延边地区HLA-A rs3132682位点与肝癌易感性的关系

目的 探讨基因HLA-A rs3132682的单核苷酸多态性与肝癌发病风险的关系。方法 选择延边地区291例肝癌患者为实验组,另选健康人272例为对照组,通过病例对照研究方法进行研究。利用MassARRAY SNPS质谱法检测两位点的基因型及等位基因分布频率。通过非条件Logistic回归计算比值比(OR)及95%可信区间(CI),评估携带不同基因型人群发生肝癌的风险度。结果 HLA-A rs3132682位点包括G和C两种等位基因,GG、GC和CC基因型;在HLA-A rs3132682位点中校正混杂因素后,经非条件Logistic回归分析,与携带GG基因型人群相比,携带CC基因型人群与患肝癌风险有明显相关性(P<0.05)。分层分析显示：与携带CG+GG基因型人群相比,携带CC基因型朝鲜族人群增加3.331倍肝癌患病风险。结论 HLA-A rs3132682位点单核苷酸多态性与延边地区患肝癌风险存在明显相关性。     

脂联素基因多态性与南京汉族高血压脑出血易感性关系研究

目的:探讨人血脂联素(adiponectin,APN)基因单核苷酸多态性与中国南京地区人群高血压脑出血(hypertensive intracerebral hemorrhage,HICH)的相关性?方法:利用SNaPshot法检测APN中rs2241766?rs1501299?rs17300539和rs266729的基因型及等位基因在150例HICH患者及150例正常健康人中的分布特征?结果:①rs266729位点的GG基因型和G等位基因在病例组和对照组的分布频率具有明显统计学差异(P < 0.05);②rs266729位点的GG基因型的HICH病危险度是CC基因型的2.623倍(95%CI:1.282~5.366;P=0.008),校正后仍为HICH的危险因素;③rs2241766?rs1501299?rs17300539位点与HICH的发病风险均没有关联?结论:ADIPOQ基因的rs266729基因多态性与南京地区汉族人群HICH的易感性相关;rs266729位点的GG基因型和G等位基因可能增加南京地区汉族人群HICH的发病风险?     

心房利尿钠肽和脑利尿钠肽基因多态性与原发性高血压病的关联性研究

目的 探讨心房利尿钠肽(ANP)基因位点rs5065和脑利尿钠肽(BNP)基因位点rs198389基因多态性与原发性高血压病(EH)的关系.方法 采取病例对照方法 设计,收集EH患者976例和与之年龄、性别频率匹配的非高血压(NT)对照976例,应用实时荧光定量多聚酶链反应(real-time Q-PCR)技术之TaqMan探针法检测了ANP 基因rs5065和BNP基因rs198389的多态性基因型.结果 BNP基因位点rs198389基因型AA和AG+GG频率分布、A等位基因和G等位基因频率分布在EH组和NT组之间差异具有显著性意义(P＜0.05),AG+GG基因型和G等位基因频率分布在EH组(30.5%和17.3%)明显高于NT组(26.1%和14.1%)(均P＜0.05).ANP基因位点rs5065基因型分布在两组人群中未发现明显差异(P＞0.05).对rs198389采用非条件Logistic回归分析,与基因型为AA者相比,在未调整其它危险因素时,AG+GG基因型使其患EH的危险性增加(P=0.04),调整其它危险因素后,得到了同样的结果(P=0.02).与A等位基因相比,G等位基因使患EH的危险性显著增加(P=0.04).在rs5065非条件Logistic回归分析中,调整其它因素前与后均未见明显差异(均P＞0.05).结论 BNP基因位点rs198389基因多态性与EH的发病危险性显著相关.ANP基因位点rs5065基因多态性与EH的发病危险性无显著相关性.     

分拣蛋白受体1基因多态位点rs1133174与中国汉族遗忘型轻度认知损伤风险的关联研究

目的:探讨分拣蛋白受体1(sortilin-related receptor 1,SORL1)基因rs1133174多态性位点与遗忘型轻度认知损伤(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)风险的相关性?方法:募集了63例aMCI患者和179例正常健康对照,利用连接酶检测-聚合酶链反应(LDR-PCR)方法对SORL1基因多态性位点rs1133174进行基因分型,比较等位基因和基因型与aMCI发病风险的关系?结果:aMCI组中SORL1基因rs1133174等位基因G的频率显著高于正常对照组(OR = 2.221,95%CI = 1.396~3.533,P = 0.000 6)?Logistic回归分析显示G等位基因携带者患病风险较非携带者增加(GG + GA vs. AA,OR =2.713,95%CI = 1.495~4.918,P = 0.000 5)?此外,分层分析发现多态性位点rs1133174可能是独立的风险因素?结论:SORL1基因rs1133174多态性位点与中国汉族人群aMCI风险相关?     

