先天性马蹄内翻足病因学研究进展

先天性马蹄内翻足(congenital clubfoot熏CCF)是小儿常见的一种严重影响足部功能的畸形,发病率约为1‰,主要畸形包括前足内收、踝跖屈、跟骨内翻以及继发性胫骨远端内旋。病因目前还不清楚,有多种学说,如:神经肌肉病变,血管发育异常,骨骼发育异常,软组织异常,遗传基因学说以及宫内发育阻滞学说等。在某一领域部分学者达成共识,如:神经肌肉病变学说,但尚无定论。因此,对先天性马蹄内翻足病因学的研究对指导和改进治疗有重要的意义。1神经肌肉病变学说1.1肌纤维变性和肌纤维型的改变有学者认为肌力不平衡是先天性马蹄内翻足畸形发生的直接原…     

澳门地区366例先天性畸形临床资料分析

目的了解澳门地区先天性畸形的发生情况及可疑危险因素.方法对1991～1995年出生,并经澳门仁伯爵医院儿科医生诊断为先天性畸形患儿进行分析.结果先天性畸形发生率为11.5%,病死率为3.8%.在单一畸形中,出现频率最多的3种依次是唇裂及颚裂(10.9%),副耳廓畸形(10.4%),多指、拼指及四肢短缺畸形(8.5%);以系统而言,出现频率最多的3项依次是涉及除唇裂、颚裂之外的头面及五官畸形(14.5%),四肢骨骼系统畸形(13.9%)及消化系统畸形(13.9%).先天愚型仅占总出生人数的0.9‰,它是染色体异常的重要构成(占71.8%).复合畸形占总畸形数的17.5%.母亲年龄及父亲年龄均以染色体异常组为高.结论本次研究并未发现澳门地区有严重的先天性畸形发生水平.加强对先天性畸形的监测与研究是提高人口素质重要一环.     

围孕期营养因素与先天性心脏病发病的关系

先天性心脏病是人体在胚胎发育时期受各种因素影响导致心脏及血管发育异常的先天性畸形.先天性心脏病是人类最常见的先天畸形,是导致婴儿发病和病死的重要原因.即使可以经过外科手术矫治畸形,先天性心脏病患儿也要面临各种手术并发症甚至疾病复发的风险,给社会带来巨大的经济压力.目前普遍认为先天性心脏病的发生受遗传因素和环境因素的共同影响.近年来围孕期营养因素与先天性心脏病的发病关系成为研究热点.研究结果显示,叶酸及其他围孕期营养素与先天性心脏病的发生有密切关系,围孕期母亲适当补充这些营养素可降低子代先天性心脏病的发生风险.该文就叶酸、维生素A、锌、维生素B、维生素E围孕期关键营养因素与先天性心脏病的关系,从病因、发病机制及预防方面进行综述,为疾病的预防提供基础.     

先天性肛门直肠畸形遗传学研究进展

先天性肛门直肠畸形是常见的消化道畸形 ,是世界卫生组织常规监测的先天性畸形之一。其发生率约为 1/ 5 0 0 0～1/ 15 0 0 ,有家族发病史者约占 1%～ 9%。目前认为 ,肛门直肠畸形的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。流行病学和动物实验表明 ,遗传因素在其发病过程中发挥重要作用。由于肛门直肠畸形病理改变十分复杂 ,其遗传方式和外显率均不清楚 ,因而对其致病基因的研究进展缓慢。1.肛门直肠畸形的遗传方式　以往许多学者在总结家族性肛门直肠畸形病例基础上 ,对肛门直肠畸形的遗传方式进行分析和推测 ,由于肛门直肠畸形发病复杂 ,…     

