正铁血红素治疗急性间歇性血卟啉症

急性间歇性血卟啉症(acute intermittent porphyria,AIP)是最常见的急性卟啉症,其发病率在美国为1/1000—2000,主要由于卟啉前体δ-氨基酮戊酸(δ-aminoleulinic acid,ALA)和卟胆原(porphobilinogen,PBG)在体内过量产生所致,以急性腹绞痛为主要症状,后期出现神经系统受累,以抽搐为最严重的表现。高糖饮食或静脉输注葡萄糖、停用或避免应用促进卟啉生成的药物为基本治疗措施,但对严重发作病例无效。笔者应用血红素制剂治疗2例AIP取得疗效,报告如下。     

急性肝卟啉病的评估与长期管理建议

正急性肝卟啉病(AHPs)是一种遗传性血色素合成障碍性疾病,包括常染色体显性遗传的急性间歇性卟啉症(AIP)、遗传性粪卟啉症(HCP)和多变性卟啉症(VP),以及罕见的常染色体隐性遗传的5-氨基乙酰丙酸脱水酶缺陷型卟啉症(ADP)这四类。这组疾病主要表现为急性神经系统症状而临床上不易鉴别,HCP和VP患者可有阳光暴露区皮肤的慢性光过敏。AHPs整体的发病率大约5/10万人,AIP、HCP和VP的遗传     

急性间歇性卟啉病所致顽固性低钠血症的临诊应对

低钠血症是急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria, AIP)急性发作期常见的实验室异常, 可引起癫痫、昏迷等不良事件的发生, 危及患者的生命安全。目前, 临床上主要采用糖负荷治疗以控制AIP的急性发作。但葡萄糖的应用又可引起低钠血症的加重。在缓解AIP症状的同时又能有效纠正低钠血症成为治疗的难点。本科收治1例3次就诊于本院的AIP病例, 其顽固性低钠血症在短期应用小剂量托伐普坦后得以纠正。本文对其临床资料进行回顾性分析, 以积累诊治经验。     

急性间歇性卟啉病并发肝细胞癌的发病机制与预防策略

随着遗传学、分子生物学的发展,急性间歇性卟啉病(AIP)的相关研究不断深入,其并发肝细胞癌(HCC)也日益引起关注。主要总结了AIP并发HCC的发病机制及预防研究进展。AIP并发HCC的机制包括氧化应激、p53突变、B淋巴细胞瘤-2下调、致炎细胞因子增多、铁超载等有关。其预防策略包括他汀类药物的应用、严格管理、肝移植和基因及酶替代治疗。对AIP并发HCC的发病机制及预防新进展作一综述。     

肝病与卟啉代谢紊乱

本文常用外文缩写:AIP 急性间歇性卟啉病ALA σ-氨基左旋酸(卟啉原前躯物质)ALA-S σ-氨基-γ-戊酮酸合成酶,限速酶HCP 混合型卟啉病Heme 正铁血红素PCT 迟发性皮肤型卟啉病,症状性卟啉病PBG 卟胆原VP 变异型卟啉病卟啉在人体代谢中起着重要影响。过去有偏重于卟啉代谢与血红素的关联,近来则认为卟啉同肝脏代谢有更紧密的关系。肝脏是合成及利用卟啉的主要部位,亦是卟啉代谢异常时病变的好发部位。肝病的存在可促使某些原发性卟啉病表现加剧,在症状性或继发性卟啉病中,肝病是其最常见病因之一。     

一例重症急性间歇性卟啉病患者的成功救治与管理

急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是罕见的遗传性代谢疾病,可发生严重致死性急性发作。本文分享1例重症AIP患者的救治与管理经验。针对急性发作,提出：(1)规避诱因至关重要;(2)关注易被忽略的情绪问题;(3)长期规范随访与患者教育可改善预后。针对慢性肾衰竭,于急性发作缓...     

急性间歇性卟啉病合并高血压研究进展

随着遗传学、分子生物学的发展,急性间歇性卟啉病(AIP)研究不断深入,AIP合并高血压日益引起关注.AIP合并高血压的机制可能有氧化应激、血管痉挛、交感神经受刺激、一氧化氮合酶减少、舌咽/迷走神经受损等.AIP合并高血压的治疗主要包括血红素输注及降压药物的使用.本文对AIP合并高血压发病机制及治疗新进展作一综述.     