对氧磷酶-2基因多态性与中国汉族人群职业性噪声聋易感性的关联性研究

目的:探讨职业性噪声聋易感性与中国汉族人群对氧磷酶-2(PON2)rs7493?rs12026?rs12704796?rs7785846?rs7786401位点单核苷酸多态性之间的关联?方法:采用病例对照研究方法,将纯音测听结果双耳高频平均听阈 ≥ 40 dB的工人作为病例组,共188例;对照组为年龄?性别和接触噪声年限等因素与病例匹配,且纯音测听结果双耳高频平均听阈 < 40 dB的同岗位轮班工人,共200例?对所有研究对象进行相关的职业卫生调查和问卷调查,收集其基本资料和现场暴露资料?抽取病例组和对照组人群空腹外周静脉血2 ml用于提取DNA,采用TaqMan探针法进行基因型的测定?结果:通过分析发现rs7493(CG + GG)基因型?rs12026(CG + GG)基因型?rs7785846(CT + TT)基因型和rs7786401(GT + TT)基因型是导致职业性噪声聋发病的危险性因素,调整OR(95%CI)分别为3.54(2.18~5.75)?3.38(2.08~5.49)?3.30(2.03~5.37)和3.44(2.11~5.62)?分层分析发现以上4种基因型与环境危险因素噪声暴露水平结合后,可能存在交互作用,噪声暴露强度越大,发生职业性噪声聋的危险性越高(OR值变大)?结论:在中国汉族人群中,PON2基因rs7493?rs12026?rs7785846和rs7786401 4个单核苷酸多态性位点可能是职业性噪声聋易感性的危险因素,而且可能与噪声暴露强度等因素有交互增强作用?     

新疆地区哈萨克族和汉族人群中GGCX基因多态性分析

目的：探讨γ-谷氨酰基羧化酶（Gamma-glutamyl carboxylase,GGCX）基因多态位点在新疆地区哈萨克族、汉族人群中的分布特点及其差异。方法采用标准酚-氯仿法提取新疆地区哈萨克、汉族各305例健康人外周血基因组DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性（PCR-RFLP）技术对 GGCX的2个单核苷酸位点（rs11676382和 rs6751560）进行基因多态性监测,计算其基因型,并比较2个民族人群中基因多态性分布的差异。结果 rs11676382基因型CC、CG和 GG在哈萨克族人群中分别有66例（21．64％）、233例（76．39％）和6例（1．97％）,C 和 G 等位基因的频率分别为59．84％和83．50％;在汉族人群中分别有209例（68．30％）、93例（30．39％）和4例（1．31％）,C和 G等位基因的频率分别为40．16％和16．50％。rs6751560基因型 AA、AG和 GG在哈萨克族人群中分别有2例（0．66％）、11例（3．61％）和292例（95．74％）,A和 G等位基因的频率分别为2．46％和97．54％;在汉族人群中AA、AG和GG分别有4例（1．31％）、3例（0．98％）和298例（97．70％）,A和G等位基因的频率分别为1．80％和98．20％;哈萨克族人群与汉族人群 rs11676382位点基因型比较差异有统计学意义（总χ2＝134．9,P ＜0．01）,显性模型CC与CG＋GG、隐性模型GG与CC＋CG、附加模型CG与CC＋GG之间比较显示,显性模型和附加模型比较差异有统计学意义（χ2＝134．4和129．9,P ＜0．01）,等位基因 C与 G比较差异有统计学意义（χ2＝84．3,P ＜0．01）。rs11676382位点隐性模型和 rs6751560位点基因型及等位基因差异均无统计学意义。结论新疆地区哈萨克族与汉族人群 rs11676382位点均以CC和CG基因型比较常见,C等位基因出现的频率比G等位基因出现的频率高;CC基因型是保护因素,而 CG基因型是危险因素,GG基因型既不是保护因素,又     

