误诊为注意缺陷—多动障碍30例临床分析

报道误诊为注意缺陷—多动障碍30例,修正后诊断为:抽动症11例,抽动—秽语综合征9例,风湿性舞蹈病及XYY综合征各3例,甲状腺功能亢进及肝豆状核变性各2例。文中分析了误诊原因,并提出鉴别要点。     

误诊为抽动秽语综合症的肝豆状核变性2例

肝豆状核变性(HLD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体的隐性遗传病,因铜在身体各部位的沉积的量不同,对组织损伤的程度不等,其临床表现也各异,当患者出现不自主运动时,多考虑为抽动秽语综合症,现将两误诊病例报告如下:1临床资料例1患者,男性,13岁,摇头仰颈,扭身、踢腿,有时与父母     

肝豆状核变性颅脑MRI表现与临床相关分析

目的研究肝豆状核变性的MRI影像特点及与临床症状的关系。方法 13例经临床及化验证实的肝豆状核变性患者,男性8例,女性5例,均行头颅MR检查。结果病范围较广泛,多集中于基底节、丘脑及脑干,异常信号为对称分布,T1WI呈低信号或等信号,T2WI多表现为高信号或稍高信号,2例豆状核T2WI高信号中央出现片状低信号。三例有轻度脑萎缩表现。结论 MRI可清晰显示肝豆状核变性脑部病变,有助于肝豆状核变性的临床诊断,且病变程度与临床表现相关。     

肝豆状核变性颅脑MRI表现与临床相关分析简

目的研究肝豆状核变性的MRI影像特点及与临床症状的关系。方法13例经临床及化验证实的肝豆状核变性患者,男性8例,女性5例,均行头颅MR检查。结朵病范围较广泛,多集中于基底节、丘脑及脑千,异常信号为对称分布,T1WI呈低信号或等信号,T2WI多表现为高信号或稍高信号,2例豆状核T2WI高信号中央出现片状低信号。三倒有轻度脑萎缩表现。结论MRI可清晰显示肝豆状核变性脑部病变,有助于肝豆状核变性的临床诊断,且病变程度与临床表现相关。     

低场磁共振（MRI）在脑型肝豆状核变性中的临床应用

目的分析肝豆状核变性脑部MRI表现,探讨低场中MRI在脑型肝豆状核变性中的临床应用价值。方法回顾性分析9例经临床及实验室检查确诊的肝豆状核变性病例的脑部MRI表现。结果脑部MRI异常信号在豆状核头部及壳核出现5例,丘脑出现2例,同时累及尾状核头部、壳核、丘脑、小脑齿状核及脑干2例;主要表现为铜沉积所致的继发性双侧大致对称性的长T1、长T2信号,在FLAIR上呈高信号,增强无强化。结论肝豆状核变性脑部改变以继发为主,MRI表现有一定的特征性,且与临床症状有一定的相关性;MRI对肝豆状核变性的诊断及预后有重要价值。     

低场磁共振在肝豆状核变性中的临床应用

目的 :分析肝豆状核变性在低场磁共振中的表现。方法 :回顾性分析 2 5例经临床、MRI及实验室诊断的肝豆状核变性 ,男 14例 ,女 11例 ,年龄 9～ 2 2岁 ,平均年龄 16岁。均行磁共振常规扫描 ,其中 12例已行CT平扫。 2 5例中均有神经系统症状 ,2 2例眼科检查角膜缘有K -F绿色色素环 ,有肝硬化者 9例 ,实验室检查血铜总量减低 18例 ,(均 <0 2 g/L) ,7例未做。结果 :2 5例肝豆状核变性中 ,病变位于基底节区 19例 (其中位于豆状核 14例 ,位于尾状核 5例 ) ,位于丘脑 3例 ,丘脑、基底节区均有 2例 ,累及基底节和大脑白质 1例。病变呈对称性长T1长T2 异常信号者共 2 3例 ,T1表现不明显而T2 呈高信号 2例 ,合并豆状核萎缩 3例 ,合并壳核空洞形成 2例 ,同时有脑萎缩改变共 9例。结论 :肝豆状核变性在磁共振上有典型表现 ,磁共振是当前诊断肝豆状核变性较为敏感的影像学检查手段     

