甘肃省汉族、回族人非综合征唇腭裂与转化生长因子-α基因多态性的相关性对比

目的 研究甘肃省汉族和回族人非综合征唇腭裂与转化生长因子-α基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性方法,对50例汉族非综合征唇腭裂患者与50例正常汉族人,50例回族非综合征唇腭裂患者与50例回族正常人进行TGF-α基因检测分析.结果 汉族、回族人非综合征唇腭裂患者的等位基因频率较正常对照组...     

中国人群非综合征性唇腭裂与转化生长因子-α基因的相关性研究

目的:探讨转化生长因子-α(TGF-α)基因与中国汉族人群非综合征性唇腭裂(NSCLP)的关系.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)结合限制性内切酶酶切(RFLP)方法,对57名非综合征性唇腭裂患者和27名健康对照进行TGF-α基因多态性检测.PXR后直接用限制性内切酶酶切,聚丙烯酰胺凝胶电泳检测基因多态性.结果:在57例NSCLP病例组中TGF-α基因C1等位基因频率为76.3%,C2等位基因频率为23.7%,而在27例健康对照者中C1等位基因频率为93.3%,C2等位基因频率为6.7%.TGF-α基因的C1、C2等位基因频率经χ2检验在NSCLP组和对照组之间无显著性差异(χ2=2.609,ν=1,P=0.106＞0.05).结论:中国人群非综合征性唇腭裂TGF-α基因中存在Taq I多态性位点,TGF-α/Taq I位点与中国汉族人群非综合征性唇腭裂无关.     

视黄酸受体α基因多态性与非综合征性唇腭裂遗传易感性的关联研究

目的探讨视黄酸受体α（RARA）基因D17S579微卫星位点等位基因多态性与中国湖南汉族人群非综合征性唇腭裂（NSCL／P）遗传易感性之间的关系。方法采用PCR和聚丙烯酰胺变性凝胶技术,对132例健康者和140例NSCL／P患者进行研究,分析RARA基因D17S579微卫星位点多态性。结果两组共检出10种等位基因,正常对照组与病例组等位基因频率比较,差异有统计学意义（χ^2=17．163,df=9,P=0．046）;病例组A6（8．93％）、A9（13．21％）等位基因频率明显高于健康对照组A6（4．17％）、A9（5．68％,均P〈0．05）;有家族史的患者等位基因频率与无家族史患者等位基因频率差异无统计学意义（χ^2=2．710,P=0．978）。结论RARA基因D17S579微卫星多态性与中国湖南地区NSCL／P患者存在遗传易感性,等位基因A6、A9可能为NSCL／P发生的危险因子;RARA基因多态性与NSCL／P家族史无相关性。     

青岛地区有家族史非综合征性唇腭裂与TGF-α基因多态性相关性

目的了解青岛地区有家族史的非综合征性唇腭裂与转化生长因子α(TGF-α)基因多态性的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分型结合TaqⅠ限制性内切酶酶切技术,对青岛地区53例有家族史的非综合征性唇腭裂病人、106例正常人(对照组)的TGF-α等位基因进行分析。结果有家族史的非综合征性唇腭裂病人的C2等位基因频率较对照组明显增高,差异有显著性(χ2=22.603,P<0.01);不同类型唇腭裂间比较C2等位基因频率差异无显著性(P>0.05);病人母亲孕期有、无感染史组间C2等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。结论青岛地区有家族史的非综合征性唇腭裂TGF-α基因中存在TaqⅠ多态位点,其发生与TGF-α基因多态性有密切关系。     

云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点多态性与非综合征性唇腭裂的相关性

目的探讨云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法病例组非综合征性唇腭裂胎儿148例,对照组正常新生儿180例。采用sanger测序技术对病例组和对照组的C2orf91基因rs6740960位点多态性进行检测;首先对rs6740960位点等位基因和基因型频率分布来进行Hardy-Weinberg平衡检验,然后运用Pearsonχ2检验法对两组的等位基因和基因型分别相比较。结果病例组和对照组等位基因和基因型分布与Hardy-Weinberg平衡定律相一致(P> 0.5);C2orf91基因rs6740960位点等位基因频率在两组之间比较没有统计学差异(P=0.778 5);两组基因型频率经χ2检验均无显著性差异(P=0.8368)。结论在云南汉族人群中C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的发生无相关性。     

中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因Taq I多态性研究

目的：探讨转化生长因子-α（TGFA）与中国人群非综合征性唇腭裂（NS－CL／P）的关系。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）结合限制性内切酶酶切（RFLP）方法，对103名健康体检者和124名非综合征性唇腭裂患者进行TGFA基因多态性检测。PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性。结果：单侧唇裂伴腭裂和双侧唇裂伴腭裂均与正常对照组有显著性差异。而单侧唇裂和单纯性腭裂与正常对照组无显著性差异。有家族史患者与无家族史患者等位基因频数在统计学上无显著性差异。结论：中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因中存在Taq I多态性位点，TGFA TaqI位点与中国人群非综合征性唇腭裂相关。     