藏族人群G蛋白偶联受体激酶4基因多态性及其与盐敏感性共同对高血压的影响研究

背景　高血压是遗传与环境因素共同作用的结果,研究发现G蛋白偶联受体激酶4（GRK4）基因与盐敏感性均会影响高血压的发生,且GRK4基因与盐敏感性之间可能存在交互作用,但具体的关系尚不明确,目前我国少数民族中有关这方面的资料比较缺乏。目的　研究藏族人群的GRK4基因多态性及其与盐敏感性共同对高血压的影响。方法　2013年8月-2014年11月采用多阶段随机抽样的方法,选取甘南藏族自治州夏河县和合作市藏族成年高血压患者799例作为病例组,674例血压正常的藏族成年人作为对照组。采用项目组统一设计的调查表,调查其性别、年龄、职业、文化程度、生活行为方式（吸烟、饮酒、体育锻炼）等。测量调查对象的血压、身高、体质量,并计算其体质指数（BMI）。利用改良盐负荷方法检测血压盐敏感性,采集外周静脉血检测GRK4基因多态性位点。比较两组人群一般资料及各基因型的分布情况,采用多因素Logistic回归分析GRK4基因与盐敏感性及其交互作用对高血压的影响。结果　两组间性别、年龄、职业、文化程度、吸烟、饮酒、体育锻炼、收缩压、BMI、盐敏感性比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。两组间GRK4基因的rs2488815、rs12506119、rs1419043、rs1801058基因型和等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。rs12506119、rs1419043、rs2471338和rs3733219四个基因位点在两组中的分布符合H-W定律（P>0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示,盐敏感性〔OR=1.69,95%CI（1.14,2.50）〕是高血压的危险因素,rs1419043的CG基因型〔OR=0.13,95%CI（0.02,0.99）〕是高血压的保护因素（P<0.05）。基因与盐敏感性的交互作用分析结果显示,在无盐敏感性的基础上,rs12506119的GA基因型〔OR=0.33,95%CI（0.15,0.73）〕及rs1419043的CG基因型〔OR=0.32,95%CI（0.15,0.68）〕是高血压的保护因素（P<0.05）;在盐敏感性的基础上,rs12506119的GG基因型〔OR=1.45,95%CI（1.09,1.92）〕、rs1419043的GG基因型〔OR=1.43,95%CI（1.07,1.90）〕、rs2471338的AA基因型〔OR=1.49,95%CI（1.11,2.00）〕、rs3733219的TT基因型〔OR=1.40,95%CI（1.02,1.91）〕及CT基因型〔OR=1.60,95%CI（1.07,2.40）〕是高血压的危险因素（P<0.05）。结论　藏族人群GRK4基因可能与高血压有关,且GRK4基因的不同位点对高血压的作用受盐敏感性的影响而不同。     

BIRC5基因rs9904341多态性与乳腺癌易感性的关联研究

目的 探索BIRC5基因-31G＞C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性的关联.方法 采用病例对照研究设计,纳入新发女性乳腺癌患者709例和749例健康对照,提取研究对象外周血细胞基因组DNA,通过聚合酶链反应-连接酶反应(PCR-LDR)对rs9904341位点进行基因分型,多因素Logistic回归分析-31G＞C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性的关联.结果 病例组中GG、GC、CC基因型分布分别为191(26.9％)、354(49.9％)、164(23.1％);对照组中GG、GC、CC基因型分布分别为184(24.6％)、382(51.0％)、183(24.4％).基因型频率分布差异无统计学意义(P =0.566).基于共显性、显性、隐性、等位基因模型,rs9904341位点与乳腺癌易感性均无显著性关联(P＞0.05).在＞50岁年龄组和已绝经女性人群,显性模型中显性基因者(GC+CC)相比于GG基因型者患乳腺癌的风险显著降低,效应值分别为:校正OR =0.61,95％ CI=0.38 ～0.96,P=0.031以及校正OR=0.63,95％ CI=0.42 ～0.95,P=0.029.结论 BIRC5基因-31G＞ C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性无显著关联,在＞50岁年龄组和已绝经女性人群中,C等位基因携带者(CG+CC)较GG基因型者患乳腺癌易感性显著降低.     

