长沙地区汉族人群脑出血患者血脂水平与载脂蛋白B基因G12669A多态性的关系

目的 分析长沙地区汉族人群脑出血患者血脂水平与载脂蛋白B基因(apolipoprotein B,apoB)G12669A多态性的关系.方法 收集93例散发性脑出血患者和100例正常对照者的外周血标本.采用氧化酶法测定血清甘油三酯(triglycerides,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白(high density lipoprotein cholesterol,HDL)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein cholesterol,LDL)水平,酶联免疫吸附法测定LP(a)浓度,免疫比浊法测定apoB100及apoAI浓度;聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(Pblymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)和DNA直接测序法检测apoB基因G12669A多态性.结果 ①长沙地区汉族人群脑出血患者的TC、TG、LDL-C和LP(a)显著高于正常对照组,而HDL-C显著降低(P＜0.05);②脑出血组中,G/A基因型的TC、TG、LDL-C较之G/G型显著增高,而HDL-C则显著降低(P＜0.05),其他指标无显著性差异(P＞0.05);③脑出血组及对照组apoB基因G12669A多态A等住基因频率分别为0.097、0.045,脑出血组apoB基因G12669A多态A等位基因频率显著高于对照组(P＜0.05).结论 长沙地区汉族人群脑出血患者的血脂水平升高,可能与apoB基因G12669A多态A等位基因存在相关性.     

人类豚鼠相关蛋白基因多态性与肥胖

目的探讨超重和肥胖与人类豚鼠相关蛋白(hAGRP)基因760G/A多态性的相关性。方法对135例超重和肥胖者及98例对照组提取DNA并检测hAGRP的基因型和等位基因,测定血清空腹血糖(FBS)、胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A(apoA)及载脂蛋白B(apoB)等水平。结果超重和肥胖组G/G基因型及G等位基因频率较对照组增加(P<0.05),血清TC、TG和apoB水平高于对照组(P<0.05)。结论hAGRP基因的760G/A多态性与肥胖相关,且在成人肥胖发展过程中起作用。     

P47phox基因第4外显子多态性与湖南省汉族人群脑梗死的相关研究

目的 探讨P47phox基因第4外显子G338A（Arg90His）和G457A（Thr129Thr）多态性与湖南省汉族人群脑梗死的相关性。方法 采用PCR-单链构象多态技术和DNA直接测序法检测湖南省汉族人群散发性脑梗死患者110例、10个脑梗死家系成员110例及100例健康对照组的P47phox基因第4外显子G338A和G457A多态性。酶法测定总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）,免疫比浊法测定apoA-I及apoB100,ELISA法测定Lp（a）血清水平。结果 p47phox基因第4外显子G338A多态存在GG、GA和AA 3种基因型,脑梗死组及其各亚型组G338A多态A等位基因频率分布与对照组比较,差异均有统计学意义（P <0.01）;G457A多态存在GG和GA两种基因型,脑梗死组及其各亚型组G457A多态基因频率分布与对照组比较,差异无统计学意义（P >0.05）;脑梗死组及其各亚型组血清TC、TG、LDL-c及Lp（a）水平明显高于对照组,差异有统计学意义（P <0.01）;组内不同基因型间血脂、脂蛋白水平与对照组比较,差异无统计学意义（P >0.05）。结论 p47phox基因G338A多态A等位基因可能是脑梗死,特别是有高血压病性和糖尿病性脑梗死患者的一个危险因素;G457A多态可能与脑梗死的发病无关。p47phox基因G338A和G457A多态性与血脂代谢可能有关。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性

目的 探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与脑梗死的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测40例脑梗死患者以及50例健康人的apoE基因型,同时检测不同基因型患者总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A(apoA)、载脂蛋白B(apoB)水平.结果 ε3/ε3为常见基因型.ε4等位基因频率脑梗死组 (20%)明显高于正常对照组 (6%)(P ＜0.01).apoEε4等位基因携带者总胆固醇、低密度脂蛋白、apoB水平比apoEε2、ε3携带者高 (P ＜0.05).结论 apoE基因多态性与脑梗死的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,其发病机制可能是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱.     

