新疆维汉两民族冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的探讨新疆乌鲁木齐地区维汉两民族冠心病患者载脂蛋白E(Apo E)基因多态性与冠心病的关系.方法用酚氯仿抽提核酸法从凝血块中分离DNA,用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对新疆乌鲁木齐地区维汉两民族103例冠心病患者和54例对照组人群进行Apo E基因多态性(由ε2、ε3和ε4决定的E2/2、E3/3、E4/4、E4/2、E4/3和E3/2)HhaI酶切研究.结果(1)维族中Apo E之ε2,ε3和ε4等位基因频率分别为0.221±0.373,0.647±0.380和0.132±0.224,与汉族(0.081±0.196,0.772±0.315和0.146±0.237)比较,ε2明显增高(P＜0.05),ε3和ε4虽有减低但无显著差别(P＞0.05).(2)Apo E之ε2,ε3和ε4等位基因频率在冠心病组分别为0.073±0.215,0.777±0.311和0.151±0.241,与对照组(0.185±0.296,0.685±0.367和0.130±0.221)比较,ε2明显减低(P＜0.05),维族中更明显(0.105±0.315对0.367±0.296,P＜0.05),ε3和ε4虽有升高但无显著差别(P＞0.05).(3)由ε2到ε4低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、总胆固醇(TC)和甘油三酯逐渐升高.ε2缺失与冠心病其它危险因子一起作Logistic回归分析,ε2缺失(危险比RR=3.45,P＜0.05)为冠心病的危险因子之一.结论新疆乌鲁木齐地区维汉两民族人群中(1)维族和汉族人群中Apo E基因型分布有非常显著性差异(P＜0.01);维族人群中ε2等位基因频率明显高于汉族.(2)CAD患者Apo E基因之ε2等位基因频率明显降低,其中维族更明显,ε3和ε4有所升高;从ε2到ε4,LDL、TG和TC有升高趋势.(3)Apo E基因多态性(ε2等位基因缺失)为冠心病的危险因子之一,亦即ε2与冠心病负相关.     

新疆维、汉两民族载脂蛋白E基因多态性及其与血脂关系的研究

载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）是血浆中乳糜微粒（ＣＭ）、极低密度脂蛋白（ＶＬＤＬ）及中间密度脂蛋白（ＩＤＬ）与肝脏ＡｐｏＥ受体或ＡｐｏＢ．Ｅ受体结合的连接物，在调节血脂和脂蛋白在体内代谢方面起着非常重要的作用［１］。ＡｐｏＥ是由人类第１９号染色体长臂上的１个...     

新疆维、汉两民族健康人群KCNEl基因多态性分布

目的研究心肌钾离子通道B亚单位基因（potassiumvoltage．gatedchannel,Isk—relatedfamily,member1,KCNEl）标签SNPrs2834497和rs4817656在新疆维吾尔族和汉族健康人群中的分布情况。方法选择新疆地区409名维吾尔族和406名汉族,均为健康人群,采用等位基因特异性PCR（allele—specificpolymerasechainreaction,AS—PCR）方法进行基因分型。结果①rs2834497三种基因型AA型、AG型和GG型在维吾尔族人群中的分布频率分别为：65．5％、29．8％和4．6％;在汉族人群中的分布频率分别为：55．4％、36．9％和7．6％,两组基因型分布比较有统计学意义（χ^2=9．92,P〈0．01）;②rs4817656三种基因型cc型、cT型和TT型在维吾尔族人群中的分布频率分别为：26．4％、53．5％和20．0％;在汉族人群中的分布频率分别为：22．2％、49．0％和28．8％。两组基因型分布比较有统计学意义（χ^2=8．74,P〈0．05）;③rs4817656和rs2834497共构建4个单体型,其中CG和删单体型在维族中的分布明显高于汉族（χ^2=37．83,P〈0．01;,=4．13,P〈0．05）,％单体型在汉族中的分布明显高于维族（χ^2=30．77,P〈0．01）。结论KCNEl基因标签SNPrs2834497和rs4817656在新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布差异具有统计学意义。     

