慢性肾衰竭患儿肾性骨病及贫血的治疗

肾性骨营养不良（renal osteodystrophy，ROD，简称肾性骨病）是由于肾功能衰竭时钙、磷、甲状旁腺激素（PTH）和维生素D的代谢异常而导致的一系列临床表现。儿童时期的ROD早期表现不特异且常被忽略，可表现为：（1）生长迟缓，虽然与甲状旁腺功能亢进（HPT）有关，但单纯纠正HPT并不能纠正生长迟缓；（2）骨痛，常发生于低转化性骨病者，易发生骨折或骨骺脱位，特别是骨软化症；（3）骨骼变形，4岁以下患儿类似于维生素D缺乏性佝偻病的表现。ROD总的治疗原则为应在早期即开始治疗，控制血磷、纠正低钙、给予维生素D以及预防和治疗HPT，尽可能减缓病程进展，防止不可逆骨病的发生，提高患儿的生活质量。     

难治性肾病综合征并骨病36例

1995年7月～2002年6月我院儿科收治难治性肾病综合征(NS)并骨病36例,现将报告如下。 临床资料 一、一般资料 36例难治性NS并骨病中男20例,女16例;年龄3～14岁;病程6个月～7年。均符合肾脏疾病科研协作组第2次会议制定诊断标准。单纯性NS14例,肾炎     

并纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症误诊l例

患儿，女，6岁，因近0．5年右侧肢体发作性无力、摔倒就诊。患儿从小反应慢，四肢无力，扶楼梯上楼，至今不能独自爬上床。近0．5年来右侧肢体发作性无力、摔倒，持续10min左右自行缓解，发作时无意识障碍，不伴大小便失禁。发病以来，食欲差，无呕吐、腹痛、腹泻。患儿为第2胎，足月顺产。其兄患肾病综合征治愈。家族中无同样病史。查体：皮肤干燥，皮下可触及多个直径约0．5～1．0cm大小的结节。出牙晚，牙齿排列不齐，牙釉质增生不良。特征性体型：圆脸，颈短，矮胖，掌（蹄）骨短粗，指（趾）宽短。辅助检查：低血钙1．46mmol／L，高血磷2．7mmol／L，高碱性磷酸酶298IU／L，血甲状旁腺激素（PTH）：1504pg／L。骨X线示：骨质稀疏，骨纹理粗乱，皮质较薄。诸指骨、掌骨、尺挠骨、髂骨、股骨均可见囊样改变。第4、5掌骨及指骨短粗。头颅CT示：两侧豆状核、尾状核头部和额叶脑实质内呈多发斑片状结节状高密度影，颅骨骨质凹凸不平。     

多房性肾囊性变2例报告

近十年来我科收治多房性肾囊性变2例，报告如下。     

多囊性肾发育不良

患儿 ,男 ,2月 ,因产前B超发现右侧肾囊肿入院。体检 :一般情况可 ,腹部检查未及肿块。实验室检查肝、肾功能正常。CT表现 :平扫 (见图1) :右侧肾区正常肾影消失 ,取而代之的是多发的大小不一的异常低密度灶 ,其中夹杂不规则等密度灶。其边界显示清楚。增强(见图2) :低密度病灶未见明显强化 ,提示囊性改变 ,等密度病灶有中度强化。左侧肾脏略增大 ,未见明显异常密度灶。CT诊断 :右侧多囊性肾发育不良或多囊性肾瘤。病理所见 :右肾结构紊乱 ,多房性囊肿形成。囊肿周围结缔组织中见少量软骨组织。病理诊断 :右侧先天性多囊性肾发育不良。讨…     

并纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症误诊1例

患儿,女,6岁,因近0.5年右侧肢体发作性无力、摔倒就诊。患儿从小反应慢,四肢无力,扶楼梯上楼,至今不能独自爬上床。近0.5年来右侧肢体发作性无力、摔倒,持续10 min 左右自行缓解,发作时无意识障碍,不伴大小便失禁。发病以来,食欲差,无呕吐、腹痛、腹泻。患儿为第2胎,足月顺     

小儿多房性囊性肾瘤2例

多房性囊性肾瘤 (ｍｕｌｔｉｌｏｃｕｌａｒｃｙｓｔｉｃｎｅｐｈｒｏｍａ) ,又称良性多房性肾瘤 ,临床较为少见。我科近期收治 2例 ,报告如下。例 1:男 ,1.5岁。家属无意中触到患儿左上腹部包块 ,门诊超声提示左肾囊肿而入院。患儿平素健康。体检 :患儿一般状况好。左上腹明显隆起 ,高于右侧 ,腹壁静脉无怒张 ,左上腹可触及 12ｃｍ× 8ｃｍ包块 ,上缘达肋下 ,下缘达髂前上棘水平 ,表面光滑 ,质地中等 ,无压痛感 ,固定。彩超 :左肾区可见一个囊性包块 ,左肾被挤压在上方 ,肾实质明显变薄 ,厚度约 0 .6ｃｍ ,其下方有一囊肿 ,内呈液性暗区 ,…     

