新生儿先天性Di George综合征一例

患儿,女,20d,以"反复抽搐9d,加重3d"为主诉入院.患儿系第2胎第1产,胎龄36周,会阴侧切分娩,Apgar评分不详,出生体重1900g.于生后11d开始无诱因出现间断抽搐,表现为眨眼、咂嘴及手足抽动,口服钙剂及维生素D无好转.入院前3d抽搐频繁,不伴发热.否认家族有类似病史.查体:T 36℃,P 132次/min,R 40次/min.     

史蒂文斯-约翰逊综合征1例

患儿男 ,7岁 ,于 2 0 0 2年 8月入朝阳县医院。入院前2d发热 ,在家口服扑热息痛片 ,每次 0 2 5g ,共服用 3次 ,后体温有所下降 ,次日又升至 39 2℃。同时颜面及四肢出现红色斑疹和丘疹 ,继而出现水疱 ,部分水疱破溃 ,并渐出现咳嗽 ,呼吸困难。入院查体 :T 39 1℃ ,R6 4 /min。呼吸困难 ,发绀 ,双下颌淋巴结可触及。双肺闻及明显干湿音 ,心率 15 0 /min ,律整 ,肝肋下 3 0cm ,质软 ,脾未触及。神经系统检查未见异常。全身可见密集分布鲜红色斑疹、丘疹 ,大多融合成较大斑片 ,在红斑基础上可见大小不等、较密集的水疱和大疱 ,直径 0 5～ …     

Mallory-Weiss综合征1例

患儿，男，7asmo，因腹泻半天，呕血1次入院。半天前因腹泻在院外给予氯霉素0．5g肌注，约20min后出现烦躁、恶心，剧烈呕吐。呕吐初为日内容物，继之呕吐鲜红色液体，量约卫00ml。来我院后仍然烦躁，恶心，呕吐咖啡色液体共3次，约200ml。查体：T38"C，烦躁，心肺胞无殊，神经     

Bartter综合征1例

患儿,男,la,因抽搐40d,加重10d人院。40d前因受凉发热,体温38C～39C,继而抽搐．发作时双下肢伸直,双目上翻,但意识清楚．热退后仍抽搐．每日3～4次,每次持续时间不定,表现为双下肢肌痉挛。10d前始腹泻,8～10次川．呈粘液便．含水少。院外予抗炎、止痉、补钙剂20d无效。家族中无类似病人。查体：精神差．发育营养欠佳,颈轻抵抗,足背呈背伸状,双下肢肌张力增高,心肺腹无殊,颅脑CT未见异常。血钾2．19mmol／L．钠132mmol／l。,氯71．7mmol／L,钙l．35mmol／L,镁0．18rnmol／l。（血镁首次查为0）,CO。－CP为33．smmol…     

Potter综合征1例

患儿男 ,年龄 2 7d ,因生后无尿伴全身水肿 2 7d、呕吐12d于 2 0 0 2年 12月 2 8日入院。患儿系第 1胎第 1产 ,胎龄 4 0 2 周 ,在当地医院顺产出生 ,否认有产伤、窒息史 ,出生时羊水量极少 ,出生后一直无尿并逐渐出现全身水肿 ,入院前 12d出现进食后呕吐 ,无抽搐 ,无发绀 ,在当地给予利尿药等治疗 ,无效果而转入我院。体检 :体温 35 4℃ ,呼吸5 0 /min ,脉搏 116 /min ,体重 3 2 8kg ,身长 5 0cm ,头围33cm。神志清 ,反应可 ,刺激后哭声较大 ,呼吸稍促 ,无发绀及三凹征 ,全身皮肤呈高度水肿 ,前囟 2 0cm× 2 0cm ,平坦 ,张力不高 ,鼻梁…     