新疆维、汉两民族健康人群KCNE1基因多态性分布

目的 研究心肌钾离子通道β亚单位基因(potassium voltage-gated channel,Isk-related family,member 1,KCNE1)标签SNP rs2834497和rs4817656在新疆维吾尔族和汉族健康人群中的分布情况。方法选择新疆地区409名维吾尔族和406名汉族,均为健康人群,采用等位基因特异性PCR(allele-spocific polymerase chain reaction,AS-PCR)方法进行基因分型。结果 ①rs2834497三种基因型AA型、AG型和GG型在维吾尔族人群中的分布频率分别为：65.5％、29.8％和4.6％;在汉族人群中的分布频率分别为：55.4％、36.9％和7.6％,两组基因型分布比较有统计学意义(x2= 9.92,P＜0.01);②rs4817656三种基因型CC型、CT型和TT型在维吾尔族人群中的分布频率分别为：26.4％、53.5％和20.0％;在汉族人群中的分布频率分别为：22.2％、49.0％和28.8％。两组基因型分布比较有统计学意义(x2=8.74,P＜0.05);③rs4817656和rs2834497共构建4个单体型,其中CG和TA单体型在维族中的分布明显高于汉族(x2= 37.83,P＜0.01;x2=4.13,P＜0.05),TG单体型在汉族中的分布明显高于维族(x2= 30.77,P＜0.01)。结论 KCNE1基因标签SNP rs2834497和rs4817656在新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布差异具有统计学意义。     

我国汉、维、苗、瑶、壮五个民族人群C_2的遗传多态现象

用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦及C2敏感性溶血覆盖技术调查了汉、维、苗、瑶、壮5个民族的C2多态现象,他们的C2*C基因频率依次是0.9654,0.9651,0.9500,0.9336及0.9252。其中汉、维、苗的数值与白人甚为相近,瑶族近似于日本人,壮族的数值为至今所知世界最低的,并与汉人数值差异显著。     

新疆八个民族指纹嵴线离解的调查分析

本文首次报道了我国新疆八个民族的中、小学生8000人,(男,女各4000人)的指纹嵴线离解出现频率,结果表明,十指有肤纹覆盖的任何区域,均可出现嵴线离解,其频率男高于女。民族间频率高低亦有一定差异。     

中国云南省五个民族DYS287位点多态性的调查

目的　对中国云南的汉族、傣族、拉祜族、佤族、藏族5 个群体的DYS287 位点多态性进行筛查。方法　利用PCR法对此位点进行扩增,经过琼脂糖凝胶电泳检测结果。结果　汉、傣、拉祜、佤族均为YAP- ,扩增片段均为 150bp,而 30 个藏族人中有11 个为 YAP ,扩增片段为 455bp,YAP 频率达36.7% 。结论　DYS287 位点可以作为一种重要、稳定的遗传标记对遗传多样性研究提供可靠的证据。     

腹直肌与腹白线关系的形态学及生理学研究

本文在70例童尸上观察腹直肌附着于白线的情况;并通过2只猕猴的生理实验,探讨腹直肌和锥状肌对白线张力和腹腔内压的影响。实验结果如下:(1)94.3%腹直肌以肌纤维及腱纤维附着于白线下段。(2)腹直肌收缩,白线张力降低;而锥状肌收缩则白线张力升高(P<0.001);两者同步收缩则白线张力不呈任何改变(P<0.05)。(3)腹直肌和锥状肌收缩对腹腔内压无明显影响。但是,用强的电刺激使锥状肌强烈短缩时,腹腔内压略有升高;而腹直肌强烈收缩时,腹腔内压反而呈下降趋势。以,上结果表明该两块肌肉对白线张力和腹腔内压似有拮抗作用。最后,作者认为白线张力与白线疝之间的关系留待进一步探讨。     

新疆各民族健康成人免疫指标的调查研究

本文通过对新疆维吾尔、哈萨克、蒙古、锡伯、乌孜别克、汉族等11个不同民族健康成人,各种类型的E玫瑰花(Et,Ea、E29℃及E29℃的环形、马蹄形、帽形)及ME玫瑰花的检测,了解各民族健康成人的细胞免疫与体液免疫的免疫水平及各民族间有无差异。我们共检测本院健康学生468名,其中汉族232     

中国五个民族的甘露糖结合蛋白基因多态性特点及意义

目的 分析中国5个民族人群中甘露糖结合mannose-binding protein,MBP)基因多态性特点,并比较汉族慢性乙型肝炎患者与健康对照之间MBP基因多态性的差异,方法 应用聚合酶锭瓜在-限制性内切酶片段长度多态性分析,对中国5个民族的955份样品的MBP基因多态性进行检测,并将22份汉族人样品的PCR产物直接进行DNA序列分析。结果 报告了中国汉族人MBP基因第1外显子及其两侧附近的DNA序列;5个民放MBP基因密码子54（MBP-54）等位基因突变频率分别为：汉族0.181、维吾尔族0.128、蒙古族0.181、藏族0.179和彝族0.181;5个民族的MBP-54基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡;与汉族人群相比,维吾尔族的MBP-54等位基因多态性和等位基因频率的差异无显著性。所有人群中未检测到密码子52和57基因突变。结论 在所调查的5个民族中,存在较高比例的MBP-54基因突变。MBP基因的缺失并不与慢性乙型肝炎相关联。     

