播散性浅表性光线性汗孔角化病1例

患者女,39岁.面部褐色斑丘疹进行性加重8年,颈胸部、前臂远端伸侧、双手足背散在褐色斑丘疹1年于2010年9月2日至天津市长征医院皮肤科就诊.8年前患者孕期时无明显诱因面部出现数个形态不规则的淡红色斑疹,无自觉症状,皮疹呈离心性扩大,颜色逐渐加深,最终呈黑褐色,数目逐渐增多密集分布于整个面部;日晒后或心情抑郁时皮疹加重,且伴有轻度痒感.工作环境为24 h日光灯照射,患者面部曾长期使用含糖皮质激素的护肤品.家族成员中无类似疾病患者.     

播散性浅表性光线性汗孔角化病一家系调查

汗孔角化病（porokeratosis）是一种较少见的、有遗传背景的慢性角化性皮肤病。近期笔者调查1例本病患者的家系,现报告如下。[第一段]     

播散性浅表性光线性汗孔角化症1例

播散性浅表性光线性汗孔角化症(disseminated superfical actinic porokoratosis,DSAP)属常染色体显性遗传病。但也有无遗传证据而散发于人群者.现将我们确诊1例中年以后发病患者报告如下。     

播散性浅表性光线性汗孔角化症1例家系报告

播散性浅表性光线性汗孔角化症 (DSAP)是显性遗传的角化性皮肤病,最近我们遇到同一家族中 4代有 11人罹病,特报告如下。 先证者,男 26岁。 7岁时在鼻梁、颜面、四肢远端先后发疹并渐扩大,仅日晒后偶感微痒。体检：系统检查未见明显异常。皮肤科检查：颜面、躯干、四肢伸侧、外生殖器及臀部均见境界清楚、大小不等淡褐色斑片,散在或密集分布,边缘呈堤状隆起。无粘膜受累。病理检查示：角化过度,可见角化不全柱,下方颗粒层消失,真皮内呈慢性炎症浸润,诊断：汗孔角化症。 家系调查示：其家族 22人中有 11人发病 (见图 1),年龄在…     

播散性浅表性汗孔角化病1例

患者女,71岁.躯干、四肢反复出现丘疹伴瘙痒30余年,加重1个月,于2005年4月20日来我院就诊.患者30年前无明显诱因颈部、胸部、肩背部、四肢出现散在褐色或棕红色丘疹,米粒至豌豆大,排列呈圆形、环形或不规则形,离心性扩大,部分边缘似堤状,中央轻度凹陷.     

播散性浅表性光线性汗孔角化症一家系八例

先证者女,３７岁。因面、颈、上肢发生淡褐色角化斑２３年,于２００１年１０月２３日就诊。患者１９７８年在左前臂出现淡褐色斑点,渐增至黄豆大,无自觉症状。１３年前颜面、颈部、前臂至手出现同样皮疹,自觉痒甚,尤以始发及出汗时明显。曾到本院经激光治疗后遗浅色痘样瘢痕。体检：一般情况好。各系统检查无异常。皮肤科情况：颜面、颈项部、两前臂伸侧至手背见对称分布的粟粒至黄豆大、形态不一的淡褐色斑片近百个。皮损中央略凹,轻度萎缩,毳毛消失,边缘角化、狭窄呈嵴状,色较深如一圈黑线。部分皮损中央见针头大小的褐色角质栓…     

播散性浅表性光线性汗孔角化症21例临床病理分析

目的探讨播散性浅表性光线性汗孔角化症临床和组织病理学特点。方法回顾性分析本科1995年1月～2012年1月间断收治的21例播散性浅表性光线性汗孔角化症患者的临床和组织病理学资料。结果 21例患者中男女比例为1.1∶1(男11例,女10例)。20岁前发病者13例(61.91%),(20～50)岁7例(33.33%),>50岁1例(4.76%),平均发病年龄18.36岁。皮损位于曝光部位,累及面部者10例(47.62%),累及颈部者9例(42.86%),累及上肢者19例(90.48%),累及下肢者7例(33.33%),累及躯干者6例(28.57%)。其中4例有家族史(占19.05%)。3例合并有系统疾病。组织病理资料分析均可见典型的角化不全柱,其下方颗粒层减少或消失。结论播散性浅表性光线性汗孔角化症20岁前发病多见,男女发病率大致相当,皮损位于暴露部位。组织学上以表皮角质层内典型的角化不全柱伴其下方颗粒层减少或消失为特征。     

播散性浅表光线性汗孔角化病1例及家系调查

先证者(Ⅲ3),女,49 岁.面部、颈部及前臂广泛分布棕褐色丘疹20 年,光照后皮损加重,于2010 年11 月12 日在我院就诊.无明显不适,患者平素体健,无其他疾病.系统检查未发现明显异常.皮肤科检查:面部、颈部及前臂广泛分布棕褐色角化性丘疹,边缘隆起,中央平坦(图1A、B),绿豆至黄豆大.掌跖、黏膜以及臀部等非暴露部位未见皮损.     