Bartter综合征1例

患儿男 ,5个月 ,5d前出现阵发性喘憋、恶心、频繁呕吐 ,伴吃奶差。近 1周体重下降 1 0～ 1 5kg。自出生后即大便较干 ,5～ 6d排便 1次。 3个月时会抬头且能翻身至侧卧位 ,现不能。父母非近亲结婚 ,否认家族中遗传病史。体检 :T 36 8℃ ,P 12 6 /min ,体重5 0kg ,发育正常。呼吸浅促 ,面色苍白 ,皮肤弹性差 ,口腔粘膜干燥 ,前囟凹陷 ,眼、耳、鼻未见异常。双肺呼吸音粗 ,未闻及干湿啰音脑嗉案共课醇斐!I窬低程逭骷觳橐跣浴8ㄖ觳?:WBC 13 9× 10 9/L ,N0 39,L 0 4 8。血生化 :钾 1 3mmol/L ,钠 111mmol/L ,钙 2 82mmol/L ,…     

Ivemark综合征1例

杨××,女,17个月。住院号81—69251。患儿因呼吸困难,面唇青紫突然加重,神志不清2小时,于1983年4月4日急诊。检查:神志不清,颜面、指趾端明显紫绀。点头呼吸,40～50次/分。二肺粗,无罗音。心音低钝,心率180次/分,奔马律,胸     

Rett 综合征1例

患儿女,2岁8个月,因言语减少14个月,伴手部刻板动作10个月入院.14个月前,患儿走路摔倒后出现言语减少,渐加重.近10个月,又出现手部刻板动作,由单纯拧手到拧手、绞手、拍手,原有的手部功能渐丧失.同时,智力逐渐倒退,常有眨眼、吸气、咬牙.发病前,患儿能说常用词组,懂得吃、玩、大小便、找小伙伴,能配合穿衣服,会抓物,会自己吃饭喝水等.现患儿不会说话,对外界事物几乎无反应,手不会抓物,不会做有意识的动作.既往史:产前无异常,1岁6个月前生长发育正常,1岁10个月有"高热惊厥"1次.家族史无异常记载.体检:身高91cm,体重13kg.头围47cm,身体比例适中.五官端正无表情,眼神茫然无目的,常有眨眼、吸气、咬牙,对呼唤、引逗等外界刺激无反应.把食物放在其口内则会吞咽,但把食物放在面前却不懂得吃.会走,步态尚协调,双手不停地拍打、拧绞.颈无抵抗,心肺查体未见异常.脊柱无弯曲,四肢肌力约Ⅴ级,肌张力正常,跟膝腱反射正常,克氏征、布氏征、巴氏征未引出.辅助检查:头颅CT示"额叶皮质较薄",脑电图基本正常,血生化,视、听觉诱发电位,脑脊液常规,染色体核型分析均正常.诊断:Rett综合征.     

Weber-Christian综合征1例

No abstract available     

Weber-Christian综合征1例

患儿 ,男 ,1岁 ,因全身皮肤结节 2月 ,皮肤出血点 1周入院 ,患儿近 2月来全身皮肤出现结节 ,成批出现 ,大小不等 ,近 1周来全身出现出血点 ,伴发热 ,体温 38.5～ 4 0℃ ,呈不规则热。既往身体健康 ,无其它药物服用史。查体 :Ｔ 38.7℃ ,神志清 ,精神可 ,面色苍白 ,口唇粘膜苍白     

Prader-Willi综合征1例

Prader-Willi综合征（Prader—Willi—Syndrome,PWS）是在1956年由Prader Cabbant和Willi描述并命名的,又称之为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是一种遗传性疾病。在婴儿期突出表现为肌张力低下,极易与婴儿型脊髓性肌萎缩（SMA）、良性肌迟缓、大脑发育不全（软瘫型）相混淆。2000年注射用生长激素（HGH）被正式批准用于PWS的长期治疗,但多应用于儿童及成年人,婴幼儿少见报道,我们观察了1例生后7个月的女婴应用HGH治疗的情况。     

Kartagener综合征1例

患儿女,10岁.患儿为第2胎,足月顺产,2岁时曾患"肺结核",治疗后痊愈.入我院前半年,患儿出现间断性发热(38.5～39.0℃),咳嗽,伴咯少量黄痰,无咯血、盗汗、消瘦等,在外院按"支气管炎"、"支气管肺炎"曾用多种抗菌药物,疗效不理想,于2001年6月20日入我院.     

