胎儿先天性神经管畸形的超声诊断及临床价值

目的探讨超声诊断胎儿先天性神经管畸形的临床价值。方法对44860例在14～40孕周的孕妇进行超声检查。结果经超声检查发现胎儿先天性神经管畸形84例,主要有无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出、Dandy-Walker畸形、全前脑畸形等类型。结论超声检查可作为诊断胎儿先天性神经管畸形的首选方法。     

56例神经管畸形的临床病理分析

目的通过623例尸体解剖,了解神经管畸形的检出率及病理特点。方法对我院2001年1月至2010年12月623例尸检作回顾性分析。结果 623例尸检中发现神经管畸形56例,占尸检8.99%,其中孕〈28周胎儿为51.79%（29/56）,围产儿（孕〉28周至7天）48.21%（27/56）,多为复合畸形。常见的神经管畸形为先天性脑积水、无脑儿、不同类型的脊柱裂及脑膜脑膨出。结论神经系统畸形的发生率高,神经管复合畸形的发生率高,神经管致死性畸形的发生率高。     

斯利安预防神经管畸形观察分析

斯利安片（叶酸增补剂）预防胎儿神经管畸形国内外专家已充分肯定,但临床详细观察者不多。作者自1998年6月1日－1999年12月30日对400例优孕咨询对象（其中49例已生育过神经管畸形儿）给于口服斯利安片预防胎儿神经管畸形,同时随机调查了未服斯利安分的孕妇100例。结果：服药组1例生育神经管畸形儿,观察组3例生育神经管畸形儿,二者相比,差异显著（P＜0．05）,提示：普及推广斯利安片预防胎儿神经管畸形,应重点放在农村。     

胎儿神经管缺陷畸形的产前超声诊断分析

目的探讨产前超声诊断胎儿神经管缺陷畸形的价值。方法回顾性分析经产前超声诊断的76例神经管缺陷畸形胎儿。结果无脑畸形26例,露脑畸形12例,脑膨出及脑膜膨出11例,单纯脊柱裂11例,无脑畸形合并脊柱裂5例,露脑畸形合并脊柱裂3例,脑膨出及脑膜膨出合并脑积水5例,脑膨出及脑脊膜膨出合并脊柱裂3例。结论超声作为一种安全简便的检查方法,只要熟悉掌握神经系统不同阶段的超声表现,规范化检查,注意追踪观察,就会大大提高神经管缺陷畸形的诊断正确率及早期发现率。     

神经管畸形102例分析

神经管畸形是一种常见的多基因遗传病,在遗传优生咨询的病例中占首位,在新生儿先天畸形中占1/3-1/2.因此对本病的病因探讨及其预防是我们研究的重要课题.现将本室在遗传优生咨询中就诊的102例生育过神经管畸形的病例分析如下.     

先天性胎儿神经管畸形的超声诊断分析

目的探讨先天性胎儿神经管畸形的发生机理以及超声诊断的应用价值。方法按产科中、晚期妊娠进行常规超声检查,筛查胎儿畸形,对具有高风险孕妇应从孕12w开始进行超声定期随访。结果2002年1月至2005年6月从受检孕妇的26637例中检出胎儿畸形182例,畸形发生率0.68%,其中先天性胎儿神经管畸形43例,占畸形总数23.63%,主要有脑积水、无脑儿、脑脊膜膨出、脊柱裂、小头畸形等类型。结论超声是诊断先天性胎儿神经管畸形的首选方法,通过超声产前筛查早发现、早诊断,及早终止妊娠,降低围产儿的死亡率和畸形儿的出生率,对优生优育而言,具有重要的意义。     

神经管畸形145例分析

本文将在我院遗传优生咨询门诊就诊的145例生过神经管畸形儿的病例作一分析，探讨致畸因素，进行防治。     

肥胖妇女有孕育神经管缺陷胎儿的危险

为了研究肥胖对妇女孕育神经管缺陷(Neural tube defect NTD)胎儿的危险性 ,我们对加利福亚地区肥胖妇女孕育 NTD胎儿的情况进行了一次大样本调查。从调查结果发现 ,肥胖妇女孕育 NTD胎儿的危险性要高于正常体重的妇女。其中 ,尤以孕育脊柱裂(Spina bifida)、颅脊柱裂 (Cranior     

无心畸形胎儿三例临床病理分析并文献复习

目的观察无心畸形胎儿的临床病理特点,并对其发生进行分析。方法对3例无心畸形胎儿的临床表现、外形和内脏结构以及胎盘形态进行观察与分析。结果 3例无心畸形胎儿均来自于双胎,均为无头和单体腔,可见发育不良的肠管,以及肾脏,其他脏器为：性腺与内生殖器1例,肾上腺和胰腺1例,胎盘为单绒毛膜型,2例有大血管吻合,均为单脐动脉。结论无心畸形胎儿有多种形态,其发生与双胎胎盘的血管吻合有密切关系。     

33例围产儿神经管畸形临床分析

我院产科１８个月共分娩的新生儿５５９７例，检出先天畸形１６０例，其中神经管畸形３３例，发生率为５．９‰，以无脑儿、脑积水居多。致畸危险因素：季节、胎龄、胎次、父母年龄、职业、生活环境、遗传等对神经管缺陷的发生率和预防进行了讨论。     

神经管缺陷产前诊断及预防

神经管缺陷产前诊断及预防浙江省绍兴市妇幼保健院（３１２０００）董学君神经管缺陷（ＮＴＤ）是我国最常见的先天畸形，平均发病率约７‰［１］。ＮＴＤ的病因尚不完全清楚，但如能早筛查ＮＴＤ，可在孕２８周前及时终止妊娠；采取必要的预防措施也可减少ＮＴＤ的发生。...     

