辽宁锡伯族发旋发式遗传性状与汉族及其他地区不同民族基因频率的差异性比较

目的：调查辽宁锡伯族及汉族发旋和发式两种遗传性状的基因频率，并进行民族间基因频率的比较。 方法：于2004—10对沈阳市新城子区黄家乡锡伯族中学及若隆台锡伯族中学的14～18岁中学生的发旋和发式进行调查，所有被调查者的父母为同一民族（锡伯族或设族）。在排除有特殊变异类型者后获815份有效资料，其中锡伯族409名，汉族406名。①发旋：头顶靠后方中线处的螺纹即为发旋，螺纹顺时针的为右旋，是常染色体显性遗传；螺纹逆时针的为左旋，是常染色体隐性遗传。②发式：头发为波形发和卷发的是常染色体显性遗传，头发是直发的是常染色体隐性遗传。③检索与不同民族发旋、发式基因频率相关的资料进行对比。 结果：815名全部进入结果分析。①发旋为右的基因频率：锡伯族0．4129，汉族0．4451；发旋为左的基因频率：锡伯族0．5871，汉族0．5549。②发式为卷的基因频率：锡伯族0．02lO，汉族0．0224；发式为直的基因频率：锡伯族0．9790，汉族0．9776。③辽宁锡伯族与其他民族发旋比较u检验：辽宁汉族u=1．1221，湖北汉族u=2．2775，湖南汉族u=0．3898，湖南侗族u=7．4881，新疆维吾尔族H=1．1864，新疆哈萨克族u=0．0123，新疆柯尔克孜族u=7．2794，新疆塔吉克族u=0．0751。④发式辽宁锡伯族与其他民族发式比较u检验：湖南汉族u=0．15l9，湖南侗族u=4．4686，兴安盟汉族u=3．9442，兴安盟蒙古族u=3．1119，兴安盟朝鲜族u=4．5011，内蒙鄂温克族u=3．3736，内蒙鄂伦春族u=3．0333，内蒙达斡尔族u=1．4779，阿盟蒙古族u=5.4042,巴盟蒙古族u=5．9548,阿盟汉族u=3．2196，巴盟汉族u=4．3181，新疆维吾尔族u=6．1518，新疆哈萨克族u=4．9921，新疆柯尔克孜族u=3.1008，新疆塔吉克族u=13．0587。 结论：辽宁锡伯族及汉族两种遗传性状的基因频率无民族间差异，且在本民族内无性别间差异。但是与国内其他民族相比；辽宁锡伯族这两种遗传性状的基因频率确实与有些民族存在差异，且隐性基因频率在国内各民族中均处于较高水平。     

南京地区汉族人群中人类血小板抗原基因多态性及分析

人类血小板抗原(Ｈｕｍａｎｐｌａｔｅｌｅｔａｎｔｉｇｅｎ,ＨＰＡ)分型对临床上一些因血小板同种免疫反应导致的同种免疫性疾病,如新生儿同种免疫性血小板减少性紫癜(ＮＡＩＴＰ),输血后紫癜(ＰＴＰ)及血小板输注无效(ＰＴＲ)等的诊断和治疗有重要意义[13]。长时期来,人们一直沿用传统的血清学方法进行ＨＰＡ分型,但由于难以获得高质量、特异性抗血清等多种因素的制约,ＨＰＡ分型工作始终无法深入下去。随着对ＨＰＡ基因研究的深入,近年来国外陆续报道将基因检测技术用于血小板分型研究中。本文应用聚合酶链序列特异性引物(ＰＣＲＳＳＰ)…     

