46,XX,t(4;18)伴习惯性流产一例

患者女,23岁,结婚1年,曾孕2次,第1胎孕40余天自然流产,第2胎孕50天自然流产.夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,孕4产3,孕40天自然流产1次.     

46,XX,t(1;4)一家系二例

患者 女,32,汉族,结婚7年,因先后流产6次,来院就诊.第1胎孕60 d自述劳累后自然流产;第2胎60余天因感冒行药流;第3胎孕70 d不明原因出血,行保胎措施无效后流产;第4～6胎均在孕60余天不明原因出血,保胎无效而流产.     

46,XX,t(10;21)(ql1;q21)伴三次流产

患者,女,32岁,汉族.结婚5年,因反复流产3次就诊.患者第1胎孕3个月自然流产,第2胎孕50余天自然流产,第3胎孕50余天又不明原因流产.患者非近亲婚配,夫妻双方表型及智力均正常,双方家族中无异常孕产史,孕期无有害物质接触史,妇科检查正常.     

46,XY,t(6;12)(p21.3;q13.1)伴流产一例

患者男,29岁,汉族.结婚6年,其妻连续流产3次.第1次孕50天无诱因自然流产,B超提示有胎芽.间隔半年第2次怀孕,保胎至孕90天自然流产,B超提示有胎芽.     

t(4;5)(q35;q23)伴流产及生育畸形儿一例

患者 女,28岁,怀孕3次,第1胎孕40天行人流术.第2胎孕60天自然流产.第3胎双胎足月剖宫产双男婴,其中一个婴儿脑积水伴腰骶部脊髓膨出,内容物约8cm×8 cm×6 cm,仅存活10天.     

46,XX,t(7;13)伴习惯性流产一家系三例

先证者　女 ,2 6岁 ,结婚 3年 ,自然流产 3次。于第 3次流产 1年后就诊。第 1胎孕 5 0 +天自然流产 ;第 2胎孕 5 0天不全流产 ,行清宫术 ;第 3胎孕 40天 ,自然流产后行清宫术。查体 :外阴正常 ,宫颈轻度糜烂 ,子宫前倾、大小正常 ,附件右侧厚(++) ,左侧厚 (+)。月经周期正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,染色体核型为 46 ,XX,t (7;13) (q11;q14) (7pter→ 7q11∷13q14→ 13qter;13pter→ 13q14∷ 7q11→ 7qter) ,其丈夫核型为46 ,XY。家系调查 :先证者之胞姐 ,2 8岁 ,核型同先证者。孕 7产2 ,第 1胎及第 6胎顺…     

46,XX,del(8) (p21)一家系两例

患者 女，结婚9年，怀孕4次。第1胎孕60多天自然流产；第2胎足月产一女，因患先天性心脏病在6岁时死亡（未做染色体检查）；第3、4胎均在孕80多天流产，经B超提示，胎儿只有30多天大小，且无胎心。查体：身高159cm,体重51kg，表型和智力无明显异常，无化学药物及射线接触史，无病毒感染史近亲婚配。患者父母非近亲婚配。患者母亲孕5次，流产3次。患者还有一妹妹。     

46,XY,t(1q;5q)伴流产一例

患者 男，30岁。结婚4年，其妻怀孕3次，第1胎怀孕3个半月时阴道流暗黑色分泌物，经B超检查为死胎，行人工流产；第2胎怀孕50天时阴道流血，经药物保胎治疗至5个月后，自然分娩一胎，男性，表型正常，存活时间不长即死亡；第3胎孕50天时有阴道出血，经药物保胎到印天时，自然流产。     