肝豆状核变性8例脑部MRI诊断

目的分析肝豆状核变性脑部MRI表现,探讨MRI对本病的诊断价值。方法对经临床确诊的8例肝豆状核变性行颅脑MRI扫描。结果8例均累及壳核及苍白球,丘脑6例,尾状核4例,红核及黑质2例,病变均呈对称性长T2、长T1信号;FLAIR扫描及DWI成像均呈高信号改变。结论MRI检查对肝豆状核变性的敏感性较高,结合临床,对其诊断具有一定的价值。     

肝豆状核变性误诊为急性肾炎2例

肝豆状核变性误诊为急性肾炎２例耿进妹１王琦２（１济宁医学院生物学教研室２济宁市卫生学校）肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传先天性铜蓝蛋白代谢障碍性疾病，我们曾收治２例以血尿为首发症状的肝豆状核变性患儿均误诊为急性肾小球肾炎，报告如下：例１，女，９岁。...     

儿童肝豆状核变性患者脑部磁共振与临床表现的相关性

目的探讨儿童肝豆状核变性患者治疗前后的脑部MRI表现及其与临床表现的相关性。方法分析50例初诊儿童肝豆状核变性患者,其中20例随访复查脑部MRI,15例经青霉胺治疗后回顾性分析,然后把MRI资料与临床表现作相关分析。结果根据首次脑部MRI表现将患者分成3组:第1组(n=23):脑部MRI正常;第2组(n=15):脑部MRI表现双基底节区T1高信号;第3组(n=12):脑部MRI表现基底节区T2高信号。3组患者在中位年龄、神经系统表现和Child-Pugh肝功能分级方面差异有统计学意义(P<0.01)。驱铜治疗后,随访复查脑部MRI发现,临床治疗效果与脑部MRI的影像变化之间密切相关(P<0.01)。结论3组肝豆状核变性患者的脑部MRI表现与临床表现呈明显相关性,治疗后也呈密切相关,故脑部MRI检查对肝豆状核变性的诊断与疗效评价具有重要价值。     

小儿肝豆状核变性误诊分析(附9例报告)

小儿肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ氏病 )系先天性铜代谢障碍而致的一种常染色体隐性遗传性疾病。该病临床表现复杂 ,常不易早期诊断 ,误诊率较高。我院儿科近十年来共收治肝豆状核变性患儿二十余例 ,其中 9例辗转多家医院 ,误诊时间较长 ,为提高对本病的认识 ,现将有关资料进行回顾性分析 ,报告如下 :1　临床资料9例中男 5例 ,女 4例。发病年龄 4岁～ 13岁。有明显家族史者 2例 ,均为姐弟共患此病。父母均非近亲婚配。临床表现及实验室检查 :4例因黄疸、肝大为首发表现误诊为肝炎在当地治疗 1ａ～ 2ａ不等 ,出现水肿、腹水、神经系统症状而转…     

肝豆状核变性诊断的初步经验及护理(附57例临床分析)

肝豆状核变性易误诊为肝脏疾病 ,现将我院收治的以肝炎肝硬化为主的肝豆状核变性 5 7例报告如下。资料与方法1　一般资料　肝豆状核变性病例全部来自我院1990年 1月至 2 0 0 2年 12月收治的以肝炎、肝硬化表现为主的住院病人 (观察组 ) ,男 30例 ,女 2 7例 ,约占总门诊、住院病     

中西医结合治疗肝豆状核变性1例

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种铜代谢障碍导致脑基底节变性和肝功能损害的常染色体隐性遗传疾病,主要病理改变是豆状核变性和肝硬化.临床主要表现为进行性加重的锥体外系症状、角膜色素环、肝硬化、精神症状及肾功能损害.笔者应用中西医结合的方法治疗1例,取得较好疗效,报告如下.     