张家口地区回族中小学生甘露糖结合凝集素基因外显子I 52位密码子基因频率特征分析：与汉族健康人群的对照

目的：了解张家口地区回族中小学生甘露糖结合凝集素基因外显子I52位密码子基因突变频率.方法：[1]于2003-08选择张家口地区康保县处长地乡回族中学和米家营小学回族学生100人,男61人,女39人.于2003-10张家口市中心血站献血人员169人作为对照,男122人,女47人,均为汉族.所有纳入对象均为健康人群,且对检测指标均知情同意.[2]进行甘露糖结合凝集素外显子I 52位密码子基因突变的序列特异性引物聚合酶链式反应检测.[3]计数资料差异比较采用χ^2检验.结果：[1]回族人群100人,汉族人群169人,均进入结果分析,无脱落者.[2]回族中小学生100人,野生型为100人（100%）;基因频率CGT为1.汉族人群169名汉族人52位密码子的野生型为161人（95.3%）,突变杂合型为8例（4.7%）,基因频率分别为CGT为0.976 3;TGT为0.023 7.回族中小学生甘露糖结合凝集素外显子I 52位密码子基因度明显低于汉族人群（P＜0.05）.结论：血清甘露糖结合凝集素外显子I 52位密码子的点突变频率在不同的民族略有差异,汉族突变度显著高于回族.     

广东省深圳地区汉族人群MN血型表现型的特点及基因频率调查

目的 探讨深圳地区汉族人群MN血型表现型的特点及分布情况.方法 以试管法检测246例汉族人的红细胞M,N血型抗原,流式细胞术定量检测血清学凝集反应有明显差异的样本,分析其红细胞上抗原数量的差异;并进行基因型鉴定.结果 试管法定量检测中发现抗原、抗体反应凝集强度存在差异,以流式细胞术验证单个红细胞M抗原的荧光强度同样存在强弱之分,同时以SSP-PCR基因分型技术鉴定血型特异性,基因分型结果与血清学分析结果相符.深圳地区汉族人群中M,N基因频率分别为0.475 6,0.524 4.结论 深圳地区汉族人群MN血型分布特征基本符合中国汉族人群的分布特征,红细胞M,N血型血清学反应的个体差异是否与红细胞表面抗原数量或质量相关有待进一步探讨,同时增加样本数量对该血型系统遗传多态性进行研究.     

陕西地区与其他地区汉族人群HLA等位基因分布的比较

目的 了解陕西地区HLA-A、B、DRB1等位基因分布的特征,并与其他地区汉族人群进行比较.方法 采用PCR-SSP和PCR-SSO方法对中华骨髓库陕西分库的10 122名汉族造血干细胞捐献者血液样本进行HLA-A、B、DRB1等位基因分型分析.结果 检出了20个A等位基因,34个B等位基因,14个DRB1等位基因.频率最高的基因分别为A*02、B*15、DRB1*15,其相应基因频率分别为30.03%、14.09%和15.51%.结论 陕西地区人群HLA-A、B、DRB1等位基因频率具有较丰富的多态性.与山西地区和北方地区人群具有相似的遗传背景.     

辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率调查及稀有血型库的建立

目的对辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率调查,建立辽宁地区稀有血型资料库。方法根据Diego血型的基因序列结构设计引物,优化PCR-SSP基因分型的实验方法,对1 298例辽宁地区汉族献血者血液标本进行Diego血型基因分型,并对其中55例标本进行血清学方法检测加以验证。结果应用已优化的PCR-SSP基因分型方法对1 298例辽宁地区汉族献血人群进行Diego血型的基因分型,其中Di~aDi~a检出1例,占0.08%,Di~aDi~b检出67例,占5.16%,Di~bDi~b检出1 230例,占94.76%。经计算,Di~a基因频率0.026 6,Di~b基因频率0.973 4,χ~2=0.009 8,P0.05,符合Hardy-Weinberg平衡定律,其中55例标本经血清学方法检测结果完全一致,并由此建立了辽宁地区Diego稀有血型资料库。结论应用PCR-SSP基因分型方法,调查了辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率,具有本地区本民族的分布特点。建立了辽宁地区Diego稀有血型资料库,进一步保障输血安全。     

中国汉族人群Diego血型基因频率调查研究

目的调查研究中国汉族人群的Diego血型基因频率分布。方法用血型血清学方法对1577例非相关的献血者进行Diego血型的筛选鉴定,并对部分标本进行基因分型和基因测序。结果1577例标本Diego血型血清学鉴定结果,Dia+b-1例,Dia+b+47例,Dia-b+1529例。结论汉族人群DI1基因频率为0.0155,DI2基因频率为0.9845。     

