汗孔角化症的研究新进展

汗孔角化症是一种少见的慢性皮肤病 ,以中央轻度萎缩边缘堤状角质嵴围绕的皮损为特征 ,最近我们首次定位了弥漫性浅表性光化性汗孔角化症基因。本文就汗孔角化症的分型、临床表现、组织病理学、病因和治疗等作简要综述     

阴囊汗孔角化症误诊1例

汗孔角化症是一种少见的、遗传性、慢性进行性角化不全性皮肤病,主要好发于面、颈、四肢等外露部位,临床表现以边缘角化过度、中央稍萎缩的环形斑块多见。但发生于阴囊的汗孔角化症少见报道,本文报告1例发生于阴囊、并误诊5年的汗孔角化症。     

汗孔角化症1例

汗孔角化疵是一种少见的遗传角化性皮肤病，临床上以边缘环堤状隆起、中央凹陷性皮损为特征，组织病理表现打特征性的角化不全柱。本文报道1例可能是线型和斑块型共存的汗孔角化症患者.     

偏侧性汗孔角化症1例

报告1例偏侧性汗孔角化症。患者男，49岁，自出生后于左膝关节伸侧出现多个环状褐色斑，逐渐扩大，渐波及左侧躯体，部分皮损为线条状角化性斑块，伴瘙痒。无家族史。皮肤组织病理检查结果符合汗孔角化症。     

播散性浅表光线性汗孔角化症一例及其家系报告

汗孔角化症（PK）属常染色体显性遗传，是一组少见的慢性进行性角化性皮肤病，病理上以表皮角化不全柱为特征；临床上以边缘堤状疣状隆起、中央轻度萎缩为特征。现报告1例播散性浅表光线型汗孔角化症患者及其家系调查。     

肛周疣状汗孔角化症:一种少见类型的汗孔角化症

正汗孔角化症常见六种临床类型:经典型、浅表播散型、播散型浅表性光线性、单侧线状型、掌跖泛发型、点状汗孔角化症。现报道一例罕见类型的汗孔角化症:肛周疣状汗孔角化症。临床资料     

疣状增生性汗孔角化症1例

报告1例具有显著家族史的疣状增生性汗孔角化症患者，多年来皮损表现为播散性浅表性汗孔角化症的典型皮疹，但近两年来腹股沟处出现罕见的疣状损害。结合该病例复习文献进行了讨论。     

汗孔角化症的临床表型及基因型研究进展

汗孔角化症是较少见的慢性遗传性皮肤病，依据临床表现的不同，可分为6种经典类型及多种新类型。家系遗传性汗孔角化症较散发病例更为常见。目前本病的研究热点为甲羟戊酸代谢通路相关基因的突变。本文就汗孔角化症的临床分型、遗传学研究进展进行了综述。     

掌跖及泛发性汗孔角化症一家系报道

报告我国首例掌跖及泛发性汗孔角化症一家系调查。先证者10岁时右手中指掌尺侧出现一油菜籽大小的圆形角化性丘疹，继后发现面部出现相似丘疹，且皮损逐渐扩大并泛发全身；组织病理检查可见角化不全柱，符合汗孔角化症；家系调查为5代共90人，结果患病26例，其中男性17例，女性9例，符合常染色体显性遗传特点。诊断为显性遗传性掌跖及泛发性汗孔角化症。对该病的临床特征、组织病理、遗传方式及鉴别诊断等进行了讨论。     