宁夏回汉族人群中染色体17q22、10q25.3和ABCA4基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联

目的 研究中国宁夏地区回汉族人群染色体17q22(rs227731)、ABCA4(rs560426)和10q25.3(7078160)位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性.方法 研究对象包括非综合征型唇腭裂患儿415例,其中汉族191例,回族224例;患儿父亲205例,母亲240例;其中完整3人核心家系158个.将他们分为单纯唇裂组、单纯腭裂组、唇腭裂组,单纯唇裂组与唇腭裂组合并为唇裂伴或不伴腭裂组;对照组为健康大学生385例,其中汉族281例,回族104例.采用TaqMan基因型鉴定技术检测3个单核苷酸多态位点的基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验、以家系为基础的相关性分析.结果 ①染色体17q22区段的rs227731位点在汉族单纯唇裂组等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05),在唇裂伴或不伴腭裂组中等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05).回汉族唇腭裂组等位基因频率和唇裂伴或不伴腭裂组基因型、等位基因频率比较均存在统计学差异(P=0.04,P=0.04,P=0.01);②ABCA4基因的rs560426位点在汉族单纯唇裂组基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05),在唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05),回汉族单纯唇裂组基因型、等位基因比较存在统计学差异(P=0.04,P=0.01);③染色体10q25.3区段的rs7078160位点基因型与等位基因频率与对照组比较及回汉族相互比较均无统计学差异(P＜0.05).结论 在宁夏汉族人群中染色体17q22区段的rs227731位点和ABCA4基因的rs560426位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有统计学关联,染色体10q25.3区段的rs7078160位点与非综合征型唇腭裂无统计学关联.     

维生素D受体基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风的关联性

目的 研究维生素D受体（Vitamin D Recepeter,VDR）基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风患者遗传易感性的关系.方法 应用PCR-RFLP技术,检测了宁夏回汉族白癜风患者的VDR基因ApaI、TaqI位点基因型及等位基因分布频率.结果 宁夏白癜风患者ApaI位点的aa基因型、a等位基因分布频率明显高于对照组（P＜0.05）;在回、汉族白癜风患者间及回、汉族正常对照组间的比较无统计学意义（P＞0.05）.宁夏地区白癜风患者组TaqI位点TT、Tt基因型分布频率高于总正常人群;回族白癜风患者TT、Tt基因型及T等位基因的分布频率高于回族正常人;汉族白癜风患者组与汉族对照组之间基因型差异无统计学意义,而T等位基因的分布频率高于汉族正常人群;回、汉族正常对照组间各基因型和等位基因的比较无统计学意义（P＞0.05）.结论 ApaI位点的aa基因型及a等位基因可能与宁夏地区回、汉族白癜风相关联,TaqI位点基因多态性与宁夏地区回族白癜风相关联.     

中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因TaqⅠ多态性研究

目的探讨转化生长因子-α(TGFA)与中国人群非综合征性唇腭裂(NS-CL/P)的关系.方法应用聚合酶链式反应(PCR)结合限制性内切酶酶切(RFLP)方法,对103名健康体检者和124名非综合征性唇腭裂患者进行TGFA基因多态性检测.PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性.结果单侧唇裂伴腭裂和双侧唇裂伴腭裂均与正常对照组有显著性差异.而单侧唇裂和单纯性腭裂与正常对照组无显著性差异.有家族史患者与无家族史患者等位基因频数在统计学上无显著性差异.结论中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因中存在TaqⅠ多态性位点,TGFA TaqI位点与中国人群非综合征性唇腭裂相关.     

43例广东汉族单纯性腭裂患者转化生长因子α基因多态性的研究

目的探讨广东汉族单纯性腭裂患者转化生长因子α（TGF-α）基因多态性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分型技术。以ToqI限制性内切酶消化PCR扩增产物,对43例单纯性腭裂（CPO）患者、68例正常人的TGF-α／ToqI等位基因进行分析。结果单纯性腭裂患者的C2等位基因频率比正常对照组明显增高,差异有统计学意义（P〈0．05）。单纯性完全腭裂患者的TGF-α/ToqI基因型与单纯性部分腭裂患者差异无统计学意义（P〉0．05）。结论TGF-α基因多态性与广东汉族人的单纯性腭裂的发生有关。     

