不同人群载脂蛋白E基因频率分布特征

目的 :研究江苏地区汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因型及等位基因频率 ,并与国内外不同人群比较分布特征。方法 :聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法检测 16 8例江苏地区无血缘关系汉族人群ApoE基因型。计算各基因型及等位基因频率。结果 :江苏地区汉族人群载脂蛋白E各基因型频率分别为 :ε2 / 2 =0 .6 0 % ;ε2 / 3 =11.90 % ;ε2 / 4 =1.2 0 % ;ε3 / 4 =10 .70 % ;ε3 / 3 =75 .0 0 % ;ε4 / 4 =0 .6 0 % ;各等位基因频率分别为 :ε2 =7.14% ;ε3 =86 .31% ;ε4 =6 .5 5 %。频率分布在不同年龄、性别无显著差异。与其他地区中国人群频率分布相似。中国人群ε3 等位基因频率明显高于欧美人群 ,而ε4等位基因频率明显低于欧美人群。结论 :江苏地区汉族人群载脂蛋白E等位基因频率分布与其他地区中国人群频率分布相似 ,但与欧美人群有显著差异。     

载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的 :研究载脂蛋白E基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系。方法 :随机选择 1 68例江苏地区无血缘关系健康汉族人群 ,聚合酶链反应扩增ApoE基因包含编码 1 1 2及 1 58多态位点的片段 ,CfoI酶切后检测ApoE基因型。分析各基因型及等位基因对血脂、载脂蛋白及脂蛋白 (a)的影响。结果 :载脂蛋白E各等位基因血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)及载脂蛋白B(ApoB)水平由高到低依此为ε4>ε3>ε2 。ε2 等位基因具有明显的降低TC、LDL C和ApoB的作用 ;而ε4等位基因的作用正相反。结论 :载脂蛋白E基因多态性是个体间血脂谱差异的独立遗传因素。     

河南汉族人群载脂蛋白E基因型与血脂水平的关系

目的：研究河南汉族人群中载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因型和等位基因频率以及ＡｐｏＥ表型与血脂水平之间的关系。方法：运用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法检测了３１７例健康人的ＡｐｏＥ基因型,按标准酶法和免疫学方法测定血脂和旨蛋白。结果：研究对象的ε２,ε３和ε４等位基因频率分别为０．０６８、０．８６９和０．０６３,与中国其他地区汉族人群比较差异无显著性。携带ε４等位基因的个体具     

贵州布依族人群载脂蛋白E基因多态性与血脂、载脂蛋白的关系

目的 研究贵州布依族人群载脂蛋白E基因多态性分布特征,分析apoE基因多态性对脂质代谢的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)对贵州省黔南州201例布依族和217例汉族人群血样品进行apoE基因分型,并研究等位基因频率特征与血脂的关系.结果 201例布依族和217例汉族apoε2、ε3、ε4等位基因频率分别为:6.71％、82.34％、10.95％;9.22％、84.10％、6.68％,二者差异无统计学意义(P＞0.05).与其他种族、民族人群比较,布依族ε2、ε3、ε4等位基因频率处于中等水平.布、汉两民族apoE不同基因型亚组血脂、载脂蛋白、脂蛋白结果显示:与apoE2携带者(apoE2/2+ E2/3+ E2/4)比较,apoE3/3纯合子和apoE4携带者(apoE3/4+E4/4)血清TC、LDL-c、apoB水平均显著升高(P＜0.01).结论 apoE基因型和等位基因频率存在民族、种族差异.布依族apoE基因多态性与血脂、载脂蛋白、脂蛋白水平有关.     

广州市40~65岁居民载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

 【目的】探讨载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）基因多态性与广州市中老年人群血脂水平的关系，以期为进一步研究提供基础和线索。【方法】采用等位基因特异性多重聚合酶链反应（ARMS-PCR）技术对624名40~65岁广州居民进行ApoE基因多态性检测，分析人群ApoE基因频率分布特点，并比较分析不同ApoE基因型血脂水平的关系。【结果】共检出6种基因型，以E3/3型最为常见，占67.95%，其次是E2/3和E3/4，分别占14.74%和13.62%，E2/4、E4/4和E2/2三种基因型分别占1.76%、1.12%和0.80%；等位基因以ε3分布频率最高，为82.13%，ε2、ε4等位基因频率分别为9.05%和8.81%；男性和女性ApoE基因型分布无差异。ε2等位基因携带者的TC、LDL、ApoB和LDL-C/HDL-C水平显著低于ε3和ε4等位基因携带者（all P＜0.05），而ApoA1/ApoB则显著高于ε3、ε4等位基因携带者（P＜0.01）。【结论】ε2等位基因携带者的血浆TC、LDL及ApoB水平较低，ε2等位基因有利于个体血脂维持在较理想水平。     