张家口地区回族中小学生甘露糖结合凝集素基因外显子I 52位密码子基因频率特征分析:与汉族健康人群的对照

目的了解张家口地区回族中小学生甘露糖结合凝集素基因外显子I52位密码子基因突变频率.方法[1]于2003-08选择张家口地区康保县处长地乡回族中学和米家营小学回族学生100人,男61人,女39人.于2003-10张家口市中心血站献血人员169人作为对照,男122人,女47人,均为汉族.所有纳入对象均为健康人群,且对检测指标均知情同意.[2]进行甘露糖结合凝集素外显子I 52位密码子基因突变的序列特异性引物聚合酶链式反应检测.[3]计数资料差异比较采用χ2检验.结果[1]回族人群100人,汉族人群169人,均进入结果分析,无脱落者.[2]回族中小学生100人,野生型为100人(100%);基因频率CGT为1.汉族人群169名汉族人52位密码子的野生型为161人(95.3%),突变杂合型为8例(4.7%),基因频率分别为CGT为0.976 3;TGT为0.023 7.回族中小学生甘露糖结合凝集素外显子I 52位密码子基因度明显低于汉族人群(P＜0.05).结论血清甘露糖结合凝集素外显子I 52位密码子的点突变频率在不同的民族略有差异,汉族突变度显著高于回族.     

四川汉族HLA基因频率和显著连锁不平衡单型分析

目的分析四川汉族HLA基因频率和HLA-A、-B位点常见显著连锁不平衡单型。方法应用微量PCR-SSP基因分型技术,将随机抽样350例造血干细胞捐献者的血样标本进行HLA-A、-B和DR基因分型。结果HLA-A、-B位点常见显著不平衡单型为A2-B46、A24-B60、A11-B75/B62、A30-B13。结论四川汉族人中A2与B46、A24与B60、A11与B72/62、A30与B13常呈显著连锁不平衡。     

浙江汉族和畬族Colton血型系统的基因频率调查

Colton血型系统 (CO ,ISBT 0 15 )共有 3个抗原 :Coa、Cob、Coab[1,2 ] ,其血型抗体可引起新生儿溶血病 (HDN)和迟发型溶血性输血反应。国内有关Colton抗原检测较少 ,尚未见有关基因分型的报道。参照有关文献[3 ] ,本中心建立了Colton血型系统的PCR SSP基因型分型方法 ,并检测了浙江汉族和浙江族人群相关的基因频率 ,现报道如下。1　材料与方法1 1　样本来源　随机选取本省 10 3名汉族和 6 2名族无血缘关系的健康献血者 ,抽其全血 ,采用EDTA Na2 抗凝备用。1 2　仪器与试剂　美国PE公司 96 0 0型DNA扩增仪 ;美国BIORAD公…     