褪黑素受体基因1B单核苷酸多态性与妊娠糖尿病相关性研究

目的探讨褪黑素受体基因1B（MTNR1B）多态性与妊娠糖尿病（GDM）发病的关系。方法依据病例-对照设计方法,选取2011年10月～2012年5月我院GDM患者（GDM组）、正常妊娠对照（对照组）各110例作为受试对象,采用全自动生化分析仪检测受试者空腹血糖（FPG）、三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）等指标;应用聚合酶链反应-基因测序法对所有受试者MTNR1B基因位点rs10830963多态性进行分析。使用Logistic回归分析检测GDM的危险因素。结果两组人群的MTNR1B rs10830963 C/G等位基因频率比较差异有统计学意义（P〈0.05）。GG型等位基因的FPG水平高于CC和CG型,差异有高度统计学意义（P〈0.01）;Logistic回归分析显示TC、舒张压（DP）、FPG、口服葡糖糖耐量试验1 h后血糖（1 h PG）、基因型GG为GDM的危险因素（均P〈0.05）。结论 MTNR1B基因rs10830963多态性位点与南京地区汉族GDM具有相关性。     

HLA-DRB1基因多态性与原发性高血压发病的关联性分析

目的:探讨HLA-DRB1基因rs2308765、rs9269186和rs3135388位点多态性及环境因素与原发性高血压(EH)的关系,阐明HLA-DRB1基因与EH发病的关联性。方法:采用病例-对照研究设计,选取161例EH患者为病例组,147名健康人为对照组。收集EH相关因素,并应用PCR-LDR技术进行HLA-DRB1基因rs2308765、rs9269186和rs3135388 3个位点的多态性检测。结果:病例组患者体质量指数(BMI)、腰围(WC)、血糖(BG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均明显高于对照组(P<0.05或P<0.01),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于对照组(P<0.01)。调整混杂因素后Logistic回归分析,高BMI(OR=1.140,95%CI:1.040~1.249)和高TG(OR=1.215,95%CI:1.016~1.452)是EH的独立危险因素。病例组患者rs2308765位点GG基因型频数和G等位基因频数均明显低于对照组(χ²=4.666,P=0.031;χ²=4.485,P=0.034);病例组患者rs3135388位点CC和CT基因型频数及rs9269186位点CC、CG和GG基因型频数与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05),C和T等位基因频数、C和G等位基因频数比较差异均无统计学意义(P>0.05)。BMI、TG、TC和HDL-C 4个环境因素中,除rs2308765位点多态性与TG存在交互作用(P<0.05)外,rs2308765位点多态性与其他3个环境因素无交互作用(P>0.05);rs3135388和rs9269186位点多态性与4个环境因素均无交互作用(P>0.05)。结论:BMI、TG水平和HLA-DRB1基因rs2308765位点多态性与EH存在关联,高BMI和高TG是EH的危险因素,rs2308765 位点G→T突变可能是EH的危险因素。     

IL-6基因rs1800796多态性与小儿热性惊厥易感性的Meta分析

目的 系统评价白细胞介素-6(IL-6)基因-572C/G(rs1800796)多态性与小儿热性惊厥易感性的关系.方法 计算机检索PubMed,Web of Science,Embase,Cochrane Library,中国知网(CNKI),万方,维普(VIP)及中国生物医学文献数据库(CBM),收集发表的IL-6基因rs1800796多态性与小儿热性惊厥易感性的相关文献,以OR及其95％CI为合并效应量,采用RevMan 5.2软件进行统计学分析,以STATA12.0软件进行发表偏倚分析.结果 根据纳入及排除标准,本研究共纳入7项独立的病例-对照研究,累计病例516例,对照528例.结果显示IL-6基因-572C/G(rs1800796)多态性与小儿热性惊厥易感性之间具有显著关联(GG+CG vs.CC:OR=2.22,P=0.05;G vs.C:OR=2.44,P<0.01;GG vs.CC:OR=3.69,P=0.03;GG vs.CG+CC:OR=3.43,P<0.01).根据可能的重要的混杂因素进行亚组分析,结果显示,在中国人群中,该基因多态性与小儿热性惊厥发病风险具有显著关联(GG+CG vs.CC:OR=3.32,P<0.01;G vs.C:OR=3.23,P<0.01;GG vs.CC:OR=7.27,P<0.01;GG vs.CG+CC:OR=5.17,P<0.01:CG vs.CC:OR=2.56,P=0.02).而在其他人群中除在隐形模型(GG vs.CG+CC:OR=2.40,P<0.01)外,其他遗传模型均未显示明显相关性.根据FS诊断标准进行亚组分析,结果发现,依据中国标准进行诊断时,该基因多态性与小儿热性惊厥发病具有显著相关性(GG+CG vs.CC:OR=4.57,P<0.01;G vs.C:OR=4.36,P<0.01;GG vs.CC:OR=12.75,P<0.01;GG vs.CG+CC:OR=8.60,P<0.01:CG vs.CC:OR=3.40,P<0.01).结论 IL-6基因-572C/G(rs1800796)多态性可能与小儿FS易感性有关,G等位基因可能是FS发病的危险因子.     