干预CD86协同刺激信号诱导母-胎界面Th2型免疫偏离及其对妊娠预后的影响

目的探讨干预CD86协同刺激信号在母-胎界面Th1/Th2型细胞因子表达调控及诱导母-胎免疫耐受中的作用.方法将正常妊娠模型CBA×BALB/C和自然流产模型CBA×DBA/2的CBA孕鼠均分为3组对照组于孕第4、6、8、10天腹腔注射大鼠IgG;A组于孕第4、6、8、10天腹腔注射大鼠抗小鼠CD86mAb;B组仅于孕第4天(着床期)腹腔注射大鼠抗小鼠CD86mAb.孕第9天,竞争性半定量RT-PCR测定各组母-胎界面Th1/Th2型细胞因子转录水平;孕第9、14天ELISA测定母-胎界面组织培养上清IL-4/IFN-γ比值;孕第14天比较两种模型各组的胚胎吸收率R.结果正常妊娠模型中,干预CD86协同刺激信号对母胎界面原有Th2型免疫偏离及妊娠预后均无显著影响.自然流产模型中,干预CD86协同刺激信号能够诱导母胎界面局部形成Th2型免疫偏离并显著改善其妊娠预后.结论于孕早期干预CD86协同刺激信号能够恢复母-胎界面局部Th1型/Th2型细胞因子表达的生理平衡,形成维持正常妊娠所需的Th2型免疫偏离,诱导母-胎免疫耐受.     

46,XY,t(5;17)一家系二例

患者男,32岁,体格、智力发育正常.其妻30岁,体格、智力发育正常,孕3产1,第1胎妊娠50 d自然流产,第2胎妊娠18周因胎儿脑积水引产,现妊娠23周,超声检查提示:单活胎,头位,胎儿颈部淋巴囊肿,眼距偏宽,超声孕周小于临床孕周(以四肢长骨短于孕周明显),心脏结构异常待查(室缺不除外).夫妻双方否认遗传病家族史,否认亲属中有不良生育史.     

46,XX,t(5;7)(q35;q32)inv(9)(p11q13)染色体异常一例

患者　女 ,2 7岁 ,结婚 5年。孕 4次 ,第 1胎孕 4 0多天 ,行“药流术”;第 2胎孕 5 0多天 ,行“刮宫术”;第 3、4胎孕 5 0多天 ,无明显诱因出现阴道出血 ,B超提示“宫内妊娠”,行保胎治疗无效后流产。患者表型正常 ,妇科检查未见异常。丈夫表型正常。非近亲结婚。妊娠期间无有毒、有害物质接触史、无畏寒、发热等不适病史 ,无服用药物史。患者父母表型正常 ,无不良生育史 ,生育 3女 ,表型均正常。两个妹妹无不良生育史 ,一个妹妹生一个表型正常男孩 ,另一个妹妹生两个表型正常男孩。因患者家人均在外地 ,无法追查异常染色体来源。细胞遗传…     

平衡易位携带者伴反复自然流产一例

患者 女,29岁,结婚5年,怀孕3次.第1次孕45天左右自然流产;第2次孕60天B超检查显示无胎心、胎芽而终止妊娠;第3次孕52天无明显诱因出血,予保胎治疗无效流产.查体:夫妻表型及智力正常,非近亲婚配,否认孕期感染和有毒物质接触史.家系调查,家族中无遗传病史及不良孕产史,同胞中已婚者均已正常生育.     

平衡易位携带者伴反复自然流产一例

患者 女,29岁,结婚5年,怀孕3次.第1次孕45天左右自然流产;第2次孕60天B超检查显示无胎心、胎芽而终止妊娠;第3次孕52天无明显诱因出血,予保胎治疗无效流产.查体:夫妻表型及智力正常,非近亲婚配,否认孕期感染和有毒物质接触史.家系调查,家族中无遗传病史及不良孕产史,同胞中已婚者均已正常生育.     

平衡易位携带者伴反复自然流产一例

患者 女,29岁,结婚5年,怀孕3次.第1次孕45天左右自然流产;第2次孕60天B超检查显示无胎心、胎芽而终止妊娠;第3次孕52天无明显诱因出血,予保胎治疗无效流产.查体:夫妻表型及智力正常,非近亲婚配,否认孕期感染和有毒物质接触史.家系调查,家族中无遗传病史及不良孕产史,同胞中已婚者均已正常生育.     

