Klinefelter综合征合并房间隔缺损1例

患者,社会性别男,19岁,汉族,未婚。主诉以"阴茎短小9年,双侧乳房增大3年余",于2009年7月入院。患者是第1胎,第1产,足月儿,臀先露,产程延长,出生时有皮肤青紫,无抽搐。出生时新生儿评分、体质量及身长均不详。出生时外生殖器为男性,无畸形。出生后母乳喂养,1岁时添加辅食、断奶,6个月萌牙,8个月会爬,9个月会坐,1岁能走路及开始说     

X线诊断Klinefelter综合征一例

患者男,31岁,未婚.主诉:右腕关节外伤1h,右腕关节肿胀,畸形.体格检查:身高180 cm,上身83 cm,下身97 cm,体重60 kg,手指长,眼距宽,肌肉欠发达,皮肤白,喉结小,声音细,胡须及体毛少,阴毛稀少,外生殖器幼稚,双侧睾丸约1.5 cm ×1.5 cm,质地韧;心肺未见异常;智力未见异常.患者父母非近亲婚配,无不良生育史.X线表现:右桡骨远端及尺骨茎突骨折,并向背侧移位,右手各指指骨及掌骨骨骺未愈合,加拍左手及骨盆、双侧肩关节、双膝关节示:左手各指指骨及掌骨骨骺未愈合(图1),左侧胫骨近端及股骨远端、双侧股骨近端、左侧肱骨近端骨骺线清晰(图2～4).     

Klinefelter综合征24例临床特点

目的探讨Klinefelter综合征患者的临床和生化检测的特点。方法收集我院确诊的24例Klinefelter综合征患者的临床和生化资料并进行分析。结果患者就诊年龄为17～32岁,以外生殖器和第二性征发育欠佳就诊的有17例,患者呈类无睾体型,染色体核型分析显示24例患者中21例染色体为47,XXY,2例为46,XY/47,XXY,1例为48,XXYY。实验室检查睾酮（T）平均水平4.01 nmol/L,黄体生成素（LH）45.09 U/L,卵泡刺激素（FSH）45.36 U/L。结论Klinefelter综合征的治疗是采用雄激素替代,如不能及时诊断早期治疗患者的无睾体型无法改变生育功能不能恢复。     

肺出血—肾炎综合征1例报告及文献复习

病例报告患儿,女,1,岁,于1991年4月9日入院。患儿2个月前曾出现过结膜出血,面黄,淡茶色尿。1个月前患上感,治愈后1周出现膝关节痛,四肢见凸出皮肤的紫癜,曾按过敏性紫癜用青霉素、D※M(量不详)治疗半月,皮疹渐减少。于入院前半个月发烧、咳喘、面色由黄渐灰白。当地医院实验室检查Hb4g/d1,尿常规异常(具体不详),血压下降,经抗休克等治疗,病情有好转,     

红人综合征1例及文献复习

早在1959年Rothenberg就报道过RMS,当时称为类过敏反应[1]。RMS以脸、颈、躯干上部斑丘疹样红斑为特征,还可出现寒战、高热、瘙痒、心动过速、血管性水肿、胸痛、头晕等,不同的患者会有不同的表现[2]。严重时可出现低血压及休克,甚至危及生命。多发生于万古霉素滴注过程中,与输注万古霉素的剂量及速度有关。本文报告1例。     

RS3PE综合征1例报告并文献复习

患者，女。47岁。主因多关节疼痛伴双手、足背凹陷性水肿30d于2004年8月20日入院。患者于入院前30d无明显诱因突发双侧肘关节、肩关节疼痛，伴晨僵，约1h，服非甾类止痛药效果不佳，渐累及双侧腕关节和掌指关节，并出现双侧手、足背凹陷性水肿。无发热、皮疹、光过敏、口腔溃疡、脱发及雷诺现象；无口干、眼干；无腰痛、眼炎及足跟痛。查体：浅表淋巴结未触及肿大，双侧手背、足背凹陷性肿胀、活动受限。     

原发性干燥综合征相关急进性肺间质病变（1例报告并文献复习）

目的提高对原发性干燥综合征相关急进性肺间质病变临床特征认识。方法结合1例原发性干燥综合征相关性肺间质病变临床资料进行文献复习。结果患者,女,62岁,因咳嗽气喘5 d入院,诊断：①急进性肺间质病变,呼吸衰竭。②原发性干燥综合征。强的松治疗有效。结论原发性干燥综合征相关急进性肺间质病变是一种少见严重并发症,胸部HRCT对急进性肺间质病变诊断和疗效评估起重要作用。早期诊断,积极免疫抑制治疗能改善预后。     

Klinefelter综合征1例报告

患者,男,23岁,农民。无性欲,于1986年5月18日就诊。体检:患者身高169cm,皮肤细嫩、头小、喉结不显,声频高;无胡须,腋毛阴毛缺如;幼儿型阴茎,睾丸如蚕豆大小,质软。两次按摩未获得精液标本。取患者外周血经G分带处理,结果占0.96的核型为47,XXY。另取患者口腔颊部粘膜刮片染色,查X染色质(巴氏小体),其阴性细胞占0.16。诊断:Klinefelter综合征。 讨论 Klinefelter综合征又名先天性睾丸发育不全综合征或小睾征。除1959年Jacobs和Strong首次证实其染色体核型为47,XXY外,本征还有48,XXXY、48,XXYY等。在男性不育者中约占0.15。其形成是性细胞在减数分裂时性染色体不分离尔后再     

