遗传性肾脏疾病

遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点。通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内。遗传性肾脏疾病,或者肾脏受累的遗传性疾病的分类与其他遗传性疾病一样,包含的疾病种类繁多,累及的突变基因各异,遗传方式不一。根据Morgan和Grünfeld对遗传性肾脏疾病的认识和分类,大致可将遗传性肾脏疾病分类为…     

神经系统遗传性疾病

概况神经系统的遗传性疾病以及可能有遗传成份的疾病或综合征,根据Pratt(1967)的统计在100种以上。Bird等报导华盛顿大学附属医院的遗传病门诊中,54%是患神经系统遗传病的(1974～1976)。他们还对某神经科病房的成年患者(1975)和某儿童医院患神经系统疾病的患孩(1973)共1,500例作了回顾性观察,其中201例(13.4%)肯定患遗传性疾病;305例(20.3%)患可能有遗传成份的疾病。此外,Mc Kusick于1975年所列出的2,336种单基因遗传的疾病或综合征,其中24%侵犯神经—肌肉系统。上述数字略可说明神经系统遗传性疾病的病种相当多,但每种的病例数则较少,而且不少都是罕见病。另一方面,某些神经系统遗传病在一些地区或家     

先天性遗传性疾病的产前诊断

遗传性疾病，简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病。而先天性疾病是指胎儿出生前就已存在病理现象。虽然先天性疾病大多数是由遗传因素所致，但有一部分则是由于胚胎发育时受到某些环境因素的影响而形成。遗传性疾病分为三大类①染色体病：由于染色体数目或者结构异常所致。②单基因遗传病：是指一对等位基因发生突变或异常所引起的遗传性疾病。③多基因遗传病：由于几种基因异常引起的遗传性疾病。     

浅谈人类单基因遗传病系谱的分析

随着科学研究技术的飞速发展,发现愈来愈多的常见病与遗传因素有密切的关系,称为遗传性疾病。遗传性疾病简称遗传病,是指因为生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病,具有垂直传递的特征。通常,根据遗传物质改变和传递情况的不同,遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病。到 20世纪 90年代根据医学遗传学的新进展,提出遗传病还应包括体细胞遗传病和线粒体遗传病这两大类。 遗传病对人类健康的威胁日益严重。在整个人群中约有 20％～ 25％的人患有某种遗传病,可见,各种遗传病的受累人数是很多的。…     

遗传性疾病的预防和治疗

遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚、预防患病个体出生、并发症状发生、检出携带者等预防措施，以减少遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。（1）避免近亲结婚：根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将使患病个体数增加。所以，尽量避免近亲结婚对预防遗传病是一条很重要的途径，从根本上来说，避免近亲婚配就是预防形成生长发育为患病个体的受精卵。（2）预防患病个体的出生：为了预防畸胎的发生，     

遗传疾病预测有术

遗传咨询可以使患者及其亲属了解所患遗传病的病因、预后、治疗和预防方法,同时还能推算出患者的子女及其同胞亲属再患同样遗传病的危险率。这里根据各类遗传病的遗传方式,给大家介绍一下常见遗传病患者的子女及其同胞亲属发病危险率的推算方法。 1.单基因遗传病 (1)常染色体显性遗传病 此类疾病一般每代都有病人,患者子女与同胞发生同样遗传病的危险率均为1/2,而患者健康同胞的子女一般不会发病。目前已确认的常染色体显性遗传病达2300多种,常见疾病有并指(趾)、多指(趾)、视网膜细胞瘤、家族性多发性结肠息肉症、遗传性舞蹈症、软骨发育不全症、家族性痛风、先天性肌强直等。 (2)常染色体隐性遗传病 这类疾病往往是隔代遗传或散发;患者同胞中患病危险率为1/4;患者不发病的同胞中,可能有2/3的人是携带者(即表型正常但带有致病基因的人);患者与正常人结婚,其子女都     

