胶质瘤发生发展中的分子遗传学变化

近年来有关脑胶质瘤分子遗传学机制的研究对胶质瘤的分类及其治疗具有十分重要的意义。随着对脑胶质瘤分子遗传学异常的研究，加深了我们对这些肿瘤生物学特点的理解。目前认为即使组织学分型完全相同的脑胶质瘤，其分子遗传学特点及其临床进展也是不同的．这对于改进现有的组织学分类方法和开发更为有效的、针对性更强的治疗方案是十分有用的。一些新的实验性的治疗方法的设计往往是针对这些肿瘤的分子标志，而不是它们的组织学差异。这篇综述在论述胶质瘤分子遗传学改变的基础上，探讨本这些肿瘤的分子遗传学分类方法及其治疗策略。[第一段]     

胶质瘤新分类法的研究进展

胶质瘤的传统分类是WHOⅠ-Ⅳ级的组织学分类,已不能完全适应临床治疗和预后估计的需要。近年来根据胶质瘤分子遗传学研究进展,提出了从分子水平重新考虑胶质瘤分类的设想,并在间变型少突胶质瘤及胶质母细胞瘤等分子亚型研究中取得了突破性进展,对临床治疗及预后估计有显著指导作用。新的分类模式将是组织形态学、分子遗传学、神经影像学等相结合,并能精确指导临床个体化新疗法和有效判断预后的理想方法。     

人脑胶质瘤遗传学研究的进展

胶质瘤遗传学研究已从细胞水平发展到分子水平,从体外细胞系到人实体瘤直接制片分析,较客观地反映人体内染色体的真实情况,有可能弥补病理学上出现的形态学与生物学特征不尽一致的不足,为胶质瘤的病因,诊断治疗,予后等方面的研究开拓新的途径.     

脑胶质瘤的分子生物学分型研究进展

胶质瘤是颅内最常见的原发性肿瘤，易复发，难根治，发病率为6～12／10万。近30年来，随着CT、MRI等技术的应用，在其诊断和治疗方面取得了很大的进步，但其预后没有明显的改善。目前，胶质瘤的分级和分类的主要依据是WHO2000年颁布的分类法，其诊断的主要依据仍然是组织学的检测结果。这种分类法有一定主观性，未能准确地反应各种胶质瘤的生物学特性和临床进程。近年来胶质瘤的分子生物学分型越来越得到专家们的重视。     

中枢神经系统神经节细胞胶质瘤组织学及免疫组织化学研究

目的：研究中枢神经系统神经节细胞胶质瘤的组织成分、组织发生、生物学特性及与临床的关系。方法：对２８例神经节细胞胶质瘤进行组织学及免疫组织化学观察。结果：神经细胞大小不等、形态多样、核大、核仁明显，９例可见双核；胶质细胞多为星形细胞，６例含有少枝胶质细胞成分，９例胶质细胞分化不良；血管增生扩张、血管周围淋巴细胞浸润、出血、坏死、囊性变常见。突触素２７例阳性，嗜酪粒蛋白Ａ２３例阳性，神经丝蛋白２５例阳性，神经特异性烯醇化酶、Ｓ－１００、胶质纤维酸性蛋白全部阳性。结论：肿瘤分化与年龄、病程无关；缺乏双核神经元不影响诊断；该肿瘤可能具有神经内分泌功能；本文对该肿瘤的组织发生进行了探讨。     

1077例胶质瘤的临床和病理学分析

目的总结胶质瘤发病规律,探索其流行病学特点,以指导临床诊断及手术治疗。方法从性别、年龄、肿瘤发生部位及组织学病理类型等方面,对2002～2008年经手术后病理学证实的1077例胶质瘤患者的临床资料进行回顾性分析。结果胶质瘤的高发年龄为30～49岁,男性略多于女性,肿瘤发生部位以额、颞叶最多见。组织学病理类型依次为星形细胞性肿瘤(81.5%)、胚胎性肿瘤(7.4%)、室管膜肿瘤(5.4%)、少突胶质肿瘤(3.5%)及其它类型胶质瘤,其中星形细胞性肿瘤占81.5%,明显高于国内其他文献资料。结论胶质瘤在发病年龄、性别及组织病理学类型和肿瘤发生部位等方面均具有一定的规律性,掌握其规律,有助于术前诊断及手术治疗。     

胶质瘤的细胞与分子遗传学研究概况

胶质瘤的细胞与分子遗传学研究概况谭信，李德泽颅内肿瘤与遗传的关系早在三十年代就有人观察过。其主要事实有，一个家族可有两个以上成员同患脑瘤。有人调查１００例脑瘤病人的家族成员，发现其中有１２人患或可疑患有胶质瘤，１例为脑膜瘤。群体调查表明，脑瘤家族成员...     

