一家族4例脑型肝豆状核变性的MRI诊断

目的 探讨肝豆状核变性的脑部MRI表现及其临床应用价值。方法 对一家族4例经临床化验证实的肝豆状核变性患者的脑部MRI表现进行分析。结果 患者脑部MRI主要改变为铜沉积所致的继发性双侧大致对称性的长T1长T2信号,增强无强化;发病部位依次为壳核4例,苍白球4例,丘脑3例,尾核头2例,齿状核1例,中脑1例,出现脑萎缩3例。结论 肝豆状核变性脑部改变以继发为主,MRI表现有一定的特征性,且与临床症状有一定的相关性。     

肝豆状核变性脑磁共振成像及氢质子磁共振波谱表现

目的 探讨肝豆状核变性脑磁共振成像(MRI)及磁共振氢质子波谱(1H-MRS)表现特点,为早期诊断和治疗提供依据.方法 回顾性分析经临床和实验室证实26例肝豆状核变性患者的脑部MRI及9例患者的1H-MRS表现,其中,男性17例,女性9例,年龄6～44岁;所有患者均行头颅MRI平扫检查;9例患者行1H-MRS检查.结果...     

肝豆状核变性的脑MRI诊断(附11例报告)

目的：分析肝豆状核变性脑部MRI表现,评价MRI对此病的诊断价值。方法：回顾性分析11例经临床及实验室检查确诊的肝豆状核变性病例的脑部MRI表现。结果：11例中,病灶累及的部位为壳核（10/11）、丘脑（9/11）、尾状核（9/11）、苍白球（8/11）、导水管周围灰质（6/11）、桥脑（6/11）、齿状核（5/11）。大部分病变表现为T1、长T2信号,且病变双侧对称性分布。壳核区病变较具特征性,其病变外侧缘呈更长T1、长T2信号改变,使其轮廓清楚。结论：MRI对肝豆状核变性的诊断及预后有重要价值。     

肝豆状核变性并肝硬化的MR诊断

目的:探讨肝豆状核变性并肝硬化的MR表现,以期早期诊断。方法:对20例明确诊断为肝豆状核变性伴肝硬化患者的MR的表现进行回顾性分析。结果:肝、脾增大者8例;3例表现为肝脏多发再生结节,体积萎缩,肝裂增宽;6例表现为再生结节形成,肝脏体积萎缩,肝裂增宽,同时门静脉增宽,脾脏增大;3例表现为再生结节形成,门静脉增宽、脾大同时合并食道下段及胃冠状静脉曲张。结论:肝豆状核变性伴肝硬化MR检出率为100%,其MR表现具有一定的特征性,是早期诊断无神经系统锥体外系症状的肝豆状核变性的重要证据。     

10例肝豆状核变性脑部MRI表现

目的 探讨磁共振成像（MRI）在肝豆状核变性中的诊断价值。方法 对经临床和生化检查检查证实的10例肝豆状核变性进行脑部MRI检查。结果 壳核9例，尾状核8例，苍白球7例，丘脑6例，脑桥3例，齿状核1例，病灶均呈对称性分布。脑萎缩7例。结论 肝豆状核变性的特征性MRI表现是其诊断的重要依据，尤其是T2加权SE序列应推荐为诊断肝豆状核变性的首选方法。     

肝豆状核变性15例脑MRI表现分析

目的:观察肝豆状核变性(HLD)患者脑部磁共振成像(MRI)的表现特征,评价MRI对HLD的诊断价值。方法:对15例经临床及实验室检查确诊的HLD患者的脑部MRI表现进行统计分析。结果:15例HLD颅脑MRI表现为病灶累及的部位为壳核(14/15)、丘脑(13/15)、尾状核(14/15)、苍白球(12/15)、桥脑(10/15)、齿状核(5/15)、桥臂(2/15)。大部分病变表现为长T1、长T2信号,且病变双侧对称性分布。壳核区病变较具特征性,其病变外侧呈更长T1、长T2信号改变,其轮廓清楚。结论:MRI对HLD的诊断及预后具有重要意义。     

成年人肝豆状核变性的颅脑MRI表现

目的分析21例成年人肝豆状核变性(HLD)的颅脑MR表现,以提高对HLD成年期的认识。方法 21例HLD患者中,所有病例均行MRI检查,其中3例作MRI增强检查。结果颅脑MRI检查21例中,20例有异常发现。累及豆状核(壳核及苍白球)20例,丘脑15例,中脑10例,额顶叶10例,桥脑7例,尾状核3例,胼胝体压部2例,小脑齿状核1例。20例合并脑萎缩;3例MRI增强检查中,2例未见异常强化,1例额叶病灶呈轻度脑回样强化。本组21例中,2例额叶病灶及1例小脑齿状核病灶稍不对称,其余病灶均呈两侧对称性分布。结论成年人HLD颅脑MRI表现具有一定特征性,即对称性的双侧豆状核、丘脑异常信号,可同时累及额顶叶白质,多伴不同程度的脑萎缩。     