辽宁籍319名汉族大学生足形的间接测量法

目的：运用足的外轮廓间接测量方法，对生长期大学生足型进行间接测量，了解其足形的发育现状，并与其他国家的同类资料进行对比，以积累中国足型间接测量的人类学资料。方法：实验于2000-04／06选取大连医科大学临床医学系99级辽宁籍汉族大学生319名，男156名，女163名，受测者身体健康，无残疾及运动障碍。参照国外有关项目的测量方法，采用《人体测量手册》中有关足的间接测量方法进行实验。受试者采取站立姿势，双足裸足，以自然放松状态踩踏于A3纸上，体质量均匀分布于两足，运用足外轮廓间接测量仪画出左、右足的外部轮廓图形。测量项目包括左右足的足长、前足长、第1趾足长、第2趾足长、第5趾足长、内不踏长、外不踏长、足宽、足跟宽、内半足宽、外半足宽、第1斜角角度、第2斜角角度、趾端角度、第1趾侧角度、内侧角度、第5趾侧角度和外侧角度。所得数据进行统计学处理，分析辽宁籍汉族大学生足部形态外轮廓间接测量指标的发育状况、性别差异、左右足差异以及地区差异。性别差异和左右足差异用u检验，左右足差构成比的性别检验行x^2分析。结果：按意向处理分析，实验选取辽宁籍汉族大学生319名全部完成测量内容而进入结果分析。①辽宁籍319名汉族大学生足外轮廓间接测量项目的基本统计值：除角度项目、内外半足宽比和不踏长比外，左右足各测量指标男性均大于女性（P〈0．01）。男性内不踏长、足宽和外侧角度右侧均大于左侧（P〈0．01），而前足长、外不踏长、第1斜角角度、第2斜角角度、内侧角度、第5趾侧角度、不踏长比和前足长／足长指数右侧均小于左侧（P〈0．01或P〈0．05）。女性内不踏长、足宽、内半足宽、外侧角度、第1趾侧角度和内外半足宽比右侧均大于左侧（P〈0．01），而外不踏长、外半足宽、第1斜角角度、第2斜角角度、第5趾侧角度和不踏长比右侧均小于左侧（P〈0．01）。②辽宁籍319名汉族大学生足拇外翻畸形情况：男性足拇外翻畸形发生率为5．8％，女性为8.0%。③辽宁籍163名汉族女大学生与其他群体资料的比较：辽宁籍汉族女大学生的足部外轮廓各间接测量项目平均值均比东京和伊沙贝拉的相应值小（P〈0．05）。结论：辽宁籍汉族大学生足形外轮廓间接测量指标相对较短且窄，形态指标存在明显的性别差异、左右足差异以及地区差异。     

辽宁籍319名汉族大学生足形的间接测量法

目的:运用足的外轮廓间接测量方法,对生长期大学生足型进行间接测量,了解其足形的发育现状,并与其他国家的同类资料进行对比,以积累中国足型间接测量的人类学资料。方法:实验于2000-04/06选取大连医科大学临床医学系99级辽宁籍汉族大学生319名,男156名,女163名,受测者身体健康,无残疾及运动障碍。参照国外有关项目的测量方法,采用《人体测量手册》中有关足的间接测量方法进行实验。受试者采取站立姿势,双足裸足,以自然放松状态踩踏于A3纸上,体质量均匀分布于两足,运用足外轮廓间接测量仪画出左、右足的外部轮廓图形。测量项目包括左右足的足长、前足长、第1趾足长、第2趾足长、第5趾足长、内不踏长、外不踏长、足宽、足跟宽、内半足宽、外半足宽、第1斜角角度、第2斜角角度、趾端角度、第1趾侧角度、内侧角度、第5趾侧角度和外侧角度。所得数据进行统计学处理,分析辽宁籍汉族大学生足部形态外轮廓间接测量指标的发育状况、性别差异、左右足差异以及地区差异。性别差异和左右足差异用u检验,左右足差构成比的性别检验行χ2分析。结果:按意向处理分析,实验选取辽宁籍汉族大学生319名全部完成测量内容而进入结果分析。①辽宁籍319名汉族大学生足外轮廓间接测量项目的基本统计值:除角度项目、内外半足宽比和不踏长比外,左右足各测量指标男性均大于女性(P<0.01)。男性内不踏长、足宽和外侧角度右侧均大于左侧(P<0.01),而前足长、外不踏长、第1斜角角度、第2斜角角度、内侧角度、第5趾侧角度、不踏长比和前足长/足长指数右侧均小于左侧(P<0.01或P<0.05)。女性内不踏长、足宽、内半足宽、外侧角度、第1趾侧角度和内外半足宽比右侧均大于左侧(P<0.01),而外不踏长、外半足宽、第1斜角角度、第2斜角角度、第5趾侧角度和不踏长比右侧均小于左侧(P<0.01)。②辽宁籍319名汉族大学生足拇外翻畸形情况:男性足拇外翻畸形发生率为5.8%,女性为8.0%。③辽宁籍163名汉族女大学生与其他群体资料的比较:辽宁籍汉族女大学生的足部外轮廓各间接测量项目平均值均比东京和伊沙贝拉的相应值小(P<0.05)。结论:辽宁籍汉族大学生足形外轮廓间接测量指标相对较短且窄,形态指标存在明显的性别差异、左右足差异以及地区差异。     