肾母细胞瘤伴肾外型肾母细胞瘤一例

患儿:女,6个月。因发现右腹部肿物2个月入院。患儿家长于2个月前发现患儿右腹部有一肿物,逐渐增大,未经治疗。检查:腹软,肝脾不大,右中腹可及约10cm×8cm×8cm大小肿物,质硬,表面光滑,无压痛,活动度不大。辅助检查:血常规:Hb102g/L;尿常规:潜血(-),镜检未见异常;肾盂造影:左肾显影正常,右肾盂轻度扩张,向右上移位,右输尿管向上内移位;腹部CT诊断为右肾母细胞瘤;胸片未见异常。手术所见:肝脏未见转移灶,左肾未见异常;肿物位于右腹膜后,呈实质性,表面光滑无结节,约12cm×10cm×10cm大小,右肾位于肿物右后上侧,受压变形,横卧于肿物上,肿物周…     

肾性骨病5例报告

肾病综合征可合并低血钙骨病,现将作者10年中遇到的5例报告如下。临床资料一、一般资料男3例,女2例。发病年龄5～13岁。患肾病综合征病程,最长8年,最短4个月,其余为1.5～3年。病程中均用强的松治疗,总剂量3例12～15g,1例0.7g,1例40～60g。     

小儿隐睾合并肾外胚胎肾组织一例

患儿,男,1.5岁。因生后右侧阴囊空虚入院。检查:一般情况良好,男性外生殖器,右阴囊空虚,右腹股沟区可触及睾丸样包快,左侧睾丸正常。B超示右腹股沟区包块为睾丸,较左侧略小。术中见右侧睾丸位于腹股沟管内,大小约0.5cm×0.5cm×0.8cm,质软。同时发现睾丸引带上有一包块,大小约1.0cm×1.0cm×1.0cm,边界较清,质韧,无明显包膜,与周围组织稍粘连,行右侧睾丸下降固定术及肿物切除。病理报告送检组织为原始肾小球及肾小管样结构。术后B超检查:双肾、输尿管、膀胱均未见异常。随访1年,患儿睾丸发育接近左侧,无其他异常。讨论:人体内肾脏以外部位…     

小儿肾性高血压继发心肌病三例

扩张型心肌病分原发和继发两型 ,继发型指已知病因者 ,其预后与原发型不同。近来 ,我们诊治了 3例因肾性高血压继发的心肌病患儿 ,报告如下。例 1　 男 ,11个月。因咳嗽、气促 10ｄ收住院。生后6个月出现喂养困难。体检 :心率 15 0次 /ｍｉｎ ,呼吸 6 0次 /ｍｉｎ ,血压 12 0 / 10 0ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,精神差 ,口周青紫 ,面色苍白。心前区饱满 ,第一心音低钝 ,无杂音。肝肋下 3ｃｍ ,剑下 2ｃｍ ,脾未触及 ,下肢无水肿。Ｘ线胸片示心影增大 ,心胸比例为 0 6 4。心电图示左室肥厚、ＳＴ Ｔ改变。心脏超声示全心扩大 ,左室…     

家族性基底节钙化伴肾性尿崩症：附2例报告

本文报道兄弟二人均患尿崩症,伴严重发育落后,诊断为家族性基底节钙化伴肾性尿崩症,兹报告如下。     

肾性高血压及高血压性心脏病的诊断

肾源性疾患为小儿继发性高血压的75％～80％［‘,’j,且常致高血压性心脏病（HHD）,国内对此报道尚为数不多。现就近10a收治的肾性高血压所致HHD18例作一回顾性分析。临床资料18例中9例肾血管性高血压（RVH）系经肾血管造影或尸检确诊,其中多发性大动脉炎6例,先天性纤维肌发育不良2例,结核性包块压迫肾动脉致狭窄1例。9例肾实质性高血压（RPH）经临床、实验室检查,部分经肾穿刺确诊,包括慢性肾小球肾炎3例,肾炎性肾病、狼疮性肾炎各2例,肾发育不良及VETER综合征各1例,其中7例已至终末肾功能衰竭期。一、一般情况;18例中…     

远端肾小管性酸中毒与肾钙化8例

远端肾小管性酸中毒与肾钙化８例广西医科大学第一附院儿科（５３００２７）梁瑾，黄丽莉，林善修广西壮族自治区人民医院儿科杜华，尹瑛本文通过腹部平片及肾脏Ｂ超征实有肾钙化或并肾结石的远端肾小管性酸中毒８例，现报告如下。临床资料一、一般资料男６例，女３例。起...     