46，X，Ⅰ（Xq）1例

子宫肌瘤、子宫腺肌病均为常见的妇科疾病，两者在临床和声像图上有很多相似之处，因而常易混淆。本文收集术前经B超检查、术后病理证实的肌瘤腺肌病共98例，对其临床和声像图进行比较，旨在探讨B超对两种疾病的诊断及鉴别价值。1资料及方法病例来源于本所1997-01~1998-12妇女病检查中发现的患者，发病年龄平均为39.6岁，其中肌瘤74例，腺肌病24例。使用仪器为CS3030、HY3100凸阵电子超声诊断仪，探头频率为3.5MHz，患者膀胱适度充盈取仰卧位，下腹部作纵、横、斜多切面检查，观察子宫大小、形态、边界、内部回声以及宫旁组织。2结果子…     

Budd-chiari综合征X线诊断（附2例报告及文献复习）

Budd——chiari综合征(以下简称B——C综合症)系肝静脉和／或下腔静脉阻塞所引起一系列静脉返流障碍的病症。B——C综台症往往与一般门脉高压症不易鉴别，甚至被漏诊。下腔静脉造影是B——C综合征确诊的重要方法之一。国内有关报告很少，     

带状疱疹致Ogilvie综合征1例及文献复习

目的　分析带状疱疹致奥格尔维综合征（Ogilvie’s syndrome,简称Ogilvie综合征）的临床表现、诊断及治疗经过,提高临床医师对Ogilvie综合征的认识。方法　收集2020年12月24日滨州医学院附属医院收治的1例带状疱疹引起Ogilvie综合征的患者的临床资料,并结合相关文献,分析其致病机制。结果　患者,男,72岁,因“肛门停止排便7 d,加重伴腹痛3 d”入院,结合患者症状及影像学检查,考虑诊断为肠梗阻,经过细致的查体发现患者患有带状疱疹,故诊断为Ogilvie综合征,经积极治疗后,患者症状明显好转,顺利出院。结论　带状疱疹致Ogilvie综合征临床报道较少,临床医师对其认识不足,通过此次病例报道加深对Ogilvie综合征的认识,尤其是对带状疱疹引起的Ogilvie综合征,早期抗病毒治疗是非常重要的。同时在疾病诊治的过程中,不能仅仅依靠影像学检查,入微细致的查体仍然是必须的。     

Caroli综合征临床表现及超声诊断1例报告并文献复习

目的:总结Caroli综合征患者的临床表现以及相关的辅助检查结果,探讨Caroli综合征的临床特点及超声诊断价值。方法:1例8岁小儿因发热、腹痛和肝大入院,超声检查发现肝内胆管囊状扩张,伴有中心圆点征,超声诊断为Caroli综合征。回顾性分析Caroli综合征患者的临床表现、生化检查及超声诊断,并综合相关文献报道。结果:超声检查Caroli综合征的"中心圆点征"为该病的特征性声像图表现。肝内胆管囊状扩张与先天性肝纤维化有关,临床表现为胆汁异常、门静脉高压和肾小管囊性扩张。通常的临床症状为黄疸、胆管炎,实验室检查有转氨酶、尿素氮和肌酐升高。结论:Caroli综合征临床表现多样,诊断主要依据临床表现及影像学检查。     

胰岛素自身免疫综合征3例报告及文献复习

目的 总结分析国内胰岛素自身免疫综合征(insulin autoimmune syndrome,IAS)病人的临床资料,以期提高临床对IAS的认识.方法 对2013年6月至2018年12月于西安高新医院确诊为IAS的3例病人和2009年6月至2019年6月于各大数据库中检索到关于IAS的87例国内个案报道进行回顾性分析...     

Sotos综合征1例并文献复习

<正>该文报道了1例具有典型面容、生长过快、学习能力下降等特征,兼具心脏病变、肾脏病变、脑电异常等相关症状,最后依赖基因检测最终确诊其为Sotos综合征的病例。目前国内文献对该病报道较少,笔者参考国内外文献,对该病的临床表现、诊断标准、产前辅助诊断、治疗等方面分析如下。     

Goodpasture综合征1例并文献复习

Goodpasture综合征是一种少见病,其特征为肺出血、肾小球肾炎、抗肾小球基底膜(GBM)抗体阳性。好发于青年男性,病情进展迅速,预后险恶,常死于大咯血或肾功能衰竭。我国自1965年由陶仲为报道首例以来已有多例报道,但肾功能正常且肾活检免疫荧光为“满堂亮”者尚未见报道。现将我院收治1例报告如下：     

神经系统副肿瘤综合征1例及文献复习

<正>副肿瘤综合征(paraneoplastic syndrome)一般是由全身性或全身系统性的恶性肿瘤在患者的中枢周围神经的一种恶性肿瘤,临床上也称之为神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurological syndrome,PNS)。在临床中的调查发现PNS的临床发病率较低约为1%,较转移或非转移性病变患者数量少,但该症状却在临床上占据着越来越重要的位置,分析其原因总结为:PNS通常可引起患者产生较为严重的神