46,XX,t(3；4)(q21；q35)伴流产一例

患者 女,28岁,结婚3年,前3胎均于孕2月余无明显诱因自然流产,第4胎于孕4月余行彩超检查提示胎儿脑部畸形,进行选择性流产.查体:身高157 cm,体重52.5 kg.患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚,否认遗传病家族史.     

一例46,XX,t(1;14)伴自然流产

患者　女 ,3 0岁 ,身高 160cm ,体重 5 4kg ,表型、智力正常。患者结婚 5年共孕 4胎 ,第 1胎孕 8个月 ,无任何诱因胎儿早产死亡 ,第 2、3、4胎分别于孕 3 + 月、60 + 天、70 + 天自然流产。妇科及其它检查正常。患者孕期无感冒用药史 ,无毒物及放射性物质接触史 ,既往健康。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,身体健康 ,母亲无自然流产史 ,1个哥哥已生育。家族中无类似患者。　　细胞遗传学检查 :取夫妇外周血培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,患者核型为 46,XX ,t( 1;14 ) (p3 4;q2 4) ( 1qter→ 1p3 4∷14 q2 4→ 14qter ;14 pter→ 14 q2 4∷ 1…     

46,XY,add(3)(p26)伴发育迟缓智力低下一例

<正>1病例患者,男,3岁,第5胎第1产,孕41周顺产。母38岁,前3胎为药物引产,第4胎自然流产。孕早期先兆流产,保胎治疗,母孕期贫血,产前羊水穿刺检查,胎儿3号染色体异常。父母染色体核型正常,非近亲婚配,否认家族遗传病史。咨询医生,告知因染色体核型罕见,预后不详。出生体重3200g,身长51cm。体检:生后42天来我院体检,人工喂养,体重4.54kg,     

t(10,16)(p14;q24)平衡易位伴大Y染色体致流产一例

患者 男,20岁.表型和智力正常,结婚1年,其妻孕3次,第1胎在孕3个月时发现宫内停育,胚胎为孕两个月大小;第2和第3胎均在孕2个月左右出血流产.患者为油漆工,其母曾孕6次,第1胎在孕两个月左右自然流产,第2胎生下一男孩即患者,第3、第4和第5胎均为人工流产,第6胎生下一女孩,比患者小12岁.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带,计数20个中期分裂相,分析其中5个,患者核型为46,XY(Y＞ 18),t(10;16) (p14;q24),见图1.妻子核型为46,XX,无家族史.患者父母拒绝接受染色体检查,且未从事接触有毒有害物质工作.     

猫叫综合征伴生殖器畸形一例

患儿　女 ,15天 ,因生后哭声异常 ,脐部脓性渗出物 3天入院。第 3胎第 3产 ,孕 40 周 ,顺产。其母第 1胎因服药后阴道流血行人工流产 ;第 2胎于孕 3个月时阴道流血行药物流产 ,流产后第 2个月即怀孕。非近亲结婚 ,否认家族及遗传病史。临床表现 :精神稍差 ,哭声细小 ,似猫叫。查体 :头围 32 .5 cm,颅骨重叠 ,前囟 0 .5 cm× 0 .5 cm。眼距稍宽 ,鼻梁扁平 ,左耳前有 2个赘生物。圆形脸 ,下颌小。颈软 ,心、肺、腹正常。脐周红 ,少许脓性渗出物。双拇指内收 ,双腕及双髋关节过度屈曲。外阴部明显色素沉着 ;大阴唇肥厚 ,下垂似阴囊 ,阴蒂肥大…     

孕期雌鼠摄入超量咖啡因对胎鼠软骨内骨化的影响及其机制

目的 探讨孕期雌鼠摄入超量咖啡因对胎鼠软骨内骨化的影响及其分子机制.方法 在孕第9～20天,咖啡因暴露组Wistar孕鼠每天灌胃120 mg/kg咖啡因,对照组灌胃相同体积的蒸馏水.将孕20 d的孕鼠脱颈处死,取出胎鼠,测量两组胎鼠体长;分离胎鼠股骨远端,测量股骨远端软骨长度,并制备原代软骨细胞,分别用咖啡因(0.1、...