肥胖儿童Apo E基因多态性与其血脂PCR-RFLP分析

目的　探讨单纯性肥胖儿童载脂蛋白 (Apo)E基因多态性的分布及其对血脂、脂蛋白、载脂蛋白的影响。方法　选择 6～ 14岁单纯性肥胖儿童 4 0例和健康儿童 4 2例。受试者禁食 12h ,抽取外周静脉血 ,测定血清中甘油三酯 (TG) ,总胆固醇 (TC) ,高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C) ,低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C) ,载脂蛋白A1(ApoA1) ,载脂蛋白B10 0 (ApoB10 0 )浓度。应用改良的聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法对单纯性肥胖及健康儿童ApoE基因型进行分析。结果　本实验检出 4种ApoE基因型 ,健康及肥胖儿童ApoE等位基因频率分布不均 ,以ε3 为最常见。与健康儿童比较 ,肥胖儿童ε4等位基因频率增高 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 )。ApoE基因多态性影响健康及肥胖儿童的血脂水平。结论　单纯性肥胖儿童有ApoE基因多态性的变化 ,且明显影响小儿血浆脂类代谢。     

广州市40～65岁居民载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

【目的】探讨载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）基因多态性与广州市中老年人群血脂水平的关系，以期为进一步研究提供基础和线索。【方法】采用等位基因特异性多重聚合酶链反应（ARMS．PCR）技术对624名40～65岁广州居民进行ApoE基因多态性检测，分析人群ApoE基因频率分布特点，并比较分析不同ApoE基因型血脂水平的关系。【结果】共检出6种基因型，以E3／3型最为常见，占67．95％，其次是E2／3和E3／4，分别占14．74％和13．62％．E2，4、E4，4和E2／2三种基因型分别占1．76％、l.12％和0．80％；等位基因以ε3分布频率最高．为82．13％，ε2、ε4等位基因频率分别为9．05％和8．81％；男性和女性ApoE基因型分布无差异。ε2等位基因携带者的TC、LDL、ApoB和LDL．C／HDL．C水平显著低于ε3和ε4等位基因携带者（allP〈0．05），而ApoAl／ApoB则显著高于ε3、ε4等位基因携带者（P〈0．01）。【结论】ε2等位基因携带者的血浆TC、LDL及ApoB水平较低，ε2等位基因有利于个体血脂维持在较理想水平。     

载脂蛋白E基因多态性与老年人轻度认知功能障碍的关联研究

目的 研究江西省老年人载脂蛋白E基因( ApoE)多态性的分布及其与轻度认知功能障碍( MCI)的关系. 方法以符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版( DSM-IV)诊断标准的120例MCI老人作为患者组,以120例健康体检者作为对照组,使用聚合酶链反应对其进行ApoE基因多态性的检测. 结果 两组人群中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大,其次为ApoEε3/4,而ApoEε2/2最少;患者组和对照组ApoEε4基因频率分别为14. 17%、7. 91%,两者比较差异有统计学意义(χ2 =4. 77,P<0. 05),两组人群中ApoEε3等位基因分布的百分比最大;ApoEε4等位基因与MCI呈正相关性(OR =1. 92,P =0. 029). 结论 江西省汉族老人中, ApoEε3/3为最常见的基因型, ApoEε3 为最常见的等位基因,ApoEε4等位基因可能是老年人MCI发病的危险因子.     