载脂蛋白B基因EcoRⅠ和MspⅠ多态性与颈动脉粥样硬化的关系

目的探讨载脂蛋白B(apoB)基因EcoRI和MspI位点多态性与颈As、血脂代谢的关系。方法用二维超声测量97例颈As患者和68例健康者IMT及PI,PCR-RFLP技术检测apoB基因EcoRI、MspI多态性。结果(1)颈As组和对照组R-等位基因频率比较差异无统计学意义,但R-R-/R R-基因型TG、TC、LDL-C、apoB显著高于R R 基因型;(2)颈As组和对照组M-等位基因频率比较差异无统计学意义,M-M-/M M-和M M 基因型间TG、TC、LDL-C、HDL-C、apoB、apoAI等比较差异无统计学意义。结论(1)ApoB基因EcoRI位点多态性与血脂代谢有明显关系,与颈As程度关系不明显。(2)ApoB基因MspI位点多态性与血脂代谢和颈As程度无明显关系。     

ApoB基因多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂水平的影响

目的:分析载脂蛋白B(apolipoprotein B,apo B)基因C7673T多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系及其对血脂水平的影响.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(polymerase chain reaction -restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DNA直接测序法检测130例脑出血患者和100例正常对照者的apoB基因C7673T多态;并用氧化酶法测定其血清甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白(high density lipoprotein-cholesterol,HDL)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein-cholesterol,LDL)水平;酶联免疫吸附法测定脂蛋白(a) [lipoprotein(a),LP(a)]浓度;免疫比浊法测定apoB100及apoAI 浓度.结果:(1)脑出血组和对照组apoB基因C7673T多态T等位基因频率分别为0.108和0.040,脑出血患者组apoB基因C7673T多态T等位基因频率显著高于对照组(P＜0.01).(2)脑出血组apoB基因C7673T多态T/C基因型较C/C基因型的TC和LDL-C显著增高,而HDL-C显著降低(P＜0.05),其它指标差异无统计学意义(P＞0.05). 结论: apoB基因C7673T多态可能与长沙地区汉族人群脑出血有关,且可能通过改变血脂水平影响脑出血的发生发展.     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测40例脑梗死患者以及50例健康人的apoE基因型,同时检测不同基因型患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）、载脂蛋白A（apoA）、载脂蛋白B（apoB）水平。结果ε3/ε3为常见基因型。ε4等位基因频率脑梗死组（20%）明显高于正常对照组（6%）（P〈0.01）。apoEε4等位基因携带者总胆固醇、低密度脂蛋白、apoB水平比apoEε2、ε3携带者高（P〈0.05）。结论apoE基因多态性与脑梗死的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,其发病机制可能是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱。     

甲硫氨酸合成酶基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性

目的研究甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定安徽地区562例汉族人MS基因A2756G多态性基因型,比较对照组、2型糖尿病组、2型糖尿病合并脑梗死组各组间不同基因型及等位基因频率。结果安徽地区汉族人群存在MS基因A2756G多态性,其G等位基因频率与西方人群比较明显降低,2型糖尿病合并脑梗死组的MS不同基因型及等位基因频率与对照组比较,差异无显著性(P>0.05)。结论MS基因A2756G多态性与安徽地区汉族人群2型糖尿病合并脑梗死的遗传易感性无关。     

肾素基因G10631A多态性与脑梗死的关系

目的:研究肾素(REN)基因G10631A单核苷酸多态性与脑梗死的关系.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对82例脑梗死患者和89例正常对照进行了基因分型.结果:脑梗死组REN 10631位点AA基因型和A等位基因频率均显著高于正常对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:REN 10631位点AA基因型和A等位基因可能为脑梗死的易患因素.     