细胞性纤维连接蛋白在肾母细胞瘤中表达的研究

用过氧化物酶－抗过氧化物酶技术光镜下观察细胞性纤维连接蛋白（ＣＦＮ）在６３例肾母细胞瘤组织中表达强度与分布，探讨其与组织类型、预后之间的关系。结果，ＣＦＮ表达与瘤组织类型有关：上皮型，ＣＦＮ分布以肾小管样结构周围为主，而且表达强度高；间质型，ＣＦＮ多分布在细胞内，两者差异有显著意义（Ｐ＜０．０５）。ＣＦＮ表达情况与肿瘤的临床分期无关。当ＣＦＮ分布在细胞周围，表达强度高者，预后好，生存５年以上者多。ＣＦＮ表达可作为判定肾母细胞瘤预后的指标之一     

儿童囊性肾瘤伴 DICER1基因突变1例并文献复习

目的分析1例儿童囊性肾瘤伴DICER1基因突变患儿的临床资料并复习相关文献, 以提高对此类疾病的认识。方法收集2020年11月1例儿童囊性肾瘤伴DICER1基因突变患儿的临床资料, 总结临床特点、影像学表现、手术经过、病理和基因结果。通过PubMed、中国知网、万方等数据库检索相关文献, 检索时间截至2021年5月。结果本例患儿术前B超、CT及MRI均提示左肾巨大囊实性肿块, 边界尚清, 患儿接受左瘤肾切除术, 术中未发现肿大淋巴结, 术后病理考虑囊性肾瘤, 患儿血液及肿瘤组织均发现DICER1基因突变, 随访6个月无肿瘤残余及复发。中文文献尚无儿童囊性肾瘤伴DICER1基因突变的病例报告, 英文文献中, 同时检测到胚系和体细胞突变的仅有6例报道。结论儿童囊性肾瘤较为少见, 其发生机制与DICER1基因突变有关, 手术切除是主要治疗方式, DICER1基因突变可致多种肿瘤, 术后长期随访监测非常重要。     

小儿囊肿性肾病47例

目的探讨小儿囊肿性肾病的常见病因及其临床特点。方法本院1995年1月～2006年12月共收治47例囊肿性肾病患儿。男31例,女16例;诊断时年龄1h～14岁;回顾分析其病因和临床特点。结果遗传性21例（44.68%）。包括常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）16例（34.04%）,肾单位肾痨（NPH）5例（10.64%）;发育异常24例（51.07%）。包括髓质海绵肾（MSK）13例（27.66%）,囊肿性肾发育不良（CRD）10例（21.28%）及孤立多房性肾囊肿（SMC）1例（2.13%）;获得性2例（4.25%）,均为单纯性肾囊肿（SRC）。16例ARPKD囊肿分布于皮质和髓质,肾衰竭12例（75%）,肾脏外损害9例（56.25%）。5例NPH囊肿分布于皮髓质交界处,肾衰竭5例（100%）,缺血性视网膜炎致盲1例（20%）。13例MSK囊肿局限于肾锥体,各有3例（23.08%）表现为继发性肾结石、泌尿系感染（UTI）和远端肾小管酸中毒,另2例（15.38%）表现为继发性肾积水,肾衰竭2例（15.38%）与病程长、结石并反复感染有关。10例CRD均为单肾囊性变,表现为腹部包块7例（70%）,宫内诊断5例（50%）。SRC2例和SMC1例均为局灶性肾囊肿,仅表现为腹部包块,手术切除后痊愈。结论小儿囊肿性肾病以遗传性及发育异常性疾病为主,常见病因有ARPKD、NPH、MSK和CRD;ARPKD和NPH为进行性肾衰竭或肾外病变,预后差;MSK和CRD属肾脏发育异常,尽早诊断和治疗,预后好。     

NPHP不同基因变异进展为终末期肾病的肾单位肾痨3例

目的分析不同NPHP变异导致肾单位肾痨的临床特征。方法回顾分析3例NPHP变异致肾单位肾痨患儿的临床资料。结果 3例患儿均为女性,且均有贫血表现。例1存在内脏反位、肝功能异常等肾外表现;例2、例3的肾脏病理均示肾小球纤维化,肾小管基底膜完整性破坏,小管萎缩,肾脏间质炎症细胞浸润。例1、例2家族中有肾脏病史患者,例3弟弟有相同基因变异,暂无表现。基因检测显示3例患儿均存在NPHP基因变异。例1在NEK8/NPHP9基因存在c.388AC p.K130Q杂合变异以及c.1465GA,p.V489M杂合变异,均为新发现的变异;例2为NPHP1全基因缺失;例3的NPHP3基因存在c.3218TG,p.L1073*纯合变异,其弟弟存在相同的纯合变异位点。3例患儿均已行肾脏移植治疗,门诊随访中。结论肾单位肾痨是一类临床和遗传异质性疾病,临床表现无特异性,基因检测有助于诊断。肾移植是NPHP进展为终末期肾病的有效治疗手段。c.388AC p.K130Q杂合错义变异和c.1465GA,p.V489M杂合变异是新发现的NPHP基因变异。