P53基因与慢性淋巴细胞白血病

慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的临床病程和转归呈高度异质性,许多临床和实验室特征可影响其预后,其中p53基因的异常与CLL的病程及转归密切相关.本文就p53基因的缺失、突变和功能异常与CLL的关系及p53异常患者的治疗作一综述.     

慢性淋巴细胞白血病DNA甲基化谱的研究进展

各种类型肿瘤具有特征性的DNA甲基化模式。本文就慢性淋巴细胞白血病(CLL)DNA甲基化谱、DNA甲基化在CLL发病机制、预后评估中的作用等方面作一综述,阐明CLL与基因DNA甲基化的关系。     

慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的研究进展

慢性淋巴细胞白血病(CLL)/小淋巴细胞淋巴瘤(SLL)为高度异质性的成熟B淋巴细胞恶性克隆性疾病.目前对于CLL/SLL的相关研究,特别是对其发病机制的更加深入的研究,以及不断完善的预后评估指标方面,均取得了较大的进展.为了给CLL/SLL的临床诊疗提供参考,笔者拟就CLL/SLL的发病机制、诊断、分期及预后评估、治疗的相关研究进展进行综述.     

基因atm与慢性淋巴细胞白血病

共济失调毛细血管扩张突变基因(atm)为肿瘤抑制基因,位于人类染色体的11q22-23,主要参与DNA损伤识别和修复,并在DNA双链断裂诱导的信号级联转导通路中起到枢纽作用。慢性淋巴细胞白血病(CLL)可出现高频率的atm基因杂合性缺失和核苷酸突变,并与其发病及侵袭性病程有关。本文将对atm基因的特点、作用机制及其在慢性淋巴细胞白血病中作用的研究进展作一综述。     

Bag3基因在慢性淋巴细胞白血病的表达及其与预后关系的研究

本研究旨在探索bag3基因在慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)中的表达及与患者预后的关系。通过实时定量PCR技术,采用SYBR Green荧光染料法对46例CLL患者外周血标本bag3 mRNA表达水平进行相对定量检测,并分析CLL患者bag3基因异常表达和临床预后指标的相关性。结果表明,46例CLL患者bag3表达水平中位数为0.021(0.0007-1.124),明显高于正常人群[0.0025(0.0005-0.014)];耐药CLL患者的bag3表达水平明显高于治疗有效患者的bag3表达水平;bag3的表达与性别、年龄、淋巴细胞数、临床分期、IgVH基因突变、染色体异常、CD38、ZAP70无明显相关。结论:bag3基因在CLL中的表达水平明显高于正常人群,可能与白血病细胞耐药相关,而与CLL患者临床分期及临床常规预后因素无明显相关。     

慢性淋巴细胞白血病治疗进展

慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia, CLL)是成熟样淋巴细胞增生,可混以少量幼稚细胞.在欧美国家发病率较高,占慢性白血病的50%以上,占全部白血病的25%.我国CLL发病率较低,在慢性白血病中发病率<10%,在全部白血病中发病率<4%.90%以上为B淋巴细胞性.     

重新认识慢性淋巴细胞白血病患者染色体13q14缺失的预后意义

慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者临床过程和预后具有很大异质性.根据免疫表型、分子学标志和细胞分子遗传学指标对患者进行预后分层和个体化治疗尤其重要.13q14缺失为CLL患者最常见的预后良好的遗传学指标.近年来研究显示,该病患者中存在预后不同的亚群,部分患者病程呈侵袭性进展,预后较差.笔者就近年国内外对13q14缺失CLL患者的预后认识进行综述如下.     

