家族性良性慢性天疱疮一家系8例发病报告

病例报告先证者,女,41岁。主因双乳下、腋下起疹伴瘙痒、疼痛1年余,加重,伴肛周、会阴皮疹1个月余入院。患者1年前行乳腺引流术,纱布包裹摩擦乳房后出现乳房下褶皱部位皮疹伴瘙痒,为红色丘疹,     

家族性良性慢性天疱疮1例

1 临床资料 患者,女性,52岁.30年前,产后腹部出现红斑、水疱,稍痒.近7-8年以来,腋下、腹部、腹股沟、乳房下及颈部交替出现红斑、成群的水疱、糜烂、渗出、结痂.     

不典型家族性良性慢性天疱疮1例及家系调查

1病例资料患者女,53岁,因头颈部反复皮损12年,加重伴腋下、双乳下、腹部皮损,疼痛1个月,于2011年6月29日入院。患者12年来无明显诱因颈部、头部反复出现红色丘疹,易融合,表面有渗出,自觉痒痛。每年多以夏季加重,天气转凉后皮损好转,多次就诊于当地医院,以"脂溢性皮炎"、"湿疹"给予治疗。皮疹时轻时重,但全身其它部位一直未出现过皮     

家族性慢性良性天疱疮1例

家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,70%的患者有家族史[1],我科于2013年12月诊治1例HHD,经询问,家族成员无类似病史,现报告如下。1临床资料患者,男,45岁。因双侧腹股沟和右侧阴囊皮肤红斑、丘疹、水疱、瘙痒8年余,加重2个月,于2013年12月31日来我科就诊。8年前无明显诱因双侧腹股沟和右侧阴囊出现红斑,     

家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测

目的研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果该家系4例患者ATP2C1基因的7号外显子第457位碱基胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代,导致第153位的精氨酸被终止密码子取代(R153X),家系中健康对照及无血缘关系的正常人均未发现该突变。结论无义突变c.457C>T(p.R153X)是导致该家系发病的主要原因。     

良性家族性婴儿惊厥一家系

良性家族性婴儿惊厥 (ＢＦＩＣ)于 1 992年首次由Ｖｉｇｅｖａｎｏ等诊断 ,迄今国内仅发现有 2个家系 ,国外该癫痫综合征的报道也不多 ,现就我院发现的一家系 4代 3 2人的调查结果报道如下。先证者 (ＩＶ5 )男 ,4个月。反复发作惊厥 1个月。患儿于 3个月时始无明显诱因出现发作性双眼球上翻 ,四肢强直或伴阵挛 ,意识不清 ,可伴口唇发绀 ,大小便失禁 ,无发热 ,每次发作持续 2 0ｓ～ 1ｍｉｎ ,每 2～ 3ｄ发作 1次。发作间期与同龄小儿无差异。患儿系第一胎 ,足月平产 ,无宫内感染 ,无产伤 ,出生后无高热和头颅外伤史等。体格检查正常。常规脑…     

家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3的末端235-2碱基发生了1个腺嘌呤（A）→鸟嘌呤（G）的杂合性剪接位点突变。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该剪接位点突变可影响基因转录和翻译产物,是ATP2C1基因新的特异性突变。     

家族性良性血尿一家系报告

良性血尿在临床上很少见．家族性良性血尿更为少见。我们发现家族一家系中4人发病，报告如下。     

家族性良性慢性天疱疮(附3例报告)

本文报告3例少见的家族性良性慢性天疱疮,并就该病的临床和病理特点、鉴别诊断及其活疗进行了讨论。     

家族性慢性良性天疱疮伴腋下尖锐湿疣1例

患者，男，42岁。因颈、腋下、腹股沟、肛周反复起水疱、糜烂、痒20年，腋下起赘生物7个月于1997年12月15日再次入院。20年前患者颈、腋下、腹股沟、肛周开始起水疱、大疱。疱液最初清亮，很快变浑浊，似脓疱。疱壁松弛易破，破后形成糜烂面。伴有较重瘙痒。当时未经治疗，自行痊愈。后病情反复发作，均     