血脂异常对脑梗死的影响

目的 考察血脂异常对老年人脑梗死的影响.方法 筛选100例脑梗死患者,年龄45-81岁,与100例健康受试者作对照,抽取受试者清晨空腹静脉血3mL,离心后将分离的血清置-25℃冰箱备用.采用双抗夹心ElISA法检测血清脂蛋白(a),氧化本科法检测血清总胆固醇(TC)和甘油三酯(TG),磷钨酸镁沉淀检测高密度脂蛋白(HDL-C);低密度脂蛋白(LDL-C)采用计算公式:LDL-C=TC(TG/2.2+HDL-C);免疫比浊法检测载脂蛋白A.B(apoA、apoB).结果 脑梗死患者血清LPa、TC、TG、LDL-C、apoB水平显著高于对照组患者,血清HDI-C、apoA水平显著低于对照组,且患者组血清中各项脂质浓度异常发生率与对照组比较差异具有显著性,P＜0.05.结论 血脂异常与老年人脑梗死密不可分,调解血脂水平至正常对于预防和治疗老年人脑梗死具有重要义. (TC)和甘油三酯(TG),磷钨酸镁沉淀检测高密度脂蛋白(HDL-C);低密度脂蛋白(LDL-C)采用计算公式:LDL-C=TC(TG/2.2+HDL-C);免疫比浊法检测载脂蛋白A.B(apoA、apoB).结果 脑梗死患者血清LPa、TC、TG、LD -C、apoB水平王著高于对照组患者,血清HDI-C、apoA水平显著低于对照组,且患者组血清中各项脂质浓度异常发生率与对照组比较差异具有显著性,P＜0.05.结论 血脂异常与老年人脑梗死密不可分,调解血脂水平至正常对于预防和治疗老年人脑梗死     

2型糖尿病患者血清载脂蛋白AⅠ、AⅡ、 B100、CⅡ、CⅢ、E含量分析

目的　探讨2型糖尿病患者血清中载脂蛋白(apo)AⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E含量的改变特点。方法　对143例2型糖尿病患者(其中合并冠心病20例,合并高甘油三酯血症66例,合并高胆固醇血症55例)和127例非糖尿病对照进行了空腹12小时后血糖、胰岛素、甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇及apoAⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E含量的测定。结果　与非糖尿病对照组相比,男性2型糖尿病患者腰臀比(WHR)、空腹血糖(FBG)及apoCⅡ明显升高(P<0.05),apoAⅠ、AⅡ明显降低(P<0.05)。女性糖尿病患者较女性非糖尿病者体重指数(BMI)、WHR、FBG、TG水平明显升高(P<0.05),HDL-C、apoAⅠ、AⅡ水平则明显降低(P<0.01)。在伴有脂质异常血症和冠心病的2型糖尿病患者中,apo(s)与血脂的变化更为明显。2型糖尿病伴高甘油三酯血症的患者较TG正常的糖尿病患者BMI、WHR、空腹胰岛素(INS)、TG、TC、apoB100、CⅡ、CⅢ和E水平明显升高,同时伴HDL-C、apoAⅠ水平降低(P均<0.05);2型糖尿病伴高胆固醇血症的患者与TC正常的的患者相比,WHR、TG、TC和apoB100、CⅡ、CⅢ、E水平也明显升高(P<0.01)。载脂蛋白的变化与血脂的变化呈明显相关。在2型糖尿病合并冠心病的患者中,BMI、FBG、INS、apoB100、CⅡ、CⅢ和E水平显著升高,HDL-C、apoAⅡ水平则显著降低(P均<0.05)。结论　载脂蛋白异常是2型糖尿病患者的代谢紊乱特征,同时可能是2型糖尿病发生脂代谢紊乱和冠心病的重要原因。     

ALDH2基因G487A位点多态性与2型糖尿病患者脑梗死风险的关系

目的 探究2型糖尿病患者脑梗死风险与ALDH2基因G487A位点多态性的关系。方法 选取2019年1月—2020年1月海口市人民医院收治的116例2型糖尿病患者为研究对象,根据是否发生脑梗死分为脑梗死组71例和非脑梗死组45例。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RELP）检测受试者血清ALDH2基因G487A位点多态性分布频率,并分析ALDH2基因单核苷酸各基因型与脑梗死风险的关系。结果 ALDH2基因G487A位点基因型有野生GG型、突变杂合子GA型、突变纯合子AA型。与非脑梗死组患者比较,脑梗死组患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平较高（P <0.05）,脑梗死组G487A位点AG型、AA型及A等位基因频率较高（P <0.05）。多因素Logistic回归分析显示,TG［R=2.396（95% CI：1.029,5.531）］、LDL-C［R=2.512（95% CI：1.012,3.238）］、ALDH2基因G487A位点（以野生GG型为参照）杂合子AG型［R=3.107（95% CI：1.456,6.634）］、纯合子突变AA型［R=3.464（95% CI：1.594,7.528）］是2型糖尿病患者发生脑梗死的独立危险因素（P <0.05）。结论 ALDH2基因G487A位点多态性与2型糖尿病患者发生脑梗死有关。     