脂联素基因启动子区多态位点与罗格列酮治疗2型糖尿病疗效的相关性

目的研究编码脂联素的ADIPOQ基因启动子区单核苷酸多态性rs266729及rs16861194位点与罗格列酮治疗2型糖尿病疗效的相关性。方法选取103例新诊断的2型糖尿病患者,予罗格列酮口服48周,检测治疗前后与糖脂代谢相关的临床指标,并对患者进行rs266729及rs16861194位点基因分型。结果 rs266729位点少数等位基因(G)频率为22.0%(40/182),CC基因携带者56例,CG基因携带者30例,GG基因携带者5例;rs16861194位点少数等位基因(G)频率为15.2%(28/184),AA基因携带者66例,AG基因携带者24例,GG基因携带者2例。治疗后在rs16861194位点AG+GG基因携带者的空腹胰岛素水平(FIns)和稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著高于AA基因携带者(P值分别=0.0069和0.0104)。多元逐步回归分析显示,rs16861194位点(标准偏回归系数=2.01,P=0.0075)、治疗前的HOMA-IR(标准偏回归系数=0.37,P=0.0002)及体质指数(标准偏回归系数=0.19,P=0.0155)对罗格列酮治疗48周后的HOMA-IR具有独立预测作用。结论 ADIPOQ基因启动子区rs16861194位点与罗格列酮治疗2型糖尿病48周后胰岛素抵抗的改善有关。     

MMP9基因rs2274755多态性与云南汉族人群冠心病的相关性研究

目的 研究基质金属蛋白酶9(MMP9)基因多态性与中国云南汉族人群冠心病(CHD)的相关性.方法 采用Sequenom MassARRAY(R)对云南省第二人民医院2012年9月至2015年9月收集的198例正常人(对照组)和514例冠心病患者(冠心病组)MMP9基因rs2274755单核苷多肽(SNP)位点的多态性进行基因分型,分析该基因多态性与冠心病的相关性.结果 正常对照组和冠心病组rs2274755位点基因型频率分别为GG 0.67/0.76,GT 0.31/0.22,TT 0.02/0.02,差异有统计学意义(P<0.05),两组等位基因频率分别为G 0.82/0.87,T 0.18/0.13,差异有统计学意义(P<0.05).校正年龄、性别、体质量指数等logistic回归分析显示,rs2274755位点携带T等位基因者患冠心病风险降低[加性模型(T vs G):OR=0.72,95%CI(0.52~0.99),P=0.046;显性模型(TT/GT vs GG):OR=0.96,95%CI(0.93~1.00),P=0.028].结论 MMP9基因多态性与云南汉族人群冠心病发生风险相关.     

miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209和miR-126 rs4636297基因多态性与结直肠癌患者预后的相关性研究

目的 评估微RNA(miR)-124、miR-26A和miR-126基因单核苷酸多态性(SNP)对结直肠癌(CRC)患者预后的影响.方法 以2011年7月至2013年12月该院收治的724例CRC住院患者为研究对象,利用PCR-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术对患者外周血miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209和miR-126 rs4636297进行SNPs位点基因型分析.患者的总生存时间(OS)和无复发生存率(PFS)采用Kaplan-Meier法计算,单变量log-rank法比较SNPs不同的基因型和单倍体型对OS和RFS的影响.结果 携带miR-124 rs531564 CG基因型的CRC患者手术治疗后3年内OS较携带CC基因型的患者缩短,3年内因肿瘤死亡风险增加[HR2=1.450,95%CI(1.043~2.017),P=0.026];携带GG基因型的患者较携带CC型的患者3年内因肿瘤死亡风险亦增加[HR2=2.339,95%CI(1.171~4.674),P=0.024];在显性基因模型中,携带CG+GG基因型的患者较携带CC基因型的患者预后3年内OS明显下降[HR2=1.532,95%CI(1.119~2.096),P=0.008];隐性基因模型中,携带GG基因型与携带CC+CG基因型患者的OS无明显差异[HR2=1.975,95%CI(1.000~3.900),P=0.052];共显性模型中,以CC+CG基因型为参照,携带CG基因型的患者OS降低,患者3年内因肿瘤死亡风险增加[HR2=1.395,95%CI(1.007~1.931)].未发现miR-26A rs7372209位点和miR-126 rs 4636297位点基因多态性与CRC术后3年内OS和RFS相关(P>0.05).结论 miR-124 rs531564位点基因多态性是CRC患者预后的独立影响因素.     