角化性皮肤病

疣状斑块型汗孔角化症1例,家族性脂溢性角化病1例,进行性对称性红斑角化症并发急性肾炎1例,毛囊角化病1例,     

汗孔角化症的分子遗传学研究进展

汗孔角化症是一组少见的角化异常性单基因遗传性皮肤病。近年来国内外的研究较多，并取得了不少进展。现就近几年来关于汗孔角化症的遗传学研究进展作一综述。     

巨大型疣状增生性汗孔角化症2例

报告2例巨大型疣状增生性汗孔角化症。患者均为臀部出现巨大疣状增殖性斑块。临床症状和皮损组织病理学改变符合疣状汗孔角化症。     

疣状斑块型汗孔角化症16例临床病理分析

汗孔角化症是一种较少见的角化性皮肤病 ,可有多种不同的临床类型 ,典型皮损临床易诊断 ,但某些不典型皮损常易误诊。主要发生于臀部的疣状斑块型汗孔角化症临床较少见 ,也易误诊。近年国内陆续有作者报告疣状斑块型汗孔角化症 ［１～３］。我科从１９９０年～１９９８年经组织病理学检查共诊断汗孔角化症６８例 ,其中结合临床诊断疣状斑块型汗孔角化症１６例。本文主要对这型汗孔角化症进行临床病理分析。１临床资料１６例患者中男１４例 ,女２例 ,男女之比为７∶１ ;发病年龄９岁～７５岁 ,平均为３９岁 ;病程２年～１５年 ,平均７年 ;１…     

合并Mibelli型和单侧线状型汗孔角化症1例并文献复习

首例报告了1例合并Mibelli型和单侧线状型汗孔角化症患者。通过复习相关文献发现，汗孔角化症表现多样，各型之间可共存于一个患者。     

汗孔角化症三例散发患者基因突变分析

目的:检测3例散发汗孔角化症患者的致病基因突变。方法:提取3例患者外周血进行基因组DNA提取，通过高通量测序检测患者的突变基因，再用Sanger测序验证。结果:3例汗孔角化症均存在MVD基因突变，患者1检测到c.875A>G(p.Asn292Ser)突变，患者2、3检测到(c.746 T>C)(p.Phe249Ser)突变。结论:本研究再次验证MVD基因为汗孔角化症常见突变。     

角化性皮肤病

持久性豆状角化过度症的临床、病理及免疫组化特征研究;汗孔角化症合并银屑病和瘢痕疙瘩1例;毛囊角化病一例;弥漫性掌跖角化病一家系调查;砷角化病并发鲍恩病1例     

臀部疣状斑块型汗孔角化症1例

<正>汗孔角化症(porokeratosis)是一类主要表现为表皮角化的单基因显性遗传性皮肤病,由Mibelli于1893年首先报告并命名~([1])。以不断扩展的环形角化,皮损中央有沟槽样裂隙,边缘呈环堤状隆起为特征,组织病理改变以角质样板层为特点。本病除了Mibelli所述的经典斑块型汗孔角化症(Porokeratosis Mibelli)之外,还存在一些异型,如浅表播散型、单侧线状型、播散性浅表性汗孔角化症、显著角化过度型、炎症角化型、掌跖泛发性型、点状型、丘疹型、丘疹型、疣状斑块型等     

线状型与播散性浅表性光线性汗孔角化症并存1例及家系调查

汗孔角化症是一组少见的慢性进行性角化性皮肤病,多呈常染色体显性遗传,组织病理学上以表皮内角化不全柱为特征,现报告1例线状型与播散性浅表性光线性汗孔角化症并存患者及其家系调查。     

巨大型疣状增生与显著角化过度型汗孔角化症1例

报告1例巨大型疣状增生与显著角化过度型汗孔角化症。患者女,48岁,臀部、双下肢丘疹、斑块伴剧痒5年余。体检：腰臀部见密集多发绿豆至蚕豆大小红色丘疹、斑块,双臀部皮疹融合成巨大型疣状增生;双大腿内、屈侧密集孤立粟米至黄豆大褐色角化性丘疹。皮损组织病理检查：表皮角化过度,可见角化不全的圆锥状板形成,棘层增厚。根据临床症状及皮肤组织病理学改变,诊断为汗孔角化症。     

汗孔角化症合并假性阿洪病1例

报告1例汗孔角化症合并假性阿洪病病例.患者女,16岁,自2岁起,左手背出现褐色角化性丘疹,并逐渐蔓延至左上肢及左手示指及中指,临床症状及组织病理改变符合汗孔角化症,5年前左手中指第一指关节屈侧横沟出现线形缩窄.