急性间质性肺炎的诊断与治疗

急性间质性肺炎(AIP)是一种突发且病因不明的重症呼吸系统疾病，常并发急性呼吸衰竭而死亡。AIP最突出的临床特点是患者既往体健、无明显诱因出现两肺弥漫性渗出性病变，若肺活检为弥漫性肺泡损伤(DAD)机化期即可确诊。现对AIP的诊断及治疗进展介绍如下。     

血卟啉病的研究进展

<正>血卟啉病(Porphyrias)是因血红素合成路径中有关酶的缺乏导致卟啉类化合物代谢紊乱而发生的疾病,临床上主要表现是腹痛、神经精神症状及光感性皮肤损害,血卟啉病是一种罕见病,有资料统计欧洲国家每年歇性卟啉病(AIP)新发病例比例约为0.13/百万人~([1]),本综述将阐述临床上常见的卟啉病如AIP、迟发皮肤性卟啉病(PCI)、红细胞生成性卟啉病等的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后等相关研究进展。1发病病因及病理机制依据血红素前体物质(ALA、PBG以及卟啉类     

急性间歇性卟啉病1例报道并文献复习

急性间歇性血卟啉(acute intermittent porphyria,AIP)是一种以腹痛、自主神经功能紊乱、低钠血症、肌无力、精神症状等为主要表现的临床综合征,它是由于血红素合成中卟胆原脱氨酶功能缺陷引起的血红素合成异常,导致卟啉类物质在体内过度蓄积引起不同症状。腹痛症状重、体征轻、影像学检查多无异常,腹痛、精神异常是该病诊断的关键。该病发病率低、症状个体化,极易被误诊、漏诊,该病的预后较好,但处理不及时常引起严重的后果。现报道1例AIP患者,并对文献进行复习,以提高临床医师的诊治能力。     

卟啉病性脑病MR弥散加权成像的病例报告

急性间歇性卟啉病(AIP)是具有大脑表现的一种少见的代谢性疾病,临床表现具有多样性。本文首次报道卟啉病性脑病急性期的MR弥散加权成像(DWI)。 病例 女,25岁,因急性视力丧失和严重头痛1天于1998年2月入院。入院前数周有慢性腹痛和双腿痛史,入院时血压180/100mmHg(1mmHg=0.133kPa),神经学检查示轻度认知机能障碍的双目失明,脑CT扫描示双侧枕叶有低密度灶。磁共振成像(MRI)T_2加权像(T_2-W)示双侧枕叶高信号,血液生化检查见天冬氨酸转氨酶和丙氨酸转氨酶稍高,抗核     

感染中毒症、急性肺损伤与凝血-抗凝-纤溶异常

感染中毒症和急性肺损伤时机体强烈的炎症反应可诱导凝血-抗凝-纤溶异常。已发现抗凝蛋白活化蛋白C、抗凝血酶-Ⅲ和组织因子途径抑制物在炎症反应中起重要调节作用。应用外源性抗凝物质替代治疗，可以改善有关疾病预后(活化蛋白C)或临床表现(抗凝血酶一Ⅲ和组织因子途径抑制物)，为感染中毒症及相关疾病的治疗提出了新的方向。     

自身免疫性胰腺炎临床特征分析

目的 探讨自身免疫性胰腺炎(autoimmune pancreatitis,AIP)的临床特点,提高对AIP的认识,降低误诊率.方法 分析2006-2009年期间在解放军总医院诊治的AIP患者的临床表现、影像及病理学特征和诊疗经过,并与1995-2005年期间的本院资料进行对比.结果 2006-2009年期间诊治8例AIP患者(男6例,女2例),年龄35～69(52.4±9.4)岁.主要临床表现为黄疸6例(6/8),腹痛5例(5/8),伴有其他免疫疾病4例(4/8).影像学见胰腺局部肿大3例(3/8),弥漫性肿大5例(5/8),其胰周均可见"香蕉皮样"囊状环,胰管不规则狭窄.病理检查见胰腺组织、胆管、涎腺及肝内可见大量淋巴细胞和浆细胞浸润及实质纤维化.7例(7/8)口服泼尼松治疗后临床表现、实验室及影像学表现均明显好转.我院1995-2005年期间资料显示,95.7%(22/23)误诊为胆道或胰腺癌,91.3%(21/23)行开腹手术,自2006年以后无一例出现误诊(0/8).结论 AIP是全身免疫系统异常体现在胰腺的一种损伤,常伴发其他免疫性疾病,综合免疫指标检测、影像学、病理学检查及试验性糖皮质激素治疗等可获确诊.     

血流动力学对肺栓塞患者的预后评估

正静脉血栓栓塞症(VTE)是第三个最常见的心血管疾病,包括急性肺栓塞和深静脉血栓形成,其年发病率为100~200/100000[1],而急性肺栓塞是静脉血栓栓塞症最严重的临床表现。肺栓塞是以各种栓子堵塞肺动脉或其分支为其发病原因的一组疾病或临床综合征,根据急性肺栓塞患者的血流动力学(休克和/或低血压:收缩压90 mm Hg或血压降低40 mm Hg达15 min以上,除外新出现的心律失     

氯磷定、纳洛酮治疗急性有机磷农药中毒中间综合症的治疗体会

有机磷农药中毒治疗过程中出现中间综合症是一种严重的并发症，病死率极高，多发生在急性胆碱能危象期(中毒后第1天)和迟发性神经病期(即中毒后2～4天或更长)，它是以包括头面肌、颈部、肢体和呼吸肌在内的多组肌肉麻痹为主要表现的临床综合征，其中最需抢救的是呼吸肌麻痹，病人多清醒，并无有机磷中毒所特有的中毒症状和体症，     