氨基酸正电子发射断层显像术在脑胶质瘤诊疗中的应用进展

胶质瘤是最常见的中枢神经系统原发性肿瘤,即使采用最积极的治疗手段,高级别胶质瘤患者的预后仍元明显改善。实施个体化诊疗是改善胶质瘤疗效和预后的必要手段,而实现这一目标的前提是精确诊断和评估。然而,胶质瘤细胞学起源的异质性使其分子表型、组织学构成、生物学行为变化多样。目前胶质瘤诊断的“金标准”为病理学诊断,     

胶质瘤干细胞基础与临床研究进展

胶质瘤干细胞具有与干细胞增殖、分化和自我更新等干细胞特性,突变后可诱发肿瘤发生。其选择性对CD133、Nestin等高表达,在胶质瘤组织、胶质瘤细胞系中对胶质瘤干细胞进行分离、培养并诱导分化,对胶质瘤,特别是恶性胶质瘤的内环境等生物学行为进行深入研究,为胶质瘤在临床诊断、治疗等方面提供分子生物学,细胞生物学方面的依据。     

中枢神经系统肿瘤病理学的十年进展

近10年来,中枢神经系统肿瘤病理学的新进展主要包括组织病理学和分子病理学两大方面.组织病理学进展主要为中枢神经系统肿瘤WHO分类和分级标准的不断完善,相继发现了一些新的肿瘤类型,对癫痫相关肿瘤的认识更加深化.随着分子生物学与分子遗传学新技术在该类肿瘤研究中的应用,已发现一系列对诊断、鉴别诊断及指导分子靶向治疗有实用价值的生物学标志,并根据生物学标志的不同,初步提出了胶质瘤的分子遗传学分型.     

2021年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类（第五版）儿童型弥漫性胶质瘤分类解读

2021年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类(第五版,简称新版肿瘤分类)与既往分类最大的区别之一为,将儿童型弥漫性低级别胶质瘤和儿童型弥漫性高级别胶质瘤归为独立的肿瘤类型,这是由于儿童型弥漫性胶质瘤虽然与成人型在组织学形态上较为相似,但分子遗传学特征完全不同,不同分子遗传学特征的预后各异,因此需要不同的治疗策略。临床医师亟需了解这些好发于儿童的肿瘤类型的临床诊疗特点。本文拟根据新版肿瘤分类描述的病理学特征并结合文献,总结儿童型弥漫性胶质瘤的影像学和病理学诊断特征,以及临床表现、治疗和预后,从临床诊疗角度对儿童型弥漫性胶质瘤进行初步解读,以为临床同道提供建议。     

胶质瘤分级及分子遗传学标志物相关磁共振成像研究进展

近年来胶质瘤病理学和影像学诊断均有显著进展。胶质瘤分级和分子遗传学标志物既是重要的预后预测因素,又可以指导治疗策略的制定。本文主要介绍应用扩散加权成像、扩散张量成像、扩散峰度成像、动态对比增强磁共振成像、灌注成像和磁共振波谱等新型MRI技术进行胶质瘤分级和分子遗传学标志物检测方面的新进展。分子遗传学标志物联合上述新型MRI技术可以更精确地对胶质瘤进行诊断和分级,并无创性检测胶质瘤分子特征,从而提高对患者预后评价的准确性,更好地指导个体化治疗。     

脑胶质瘤分子生物学与分子遗传学研究进展

近年对脑胶质瘤分子生物学与分子遗传学的研究,提供了寻找新的抑癌基因位点的信息。初步认识不同类型胶质瘤存在不同分子发病机制,即或同一病理组织学的胶质瘤根据分子通路不同,也可分为不同亚型,并发现某些评估胶质瘤化疗反应和预后的分子标志。     