PLA2R基因多态性与成人特发性膜性肾病治疗效果及预后的关系

目的 探讨磷脂酶A2受体(PLA2R)SNP rs35771982位点基因多态性与成人特发性膜性肾病(IMN)治疗效果及预后的关系。方法 选取2017年1月至2018年12月新疆维吾尔自治区人民医院肾内科确诊的60例IMN患者为IMN组,选取同期60例健康体检者作为对照组,比较两组研究对象PLA2R基因单核苷酸多态性(SNP)rs35771982位点的基因型,比较不同基因型IMN患者完全/部分缓解率、复发率、不良反应发生情况,采用二元logistic回归分析PLA2R基因不同基因型与成人IMN患者预后的关系。结果 IMN组患者PLA2R基因SNP rs35771982位点存在GG、GC、CC 3个基因型,GG基因型、G等位基因比例显著低于对照组,CC基因型、C等位基因比例显著高于对照组(P<0.05);CC基因型患者的完全/部分缓解率显著低于GC、GG基因型患者(P<0.05);CC基因型患者的复发率显著高于GC、GG基因型患者(P<0.05);CC基因型患者的血糖异常率显著高于GG基因型患者(P<0.05);CC基因型患者的尿酸异常率显著高于GG、GC基因型患者(P<0.05);logistic回归分析显示,CC基因型是影响IMN患者不良预后的危险因素(OR=6.634, P<0.05)。结论 新疆维吾尔族自治区人群PLA2R基因SNP rs35771982位点的基因多态性可能与成人IMN患者治疗效果、预后相关,且rs35771982位点CC基因型可能是影响IMN患者不良预后的危险因素。     

脂联素基因多态性与结直肠癌发病风险关联性研究?

目的：调查脂联素基因多态性位点与结直肠癌发病风险的关联性。方法采用1∶1病例对照研究,对250例病例(病例组)及匹配对照(对照组,n=250)抽取静脉血,提取基因组 DNA 后,运用 Taqman 荧光定量 PCR 方法,对研究对象3个基因多态性位点(rs266729、rs2241766及 rs1501299)进行检测。Logistic 回归分析用于检测基因型别、基因-基因、基因-环境交互作用。结果对 rs266729,病例组携带 GG 及 CG+GG 基因型别均可引起结直肠癌发病风险增高[OR (95%CI )：1.87(1.01~3.47)、1.63(1.14~2.32)]。对 rs2441766,病例组携带 TG+GG 基因型别可引起结直肠癌发病风险增高[OR (95%CI )：1.45(1.02~2.06)]。对 rs1501299,病例组携带 GT+GG 基因型别的发病风险是对照组的0.61倍(95%CI ：0.43~0.88)。Logistic 回归分析表明,rs266729基因多态性与体质量指数(BMI)存在交互作用,两者使得病例组发生结直肠癌的风险是对照组的1.16倍(95%CI ：1.03~1.30)。结论脂联素基因多态性可引起结直肠癌的发病风险增高,rs266729基因多态性与 BMI 共同影响结直肠癌发病风险。     

RETN、LEPR和ADIPOQ基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病风险及血脂代谢的关系