间期荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病ATM基因缺失

目的探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)中ATM基因缺失及其与其他染色体异常及临床分期的相关性。方法运用间期荧光原位杂交技术(I-FISH)和Spectrum OrangeTM标记的位于11q22.3的序列特异性DNA探针ATM对50例初诊CLL患者的染色体标本进行了ATM缺失的检测,同时检测del(13q14)、del(17p13.1)和免疫球蛋白重链基因重排。临床分期按照Binet分期方法。结果50例患者中有6例(12%)ATM缺失;其中4例伴有其它染色体异常。20例Binet A期患者中,3例(15%)存在异常;10例Binet B期患者中,2例(20%)存在异常;13例Binet C期患者中,1例(7.7%)存在异常。ATM缺失在Binet A、B及C期中无统计学差异(P>0.05)。结论I-FISH与常规染色体分析技术相比是一种快速、准确及敏感的方法,对我国CLL患者的预后预测价值有待进一步的深入研究。     

RB1和D13S319探针检测慢性淋巴细胞白血病13q14缺失

目的 研究慢性淋巴细胞白血病(CLL)13q14缺失的情况.方法 运用位于13q14的序列特异性DNA探针RB1、D13S319和间期荧光原位杂交(I-FISH)技术对39例初发的CLL患者进行染色体13q14的检测.结果 B-CLL中16例(41.0%)有13q14缺失,阳性细胞率为23.0%～89.0%,其中RB1单独缺失0例,D13S319单独缺失13例(33.3%),RB1、D13S319同时缺失3例(7.7%).结论 CLL患者13q14缺失以D13S319为主,荧光原位杂交技术是研究慢性淋巴细胞白血病13q14缺失快速而可靠的方法.     

基因atm与慢性淋巴细胞白血病

共济失调毛细血管扩张突变基因（atm）为肿瘤抑制基因，位于人类染色体的11q22-23，主要参与DNA损伤识别和修复，并在DNA双链断裂诱导的信号级联转导通路中起到枢纽作用。慢性淋巴细胞白血病（CLL）可出现高频率的atm基因杂合性缺失和核苷酸突变，并与其发病及侵袭性病程有关。本文将对atm基因的特点、作用机制及其在慢性淋巴细胞白血病中作用的研究进展作一综述。     

慢性淋巴细胞白血病IgV(H)基因突变研究进展

慢性淋巴细胞白血病(CLL)免疫球蛋白重链易变区[IgV(H)]基因突变的研究已成为目前CLL异质性研究的热点。根据IgV(H)基因突变情况将CLL分为两型,本文从两型生物学特性、CD38表达、细胞遗传学改变、预后、性别、细胞形态和治疗等方面的异质性作一综述。     

慢性淋巴细胞白血病治疗进展

本文综述慢性淋巴细胞白血病(CLL)治疗指征和药物选择方面的研究进展,归纳了目前较为一致的意见;介绍了新药嘌呤类似物在CLL的应用和难治性CLL的治疗方法。     

慢性淋巴细胞白血病IgV(H)基因突变研究进展

慢性淋巴细胞白血病(CLL)免疫球蛋白重链易变区[IgV(H)]基因突变的研究已成为目前CLL异质性研究的热点。根据IgV(H)基因突变情况将CLL分为两型,本文从两型生物学特性、CD38表达、细胞遗传学改变、预后、性别、细胞形态和治疗等方面的异质性作一综述。     

慢性淋巴细胞白血病免疫表型分析

目的探讨慢性淋巴细胞白血病（CLL）细胞免疫表型。方法应用流式细胞仪，选用一系列的淋巴细胞和髓系相关抗原的单抗对42例CLL患者进行淋巴细胞表面抗原检测。结果CLL患者CD5＋／CD19＋的单克隆B细胞表达占92．9％，CD5-／CD19＋的占7．1％，CD19＋／CD20＋／HLA—DR＋的占100．0％。髓系相关抗原中CD13表达率为23．8％，CD33表达率为21．4％。结论对慢性淋巴细胞白血病患者进行免疫表型分析，对于诊断和鉴别诊断有重要意义，并为临床治疗和预后评估提供依据。     

实时定量逆转录PCR检测慢性淋巴细胞白血病MDM4基因mRNA的表达及其临床意义

本研究旨在探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者鼠双微体4(MDM4)基因mRNA的表达情况及其在CLL预后中的意义.采用SYBRGreenⅠ荧光染料行实时定量逆转录PCR(qRT-PCR)方法检测66例CLL患者白血病细胞MDM4 mRNA的表达,以β-actin为内参照物,以2(-△Ct)方法计算MDM4的相对定量值...     