11例慢性家族性良性天疱疮患者的基因突变

目的：对11例中国慢性家族性良性天疱疮(Hailey—Hailey disease．HHD)患者进行基因突变研究。方法：根据病史、临床表现和组织病理诊断慢性家族性良性天疱疮，收集家系资料，提取外周血DNA，设计引物，采用聚合酶链反应、DNA直接测序、克隆测序等方法对11例非同家族的慢性家族性良性天疱疮患者ATP2C1基因进行突变检测：结果：11例患者中，发现3例提前终止突变，发现2例剪切位点突变：其中有4例的突变方式尚未见报道。结论：提前终止突变和剪切位点突变会影响转录和翻译的结果，推断本实验所检测出的突变是造成相应家系临床病变的特异突变。     

慢性家族性良性天疱疮一例

患者女，49岁，主因腋窝反复起红斑、水疱1年，伴项部、腹部、肛周皮损2个月，于2006年11月6日来我科就诊。1年前，患者双腋下出现红斑、丘疹，瘙痒明显，按“湿疹”给予口服抗组胺及外用糖皮质激素治疗，瘙痒减轻，但皮疹持续不消退。2个月前，项部、腹部、肛周出现同样损害，瘙痒明显。发病以来，无其他不适。既往体健。家族中无类似疾病史。查体：系统检查未见异常，全身浅表淋巴结未触及。皮肤科检查（图1～3）：项部、腹部、腋窝、肛周可见大片不规则的褐色斑，表面有抓痕，结痂，周围见丘疱疹，尼氏征（Nikolsky sign）阴性。临床初步诊断为“湿疹，慢性家族性良性天疱疮”。取丘疱疹行组织病理检查。[第一段]     

家族性偏头痛一家系临床分析

先证者(Ⅱ9)，女，36岁。自20岁时开始出现发作性头痛，每次头痛发作前均有先兆，表现为视物呈水波样改变，历时半分钟左右开始偏侧颞部搏动样疼痛，伴有恶心、呕吐症状，每次发作数小时至48小时不等，每月1-4次，服去痛片或脑宁等药物可缓解。本次因头痛持续1周，且有反复呕吐、不能进食而住院治疗。查体：消瘦体质，轻度脱水貌，痛苦病容，双掌颌反射阳性。心、肺、腹部未见异常。     

家族性良性慢性天疱疮误诊为寻常型天疱疮1例

家族性良性慢性天疱疮是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,临床特点为在颈、腋、腹股沟等皱褶摩擦部位反复出现红斑、水疱、糜烂,无全身症状。2007年7月我科诊治该病1例,报道如下。     

遗传性家族性脂肪瘤一家系报告

<正>脂肪瘤是发生在皮下及筋膜处的良性肿瘤。国内对非多发有家族史者很少报道,笔者发现一家族5代16人中,有9例发生同一部位的脂肪瘤,现报告如下。例1.Ⅱ_1,先证者,男,71岁,干部,因患慢性胃炎于1988年     

家族性良性慢性天疱疮一家系及ATP2C1基因突变分析

目的 报道家族性良性慢性天疱疮一家系,并对ATP2C1基因突变进行分析。方法 收集家族性良性慢性天疱疮家系成员的一般资料,进行临床调查,绘制家系图谱。采用PCR及Sanger直接测序法对该家系中4例患者的ATP2C1基因进行检测,并以该家系3例健康者和100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果 4例家族性良性慢性天疱疮患者ATP2C1基因的第21号外显子的第472位核苷酸由G变为A,该突变导致原先158位的天冬氨酸变为天冬酰胺（p.Asp158Asn）的错义突变。而家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论 ATP2C1基因的第21号外显子的第472位核苷酸由G变为A是ATP2C1基因新的突变位点,可能是家族性良性慢性天疱疮家系发病的主要原因。