播散性浅表性光线性汗孔角化症1例

患者男,48岁,农民。因颜面、四肢角化性丘疹20年于2009年8月来我院就诊。患者20年前无明显诱因在四肢伸侧末端和颜面部出现初为圆形,约米粒大小的棕褐色丘疹,继而离心性扩大为边缘隆起的角化性堤状损害,日晒后轻度瘙痒．夏季明显,冬季可稍有减轻但不完全消退。未系统诊治。随年龄增长皮疹逐渐增多。既往对“磺胺”过敏,无近亲婚配史。否认家族史。     

播散性浅表性光线性汗孔角化症一例及家系调查

患者,男,49岁。主因全身淡褐色丘疹、斑疹46年,于2010年9月5日就诊。患者自3岁起面部出现淡褐色皮疹,日光照射后加重,随着年龄增长皮损逐渐增多,四肢、躯干先后出现类似皮损,四肢皮损瘙痒,15年前四肢局部皮损出现疣状增生,     

播散性浅表性光线性汗孔角化症1例

<正>1临床资料患者男,79岁。前胸、后背、前臂及双小腿出现褐色斑3年。3年前无明显诱因患者前胸、后背、前臂及双小腿相继出现绿豆至甲盖大褐色丘疹和斑块,逐渐向周围扩展成环状,中央轻度萎缩,伴瘙痒,皮损缓慢增多。有"原发性高血压、腔隙性脑梗塞"病史多年,一直坚持治疗,具体用药不详。否认家     

播散性浅表性光线性汗孔角化症1例

临床资料患者女,40岁。因面部、双前臂角化性斑丘疹8年来我院就诊。患者8年前无明显诱因面部出现角化性丘疹,暗红色,逐渐向周围扩展成环形,边缘清晰,未诊治。6年前,上肢伸侧起同样皮疹,无自觉症状。既往身体健康,其哥哥患汗孔角化症10年余。体检:系统查体未见异常。皮肤科检查:面部、上肢伸侧散发直径约2~4mm不等的环形角化过度斑块,中央见色素沉着,边缘为嵴状的角质性隆起。实验室检查:血、尿、粪常规检查均正常。肝、肾功能正常。X线胸片、心电图、腹部B超均正常。治疗:口服阿维A胶囊20mg,每日1次,外用自制维A酸乳膏治疗1个月后随访,皮…     

播散性浅表性光线性汗孔角化症1例致病突变位点的鉴定及功能初探

目的 对播散性浅表性光线性汗孔角化症的突变位点进行鉴定并初步探讨其功能。方法 对患者的外周血进行采样,收集全基因组DNA,采用PCR结合Sanger测序验证突变位点。构建野生型和突变型5-焦磷酸甲羟戊酸脱羧酶(MVD)相关真核表达载体,通过免疫印迹法检测MVD相关突变对蛋白在细胞中溶解度的影响。结果 测序发现,MVD cDNA,c.746T>C是该患者的致病位点,此突变属于播散性浅表性光化性汗孔角化症的热点突变。功能研究发现该突变导致MVD蛋白在细胞中的溶解度改变,具体表现为野生型MVD主要存在于上清中,突变导致MVD蛋白以不可溶的状态存在于细胞沉淀中。结论 本研究鉴定了该患者发病的遗传突变,证实了既往已报道过的突变位点,进一步表明MVD为播散性浅表性光线性汗孔角化症的致病基因,突变导致蛋白的溶解度降低可能是该病发病的原因之一。     

播散性浅表性汗孔角化症一例

患者,男,67岁。因躯干、四肢对称性褐色斑片3年,近1年加重伴瘙痒来我院就诊。患者3年前无明显诱因前胸后背、四肢出现褐色斑疹,除偶有瘙痒外无其他症状,未予重视及诊治。     