TGF-β1基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究

目的探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）基因多态性是否与慢性HBV感染人群肝硬化发生的遗传易感相关。方法收集173例中国汉族慢性HBV感染患者（肝硬化组42例和非肝硬化组131例）和52例健康对照者的外周血标本,提取白细胞DNA,基因直接测序法检测TGF-β1基因4个多态性（869T/C、915G/C、-800 G/A、-509 C/T）,ELISA法检测TGF-β1血清浓度,比较各组TGF-β1基因型分布频率、等位基因频率及TGF-β1血清水平的差异。结果 （1）乙型肝炎肝硬化组TGF-β1869位点以TT基因型为主（47.6%）,高于非肝硬化组（25.2%）和对照组（19.2%）,差异有统计学意义（P〈0.05）;869T等位基因频率（63.1%）明显高于正常对照组（44.2%）,差异有统计学意义（P〈0.05）,乙型肝炎肝硬化组与慢性HBV感染非肝硬化组（53.8%）、慢性HBV感染非肝硬化组与正常组869T等位基因携带率相比,差异无统计学意义（P〉0.05）。（2）所检其余多态性位点基因型及基因频率未见组间统计学差异。（3）869T/C不同基因型患者的血清TGF-β1水平不一,T/T型携带者较T/C和C/C型可见明显增高（P〈0.017）。结论 TGF-β1869T可能与汉族人群乙型肝炎肝硬化的遗传易感相关,其机制可能与该多态性对TGF-β1血清水平的影响有关。     

基因GABRB3多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性

目的:探讨中国汉族人GABRB3基因的多态性对非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的遗传易感性的作用。方法:对76例非综合征性唇腭裂患儿和60例正常对照儿童用PCR鄄SSCP方法分别测定GABRB3的等位基因片段,采用病例对照研究进行分析。结果:GABRB3等位基因共检测出9个,病例对照研究结果显示:所有等位基因频率在病例组和对照组中经χ2检验,P值均大于0.05。结论:GABRB3基因在中国华东地区人群NSCL/P中不起主要作用,可能不是它的易感基因。     

宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

目的：研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性（single nucleotide poly－morphism,SNP）与非综合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）的相关性。方法：收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验（transmission disequilibrium test,TDT）等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联。结果：病例对照研究发现：MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异（P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04）,而在单纯腭裂组中不存在统计学差异（P=0.25,P=0.51）。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59）。ＴＤＴ发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递（P=0.03）,rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递（P=0.00,P=0.04,P=0.00）。结论：MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。     

基于核心家系的CES1基因多态性与非综合征型唇腭裂易感性的关联分析

目的：利用以核心家系为基础的关联分析,探讨唇腭裂候选基因羧酸酯酶1 （CES1）基因多态性与非综合征型唇腭裂（NSCL/P）易感性的关系.方法：收集12例完整的患儿-健康父母3人核心家系（包含12例患儿组,24例父母组）作为研究对象,运用家系分析（FBAT）软件分析CES1基因多态性与NSCL/P易感性之间的关联性.结果：在FBAT检验的累加模式、显性模式以及隐性模式下均未显示CES1单核苷酸多态性位点（SNP）等位基因的分布与NSCL/P存在遗传学关联,FBAT累加模式下（A：Z=-0.229,P=0.819;G：Z=0.229,P=0.819）显性模式下（G：Z=-0.333,P=0.739）隐性模式下（A：Z=0.333,P=0.739）.结论：虽然全基因关联性分析发现参与肝脏解毒功能主要基因CES1与唇腭裂的发生有关,但是通过FBAT分析CES1等位基因与唇腭裂无遗传学关联.该基因突变可能是随机产生的,具有这些基因突变的个体,可能对环境因素中化学毒物的敏感性增加,导致唇腭裂的产生.     

海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究

目的 研究海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性及危险因素的关系.方法 采用聚合酶链反应（PCR）方法,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人和海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失（I/D）多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,并分析高血压患者经典危险因素.结果 海南黎族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.海南汉族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均差异有显著性（P＜0.05）.ACE基因型分布与黎族、汉族高血压患者的年龄、性别、体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）差异均无显著性（P＜0.05）.结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;ACE基因I/D多态性与汉族高血压有显著关联,是汉族高血压的主要致病基因;ACE基因型分布与黎族、汉族高血压经典危险因素无关,ACE缺失多态性是汉族高血压的独立危险因素.     