广州市病残鉴定阶段性回顾研究

目的:分析2006-2015年广州市神经系统疾病或精神行为障碍病残儿病种顺位、主要病种每年构成情况及其中遗传性疾病的构成情况,为病残儿家庭再生育提供优生监测依据。方法:选取2006年1月-2015年12月广州市3 964例病残儿的鉴定资料进行回顾性分析,其中神经系统疾病或精神行为障碍1 867例(47.10%)。分析1 867例神经系统疾病或精神行为障碍病残儿病种顺位和主要病种每年构成情况。分析神经系统疾病或精神行为障碍病残儿中908例遗传性疾病的构成情况。结果:1 867例神经系统疾病或精神行为障碍前5位病种顺位为孤独谱系障碍(31.01%)、智力低下或精神神经发育迟缓(29.67%)、脑瘫(13.12%)、癫痫(10.50%)及染色体病(6.37%)。2006-2015年孤独症谱系障碍构成比为12.93%～47.49%,其中2006-2010年每年构成比25%,而2011-2015年每年构成比36%,2011年高达47.49%。2006-2015年染色体病构成比为3.04%～12.12%,每年占比较小。908例遗传性疾病中多基因遗传病778例(85.68%)占比最高,其次为染色体病119例(13.11%)、单基因遗传病10例(1.10%)及线粒体病1例(0.11%)。结论:2006-2015年广州市孤独谱系障碍、智力低下或精神神经发育迟缓等病残儿占比较高,且孤独谱系障碍患儿有上升趋势,多基因遗传病在遗传性疾病中占比最高,需做好出生缺陷三级防控,积极开展婚前、孕前优生健康检查、备孕期积极治疗基础疾病,孕期适时监测孕妇健康状况、落实产前筛查和高危人群的产前诊断,早期干预新生儿重大疾病,对减少神经系统疾病或精神行为障碍病和遗传性疾病的发生将起到积极的作用。     

遗传性凝血因子缺陷症和抗凝血因子缺陷症研究

遗传性凝血因子缺陷症,包括低(无)纤维蛋白原血症、凝血酶原、凝血因子Ⅴ、凝血因子Ⅶ、凝血因子Ⅷ(血友病 A)、凝血因子Ⅸ(血友病 B)、血管性血友病(vWD)、凝血因子Ⅹ、凝血因子Ⅺ、凝血因子ⅩⅢ等缺陷症,它们引起遗传性出血病;遗传性抗凝血因子缺陷症,主要包括抗凝血酶(AT)、蛋白 C(PC)和蛋白 S(PS)等缺陷症,它们引起遗传性血栓病。罹患这些疾病的患者,不仅自幼发病、持续终生,而且还遗传给后代。研究这些疾病,是为了减少病人的痛苦、致残和死亡,减轻家庭、社会和国家的负担;阻止疾病的遗传和有病胎儿的出生,优生优育和提高民族健康水平;为从根本上解决遗传病的基因治     

加强遗传代谢性疾病的诊断治疗与发病机制研究

随着社会进步和医疗保健水平的逐步提高 ,现今由感染、营养等因素导致的疾病明显减少 ,人类疾病谱发生了极显著的变化 ,由遗传因素导致的疾病日渐得到重视。遗传性疾病种类繁多 ,美国国立生物技术信息中心 (ＮＣＢＩ)出版的《在线孟德尔人类遗传学》收录的遗传性疾病从 196 5年的 10 0 0余种上升到 1998年底的 10 0 0 0种 ,至 2 0 0 2年 3月初更达 13434种 ,其中常染色体遗传病 12 5 78种、Ｘ连锁遗传病 75 7种、Ｙ连锁遗传病 4 0种、线粒体遗传病 5 9种 ;995 8种已明确了其致病基因定位。新的遗传性疾病及其突变基因仍在被不断发现。遗传性…     

遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者成功分娩一例报告暨文献复习

<正>遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症(hereditary factor Ⅶ deficiency)是一种常染色体隐性遗传病,系凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因突变引起血浆中FⅦ功能发生障碍和(或)含量减少,影响外源性凝血途径的起始阶段从而导致临床出血症状的疾病,男女均可罹患~([1])。其实验室检查特点:凝血酶原时间延长,活化部分凝血活酶时间正常,FⅦ活性测定减低。该病由Alexander~([2])在1951年首次报道,约18%的患者与近亲婚配有关,发病率约为1/50     

181例遗传性疾病鉴定结果分析

目的 分析重庆市垫江县病残儿医学鉴定中的遗传性疾病种类、发病原因,以降低遗传性疾病的再发风险.方法 申请病残儿医学鉴定需填写重庆市统一的病残儿医学鉴定申请表,鉴定标准按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则进行.对重庆市垫江县2003-2013年符合病残儿医学鉴定诊断标准的遗传性疾病按多基因遗传病、单基因遗传病、染色体病进行分类,并分析各种遗传病的比例和发病原因,对病残儿父母进行遗传咨询和再生育指导.结果 2003-2013年申请病残儿医学鉴定者495例,符合病残儿医学鉴定标准者365例,占73.7%,365例中有遗传性疾病181例,非遗传性疾病184例.遗传性疾病共有29种,其中属于多基因遗传病者占71.82%,常染色体显性遗传病者占6.63%,常染色体隐性遗传病者占11.60%,X连锁显性遗传病者占2.21%,X连锁隐性遗传病者占3.31%,染色体病者占4.42%.结论 病残儿医学鉴定涉及遗传性疾病病种多,而且比例较高,临床上应做好再生育监测,重视遗传与优生咨询工作,加强孕前检查、产前筛查和产前诊断,提高出生人口素质.     

