院产前诊断中心超声诊断为胎儿全身多发畸形的妊娠妇女31例,孕妇年龄20～37岁,孕周21～27周.在超声引导下获取羊水或脐血,再行常规染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测.结果 31例多发畸形脐血样本均进行了G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测.染色体核型分析中4例培养失败,1例无核分裂象,培养成功的26例中染色体核型分析正常者23例,异常3例,核型异常率为11.54％(3/26).微阵列比较基因组杂交检测中有4例未发现致病性染色体缺失/重复,21例发现了微缺失和微重复,但均为染色体多态性,不具有致病性,6例检查异常,异常率19.35％(6/31).结论 微阵列比较基因组杂交技术具有分辨率高、覆盖广泛的优势,不仅弥补了培养失败和细胞活力不够无法进行常规染色体核型分析的缺陷,还能从亚显微结构发现缺失和重复,对于畸形原因的分析和解释提供了重要依据.     

胎儿超声软指标及结构异常在胎儿染色体异常产前诊断中临床价值

目的 探讨胎儿超声软指标及结构异常在胎儿染色体异常产前诊断中的临床价值。方法 选取百色市妇幼保健院产前诊断中心自2020年2月至2022年11月收治的孕育具有超声软指标或结构异常胎儿的283例孕妇为研究对象。所有胎儿均接受介入性染色体筛查,分析不同超声软指标和结构异常胎儿的染色体异常情况,采用多因素Logistic回归分析影响胎儿染色体异常的相关因素。结果 283例孕妇中：单项超声软指标异常249例(87.98%),2项软指标异常29例(10.25%),3项及以上软指标异常5例(1.77%);单项结构异常96例(33.92%),2项结构异常19例(6.71%),3项及以上结构异常2例(0.71%)。超声软指标异常胎儿的染色体异常检出率依次为鼻骨发育异常(16.39%)、侧脑室增宽(13.43%)、NT增厚(12.36%)、脉络丛囊肿(11.76%)、单脐动脉(11.53%)、长骨短小(10.00%)、心室强光点(8.70%)、肾盂分离(4.17%),肠管强回声胎儿未检出染色体异常。超声单项结构异常胎儿的染色体异常检出率依次为颈部水囊瘤(25.00%)、心脏系统(19.23%)、神经系统...     

产前超声诊断胎儿完全性房室间隔缺损的价值

目的 探讨产前超声心动图诊断胎儿完全性房室间隔缺损(cAVSD)的临床价值.资料与方法 回顾性分析2006～2010产前超声诊断的21例cAVSD胎儿的超声资料,分析其与染色体异常的关系及胎儿的临床结局.结果 产前超声显示12例为单纯cAVSD,9例合并其他结构异常,即复合型cAVSD.12例单纯cAVSD胎儿中2例核型异常,9例复合型房室间隔缺损胎儿中6例核型异常.经产前咨询后,9例孕妇选择终止妊娠;12例胎儿中,4例宫内死亡,出生的8例胎儿中,2例未接受手术在新生儿期死亡;6例接受手术,4例存活均为单纯cAVSD.结论 胎儿cAVSD常合并其他结构畸形,且与染色体异常关系密切.复合型cAVSD结局较差,单纯型cAVSD结局相对较好,但围生期胎儿丢失率超过50％.     

性分化异常52例细胞遗传分析

目的 研究细胞遗传学．为病人提供早期诊断和正确的治疗。方法 采用外周血淋巴细胞常规培养．并对染色体核型进行分型。结果 46,XY单纯性腺发育不全2例。Rokifansky-Kuster-Hauser综合征2例。Klinefeher综合征6例。Turner综合征14例。46,XX性腺发育不全19例。异常染色体核型19例。结论 染色体核型对本症诊断及治疗有重要意义。     

超声引导下羊水穿刺检测心室强回声灶胎儿染色体核型

目的: 探讨超声引导下羊水穿刺对分析胎儿心室强回声灶染色体核型的价值.材料和方法: 对204例心室强回声灶的胎儿进行羊水穿刺染色体检查.结果: 204例均穿刺成功,未发生严重并发症.检出染色体异常2例.结论: 对心室强回声灶合并其他器官微小异常的胎儿行羊水穿刺术染色体检查有一定的意义.     

产前超声筛查技术诊断高海拔地区多民族早孕期胎儿异常的价值

目的:探讨产前超声筛查技术诊断高海拔地区多民族早孕期(11周～13⁺⁶周)胎儿异常的价值。方法:收集2020年7月—2021年7月来我院行颈部透明层(NT)厚度检查的1 969例胎儿超声表现,评估早孕期超声诊断胎儿异常的价值。结果:产前超声诊断胎儿异常87例,畸形发生率4.42%,其中结构畸形44例;NT增厚43例(其中颈部淋巴水囊瘤11例)。其中,汉族畸形发生66例,少数民族(包括藏族、回族、土族、撒拉族、蒙古族、满族)畸形发生21例。结论:在早孕期进行超声检查能较早地检出胎儿异常:严重结构畸形、为染色体畸形胎儿提供线索,临床早期处理,最大程度减轻对孕妇的损伤,具有重要的临床意义。     