肝豆状核变性的临床脑CT诊断

目的:总结肝豆状核变性脑CT表现特征,提高该病检出率。方法:收集15例经生化测定和诊断学性用药证实的肝豆状核变性脑CT表现,作回顾性分析。结果:双侧基底节区对称性且形态完全相同的低密度影。结论:肝豆状核变性脑CT表现具有特征性,CT诊断有价值。     

腹部超声对肝豆状核变性的诊断价值

目的 分析肝豆状核变性患者肝胆脾等腹部脏器声像图特点,探讨超声检查对肝豆状核变性的诊断价值.方法 回顾性分析41例肝豆状核变性患者的腹部超声声像资料,总结其声像图特点.结果 41例肝豆状核变性患者均有肝脏回声异常,脂肪变5例,类似脂肪肝声像;回声增粗型17例,呈"光点闪烁征"、"树枝光带征"或"岩层征";结节硬化型19...     

MR弥散成像及波谱在肝豆状核变性诊断中的应用

目的:探讨磁共振弥散成像(DWI)及磁共振波谱(MRS)在肝豆状核变性(HLD)诊断中的临床价值。方法:对43例临床确诊HLD患者行颅脑常规MRI检查,20例长T1长T2信号组行DWI检查,8例行MRS检查。分析HLD病变的表观扩散值(ADC)及脑代谢物NAA/Cr、Cho/Cr的变化,探讨病变不同时期出现的病理改变与MR功能成像改变之间的关系。结果:根据DWI信号,分为高信号、低信号两组,ADC值差异有统计学意义,DWI呈高信号的ADC值降低,DWI呈低信号的ADC值升高,基底节区脑代谢物NAA/Cr、Cho/Cr比值较正常对照组减低,差异有统计学意义,基底节区与丘脑区病变脑代谢物NAA/Cr、Cho/Cr比值无统计学差异。结论:DWI及MRS在HLD诊断中具有明显的价值,ADC值增高可以反映出铜沉积后局部结构疏松,海绵状变性和坏死伴随的髓鞘脱失引起的水分子扩散加快。MRS可以反映脑代谢物的异常。DWI及MRS可以在一定程度上评价HLD的铜沉积过程中的微观结构和代谢变化,弥补常规MRI检查对于代谢观察的不足,从而为临床监测治疗效果和病程预后提供一种可行的观察方法。     

肝豆状核变性16例

肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病。临床少见,早期大多误诊。1961～1988年,我院确诊16例。 16例HLD,男13例,女3例,男性多见。年龄7.5～34岁,7岁以下很少发病,这是由于铜代谢障碍在体内沉积,到出现症状时需要相当长的时间。阳性家族史7例(43.7%)与国外报道相似或略低。有明确肝炎史14例,余2例虽未记载,但有肝硬化,说明HLD均有肝脏损害。7例血清铜氧化酶活力均下降(<1.52μg/L),5例血清铜蓝蛋白浓度均减低(<295mg/L),说明此两项检查具有诊     

肝豆状核变性肝脏损害的超声诊断价值

目的:分析肝豆状核变性肝脏损害的声像图特征,以提高其超声诊断率。方法:对肝豆状核变性患儿肝脏进行超声波检查,重点观察肝脏形态、大小、实质回声及肝内管系变化特点。结果:17例肝豆状核变性患儿经超声检查,均有肝脏异常声像改变,超声诊断率:100%。11例(64.71%)患儿肝脏损害程度较轻,6例(35-29%)呈现肝硬化声像改变。结论:超声波检查对肝豆状核变性肝脏损害有较高的诊断价值。     

肝豆状核变性一家3例

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，笔者发现一家3例患有此病，现报道如下：[第一段]     

肝豆状核变性2例

肝豆状核变性(Hepatolenticular degenevation,HCD)也称Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传的代谢缺陷性疾病,由于铜在体内聚积达中毒剂量的结果,尤其是肝脏和脑组织内大量的沉积,扰乱某些酶类的活力,产生各种功能障碍。此种病较少见,且由于条件限制易被漏诊、误诊。我科近日收     

肝豆状核变性患者的颅脑MRI临床分析

肝豆状核变性患者的颅脑ＭＲＩ临床分析温州医学院附属儿童医院内科黄开宇温州医学院附属二院磁共振室毛传万肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。常有神经系统锥体外系症状及肝脏、肾脏损害。本文对７例肝豆状核变性患儿的颅脑磁共振成像（ＭＲＩ...     

精神型肝豆状核变性脑CT回顾性分析

目的：探讨精神症状首发或主要症状的肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）脑CT表现特征,提高诊断正确率.方法：回顾性分析21例经脑CT、化验等临床确诊或遗传病史明确的患者脑CT检查资料,结合临床对脑CT表现征象进行分析.结果：21例HLD脑CT表现中,均有豆状核对称性低密度,10例伴尾状核对称性低密度,3例累及丘脑,5例有脑萎缩改变,累及大脑白质有3例,1例同时累及双侧丘脑及脑干.结论：肝豆状核变性的脑部CT具有特征性,有助于准确快速做出初步诊断,减少诊断的时间及误诊率.