阿尔茨海默病与ApoE基因多态性研究

目的:探讨新疆汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的关系。方法:选择98例诊断很可能是AD的汉族患者(AD组)及103例正常对照者(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定ApoE基因型和等位基因频率。结果:(1)AD组ε3/4基因型频率为25.51%,高于对照组的11.65%(P<0.05),2组ε3/3和ε2/3基因型分布差异无统计学意义。AD组和对照组ApoEε4等位基因频率分别为13.78%和6.31%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)AD组和对照组女性ApoEε4等位基因频率分别为14.52%和6.92%,差异亦具有统计学意义(P<0.05)。结论:ApoEε4等位基因是AD的危险因素,尤在女性AD患者的发病中起重要作用。     

血管紧张素原及载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：研究血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性及载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国人群冠心病的关联。方法:分别用PCR—RFLP技术检测了129例冠心病患者及90例健康人AGT及ApoE基因型。结果：(1)冠心病组ε3/4基因型及ε4等位基因频率显著高于健康对照组，ε3/3基因型及ε3等位基因频率则显著低于对照组;(2)AGT各基因型及等位基因频率在两组间无显著差异;(3)携带ε4等位基因的不同AGT基因型在两组间也无显著差异。结论:(1)ε4等位基因是冠心病的遗传易患因子；(2)AGT基因与冠心病发病无显著关联，与ApoE基因间也无协同作用。     

载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨默病的关系探讨

目的 :探讨阿尔茨默病 (AD)患者的载脂蛋白E(ApoE)基因的分布 ,分析它们的相互关系。方法 :利用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术对AD患者和相应健康对照的ApoE基因进行分型 ,从而进行AD与ApoE等位基因多态性的关联分析。结果 :AD病人ApoE等位基因ε4 占 2 0 .74% ,明显高于正常人对照组的 7.6 4% ,而ε3 则占 6 4.6 3% ,低于正常人对照组的 84.12 % ,均有极显著性差异 (P <0 .0 1)。结论 :ApoE等位基因中 ,ε4 可能为AD的易感因子 ,而ε3 则为保护因子。     

白细胞介素8和载脂蛋白E基因多态性与迟发性 阿尔茨海默病的相关分析

 【目的】 探讨白细胞介素8基因(interleukin-8,IL-8)基因A-251T和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与迟发性阿尔茨海默病(LOAD)的相关性&;#65377;【方法】 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)观察185例广东汉族人群 (研究组:LOAD患者88例,正常对照组97例) IL-8基因A-251T基因&;#65380;ApoE基因多态性的分布并进行关联分析&;#65377;【结果】 ① IL-8 基因A-251T各基因型及等位基因在研究组及对照组间的差异均无统计学意义&;#65377;② ApoE ε4等位基因频率在研究组中高于对照组,差异有统计学意义,为LOAD的患病危险因素(OR = 2.272, P = 0.003)&;#65377;③ 按是否携带ApoE ε4等位基因将研究组和对照组均分为携带ε4组与非携带ε4组&;#65377;无论是否携带ApoE ε4等位基因,IL-8 基因A-251T各基因型频率在研究组和对照组间无统计学差异(携带ε4组:P = 0.965;非携带ε4组:P = 0.523)&;#65377; 【结论】 IL-8 基因A-251T多态可能与LOAD无关,与ApoE ε4可能不存在相互作用&;#65377;     

载脂蛋白E基因对血脂代谢的调节及其与冠心病的关系

应用改良的聚合酶链反应－限制性片断长度多态性的方法，测定１０２例正常人和１１８例冠心病患者的载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因型；并分析该基因对两组受试者的血脂、脂蛋白和Ａｐｏ水平的影响。结果显示，ＡｐｏＥ４等位基因具有升高血浆总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）和ＡｐｏＢ１００的作用；而ＡｐｏＥ２等位基因则有相反的作用。冠心病组ＡｐｏＥ４等位基因频率显著高于对照组。提示ＡｐｏＥ基因对血脂水平     