年轻脑梗死患者脂蛋白(a)和颈动脉粥样硬化相关性研究

目的探讨年轻脑梗死患者脂蛋白(a)和颈动脉粥样硬化的相关性.方法回顾性分析近3 a连续住院的年轻脑梗死患者,年龄18～50岁,同时把患者颈动脉粥样硬化程度进行分级:(Ⅰ级)无动脉粥样硬化;(Ⅱ级)动脉粥样硬化而无血管狭窄;(Ⅲ级)血管狭窄≥50%.多因素逻辑性回归分析血浆蛋白(a)与颈动脉粥样硬化的相关性.结果共132例患者男/女:79/53;平均年龄(42.2±6.5)岁;78例为Ⅰ组,42例为Ⅱ组,12例为Ⅲ组.多因素逻辑性回归分析显示血浆脂蛋白(a)浓度与颈动脉粥样硬化分级有明显相关性(P<0.01).结论年轻脑梗死患者血浆脂蛋白(a)[Lp(a)]浓度与颈动脉粥样硬化程度有明显相关性.这种相关性同其他已知脑梗死危险因素一样,是脑梗死独立的危险因素,如吸烟、胆固醇升高.     

低密度脂蛋白受体基因NcoⅠ、ApoC-Ⅲ基因SacⅠ多态性与动脉粥样硬化脑梗死关系

目的探讨低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因和载脂蛋白（Apo）CⅢ基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗）L（ACI）的关系。方法用聚合酶链反应（PCR）技术检测了中国辽宁籍汉族健康人104例和ACI患者77的LDL-R基因NCOⅠ、apoCⅢ基因Sacl多态性及血脂、脂蛋白含量。结果对照组N^＋及S^＋等位基因频率为0．667、0．274；ACI组为0．662、0329，差异无显著性（P〉0．05），但ACI组S—S^＋与N—N^＋N^＋N^＋联合存在时的频率为0．45，显著高于对照组（P〈0．05），致ACI的发病相对风险率（RR）为42（P〈0.05），致血清TG、TC、LDL—C升高的RR依次为14．30、9．40、17．40。结论LDLR基因N—N^＋N^＋N＋、apoCⅢ基因S—S＋联合存在与ACI患者血清高TG、高TC、高LDL—C相关，可能是致ACI的遗传易患因子。     

5个遗传性血小板无力症家系的临床表型分析及发病机制研究

目的对5个遗传性血小板无力症（GT）家系进行临床特征分析及基因突变检测,以探索其发病机制。方法通过出血病史、家族史调查,止血和凝血指标检测,血小板聚集实验和流式细胞术检测血小板表面整合素αⅡbβ3表达情况明确5个GT家系的诊断,并用PCR扩增结合直接测序法分析先证者及家系成员的整合素αⅡb基因和β3基因的所有外显子及其侧翼序列,突变位点经检索SNP数据库及查找相关文献排除多态性可能。结果 5个GT家系先证者血小板计数基本正常,凝血象正常,血小板对诱导剂二磷酸腺苷（ADP）反应低下,而对诱导剂瑞斯托霉素反应基本正常;流式细胞术检测结果显示：先证者一为变异型GT,先证者二为Ⅱ型GT,其余3个先证者均为Ⅰ型GT。基因分析共发现1例杂合突变及4例纯合突变：发生在αⅡb基因的4种突变分别为1652C〉T（551Arg〉Gln）、2671C〉T（891Gln〉stop）、2870C〉T（957Ser〉Leu）、2893-2897insC,发生在β3基因的2种突变分别为1199G〉A（400Cys〉Tyr）、1574G〉A（525Gly〉Asp）。结论β3 1199G〉A纯合突变是家系一先证者发生GT的原因;β3 1574G〉A纯合突变是家系二先证者发生GT的原因;αⅡb 1652C〉T纯合突变是家系三先证者发生GT的原因;αⅡb 2671C〉T（891Gln〉stop）纯合突变是家系四先证者发生GT的原因;αⅡb 2870C〉T（957Ser〉Leu）、2893-2897insC双重杂合突是家系五先证者发生GT的原因。其中2671C〉T（891Gln〉stop）、2870C〉T（957Ser〉Leu）和2893-2897insC这3种突变为首次报道发生于αⅡb基因的突变,1574G〉A（525 Gly〉Asp）为首次报道发生于β3基因的突变。     