新疆维、哈两民族载脂蛋白E等位基因多态性与冠心病关联性研究

目的:对比分析新疆维、哈两民族共411人ApoE等位基因多态性与冠心病相关性;同时进行等位基因频率的对比分析。方法:利用酚-氯仿法抽提提取DNA,再将PCR产物进行纯化。SNaPshot多重单碱基延伸反应纯化后得到的延伸产物在ABI3130XL基因分析仪上进行测序。结果:维、哈两民族对照组与冠心病组之间,冠心病与冠心病组之间E2、E3、E4各单倍体,各基因型阳性率居于相同水平P>0.05)。结论:新疆维、哈两民族ApoE等位基因阳性率水平无统计学差异。     

新疆维、汉、哈族妊娠期糖尿病相关遗传基因分析及与临床资料相关性研究

目的探讨新疆维、汉、哈族妊娠期糖尿病相关遗传基因分析及与临床资料的相关性分析。方法选择2015年6月-2017年9月新疆地区孕妇526例(汉族207例,维吾尔族169例,哈萨克族150例),根据妊娠期是否伴有妊娠期糖尿病分为病例组(n=214例)和对照组(n=312例)。入选既往全基因组关联研究报道且在汉族人群中验证40个2型糖尿病易感基因及11个糖代谢指标相关的遗传位点,应用Mass ARRAY平台进行基因分型,采用SPSS Pearson相关性分析软件对候选多态性位点与汉族、维族、哈族GDM及临床资料的相关性进行分析。结果病例组年龄、BMI、空腹血糖、1h血糖、2h血糖、糖化血红蛋白水平、甘油三酯、高密度水平,均高于对照组(P0.05);病例组低密度水平,低于对照组(P0.05);相关性分析结果表明:汉族人GDM发生率与候选位点基因型和等位基因频率rs12571751关系密切(P0.05);维吾尔族GDM发生与rs2796441和rs1359790关系密切(P0.05);哈萨克族GDM发生与rs2010963、rs3025039基因无统计学意义(P0.05)。结论汉族和维族人群GDM发生的遗传背景存在差异性,ZMIZ1可能是影响汉族人群GDM发生的易感基因,PPARG和CDKN2A/B可能是影响维族人GDM发生的易感基因,其相关性仍有待更大样本研究验证。     

广西五个少数民族异常血红蛋白的研究

本文对广西境内的京、毛难、苗、仫佬及侗族异常血红蛋白进行了研究，普查１５６９４人，所发现的异常Ｈｂ全部进行了血红蛋白化学结构分析。共发现２６个家系，检出率为０．１６５％，异常血红蛋白类型有ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ，ＨｂＥ，ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ复合ＨｂＥ，国内未见报道的ＨｂＧＷａｉｍａｎａｌｏ。     

新疆维汉青少年骨性Ⅱ类切牙唇倾度与牙槽骨结构的相关性

BACKGROUND: Location relationship between maxillary incisor labial inclination and the thickness of anterior alveolar bone displays ethnic and regional differences. OBJECTIVE: To study the correlation of alveolar bone structure and incisor labial inclination in adolescents with skeletal class II malocclusion in Uygur and Han populations of Xinjiang, China. METHODS: Sixty Uygur and 60 Han patients at 11-16 years of age (average 13.8 years old), 32 males and 28 females, with skeletal class II malocclusion were included. The thickness of anterior alveolar bone and incisor labial inclination were measured on lateral cephalometric films, and the results were analyzed using SPSS 17.0 statistical software. RESULTS AND CONCLUSION: In Han and Uygur populations, palatal alveolar bone thickness in maxillary incisor region was significantly negatively correlated with the inclination of maxillary incisor (r=-0.715 for Han, r=-0.651 for Uygur, P < 0.05), while labial alveolar bone thickness in mandibular incisor region was significantly positively correlated with the lower incisor inclination (r=0.902 for Han, r=0.745 for Uygur, P < 0.05). These results indicate that the palatal alveolar bone thickness in maxillary incisor region decreases with the increase of the inclination of maxillary incisor; however, the labial alveolar bone thickness in mandibular incisor region increases with the increase of the lower incisor inclination. 中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建;骨细胞;软骨细胞;细胞培养;成纤维细胞;血管内皮细胞;骨质疏松;组织工程     