Sturge-Weber综合征1例

患儿男 ,7个月 ,系第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,产时无窒息。生后 2 5个月可抬头 ,近 2个月患儿出现抬头无力 ,右侧肢体活动减少 ,家长未予重视。患儿因“腹泻 2～ 4d” ,于2 0 0 3年 5月 14日入院。入院后给予抗炎补液治疗 ,入院当天出现抽搐 ,初为双目凝视 ,四肢抖动 ,意识丧失。给予鲁米那钠镇静后缓解 ,2 0余分钟后又出现右侧肢体小抽动 ,持续约 2～ 3min自行缓解。抽搐反复发作 ,每日约 7～ 8次 ,给予补钙、止惊等对症处理 ,疗效欠佳。患儿生后即患有“青光眼” ,已行手术治疗。入院查体 :神志清 ,精神一般。左侧面部、左前胸、后背及左…     

Rasmussen综合征1例

1临床资料 患儿,女,2.5岁.因间断发热、呕吐伴烦躁20d,左侧肢体无力1周、意识不清1d入院.查体:体温37.8℃,呼吸32次/min,脉搏136次/min,体质量14.5kg,营养状态佳.     

军刀综合征1例

患儿男 ,5岁。因发热、咳喘 3天于2 0 0 0年 8月 1日入院。患儿系Ｇ1Ｐ1足月孕 ,产重 40 0 0ｇ。既往有反复咳喘史 ,每年在 6次以上。体检 :体温 38℃ ,脉搏 98/ｍｉｎ ,呼吸 30 /ｍｉｎ ,急性病容 ,精神差 ,无缺氧征 ,右侧面部比左侧小 ,气管右移 ,双肺闻及哮鸣音 ,未闻及细湿 口罗音 ,心尖搏动在第四肋间右锁骨中线 ,心率 98/ｍｉｎ ,未闻及杂音。腹软 ,肝脾未扪及 ,右手掌鱼际肌未发育 ,右侧臀部比左侧小 ,神经系统未见异常。辅助检查 :白细胞总数 5 4× 10 9/Ｌ ,红细胞 4 43× 10 12 /Ｌ ,血红蛋白 110ｇ/Ｌ ,血小板 15 8× 10 9/Ｌ ,…     

Dandy-Walker综合征1例

王X，男，8(5/12)岁,因自幼走路不稳，学习成绩差就诊。出生后一年内，对刺激反应差，在饥饿、尿湿尿布时都少有哭闹。至8个月时方认识父母，但无亲近     

Noonan综合征1例

患儿 ,男 ,12岁 ,生长迟缓 12年。系第 1胎第 1产 ,足月剖腹产。出生体重 2 .7ｋｇ ,无窒息抢救史。出生时发现患儿有先天性心脏病 (室间隔缺损 ,ＶＳＤ)、颈蹼、隐睾等畸形 ,出生后身高每年增长 3～ 4ｃｍ ,智力发育迟缓。 3岁时行睾丸固定术 ,5岁行ＶＳＤ修补术 ,11岁时行颈蹼切除术。患儿父亲身高 170ｃｍ ,母亲身高 16 3ｃｍ ,体健 ,非近亲结婚 ,祖父母、外祖父母均健康。体检 :身高 119ｃｍ ,体重 2 2ｋｇ。身材矮小 ,身高标准差评分为 - 4 .7ｓ。颈部、胸部、腹股沟可见手术疤痕。头围 4 9ｃｍ ,眼、耳、鼻无异常 ,悬雍垂分叉 ,语言口…     

Katargener综合征1例

Ｋａｔａｒｇｅｎｅｒ综合征１例湖北医科大学附属第一医院儿科（４３００６０）张宏祥，沈桂秀，朱燕玲，雷桂娥患儿，男，６岁，间断咳嗽、咳脓痰、鼻塞、流脓涕７个月入院。其已故曾祖父有长期咳嗽、咳脓痰及咯血病史．体检双鼻腔粘膜充血、肥厚，左下肺可闻及湿性罗音...