脑型肝豆状核变性的磁共振诊断价值探讨

目的分析肝豆状核变性的脑MRI变化特点,探讨MRI对脑型肝豆状核变性的诊断价值。方法本组17例,男10例,女7例,其中平扫14例,增强扫描3例。结果病变主要累及丘脑、基底节、脑干,常见表现为对称性长T1长T2信号灶,FLAIR序列6例出现低信号灶。结论MRI诊断脑型肝豆状核变性有效、可靠,其信号变化可反映病程并判断疗效及预后。     

肝豆状核变性的脑MRI诊断(附11例报告)

目的：分析肝豆状核变性脑部MRI表现,评价MRI对此病的诊断价值。方法：回顾性分析11例经临床及实验室检查确诊的肝豆状核变性病例的脑部MRI表现。结果：11例中,病灶累及的部位为壳核（10/11）、丘脑（9/11）、尾状核（9/11）、苍白球（8/11）、导水管周围灰质（6/11）、桥脑（6/11）、齿状核（5/11）。大部分病变表现为T1、长T2信号,且病变双侧对称性分布。壳核区病变较具特征性,其病变外侧缘呈更长T1、长T2信号改变,使其轮廓清楚。结论：MRI对肝豆状核变性的诊断及预后有重要价值。     

一家族4例脑型肝豆状核变性的MRI诊断

目的 探讨肝豆状核变性的脑部MRI表现及其临床应用价值。方法 对一家族4例经临床化验证实的肝豆状核变性患者的脑部MRI表现进行分析。结果 患者脑部MRI主要改变为铜沉积所致的继发性双侧大致对称性的长T1长T2信号,增强无强化;发病部位依次为壳核4例,苍白球4例,丘脑3例,尾核头2例,齿状核1例,中脑1例,出现脑萎缩3例。结论 肝豆状核变性脑部改变以继发为主,MRI表现有一定的特征性,且与临床症状有一定的相关性。     

小儿多发性抽动综合征(附4例报告)

多发性抽动综合征又称Tourette综合征或多发性抽动秽语综合征。本征的主要临床特点为多发性抽动,不自主发音,猥亵语言及模仿语言。本征在国内尚少报告。由于本征常在小儿时期发病,且临床上常易误诊为其他疾病,因而延误治疗。我科小儿神经专业门诊在最近2年内共诊治本征4例。为引起临床注意,现报告于下。     

肝豆状核变性临床误诊分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特征及误诊的原因。方法回顾性分析我院近3个月收治的2例肝豆状核变性患者,调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等。结果1例患者有明确家族史,2例患者均以肝功能异常为主要表现,其中1例患者有低钙血症;2例患者进行铜蓝蛋白检测均为阳性;1例患者发现角膜色素环。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,临床表现多种多样,容易被误诊,青少年不明原因的肝病要注意本病的可能性,此外还应对确诊患者的一级亲属进行筛查,以便早期发现、早期治疗。     

肝豆状核变性的CT表现(附4例报告)

肝豆状核变性,又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病。临床上比较少见。笔者总结4例肝豆状核变性病例,本文主要报告其CT表现。1　临床表现1.1　主要临床症状　2例表现为四肢活动不灵,行动困难,流涎,其中1例伴智力低下,1例表现为多?..     

10例肝豆状核变性脑部MRI表现

目的 探讨磁共振成像（MRI）在肝豆状核变性中的诊断价值。方法 对经临床和生化检查检查证实的10例肝豆状核变性进行脑部MRI检查。结果 壳核9例，尾状核8例，苍白球7例，丘脑6例，脑桥3例，齿状核1例，病灶均呈对称性分布。脑萎缩7例。结论 肝豆状核变性的特征性MRI表现是其诊断的重要依据，尤其是T2加权SE序列应推荐为诊断肝豆状核变性的首选方法。     

血清铜蓝蛋白在肝豆状核变性诊断中的应用

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病 ,其致病因子造成了铜蓝蛋白 (CER)的合成障碍 ,是一种少见病 ,早期容易误诊、延诊。我院 1997年 3月～ 2 0 0 1年 3月对15例疑为肝豆状核变性患者用速率散射比浊法检测血清中的 CER,测定结果均低于正常值范围 ,结合临床表现确诊了15例肝豆状核变性患者 ,为临床上诊断肝豆状核变性患者提供了重要的实验依据。1　资料与方法1.1　一般资料　本组 15例均系我院住院患者 ,男性 9例 ,女性 6例。汉族 9例 ,维吾尔族 4例 ,哈萨克族 1例 ,回族 1例。年龄最大 2 5岁 ,最小 2岁。1.2　方法　采用速…