汉、维族骨科病人手术前后及民族间心理健康状况的比较研究

目的研究汉族和维吾尔族病人在于术前后的心理健康状况。方法采用SCL-90量表对骨科汉、维族病人在于术前后分别进行测量，结果病人在于术前后心理健康状况无显著变化；汉族躯体化、焦虑、恐惧、其4它四项症状明显较维族更为严重。结论造成这种差异的原因主要是维族所来自的伊斯兰文化氛围对其世界观的影响，也并不排除人种差别的因素。     

新疆维、汉人群变应性鼻炎患者与正常人表观遗传现象IFN-γ基因甲基化比较研究

目的探讨IFN-γ基因甲基化在新疆维、汉人群变应性鼻炎(Allergic rhinitis,AR)患者与正常人群中的表达。方法通过对新疆伊犁地区变应性鼻炎的流行病学调查,随机整群抽样调查符合条件的AR患者和正常人并采集外周静脉血,提取基因组DNA;亚硫酸氢盐修饰试剂盒S7820修饰DNA;甲基化特异性PCR(methylation Specific PCR,MS-PCR)法对DNA甲基化进行定性分析。结果汉族AR患者IFN-γ基因甲基化阳性率(8.5%)与正常对照组(1.7%)相比差异无统计学意义(χ2=3.229,P>0.05),维吾尔族AR患者IFN-γ基因甲基化阳性率(18.6%)与对照组(16.9%)相比差异无统计学意义(χ2=0.058,P>0.05),维吾尔族AR患者(18.6%)与汉族AR患者(8.5%)的IFN-γ基因甲基化阳性率差异无统计学意义(χ2=2.617,P>0.05),维吾尔族正常对照组(16.9%)比汉族正常对照组(1.7%)IFN-γ基因甲基化阳性率高,差异有统计学意义(χ2=8.659,P<0.05)。结论汉族正常人群IFN-γ基因低甲基化状态可能在汉族变应性鼻炎的发病过程中发挥着更为重要的作用。     

河北汉族人群五个基因座遗传多态性研究

目的调查DXS6801，DXS6809，DXS7423，DXS7424，DXS9902五个基因座在河北汉族人群中的遗传多态性。方法用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析河北汉族114名无关男性及118名无关女性个体DXS6801，DXS6809，DXS7423，DXS7424，DXS9902五个基因座的遗传多态性。结果5个基因座共发现了31个等位基因，男性个体共检出了101种单倍型，男性单倍型多样性为0．9975。论结5个基因座在河北汉族人群中有较高的多态信息含量，有潜在的法医学应用价值。并为X染色体短串联重复序列数据库的建立提供了河北汉族人群的遗传学数据。     

不同民族12个群体15个STR基因座的遗传关系研究

目的探讨不同地区和不同民族12个群体15个STR基因座的遗传关系研究。方法通过收集不同地区和不同民族12个群体的D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、FGA、TH01、TPOX、v WA、CSF1PO、D2S1338、D3S1358基因座的基因频率资料,计算他们间的遗传距离,构建系统发生树。结果山东、吉林、甘肃汉族人群与北方汉族聚为一类。吉林汉族、山东汉族、甘肃汉族、北方汉族、西北地区汉族、河南汉族聚为一大类。结论研究结果与遗传学和民族学研究结果一致,并提示本研究所涉及人群的STR基因频率分布与地理距离呈平行关系。     

利用3个STR位点多态性研究云南19个不同民族的遗传学关系

目的选择具有高度遗传多态性与稳定性的9个STR位点,进行云南省19个不同民族的种族、民族间的遗传关系分析.方法主要进行了以下方面的研究:Hardy-Weinberg平衡吻合度检验、计算各群体间遗传距离、对各群体进行聚类分析、绘制遗传树等.结果各民族群体各位点基因型频率分布观察值与期望值符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).元江哈尼族与红河哈尼族、潞西阿昌族与潞西德昂族首先聚类,然后它们再次聚类;澄江回族与昆明汉族首先聚类后然后与景洪基诺族、贡山怒族聚类;罗平布依族与新平傣族、潞西景颇族与勐海布朗族,丽江傈僳族与澜沧拉祜族、澜沧佤族,红河拉祜族与剑川白族、丽江普米族各自先聚类,然后聚为一个大类;最后与贡山独龙族聚类.结论研究结果与各人群地理分布基本一致.且在对种族、民族间的遗传关系进行分析时,只有选择相同的、具有高度遗传多态性的DNA遗传标记,才可以相互比较、分析.