小儿先天畸形110例种类分析

目的分析病残儿童中先天畸形种类构成,讨论先天畸形的原因和预防措施。方法将深圳市病残儿医学鉴定小组2002年1月～2006年6月鉴定110例先天畸形患儿分为9种类型,计算各类型构成比,将8种较常见畸形病种按例数排位,畸形类型与病种均标注国际疾病标准编码（ICD-10）。再将每种例数〉5例的6种畸形病种分男女组进行构成比比较。结果先天畸形患儿110例中男63例,女47例;9种畸形类型中循环类构成比最高（32.7%）,其次为眼/耳/面和颈类（18.2%）,肌肉骨骼类（14.5%）,神经类（10.9%）,唇裂颚裂类、泌尿生殖类（各7.3%）,消化类（4.5%）,多发畸形类（3.7%）,呼吸类（0.9%）。8种常见畸形病种按例数排位,先天性心脏病占首位（37.4%）。6种畸形病种男女患儿构成比比较,肢体畸形女多于男,差异显著（χ^2=4.068P〈0.05）,而先天性心脏病、先天性眼病、脑积水、唇颚裂和外耳道闭锁男女构成比无差异（χ^2=0.048,0.486,0.012,1.108,0.137Pa〉0.05）。结论先天畸形病残儿以先天性心脏病、肢体畸形和先天性眼病最多见,应重视先天畸形高发病种的防范研究。     

肛门直肠畸形人类及大鼠神经系统的并发症及神经支配研究进展

先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARM)是最常见的小儿消化道畸形,占消化道畸形的1/4.尽管长期以来ARM的手术方式得到不断改进,但长期随访发现仍有许多中高位ARM患儿术后存在不同程度的排便功能障碍.研究人员意识到术后肛门直肠功能不良取决于许多因素,骶尾椎畸形以及骶尾部脊髓发育不良已成为影响术后排便功能的重要因素.研究人员通过对人类胚胎以及动物实验研究发现,腰骶椎异常是ARM常见的伴发畸形,腰骶髓神经细胞存在减少的现象.人类和大鼠胚胎发育过程中涉及肛门直肠和盆底肌神经支配的相关因素繁多.该文介绍人类及大鼠肛门直肠畸形神经系统并发症以及神经支配的异常,总结对该病合并神经支配异常的认识和研究发展过程,并提出了关于肛门直肠畸形神经系统研究的新方向,探索改善肛门直肠畸形手术预后的新策略.     

先天性无肛畸形HoXA-1 3基因的改变

目的 检测先天性无肛畸形患儿基因组HoxA-13基因的改变。方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态（PCR-SSCP）初步检测90例先天性无肛畸形患儿基因组HoxA-13基因第二外显子保守区的碱基改变,50例正常患儿作PCR-SSCP对照;阳性改变患儿PCR产物经DNA测序确定基因突变。结果 经PCR-SSCP及DNA序列分析确定2例高位畸形患者,HoxA-13基因第二外显子第158bp发生了点突变（T→G）,因为相对应的氨基酸也发生了改变（异亮氨酸→丝氨酸）,因而是有了点突变。结论 某些先天性肛门直肠畸形患儿HoxA-13基因保守区发生点突变,HoxA-13基因可能是先天性肛门直肠畸形的易感基因之一。     

Sonic Hedgehog信号通路与先天性肛门直肠畸形

先天性肛门直肠畸形（congenital anorec tal malformation，CAM）是小儿外科最常见的畸形之一，关于该病的遗传学研究说法很多。最近国外学者认为Sonic Hedgehog（Shh）基因及其信号转导通路可能与无肛畸形的发生有关。本文就Shh信号通路构成、途径及其在肛门直肠畸形发生中的作用进行综述。     

先天性桡尺骨近端融合的诊断及治疗研究进展

先天性桡尺骨近端融合（congenital proximal radioulnar synostosis,PRUS）是一种较为常见的儿童上肢先天性畸形,常见于男性患儿。目前诊断主要依靠患儿临床表现与影像学资料,Cleary& Omer分型系统是较为常用的分型方式,一些影像学指标如桡骨旋前角度等可能对选择治疗方案、评估预...     

先天性并指畸形的手术治疗与进展

先天性并指（syndaetyly）是手畸形中发病率较高的一种先天性畸形,其发生率约为6／10000新生儿。这是一种以手足发育异常为主要畸形的常染色体显性遗传性疾病,一般认为在胚胎7～8周时指问部问叶细胞生理性坏死减少,从而引起手指分化局部停顿所致刚。临床表现为手指问指蹼相连、伸屈活动范围减少,抑或影响日常生活所需的动作,因此,通常需要并指分离手术。本文就近年来国内外先天性并指畸形的分型、手术治疗原则、手术时机及方法作一综述。