先天性双侧眼外肌全麻痹与重症肌无力双侧眼外肌全麻痹

例1 黄××女14岁住院号51034生后双眼不能睁眼,眼球不能转动,视物时须皱额、仰头和转头。1980年6月27日入院。父母非近亲婚姻,第四胎,足月顺产,其母妊娠期间未患任何疾病,同胞七人均健康,三代家族中无类似病史。身高1.35m,体重30kg,牙齿稀疏似郝森氏齿,全身皮肤较黑,毛发多。全身检查及化验检查均无异常。眼部检查:视力右0.6,J_1,+0.25D球(?)+1.00D 柱×90°=1.0,左0.5,J_1,+0.50D 球(?)+0.50D 柱×90°=1.0。色觉正常。双眼睑能闭合,向上、下注视和平视时,双睑裂分别为5,3,4mm。压迫眉弓阻断额肌力后不能开睑。眉毛及睫毛密而长(睫毛长8～15mm),双下睑倒睫,双侧轻     

先天性眼外肌广泛纤维化综合征一家系

先天性眼外肌广泛纤维化综合征是少见的先天性异常,为遗传性家族性疾病,大多数或所有眼外肌纤维化,治疗较为困难,严重影响患者的功能和外观。我科遇到1例患者,有家族病史,家系中共有13人患病。     

双侧慢性进行性眼外肌全麻痹一例

双侧慢性进行性眼外肌全麻痹一例陈贵民（河南省夏邑县人民医院眼科４７６４００）刘×，男，２８岁。１９９２年９月２０日就诊。双眼球活动障碍三年，逐渐加剧，现视物时常头颈部转动，仰头。否认外伤史。家族中无类似眼病。体查：发育正常，头颅无畸形，无秃发。发音、...     

先天性眼白化病一家系

白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病.临床上若患者仅表现在局部眼睛受累,且临床表现又不典型、难于辨别,则易致临床医师误诊.2009年我院诊治先天性眼白化病1家系3例患者,眼部仅表现为单眼虹膜和眼底视网膜色素脱失明显,而无眼球震颤、斜视等其他表现,且遗传方式未表现常见的X连锁隐性遗传方式,而表现为常染色体隐性遗传方式.     

先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系

lini线状镜33cm=6m右眼抑制,新斯的明试验(一).诊断为双眼先天性广泛性眼外肌纤维化综合征.     

先天性眼外肌纤维化伴少年白发一家系

目的探讨先天性眼外肌纤维化家系临床表现,诊断和治疗方法。方法回顾性总结和分析了先天性眼外肌纤维化（CFEOM）家系患者的临床特征,包括遗传学特征、性别、年龄、临床表现及手术情况。结果该先天性眼外肌纤维化家系具有常染色体显性遗传特征,为CFEOM1型,14例患者临床表现的共同特征为双眼位于下斜位,上转不到中线,双眼上睑下垂。不同之处为垂直眼位、水平眼位及眼球运动限制各异,部分患者伴有瞳孔异常,异常神经支配和少年白发。根据眼睑和眼位情况可行额肌悬吊术,提上睑肌缩短术,直肌后徙或直肌悬吊术矫正。结论先天性眼外肌纤维化患者临床少见,该先天性眼外肌纤维化家系具有表现型异质性,并伴有瞳孔异常,异常神经支配和毛发异常,以往文献未曾报道。充分掌握临床特征并结合遗传基因分析是做出正确诊断的基础,亦为深入研究该病发病机制提供依据。     

先天性眼外肌缺陷

除提上睑肌外,先天性眼外肌缺陷是不常见的。但先天性眼外肌缺陷可引起各种不同类型的非共同性斜视。其病因不清,治疗也有困难。目前对其研究多限于单纯病史分析,可靠的研究是尸体解剖。因为只有通过尸体解剖才能获得先天性眼外肌缺陷的真正发病情况。本文作者对常见的先天性眼外肌缺陷作了简要的阐述。     

先天性双侧全眼肌麻痹一例

先天性全眼肌麻痹临床上极为罕见 ,迄今为止见国内报告先天性眼外肌全麻痹合并先天性小瞳孔 1例[1] ,先天性全眼外肌麻痹 7例[2～ 4 ] 。今将所遇 1例先天性全眼肌麻痹报告如下。病例介绍患儿 ,张× ,男 ,3 5岁 ,生后发现双眼不能睁大 ,眼球固定 ,仰头视物 ,且随年龄增长 ,上睑下垂及眼球位置无改变。体格检查 :全身检查无异常发现。眼部检查 ,视力因不合作未能查出 ,双眼睑遮盖整个角膜 ,压迫眉弓后不能上举 ,无Ｂｅｌｌ现象。用角膜映光法检查眼位 ,右注视 1 5°Ｌ/Ｒ1 0°,左注视 1 0°Ｒ/Ｌ1 0°。眼球各方向运动均受限 ,偶出现不自主…     

先天性眼外肌纤维化一家系临床分析及手术治疗

目的：探讨家族性先天性眼外肌纤维化的临床特点、手术治疗方法及疗效。

方法：对先天性眼外肌纤维化家系成员进行眼部的各项检查,包括：视力、眼压、眼底、眼外肌功能、眼眶CT、双眼B超等检查,并对部分患者行斜视矫正术及额肌悬吊术。

结果：该家系眼外肌纤维化发病率为31%。该家系各患者均双眼受累,自幼表现为眼球运动障碍、上睑下垂,眼球位于下转位,向正前方注视时伴有异常辐辏,向前注视抬下颌。随年龄增长病情加重不明显。其他全身系统器官未见异常。经手术治疗,下颌上抬及外观可获得明显改善,眼球运动改善不明显。