2021年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类（第五版）新增肿瘤介绍

2021年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类(第五版,简称新版肿瘤分类)着重推进分子病理诊断在中枢神经系统肿瘤分类中的作用,并根据肿瘤组织学形态和分子遗传学特征新增22个肿瘤类型或亚型,反映出对肿瘤临床病理学和分子遗传学的最新认知。本文拟简要介绍新版肿瘤分类中具有组织学形态特征的新增肿瘤,以加强对其生物学行为的理解和提高病理诊断的准确性,使患者获益。     

脑胶质瘤的表观遗传学研究

表观遗传学与人类发育和肿瘤疾病密切相关.以肿瘤抑制基因为代表的CpG岛甲基化所致基因转录失活已成为肿瘤表观基因组学研究的重点内容.表观遗传学修饰的可逆性使其成为治疗性干预肿瘤病人的理想靶标.本文主要从肿瘤抑制基因的异常甲基化和组蛋白修饰的可逆性两方面来阐述脑胶质瘤的可能发生机制、诊断、预后评估以及治疗等方面的最新研究成果.     

重性抑郁症的内表型及其进展

重性抑郁症遗传学研究成果的局限性暴露出了该疾病遗传学表型定义方面的一些问题,研究者们试图通过内表型(endophenotype)这一概念来克服上述困难,从两个层面上对内表型进行了讨论:首先,通过深入研究重性抑郁症表型的关键组分,得出精神病理学内表型的精确定义。其次,讨论了在遗传学研究中作为生物学内表型应用的具有遗传性的生物学标记。在讨论这些内表型关系时,要考虑到其特异性、时间稳定性、遗传性及临床和生物学可信度。     

周期性麻痹诊断治疗中的几个问题

周期性麻痹为一组发作性肌肉力弱疾病，大部分与血钾水平的改变有关，临床十分常见，近年来随着对离子通道结构和功能认识的进步，以及分子生物学、遗传学、生理学研究的进展，对周期性麻痹的发病机制、诊断、分类及治疗方法有了新认识，由于周期性麻痹为可治性疾病，不同类型间治疗原则不     

胶质瘤的分子病理检测——进展与展望

胶质瘤是最常见的原发性脑肿瘤。目前的组织病理学诊断主要依据肿瘤细胞形态学上与各类胶质细胞的相似性将其分为星形细胞肿瘤、少枝胶质细胞肿瘤、混合性少枝一星形细胞肿瘤和室管膜源性肿瘤,然后进一步根据形态学特征划分为I-Ⅳ级（星形细胞肿瘤I-Ⅳ级,少枝胶质细胞肿瘤Ⅱ一Ⅲ级,混合性肿瘤Ⅱ-Ⅳ级）。目前组织学诊断仍是胶质瘤诊断和分级的金标准。然而,组织形态学相同的肿瘤预后仍可以有很大不同。分子遗传学研究结果显示组织学上相似的肿瘤中存在多个不同的分子亚型,各亚型临床病程和治疗反应可以有很大差别。随着近年来对脑胶质瘤诊断、预后和治疗反应预测的分子标志物的深入研究,我们对疾病的理解随之逐步加深,对患者的治疗正在向针对每个个体分子特征的个体化治疗转化。胶质瘤的分子病理检测在临床上的常规应用逐渐成为迫切的实际需求。现对脑胶质瘤分子病理的近期进展进行总结,并对未来进行展望。     

脑膜瘤术后复发的影响因素

脑膜瘤是颅内常见肿瘤,其发病率仅次于胶质瘤。脑膜瘤的治疗仍以手术为主。但即使实行最严格的手术切除,脑膜瘤术后复发率仍然较高,而且复发瘤的恶性程度亦往往提高。即便良性原发瘤,复发时也会有一定比例的恶性变。本文仅就近年来有关探讨脑膜瘤术后复发的影响因素作一回顾,并讨论相应的减少脑膜瘤复发的注意事项。1 脑膜瘤生物学特性对脑膜瘤复发的影响1.1 组织学特性的影响 1993年世界卫生组织(WHO)提出对脑膜瘤进行组织学分类的新方法,依     

微小RNA与孤独症谱系障碍研究进展

孤独症谱系障碍（ASD）是一组严重的高异质性神经发育障碍，是遗传因素和复杂环境因 素共同作用的结果，病理学机制还不清楚。大量的研究提示表观遗传学机制尤其是特殊脑区的miRNA 表达异常可能参与了ASD 的发生发展，循环miRNA 有望成为早期诊断的生物学标志物。