某市苗族、侗族及汉族乙型肝炎病毒基因分型及耐药基因检测

目的研究凯里市苗族、侗族及汉族乙型肝炎病毒(HBV)的基因分型和耐药基因变异状况。方法采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)和基因芯片反向斑点杂交技术检测凯里市苗族、侗族及汉族293例乙型肝炎患者基因型和对拉米夫定、阿德福韦耐药突变基因型。用试剂盒自带的阴性、阳性对照作为每次测定的质控,确保结果的准确性。结果 (1)HBV基因型检测到B型及C型,其中B型259例(88.4%),C型25例(8.5%),无法分型9例(3.1%)。汉族B基因型比例低于苗族和侗族,C基因型比例明显高于其他2个民族,其基因型分布与其他少数民族比较,差异有统计学意义(χ2=15.55,P0.01);(2)286例对拉米夫定敏感,7例对拉米夫定耐药;7例对拉米夫定耐药的突变基因中,为苗族和汉族患者,侗族未见拉米夫定耐药。但3个民族HBV耐拉米夫定变异检出率比较,差异无统计学意义(χ2=3.20,P0.05)。所有293例患者均对阿德福韦敏感。结论凯里市HBV基因型以B型为主;HBV基因B型患者易对拉米夫定耐药,且以突变基因型以180M和204V为主。     

哈萨克族与汉族原发性高血压患者血浆脂联素水平的对比

目的:观察新疆哈萨克族、汉族原发性高血压患者血浆脂联素水平及其与胰岛素抵抗、血糖、血脂、血压及肥胖度指标的关系。方法:选取2005-05/10流行病学调查的新疆哈萨克族人127名及2005-09/2006-05在本院体检中心体检的汉族人131名为对象。根据血压水平,分为哈高血压组、哈对照组、汉高血压组、汉对照组。均取空腹静脉血,测定血浆脂联素、胰岛素、血糖、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1、载脂蛋白B及肥胖度指标等进行比较。结果:纳入的256参与者全部进入结果分析。①哈、汉高血压组的血浆脂联素水平均明显低于相应的健康对照组(P<0.01)。②哈、汉高血压组间比较或哈、汉健康对照组间血浆脂联素水平比较,差异无显著性意义(P>0.05)。③哈、汉女性血浆脂联素水平均高于男性。④在哈族高血压组中,脂联素与收缩压、舒张压、腰围、体质量指数、血糖、腰臀比、胰岛素、稳态模型计算胰岛素抵抗、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B均呈显著负相关。⑤在汉族高血压组中,脂联素与收缩压、舒张压、腰围、体质量指数、腰臀比、血糖、胰岛素、稳态模型计算胰岛素抵抗、三酰甘油亦均呈显著负相关,与载脂蛋白A1呈显著正相关。⑥调整年龄、血糖、血脂、肥胖指标等影响因素后,两民族血浆脂联素水平仍与收缩压、舒张压、胰岛素、稳态模型计算胰岛素抵抗存在显著负相关。结论:哈、汉原发性高血压患者血浆脂联素水平均降低并与胰岛素抵抗、血压、血糖、血脂、肥胖度指标存在一定的相关性。     

中国不同省区精神分裂症患者5-羟色胺2A受体基因T102C基因型频率的分布

目的:调查中国不同省区精神分裂症患者5-羟色胺2A(5-hydroxytryptophan2A,5HT2A)受体基因T102C基因型频率在地理上的分布。方法:采用聚合酶链反应的方法对不同省区的177例男性精神分裂症患者5HT2A受体基因T102C多态进行基因型分析。结果:5HT2A受体基因各基因型频率分布为:A1A1为0.07～0.33;A1A2为0.50～0.72;A2A2为0.17～0.29;其中A1A1,χ2=4.44,P=0.617,A1A2,(χ2=1.14,P=0.942);A2A2,(χ2=0.93,P=0.986);基因型频率与地区间差异均无显著相关性。结论:不同省区精神分裂症5HT2A受体基因T102C基因型频率在地理分布上比较均一。     