自身免疫性胰腺炎诊治进展

自身免疫性胰腺炎(AIP)是一种与自身免疫因素相关的特殊类型的慢性胰腺炎，临床上较为罕见。AIP表现为梗阻性黄疸伴或不伴胰腺肿块、淋巴浆细胞浸润和席纹状纤维化，类固醇激素治疗有效。根据临床病理特征，AIP可分为淋巴浆细胞硬化性胰腺炎(1型)和特发性导管中心性胰腺炎(2型),两者在流行病学、发病机制、组织病理学表现和自然病程方面存在差异。AIP诊断较为困难，临床上需与胰腺癌鉴别。治疗方案以类固醇激素保守治疗为主。本文将对流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗策略等方面的进展逐一进行阐述。     

一过性心包缩窄:尚未被认识的急性特发性渗出性心包炎的演变类型之一

本文报告一组急性特发性心包炎(AIP)患者在渗出期末曾出现一过性心包缩窄(随后自行消失)。作者(1977.1～1986.3)在西班牙Barcelona对177例渗出性AIP患者连续观察,平均年龄38(8～59)岁的16(男10、女6)例患者曾有一过性心包缩窄。其表现为:心包叩击音,颈静脉搏动图XY型和/或室间隔舒张早期切迹。前9例系偶然发现,后7例(7/34)发现心包渗液后反复检查才确定。各例均未使用皮质激素或利尿剂,仅使用阿司匹林以缓解症状。     

血浆致动脉硬化指数与急性心肌梗死患者预后的关系

目的 探究血浆致动脉硬化指数(AIP)与急性心肌梗死(AMI)患者预后的关系。方法 选取AMI患者180例,依据冠状动脉造影结果分为单支病变组、多支病变组,患者接受经皮冠状动脉介入(PCI)术治疗前检测血浆AIP水平,随访患者近远期预后[随访6、12个月主要不良心血管事件(MACE)发生率],分析AIP与患者冠状动脉病变程度和近远期预后的关系。结果 180例患者,单支病变31例、多支病变149例,随访6、12个月MACE发生率分别为9.44%(17/180)、20.00%(36/180)。多支病变组年龄≥60岁、高血压史、糖尿病史、吸烟史、高脂血症史占比明显高于单支病变组,红细胞分布宽度(RDW)、血小板分布宽度(PDW)、血小板平均体积(MPV)、AIP水平和远期MACE发生率较单支病变组明显高(P<0.05)。校正混杂因素提示血浆AIP水平是AMI患者冠状动脉病变严重程度、近远期预后的影响因素(P<0.05)。结论 AMI患者血浆AIP与冠状动脉病变严重程度及近远期预后密切相关,血浆AIP水平在易患动脉粥样硬化的初步筛查和患者近期预后评估中有积极作用。     

免疫球蛋白G4相关性胆管炎诊断和治疗进展

一、概述1995年,日本学者报道了一种以血清免疫球蛋白(Immunoglobulin,IG) G4水平升高和IgG4阳性淋巴-浆细胞的组织浸润为特征的纤维炎症性疾病,即自身免疫性胰腺炎(autoimmune pancreatitis,AIP)[1].现已认识到AIP是一世界性疾病.其特征性表现包括胰腺肿大或肿块(可能类似于恶性肿瘤)、血清IgG4水平升高、组织淋巴-浆细胞浸润和激素治疗有效[2].     

自身免疫性胰腺炎胆管损害的临床影像分析

目的总结并探讨自身免疫性胰腺炎(autoimmune pancreatitis,AIP)胆管损害的临床影像学特点,提高对AIP的认识。方法回顾性分析中日友好医院2008年5月-2012年9月资料完整的AIP患者16例,总结临床及影像学改变,并将治疗前后相关资料进行对照分析。重点分析与胆管损害相关的临床、影像改变。结果 AIP患者以男性为主,年龄48~78岁,平均年龄(63.4±5.7)岁。13例(81.3%)患者以梗阻性黄疸就诊,伴有ALP、GGT、CA199升高。影像学检查发现13例(81.3%)胰腺弥漫性肿大,呈"腊肠样"外观,3例(18.8%)胰头局灶性肿大;所有患者均有胆总管及肝内胆管扩张,14例(87.5%)仅为胆总管下段(胰腺段)1处狭窄,2例(12.5%)为肝外胆管2处狭窄。在使用糖皮质激素治疗的14例患者中,经治疗3~6个月,所有患者胰腺大小均恢复正常,但是12例(85.7%)仍有胆总管下段均匀性或不均匀性狭窄。2例(12.5%)未使用糖皮质激素治疗的患者,随访1年后胰腺及胆管均恢复正常。结论 AIP多伴有胆管病变,并且以胆总管下段受累为主。AIP中的胆管损害和胰腺炎症可能是相互独立的病变,均为IgG4相关疾病一部分。