111例神经管畸形分析与预防对策的研究

为了解神经管畸形的发病情况 ,探讨病因指导治疗 ,回顾性观察了 111例生育过神经管畸形的患者。从年龄、城乡、胎次、畸形类型、染色体检查等多方面进行分析 ,结果发现以 2 0～ 2 9岁居多 ,城乡差别不明显 ,第一胎居多。畸形类型中 ,依次为 :无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出。病因分析 ,发现孕期用药、接触农药、化肥、磷、铅等环境因素 ,不同程度起一定作用。对其中 6 7例进行系统治疗 ,服用小剂量叶酸片 (0 .4mg) ,能预防 88%的再发。说明孕期体内缺乏叶酸是神经管畸形发生的首要原因。还有叶酸不能预防的神经管畸形 ,以及伴有异常生育史、家族史、染色体异常等 ,说明神经管畸形的发生有一定的遗传因素     

神经管畸形产前诊断方法的研究进展

本文对目前临床上用于诊断神经管畸形的方法加以综述比较，发现(1)临床使用的神经管畸形诊断方法有影像学诊断、血清学诊断、羊水检查、绒毛膜取样和植人前遗传学检查五种方法．(2)五种方法在诊断的时间差异上为，影像学诊断一般在12．．19周进行；血清学检查在10～16周进行；羊水检查在15～18周进行；绒毛膜取样在10～12周进行．(3)在安全性方面，影像学、血清学、羊水检查、绒毛膜取样．植物前遗传学诊断受材料来源、价格昂贵及伦理观念等因素影响，不宜大范围开展．     

神经管畸形动物模型的研究进展

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一类常见的发病率高且后果严重的出生缺陷,为影响我国出生人口素质的重要问题.目前,其大部分研究内容依靠动物模型来完成.神经管畸形动物模型的建立对研究其发病机制及其防治起着重要作用.本文从物理和化学两方面因素对神经管畸形动物模型诱导方法及其机制作一综述.     

娄烦地区神经管畸形的发病率及预防

目的为了解本地区实施“消峰工程”（消除山西省神经管畸形高峰）措施前后神经管畸形发病情况,探讨病因,指导预防。方法比较采取积极预防措施前后我院神经管畸形发病情况。结果2001年1月至2008年12月我院共出生围生儿7459例,其中神经管畸形76例,共引产142例,因神经管畸形引产10例。实施消峰工程后2009年1月至2010年12月共出生围生儿2452例,其中神经管畸形1例,共引产27例,因神经管畸形引产4例。结论孕妇口服斯利安加妊娠中期B超筛查,有效降低了神经管畸形的发生率及出生率。     

神经管畸形的预防

NTDs为多因素疾病,发病率高,危害严重.现有的预防措施主要有围孕期服用叶酸制剂及产前监测.孕前筛查利用基因诊断筛查出生育NTDs的亲代高危人群,为孕前重点干预及孕期重点监测提供依据.若3种方法结合可使NTDs的预防措施更具针对性,从而最大限度地有效降低NTDs的发生率.     

孕妇叶酸营养状况与神经管畸形

许多疾病与营养有关,除了由于某些营养素缺乏所引起的营养缺乏病以外,某些营养素过多也可引起疾病,因而我们强调营养素的平衡。本专题特请有关专家就这方面作出介绍,其中孕期叶酸营养状况与胎儿神经管畸形和脂肪酸缺乏与疾病,以及硒与白内障,都是近年来很受重视的研究课题;至于维生素D与结核病和小儿佝偻病,虽为老问题,但都有新进展,希望读者能从其中得到启发。     

神经管畸形产前诊断方法的研究进展

本文对目前临床上用于诊断神经管畸形的方法加以综述比较,发现(1)临床使用的神经管畸形诊断方法有影像学诊断、血清学诊断、羊水检查、绒毛膜取样和植入前遗传学检查五种方法.(2)五种方法在诊断的时间差异上为,影像学诊断一般在12～19周进行;血清学检查在10～16周进行;羊水检查在15～18周进行;绒毛膜取样在10～12周进行.(3)在安全性方面,影像学、血清学、羊水检查、绒毛膜取样.植物前遗传学诊断受材料来源、价格昂贵及伦理观念等因素影响,不宜大范围开展.     

围产期死亡胎儿105例尸体解剖及胎盘病理学检查分析

目的:总结与围产期胎儿死亡相关的临床病理因素,加深对胎儿尸体解剖及胎盘病理学检查重要性的认识。方法:回顾性分析北京市海淀区妇幼保健院2012年11月至2020年12月105例围产期死亡胎儿的临床病理资料,重点分析胎儿尸体解剖及胎盘病理学检查资料,并结合相关文献进行复习。结果:（1）产妇年龄22~43岁,平均年龄31.3...     

412例胎婴儿先天性畸形调查分析

对我院1981年1月～1991年12月娩出的412例胎婴儿先天性畸形进行调查分析．同期娩出的胎婴儿37681例．其发生率为10．93%．29例发现于28周前，383例进入围产期，即有92．96％的畸形儿影响了围产儿发病率和死亡率．因畸形致死者占同期围产儿死亡的28．45％．本组畸形儿以NTD发生率最高，占90．0%．其次为兔唇、狼咽和四肢畸形较多见．致畸因素之调查，多数无可记述，有异常家族史、分娩史及孕早期不良史者55例．占13．41%．