载脂蛋白H基因多态性与脑卒中的相关性研究

目的　探讨载脂蛋白H(apoH)基因多态性与长沙地区汉族人脑卒中的关系。方法　采用PCR 单链构象多态技术和DNA序列测定法检测长沙地区汉族 2 6 0例脑卒中患者、2 0个脑卒中家系成员和 10 0例健康对照者的apoH基因 3号外显子的多态性。结果　长沙地区汉族人apoH基因 3号外显子存在G341A(Ser88Asn)多态 ,在脑出血 (CH)组 ,G341A (Ser88Asn)多态A等位基因频率(0 12 7)明显高于对照组 (0 0 5 5 ) (P <0 0 5 )。有高血压的CH组A等位基因频率 (0 15 1)明显高于对照组 (0 0 5 5 )及无高血压的CH组 (0 0 78) (P <0 0 5 ) ,而后两者比较无统计学意义 (P >0 0 5 )。有家族史的CH患者A等位基因频率 (0 15 0 )明显高于对照组 (0 0 5 5 ) (P <0 0 5 ) ,以CH为主的家系中患病组与未患病组A等位基因 (0 16 0 ,0 12 8)频率均明显高于对照组 (0 0 5 5 ) (P <0 0 5 )。apoH基因G341A(Ser88Asn)多态性与脑梗死无关。结论　G341A(Ser88Asn)多态A等位基因可能是长沙地区汉族人CH ,特别是高血压性CH及有家族史的CH患者的遗传危险因素。     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与原发性高血压合并脑梗死的关系

目的:探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与原发性高血压合并脑梗死之间的关系。方法:选取2008年9月～2012年4月收治的高血压合并脑梗死患者72例,将其作为观察Ⅱ组,另选取同期我院收治的原发性高血压68例患者作为观察Ⅰ组,随机选取来我院进行体检的健康者121例作为对照组。3组参与者均采用聚合酶链反应技术检测血管紧张素Ⅱ-I型受体基因多态性,并进行比较分析。结果:3组参与者的基因型频率和等位基因,两两比较,均有显著性差异(P<0.05或0.01)。结论:血管紧张素Ⅱ-1型受体基因AA和AC基因型可能是原发性高血压的重要遗传因素,但A等位基因与原发性高血压患者不存在相关性,而C等位基因可能直接作用于脑梗死。     

中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白CⅢ基因SstⅠ酶切位点多态性的研究

目的　探讨中国人内源性高甘油三酯血症 (HTG)患者血脂及载脂蛋白的改变是否与 apo C 基因 Sst 酶切位点多态性有关。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)对 176例 HTG患者及 199例正常对照 apo C 基因 Sst 酶切位点的限制性片段长度多态性 (RFL P)进行研究。血脂用酶法 ,血清 apo A 、A 、B10 0、C 、C 及 E用 RID试剂盒测定。结果　 HTG患者和正常对照组 apo C 基因均以 S1等位基因为主 ,S2等位基因少见 ,其频率显著高于白种人 (0 .2 89vs0 .0 6～ 0 .16 ,P<0 .0 5 )。正常对照组和 HTG组 S2等位基因频率分别为 0 .2 89和 0 .2 87,两者无显著差异 (P>0 .0 5 )。apo C 基因 S2 S2基因型者血脂、载脂蛋白水平与 S1S1者无显著差异。结论　未发现apo C 基因 Sst 酶切位点的 RFL P与中国人 HTG有关联。