重组DNA技术在遗传性疾病诊断中的应用

过去对遗传性疾病发病机理的研究,主要是根据表型特征及基因产物的变化,间接地推测和估计遗传病的越因缺陷。如果疾病原发的生化缺陷是未知的(如Huntington 舞蹈症和Duchenne型肌营养不良等),则难于了解引起疾病发生的基因缺陷。近几年来,由于     

264例遗传咨询病例的染色体分析

<正> 随着医药卫生事业的迅速发展,一些常见病、多发病的发病率已显著下降,遗传病等疑难疾病越来越突出,急需加强对遗传性疾病的研究。我们对遗传咨询264例染色体进行了分析,发现9例有染色体数目或结构异常,占3.4%。根据我们查阅的资料,其中有2例国内尚未见报道。此外,还发现染色体多态现象和其它异常者13例,4.9%;现将264例遗传咨询病例染色体分析结果报告并讨论如下。     

遗传性大肠癌综合征的分子遗传学与临床

1.遗传性大肠癌分子遗传学的研究意义 大肠癌是一种遗传倾向比较明显的恶性肿瘤。其中,遗传背景最为突出的有两种,即遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)和家族性腺瘤性息肉病(FAP)。这两种疾病均是外显率极高的常染色体显性遗传病,被     

中西医望诊遗传性相关病证的对比

根据文献研究，对中医与西医在遗传或类似于遗传性疾病，在望诊方面的适应范围进行了对照与讨论。认为：中、西医对遗传或类似遗传病的望诊方法，大多相类似，在PCR(聚合酶链反应)诊断及高分辨率显带术尚不普及的情况下，中、西医望诊法对某些遗传性疾病或与之相类似的某些中医病征的诊断，均有一定的实用价值。但是，无论中医或西医望诊方法在遗传性疾病的诊断方面，均存在着一定的局限性。单纯运用望诊方法，可能造成误诊。对于遗传性疾病的诊断，还必须依靠PCR等现代科学手段，才能得出准确的结论。     

遗传性疾病酶学检查的临床意义

遗传病的概念人类的一切形态特征与生理生化功能,种族的繁延,都是通过生殖细胞(精子、卵子)而传递。生殖细胞核内的染色体携带和储存的遗传信息DNA(脱氧核糖核酸 Dioxyribenucleic acid),控制蛋白质(或酶)的合成,决定人类的遗传性状。基因若发生突变,蛋白质(或酶)的合成便出现异常,若此种异常影响到人体的正常生理生化反应,便导致遗传性疾病。遗传病在一个家庭中按垂直方式上下代之间传递;每次妊娠中可有一定的比例出现,子代表现某些遗传病。遗传病可在出生时即有病状,或经过一定的生长发育阶段,于生后不同年龄期才出现症状。并非所有胎儿在母孕期受理化、病毒感染等不良因素所导致的先天性疾病均为遗传病。     

产前诊断

产前诊断是指检查诊断妊娠中胎儿有无疾病。多数产前诊断具有一定的创伤性,只是胎儿患病率和危险率高于产前诊断的危险性时,才考虑产前诊断。主要适应症:(1)35～40岁以上的高龄孕妇;(2)有生产染色体异常胎儿的既往史;(3)双亲一方为异常染色体的携带者;(4)有遗传病家族史,或有遗传性疾病危险性高的     

小儿肝豆状核变性26例临床分析

肝豆状核变性(HLD)又称Willson病,是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病,是目前少数几种可治的神经遗传性疾病之一,其治疗效果与诊断早晚密切相关[1].     

遗传性疾病的产前诊断——染色体疾病

英国皇家内科外科学院医学博士 D.C.Singeers 所著《遗传性疾病的产前诊断》(Prenatal diagnesis of Genetic disease)一书,对单基因遗传病、多基因遗传病和染色体疾病的产前诊断问题,作了较全面而精辟的论述,反应了当前有关问题的新进展。全书共分五章,内容包括:染色体疾病、神经管缺损、遗传性生化功能障碍、性连锁遗传病以及羊水检查等章节。对传播遗传病产前诊断的知识,为保证胎儿质量,有利于计划生育推广和遗传病的予防,有参考价值。适合于临床医师和实验室工作人员阅读。现由本院教师李泳娟、廖慧、刘明哲三同志译就,并经崔毓宇和缪安成两教授审校。在本刊连续分期刊出     

染色体畸变和疾病

医学遗传学是人类遗传学的一个分支,而染色体疾病则是医学遗传学中的一个重要内容。人的遗传性疾病或它们中的染色体疾病,就某一种遗传病而言确是少见的国,可是机体的每一部分的每一器官都能出现这方面的遗传病,所以它的病例总数也是相当可观的,而且,随着人们对常见病、多发病的积极防治,对遗传病认识的不断深化,研究技术不断改进。必将发现更多的新病种。本文就染色体的基本知识以及由染色体畸变引起染色体疾病和肿瘤的有关内容作一介绍。