播散性浅表性光线性汗孔角化病继发皮肤淀粉样变性1例并文献复习

报告1例播散性浅表性光线性汗孔角化病继发皮肤淀粉样变性。患者女,69岁。躯干及四肢褐色环状斑片30年,加重伴瘙痒1年。皮肤科检查:胸部、右侧肩部及四肢可见散在分布、边界清晰的直径0.3～1.5 cm环形褐色斑片,边缘呈角化性堤状隆起,中央略萎缩凹陷。双侧小腿可见圆形或类圆形直径0.1～0.3 cm褐色丘疹,表面粗糙,质硬,其间可见大小不一的环状或不规则形褐色斑片。右肩部皮损组织病理检查:角化过度,表皮性凹窝中可见角化不全柱,下方无颗粒层,真皮浅层少量淋巴细胞浸润,可见噬色素细胞,符合播散性浅表性光线性汗孔角化病。下肢皮损组织病理检查:角化过度,未见角化不全柱,表皮轻度增生,真皮乳头层增宽,其内有强折光性、轻度嗜伊红物质,其间有裂隙,可见组织细胞和噬色素细胞浸润。刚果红染色阳性,符合皮肤淀粉样变性。诊断:播散性浅表性光线性汗孔角化病继发皮肤淀粉样变性。     

播散性浅表性光化性汗孔角化病1例及家系调查

患者女,60岁,因全身出现褐色斑疹伴瘙痒30年余到我院就诊。临床检查:全身可见大量散在离心性环状褐色斑疹,皮损中央轻度萎缩,边缘呈脊状隆起,表面覆有鳞屑,部分融合成片,四肢为甚。皮肤组织病理示:表皮轻度角化过度及角化不全,角质层见角化不全柱、残留的细胞核,下方表皮凹陷处颗粒层细胞减少,真皮浅层血管周围可见炎性细胞浸润。家族4代59名成员,12名患病。根据临床表现、家族史和病理结果诊断为播散性浅表性光化性汗孔角化病。给予口服羟氯喹、外用维A酸及皮质醇激素软膏治疗3个月,瘙痒减轻,部分皮损鳞屑减少。     

阿维A等综合治疗播散性浅表性光线性汗孔角化症1例

1临床资料 患者女，38岁，电焊工。面部多发性环状斑疹6年。6年前不明原因颜面部出现数个扁豆大角化性丘疹，向四周离心性扩大成环状斑疹，呈浅灰色，无明显自觉症状。随着年龄的增长，皮损缓慢增多、扩大，色泽渐加深，斑疹的周缘绕一黑圈，微隆起，绝大多数呈圆形、花环形或不规则形，遍布面部，手腕伸侧亦出现类似皮损，日晒后偶感微痒。3年前在外院行皮损组织病理检查，确诊为“汗孔角化症”，采用多种方法治疗（详情不明）未能奏效。毛发、黏膜部位及指（趾）甲未累及。患者既往体健，未接受过PUVA和糖皮质类固醇激素及其他免疫抑制剂治疗。父母非近亲结婚，父母弟妹未发现类似疾病。     

播散性浅表光线性汗孔角化病致病基因的定位

目的 对播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP)的致病基因进行定位。方法 收集一个DSAP家系成员的血样抽提基因组DNA,选用12号染色体长臂上已知致病区域的7个微卫星标记进行基因扫描,并用LINKAGE软件(5.1Version)对基因分型结果进行连锁分析。结果 连锁分析结果发现本家系在微卫星标记D12S79的两点最大LOD值为5.15(θ=0.00)。结论 DSAP致病基因位于12号染色体的长臂上。     

一播散性浅表光线性汗孔角化病家系BNC、CSK基因突变

1999年,通过全基因组扫描,我们在一个遗传了7代的中国人家系中,将播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP)基因首次定位在12q23.2-24.1^[1]。张正华等^[2]对DSAP家系进行扫描也证实了疾病基因与此位点相关。2002年我们又将另一个常染色体显性遗传的DSAP家系定位于15q25.1-26.1D15S1023和D15S1030之间6.4cM范围内^[3]。这是我们对该病定位的第2个位点,我们称之为DSAP2。为了克隆DSAP2的致病基因,我们从该区间选取了2个侯选基因BNC(basonuclin)、CSK(c-src酪氨酸激酶),对该家系进行突变检测。