间期荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病ATM基因缺失

目的探讨慢性淋巴细胞白血病（CLL）中ATM基因缺失及其与其他染色体异常及临床分期的相关性。方法运用间期荧光原位杂交技术（I-FISH）和Spectrum OrangeTM标记的位于11q22.3的序列特异性DNA探针ATM对50例初诊CLL患者的染色体标本进行了ATM缺失的检测，同时检测del（13q14）、dd（17p13，1）和免疫球蛋白重链基因重排。临床分期按照Binet分期方法。结果50例患者中有6例（12％）ATM缺失；其中4例伴有其它染色体异常。20例BinetA期患者中，3例（15％）存在异常；10例Binet B期患者中，2例（20％）存在异常；13例Binet C期患者中，1例（7．7％）存在异常。ATM缺失在Binet A、B及C期中无统计学差异（P〉0．05）。结论I-FISH与常规染色体分析技术相比是一种快速、准确及敏感的方法，对我国CLL患者的预后预测价值有待进一步的深入研究。     

慢性淋巴细胞白血病IgV（H）基因突变研究进展

慢性淋巴细胞白血病(CLL)免疫球蛋白重链易变区[IgV(H)]基因突变的研究已成为目前CLL异质性研究的热点。根据IgV(H)基因突变情况将CLL分为两型，本文从两型生物学特性、CD38表达、细胞遗传学改变、预后、性别、细胞形态和治疗等方面的异质性作一综述。     

免疫球蛋白基因体细胞高突变对慢性淋巴细胞白血病预后的影响

慢性淋巴细胞白血病的临床过程和与预后会有很大区别,精确诊断对判断预后、指导治疗及发病机制的研究均具有非常重要的意义。免疫球蛋白重链可变区（IsHV）突变是目前预测病情最稳定的分子指标。通常IgHV基因序列体细胞高突变者较无突变者预后较好,总体生存期长。最近的研究发现,在一些病例中无论突变与否,特定IgHV基因的表达也能预测疾病结果。CLL患者的,临床预后还可根据特定IgHV基因表达被进一步的分层。本文对特定IgHV基因片段在慢性淋巴细胞白血病中表达的临床意义的国内外的研究现状作一综述。     

磷酸二酯酶7B在慢性淋巴细胞白血病患者中的表达及预后意义

目的 为了研究磷酸二酯酶(PDE)7B在慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者中的表达及临床意义.方法 应用实时定量逆转录PCR(qRT-PCR)技术检测87例未治疗CLL患者和20例正常人中PDE7B的表达水平,并分析其与CLL临床预后指标的关系.结果 87例CLL患者PDE7B表达水平中位数为5.4×10-4(0.2×1...     

荧光原位杂交技术在慢性淋巴细胞白血病检测中的应用评估

本研究探讨与评估应用间期荧光原位杂交技术(FISH)检测慢性淋巴细胞白血病(CLL)遗传学异常的价值。应用间期FISH技术检测32例初诊CLL患者的del(13q14.3)、del(11q22.3)、del(17p13.1)、del(13q14)和12号染色体三体,同时对免疫表型不典型的10例初诊患者检测IGH/CCND1融合基因。结果表明,在32例病例组中FISH检测出26例(81.3%)基因异常,包括D13S25缺失14例,RB1缺失11例,12号染色体三体9例,P53缺失6例,ATM缺失4例;涉及1种基因异常的12例,其中12号染色体三体7例,D13S25缺失3例,P53缺失1例,ATM缺失1例;涉及2种基因异常的11例,其中D13S25/RB1缺失的7例,另4例均包含P53缺失;涉及3种以上基因异常的病例3例;10例免疫表型表达CD5+CD23-的初诊患者中2例IGH/CCND1(+)。结论:应用间期FISH技术检测CLL基因组的异常,可大大提高异常染色体的检出率,各基因异常有其不同的特点;IGH/CCND1融合基因的检测在CLL诊断中有重要意义。