中国东北人群中转化生长因子-α基因rs3771494单核苷酸多态性与非综合征唇腭裂的关系

目的:探讨转化生长因子-α(TGF-α)基因rs3771494多态性与中国东北部人群非综合征唇腭裂的相关性。方法:收集2008-2012年东北地区非综合征唇腭裂患者236例作为病例组,正常对照者400例作为对照组,利用基因芯片检测两组基因型并进行分析比较。结果:病例组基因型TC、CC及TC+CC的频率均高于对照组,比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:中国东北人群中TGF-α基因rs3771494位点基因型TC和CC与非综合征唇腭裂的发病密切相关。     

瘦素受体基因Pro1019Pro多态性与温州地区高血压合并肥胖的相关性研究

目的：了解温州地区汉族人群瘦素受体（LEPR）Pro1019Pro基因型分布,探讨该基因多态性与高血压合并肥胖的关系。方法：运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法测定无亲缘关系的381例温州地区汉族人群的LEPR基因Pro1019Pro多态性（正常对照组111例,高血压病合并肥胖148例,高血压病非肥胖122例）。结果：高血压合并肥胖组LEPR基因Pro1019Pro的AA、GA和GG基因型表达频率分别为0.770、0.196和0.034,等位基因G和A频率分别为0.132和0.868;高血压合并非肥胖组基因型表达频率分别为0.590、0.352和0.058,基因型G和A等位基因频率分别为0.234和0.766;正常对照组基因型表达频率分别为0.514、0.405和0.081,G和A等位基因频率分别为0.284和0.716;Pro1019Pro位点多态性的分布频率在对照组和病例组间差异有显著性（P〈0.05）,且A等位基因频率在高血压合并肥胖患者中显著高于非肥胖组（P〈0.05）。结论：LEPR基因Pro1019Pro多态性与温州地区汉族人群高血压合并肥胖相关。     

中国北方汉族人群低氧诱导因子基因C1772T多态性研究

目的：研究低氧诱导因子-1α（HIF-1α）基因C1772T单核苷酸多态性（SNP／C1772T）在中国北方汉族人群中的分布特征。方法：通过PCR—RFLP实验方法,解析206名中国北方汉族人群HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性。结果：HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性基因型频率、等位基因频率在中国北方汉族人群中分布为：CC基因型93％,CT基因型7％,C等位基因96％,T等位基因4％,未发现突变纯合子TT基因型。且中国北方汉族人群中HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性等位基因频率的分布特征与欧洲白种人相比有显著性差异（P％0．05）;与美洲人及日本人在基因型、等位基因频率的分布上基本一致。结论：HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性具有一定的种族差异性。     

宁夏回汉族PPARγ基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨PPARγ基因P12A位点的多态性对宁夏地区回汉民族2型糖尿病易感性的影响。方法 采用PCR-RFLP技术对宁夏地区回族、汉族的PPARγ基因P12A多态性基因型及等位基因频率在正常糖耐量人群和2型糖尿病人群中的分布进行分析。结果 （1）两个民族中,PPARγ基因P12A多态性在同民族2型糖尿病组和正常糖耐量组的分布差异无统计学意义;（2）PPARγ基因A等位基因的分布频率在两个民族大致相同,回族A等位基因频率为0.05,低于文献报道白种人,等同于朝鲜族人和上海汉族人及本组汉族人群。（3）两个民族正常糖耐量人群中,PP组与PA+AA组各指标相比均未见差异 (P>0.05)而在糖尿病组,回族与汉族A等位基因携带者(PA+AA)腰围水平BMI和腰臀比显著高于PP组（P<0.05）较大,而低密度脂蛋白水平低于PP组（P<0.05）。结论 PPARγ基因变异与宁夏地区两个民族2型糖尿病不相关。（2） PPARγ基因P12A多态性PA+AA基因型可能与回汉族2型糖尿病的腹型肥胖有关且携带A等位基因者可能对这回族2型糖尿病患者的血脂具有调节作用。 【关键词】PPARγ基因;多态性;回族;汉族;2型糖尿病     

肿瘤坏死因子α及β基因多态性与脑梗死关系的研究

目的 探讨肿瘤坏死因子α（TNF—α）及β（TNF-β）基因多态性与脑梗死（CI）的相关性。方法 用序列特异性引物和聚合酶链式反应（PCR）、限制性内切酶酶切技术，对110例脑梗死患者（CI组）和110例健康者（对照组）的肿瘤坏死因子α及β基因多态性进行分析。结果 CI组TNF-α等位基因分布频率与对照组比较差异有显著性（P〈0．05），CI组TNF—αA等位基因频率为0．0364，对照组为0．1091，两组比较有统计学差异（P〈0．05）；CI组TNF—β等位基因分布频率与对照组差异有显著性（P〈0．05），其中TNF—βA／A基因型频率（41．82％）明显高于正常人（26.36％），但G与A的含量差异无显著性（P〉0．05）。结论 肿瘤坏死因子α基因多态性与CI的发病有一定相关性，TNF—β等位基因分布频率与CI的发病有一定相关性。