冠心病合并阻塞性睡眠呼吸暂停患者载脂蛋白E水平及其基因型研究

目的 探讨冠心病(CAD)合并阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患者载脂蛋白E(ApoE)等位基因频率及其水平的变化.方法 选择183例CAD患者,根据睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)分为OSA组(AHI≥5次/h)98例和CAD组(AHI<5次/h)85例;同时选择80例健康体检者作为对照组(AHI<5次/h).分别采用PCR-RELP和免疫比浊法测定ApoE基因型和ApoE水平.分析ApoE等位基因频率分布及其与ApoE水平相关性,比较3组患者ApoE水平和基因频率的差异,对睡眠呼吸参数与血脂指标进行相关性分析.结果 OSA组和CAD组患者的ε4等位基因频率分别为20.4%和21.2%,两组之间比较差异无统计学意义(P<0.05),但均明显高于对照组(6.3%);OSA组患者中ApoE水平(52.35±8.50)mg/L明显高于CAD组(46.21±7.21)mg/L和对照组(36.11±9.80)mg/L(均P<0.05);ApoE等位基因对应其ApoE水平为ε4<ε3<ε2,差异有统计学意义(P<0.05),但相同基因型其3组间ApoE水平比较差异无统计学意义(P>0.05);OSA组患者ApoE水平与AHI和低氧指数呈正相关.结论 CAD合并OSA患者ApoE水平与ApoE基因和OSA病情程度相关,但ApoE基因非OSA的易感因子.     

载脂蛋白E基因多态性与华法林维持剂量的相关性

目的:探讨载脂蛋白E基因(apolipoprotein E,apoE)多态性与个体间华法林维持剂量差异的关系.方法:采用聚合酶链反应/变性高效液相色谱技术,检测249例已获得华法林维持剂量患者的apoE基因型;比较不同基因型患者华法林维持剂量的差异.结果:249例患者中,基因型ε2/ε2,ε2/ε3,ε2/ε4,ε3/...     

黎族脑梗死ApoE基因多态性及饮食因素与血脂相关性研究

目的:探讨海南黎族脑梗死患者ApoE基因多态性及饮食因素与血脂的关系。方法:对受试者进行血脂检测,采用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性,并进行饮食因素调查,分析血脂异常与饮食因素及ApoE的关系。结果:共检测出6种基因型,ε4等位基因与TC、LDL-C正相关,ε2则为负相关;其TC、TG水平由高到低依次为嗜油食(嗜甜食(嗜吸烟(嗜饮酒(P(0.05),其中嗜素食、嗜槟榔者TC、TG无统计学意义(P(0.05)。结论:黎族脑梗死患者ApoE基因多态性与血脂水平显著相关,不同的饮食方式对血脂水平有一定影响。     

TNFRSF4基因 rs17568多态性与2型糖尿病的相关性

目的：探讨四川南充地区汉族人 TNFRSF4基因 rs17568多态性与2型糖尿病（T2DM ）的相关性。方法应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术检测186例健康体检者和220例 T2DM 患者 rs17568多态性。酶法测定血糖（Glu ）、血清甘油三酯（TG ）、总胆固醇（TC ）及高密度脂蛋白胆固醇（HDL‐C ）。结果TNFRSF4基因 rs17568位点等位基因频率和基因型频率分布均符合 Hardy‐Weinberg 平衡定律。rs17568多态位点G等位基因频率为28.2％。两组rs17568位点G等位基因的频率差异无统计学意义（ P＞0.05）。rs17568多态位点在T2DM组和对照组中,GG、AG基因型携带者血清 HDL‐C水平较 AA基因型携带者明显升高（P＜0.05）。结论 TNFRSF4基因 rs17568多态性与T2DM无关联,但其G等位基因与血清HDL‐C水平密切相关。     

轻度认知功能障碍与ApoE基因多态性及血脂水平的研究

目的分析轻度认知功能障碍（MCI）患者载脂蛋白E（ApoE）基因型及等位基因频率的分布及血脂水平,为MCI的防治提供理论依据。方法对120例MCI患者（MCI组）和120 例健康者（对照组）,进行简易精神状态检查表(MMSE)、日常生活行为量表(ADL)、总体衰退量表(GDS)、Hachinski 缺血积分量表、汉密顿抑郁量表（HAMD）评测,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析方法（PCR RFLP）,测定ApoE各基因型和等位基因频率并测定各例总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL C）水平。结果MCI组在时空定向、即刻记忆、延时记忆、注意计算力、理解力均较对照组差;ε3/4基因型频率及ε4等位基因频率均高于对照组(P＜0.05);TC和LDL C明显高于对照组（P＜0.05）,MCI组和对照组ε4组血脂均较ε3、ε2高（P＜0.05）。结论ApoE基因型频率和等位基因频率在MCI组和对照组间的分布不同,ApoE基因可能是MCI的风险基因,MCI患者存在血脂紊乱,ApoEε4与MCI患者血脂紊乱有关。