稽留流产胎儿绒毛组织细胞遗传学120例分析

目的探讨孕8~11周稽留流产的发生原因及其胚胎绒毛染色体核型分析的关联。方法对120例稽留流产孕妇(孕8~12周)的胎儿绒毛组织进行绒毛染色体培养、制备和G显带并对结果进行分析。结果 120例稽留流产胎儿绒毛染色体核型培养成功106例,失败14例,成功率为88.33%。对培养成功的核型进行分析,核型异常者32例,异常率为30.19%。其中,数目异常者31例,染色体结构异常者1例。结论染色体异常是发生稽留流产的重要原因之一,对稽留流产胎儿绒毛进行染色体分析,可为病因诊断及指导优生提供重要的依据。     

Turner氏综合征的骨骼X线改变（附7例报告）

Turner氏综合征为女性性染色体畸变疾患，又称先天性卵巢发育不全综合征。临床上以性发育不全和以骨骼为主的多发畸形为特征，近年来，随着染色体检查技术的开展，对这类疾患已引起X线诊断方面的注意（1），但专题性报导尚不多（2），我院自1980年至1981年武艺染色体检查以来就已发现7例，说明本病并非少见，临床上常可误诊为垂体性或其它骨发育障碍疾患，而X线检查对提示和诊断本病有一定价值。我们对7例经染色体核型分析证实的Turner氏综合征进行了全身骨骼X线检查，将其结果报告如下。     

21-三体综合征胎儿产前超声诊断价值(附152例分析)

目的通过对152例21-三体综合征胎儿产前超声征像分析,探讨超声诊断胎儿21-三体综合征的临床价值。方法回顾性分析152例经本院产前诊断中心确诊的21-三体综合征胎儿,分析其不同孕期及不同级别产前超声特点。结果本文早孕超声筛查49例,超声异常45例(91.84%,45/49),主要征像是颈项透明层增厚35例(71.43%,35/49),鼻骨发育异常28例(57.14%,28/49);中孕胎儿畸形筛查61例(包括15例同时接受早、中孕两次筛查),超声异常47例(77.05%,47/61),主要征像包括鼻骨发育异常21例(34.43%,21/61),颈项软组织厚度增厚20例(32.79%,20/61),左心室强光斑18例(29.51%,18/61),小指第二指节发育不良12例(19.67%,12/61),股骨及肱骨短小11例(18.03%,11/61),上述超声软指标可合并以下结构畸形,包括心脏畸形8例(13.11%,8/61),十二指肠梗阻4例(6.56%,6/61),颈部淋巴水囊瘤1例(1.64%,1/61)。Ⅰ级一般产前超声检查57例,超声异常6例(10.53%,6/57)。早孕筛查组超声阳性率与中孕筛查组差别有统计学意义,P0.05,早孕筛查组、中孕筛查组超声阳性率分别与Ⅰ级一般超声组比较,差别有统计学意义,P0.001。结论 21-三体综合征产前超声表现以发现多发软指标为主,部分病例可合并结构畸形,规范化产前超声筛查可提高21-三体胎儿诊断率,降低21-三体出生率。     

产前超声诊断胎儿肢体-体壁综合征的价值

目的探讨产前超声特别是中孕早期超声诊断胎儿肢体-体壁综合征的价值。方法回顾性分析产前超声诊断的6例胎儿肢体-体壁综合征的超声表现及随访结果,分析其声像图特点。结果 6例诊断的肢体-体壁综合征的胎儿4例于11~14周诊断,占66.7%,2例分别于20周及24周系统超声检查时发现。均有较大的腹壁缺损、脊柱及脐带异常。其中5例脊柱侧凸畸形,1例脊柱呈扭曲状,1例脐带显示不满意,1例无脐带,4例脐带较短而细,3例合并肢体异常,3例伴有单脐动脉,2例NT增厚(分别为0.4cm;0.6cm)。结论产前超声特别是中孕早期超声是诊断胎儿肢体-体壁综合征最有价值的检查方法,对早期临床处理有重要意义。     

孕中期超声检查胎儿附属物异常的诊断及与母婴结局的关系研究

目的 探究孕13～28周超声检查胎儿附属物异常的诊断及与母婴结局的关系。方法 选取2014年7月～2019年10月于我院产前检查并发现胎儿附属物异常的23例孕妇为观察组,另选同期50例产前检查的健康孕妇为对照组,对两组孕妇脐动脉、大脑中动脉血流参数、母婴结局进行对比。结果 孕13～28周超声检查结果显示,23例胎儿附属物异常孕妇均为帆状胎盘合并血管前置,准确率100. 00%,羊水异常15例(65. 22%),其中羊水过多10例,羊水过少5例;两组孕妇脐动脉、大脑中动脉血流参数、母婴结局相比较,差异有统计学意义(P 0. 05)。结论 孕13～28周超声检查能够获得准确的胎儿附属物异常诊断结果,为明确其与母婴结局的关系、今后临床积极的干预提供可靠的参照依据。     

高海拔地区孕产妇羊水穿刺检测胎儿染色体异常核型结果分析

目的：探讨高海拔地区孕妇羊水穿刺检测胎儿染色体异常核型结果分析。方法：将自愿选择120例世居高原孕妇在妊娠中期行羊膜腔穿刺,通过羊水检测获取胎儿细胞染色体核型分析,检测胎儿染色体异常,防治和降低先天性缺陷儿的出生。结果：120例孕妇羊水标本中,细胞培养成功118份,培养失败2份（细胞生长不良1份,母血混杂1份）,细胞培养成功率98.33%,检出染色体异常核型5例,异常核型检出率4.16%,其中21-三体综合征3例,18-三体综合征2例。结论：高海拔地区染色体核异常比例高;羊水穿刺检测是安全、有效的产前筛查手段,为孕妇终止妊娠提供可靠依据,及早防治和降低先天性缺陷儿的出生。