Types and related factors of obesity A survey among Korean and Han nationalities in rural Yanbian

背景不同民族的肥胖病发生率及肥胖的相关因素可能存在差异,不同类型肥胖对心脑血管疾病的影响程度也不同.目的调查延边农村社区朝鲜族和汉族人群肥胖特征及相关因素.设计随机对比观察.单位吉林省安图县医院.对象于2004-08/2005-08在延边地区图们市和安图县选择4个镇,调查该地区30岁以上的朝鲜族和汉族常驻居民.采取单纯随机原则抽取≥30岁朝鲜族和汉族人群1 786人,纳入对象的来源地区民族比例相近,均为农民,其中90%为初中以下文化程度.为了准确比较民族间肥胖的患病率,排除了混血家族成员;排除患有严重的心血管疾病和其他器质性疾病的人群;纳入该年龄段的初次接受类似本次调查的汉族和朝鲜族人群.纳入对象均对调查内容和检测项目知情同意.方法①在被选社区及其卫生院,采用家访的方法和健康体验的形式收集本次调查的相关信息.调查前对所有调查人员严格培训,规范调查内容、操作流程和方法,并按统一的调查表进行家访询问调查.②全部受检者在清晨空腹安静状态下进行体格测量,由统一的仪器和检查者完成.体检内容包括身高、体质量、腰围、臀围、血压.采集空腹静脉血2 mL,用全自动化分析仪测定血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白-胆固醇及空腹血糖.上述生化指标均用全自动化分析仪测定.③计算粗患病率,并应用直接法以延边朝鲜族自治州2000年第五次人口普查资料计算标准化患病率.④率的比较采用χ2验和u检验.主要观察指标不同民族不同类型肥胖的患病率及其相关因素.结果①朝、汉族男性整体型肥胖的标准化患病率分别为19.9%,24.7%,女性分别为26.3%,29.7%.汉族两性标化患病率均明显高于朝鲜族(P＜0.01).朝、汉族男性以腰臀围比值为诊断指标的腹型肥胖的标准化患病率分别为33.9%,31.6%,女性分别为53.4%,51.1%.朝鲜族男女标准化患病率均明显高于汉族(P＜0.01).以腰围身高比值为诊断指标的朝、汉族男性腹型肥胖的标准化患病率分别为48.8%,44.0%,女性分别为63.7%,60.3%.标化患病率朝鲜族男女均明显高于汉族(P＜0.01)②朝鲜族男女高血压、高血糖、低高密度脂蛋白胆固醇血症及代谢综合征患病率均明显高于汉族(P＜0.01);朝鲜族男性高三酰甘油血症患病率、吸烟及饮酒率明显高于汉族(P＜0.01);汉族女性的吸烟率明显高于朝鲜族(P＜0.01)③朝鲜族和汉族不同类型肥胖的发生均与高血压、高血糖、低高密度脂蛋白胆固醇血症、高三酰甘油血症及代谢综合征等因素相关.结论①延边农村社区朝鲜族和汉族人群不同类型肥胖水平及其影响因素的分布特征存在差异.②不同类型肥胖均与高血压、高血糖、低高密度脂蛋白胆固醇血症、高三酰甘油血症及代谢综合征等因素相关.     

黔南荔波少数民族及汉族ABO血型分布及基因频率调查

AB0血型在人群中的分布，不同的民族各有其特点。人类红细胞血型的群体调查，不仅为人类群体遗传学、人类学和医学遗传学提供基本资料。而且有助于研究各民族的遗传组成和人群血缘关系，并进一步探讨民族的起源、融合和迁移。我国少数民族的红细胞血型分布调查近年来日趋增多，笔者研究了贵州省荔波县布依族、瑶族及汉族ABO血型分布及基因频率特点，报告如下。