目的：探讨中国汉族人群中编码脂肪因子的抵抗素（RETN）、瘦素受体（LEPR）和脂联素（ADIPOQ）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性及其对血脂代谢的影响。方法：入组526例T2DM患者和344例无糖尿病对照者,采用竞争性等位基因特异性PCR（KASP）技术检测RETN（rs1862513、rs3745367）,LEPR（rs1137101、rs13306519、rs1805096）和ADIPOQ（rs1501299、rs2241766）的单核苷酸多态性（SNP）;并对RETN、LEPR和ADIPOQ基因多态性与T2DM发病风险间的关系以及各SNP基因型与血脂代谢间的关系进行统计学分析。结果：T2DM组中RETN rs1862513 GG基因型和G变异等位基因的频率均高于对照组,差异有统计学意义（42.0% vs. 30.0%,P=0.003;65.0% vs. 57.1%,P=0.001,OR=1.397,95%CI=1.140～1.712）;进一步将总研究人群按不同BMI分析发现,在BMI＜25 kg/m2中,T2DM组中RETN rs1862513 GG基因型频率明显高于对照组（42.8% vs. 31.0%,P=0.015）;进一步分析各基因型与血脂的关系发现,RETN rs3745367在BMI＜25 kg/m2时GG或AG基因型具有更低的高密度脂蛋白胆固醇（HDL）水平（P=0.018）;LEPR rs13306519在BMI≥25 kg/m2时CC或CG基因型具有更低的HDL水平（P=0.016）;ADIPOQ rs1501299在总研究人群中CC或AC基因型的甘油三酯（TG）水平显著高于AA基因型（P=0.044）。结论：RETN rs1862513 G等位基因可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关;ADIPOQ rs1501299 CC或AC基因型可能与高TG水平有关,RETN rs3745367 GG或AG基因型在非肥胖人群,LEPR rs13306519 CC或CG基因型在肥胖人群中可能与低HDL水平相关。     

ALDH2和ADH1B基因多态性与食管癌淋巴结转移的相关性

目的： 研究中国汉族人群中乙醛脱氢酶2（aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2）和乙醇脱氢酶1B（alcohol dehydrogenase 1B,ADH1B）基因多态性与食管癌淋巴结转移风险性的关系。方法： 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix assisted laser desorption/ ionization time of flight mass spectrometry, MALDI TOF MS)技术分析85例有淋巴结转移的食管癌和270例无淋巴结转移的食管癌标本ALDH2 rs671和ADH1B rs1229984基因多态性,计算各种基因型与食管癌淋巴结转移的相对风险度及其95%可信区间。结果： ALDH2 rs671 G>A3种多态基因型GG,GA,AA在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为58.8%(GG),38.8%(GA),2.4%(AA)和59.3%(GG),37.4%(GA),3.3%(AA)(χ2 =0.237, P=0.888);以ALDH2 rs671 GG基因型作参照,ALDH2 rs671 AA基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低（调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.70, 95% CI=0.14 ~3.45）, 但相关性未达到明显统计学意义。ADH1B rs1229984 A>G3种多态基因型AA, AG, GG在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为38.8%(AA), 50.6%(AG), 10.6%(GG)和42.8%(AA), 41.6%(AG), 15.6%(GG)(χ2=2.553, P=0.279),以ADH1B rs1229984 AA基因型作参照,ADH1B rs1229984 GG基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低（调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.66, 95% CI=0.29 ~1.53), 但相关性未达到明显统计学意义。结论： ALDH2 rs671 G>A和ADH1B rs1229984 A>G基因多态性可能与食管癌淋巴结转移的风险无明显相关,需进一步研究证实。     

PD-L1基因多态性与肝癌易感性以及预后之间的关系

目的 研究PD-L1基因多态性与肝癌易感性以及患者预后之间的关系.方法 收集我院123例原发性肝癌患者和141例健康体检者的外周血淋巴细胞,应用直接测序法和PCR-SSCP检测PD-L1基因rs4143185,rs2890658和rs17718883三个位点的单核苷酸多态性.结果 rs2890658位点的AC基因型及rs17718883的CG基因型可以显著降低肝癌的发病风险(OR=0.43,P=0.035;OR=0.01,P＜0.001);而rs4143185的GG基因型可能增加肝癌的发病风险(OR=2.80,P=0.057).rs2890658位点AC+ CC和AA的中位生存时间分别为20个月和17个月(P =0.042);rs4143185位点的GC+ GG和CC中位生存时间分别为21个月和15个月,差异有统计学意义(P ＜0.001);COX回归分析显示rs4143185位点的突变基因型都可以获得好的预后,差异有统计学意义(HR＜1;且P＜0.05).结论 PD-L1基因rs2890658和rs17718883两个位点的SNP与肝癌的易感性有关,而rs2890658和rs4143185位点的SNP可能与肝癌的预后有关.