结论：该家系具有常染色体显性遗传特征。通过手术治疗可改善头位及外观。眼球运动无明显改善。     

先天性眼外肌纤维化一家系致病基因的连锁分析

目的分析一个中国人先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocularmuscles,CFEOM)家系的临床表型,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个CFEOM家系,对家系所有成员进行详细的临床检查。确定其临床表型及遗传方式后,在位于11号染色体的已知CFEOM基因附近选取微卫星标记物进行连锁分析。运用MILINK软件计算最大优势对数LOD值。结果该家系的遗传方式为常染色体隐性遗传,家系中的5例患者均表现为典型的眼外肌纤维化特征。与该家系连锁的染色体微卫星标记物为D11S4151和D11S1320,其最大的LOD值为1.21。结论此家系为常染色体隐性遗传型CFEOM2型,其致病基因位于11号染色体的D11S4151和D11S1320之间,位于该区间内的已知基因PHOX2A/ARIX的突变可能是导致该家系致病的分子基础。     

慢性进行性眼外肌麻痹一家系

慢性进行性眼外肌麻痹 (Chromicprogressiveexternaloph thalmoplegia)是一种慢性进行性疾病 ,初起双眼上睑逐渐下垂 ,继而双眼眼球运动受限 ,最终完全不能转动。本病可局限于眼肌 ,也可累及面肌、颈肌、咽肌、肩肌及远端肌肉。患者常就诊于眼科或神经科 ,现将笔者所见一家系 4例报道如下。本家系系广东中山人 ,先证者以上睑下垂收入院。入院期间因其父母及 4位姐妹来院探视 ,笔者发现其父母及 4位姐妹中 3姐妹均有上睑下垂 ,其余家属不合作拒绝来院检查。 4位患者中多次作新斯的明试验均为阴性。颅内CT无异常。父母非近亲结婚 ,均为顺产…     

先天性眼外肌广泛纤维化综合征

先天性眼外肌广泛纤维化综合征江西省南昌市第一医院眼科（３３０００８）江燕先天性眼外肌广泛纤维化综合症（Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｇｅｎｅｒａｌｆｉｂｒｏｓｉｓｏｆｅｘｔｒａｏｃｕｌａｒｍｕｓｃｌａｒｓｙｎｄｒｏｍｅ）是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜...     

遗传性上睑下垂及眼外肌发育异常一家系层告

本文报告家系四代人中有七人患上睑下垂及不同程度的眼外肌发育异常。Ⅰ外曾祖父双上睑下垂(已死亡);Ⅱ祖母及祖母胞弟双上睑下垂;Ⅲ伯父双上睑下垂及眼外肌功能消失,眼球固定。父双上睑下垂;     

双眼先天性眼组织缺损一家系二例

双眼先天性眼组织缺损一家系二例湖南常德市第一医院眼科（４１５００３）胡丕清，蔡福民双眼先天性虹膜、睫状体、脉络膜视网膜缺损者，为先天遗传性眼病，双眼同时伴有先天性绕核性白内障、近视、外斜视，小角膜及眼球震颤者少见，作者曾遇ｌ家系３例，２例确诊并随诊１...     

先天性非典型性全色盲一家系调查

先天性金色盲极为少见，其中先天性非典型住全色它更为罕见。现将我们于1988年遇到的1例病人及对其家系调查情况，报告如下：先证者，高X，男，20岁，农民．发现患者4岁时就不能辨别颜色，现已16年。父母非血缘婚姻。体检：全身检查未见异常。眼部检查：两眼视力：1·0，两眼周边视野正常。两眼扩履检查眼底正常。包觉检查：采用俞自萍氏及石原氏色盲检查图，在白昼弥散光下检查，结果均为全色盲。家系3代中有1树先天性非典型性全免盲（先证者）和8例绿色盲。（见家系图。）讨论：全包它是一种先天性疾病，属于完全性锥体细胞性功能障碍。…     

双眼先天性眼外肌缺如一例

患者,女,4周岁,自幼双眼外斜视、双上睑下垂,未曾诊治。足月顺产,否认产伤史。已诊断有先天性心脏病房间隔缺损,2006年8月行修补术治疗。家族史:父母非近亲结婚,均为聋哑,父亲有轻度上睑下垂,其弟被诊断为Crouzon综合征合并双上睑下垂及先天性青光眼(青光眼已行手术治疗)。入院诊断为左麻痹性外斜视、上斜视、双上睑下垂。眼科检查:双眼前节检查无异     

先天性白内障一家系

先证者(Ⅳ1)　王××　男　5岁　自幼双眼视力低下,于2003年3月来我院就诊。查体:智力正常,全身检查未见异常。双眼视力均为008,矫正无提高。双眼球间歇性水平震颤,结膜无充血,角膜透明、大小正常。前房轴深正常,虹膜色泽、纹理正常。双眼晶体中央混浊。散瞳后查眼底见视乳头略小。既往史:无其它疾患。个人史;父母非近亲结婚,第一胎足月顺产。家族史:祖母、父亲、一个姑姑均患有本病(图)。初步诊断:双眼先天性白内障。先证者之父(Ⅲ5)　王××　31岁　双眼视物模糊不清30余年。查体:全身未见明显异常。裸眼视力;右眼006,左眼008,矫正无提高…     

先天性白内障一家系

先证者　黄××　男　 6 0岁　退休教师　自幼双眼视力差 ,经配戴 -10Ｄ近视眼镜后视力稍增加。近年来视力明显下降 ,影响正常生活和工作。婚后其妻生育两男两女 ,除一女视力正常外 ,其余 3人视力均差 ,伴眼球颤动。曾在当地医院诊断为先天性白内障 ,有 2例作增视虹膜切除术 ,1