染色体异常核型47,XYY一例报道

1临床资料男,24岁,职员,20岁起与妻子同居,22岁结婚,以未避孕3年未育,性生活正常为主诉就诊,女方月经规律,双侧输卵管通畅,无有毒有害物质接触史.查患者体格发育,身材偏高大,有囊性痤疮发生史,尺挠骨骨性连接,生殖器检查:阴茎,阴毛发育正常,双侧睾丸偏小约10 ml,质地尚可,双侧精索静脉曲张,直肠超声提示:前列腺略增大,回声欠均匀,曾在北大第三医院做Y染色体微缺失检查诊断为:6个位点未见缺失.精液分析结果:量1.5 ml pH=7.2,活动率42.7％,A级0,B级2.0,密度10.6百万/ml,液化时间1h.细胞遗传学检查:无菌采取外周血3毫升,肝素抗凝,淋巴细胞培养72 h,常规制片染色体,G显带分析,染色体核型分析结果为47,XYY.     

习惯性流产夫妇的染色体异常分析

目的 探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法 对早期有习惯性自然流产史的154对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果 154对夫妇中有24例染色体核型异常，异常检出率为15．58％。其中平衡易位15例，臂间倒位3例，Y染色体变异5例，常染色体变异1例，均出现2次以上早期自然流产。结论 习惯性流产夫妇任何一方的染色体异常均可引起流产等不良妊娠，9号染色体倒位和染色体变异与早期自然流产关系密切。     

厦门地区69例原发闭经患者的染色体核型分析

目的探讨厦门地区原发性闭经患者各种异常染色体核型的分布情况及其有关临床体征和意义。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 69例原发闭经患者共检出染色体异常28例,异常检出率为40.6%,其中X染色体数目异常8例,占28.6%;X染色体数目异常及嵌合体6例,占21.4%;X染色体结构异常5例,占17.9%;X染色体结构异常及嵌合体3例,占10.7%;染色体倒位3例,占10.7%;性反转2例,占7.1%;与常染色体易位1例,占3.6%。结论染色体异常是导致原发性闭经的主要病因之一,对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,对确定其病因及治疗方案具有重要意义。     

39对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与不良孕产史之间的关系。方法 采集39对（78例）不良孕产史夫妇外周血,用常规方法制备染色体,经G显带后进行染色体核型分析。结果39对不良孕产史夫妇中,共检查出染色体异常核型者9例,占总受检者的11．54％,其中常染色体异常者6例（包括4例染色体多态性）,占总受检者的7．69％;性染色体异常者3例,占总受检者的3．85％。结论染色体核型异常是引起不良孕产史的重要原因之一,对于不明原因的不良孕产史患者,有必要进行外周血染色体检查和遗传咨询。     

168例胚胎停育患者绒毛组织染色体核型分析

目的 通过对胚胎停育患者绒毛组织染色体核型分析,探讨胚胎停育和染色体异常的关系,以及基层医院开展的意义。方法 收集168例胚胎停育患者胚胎绒毛组织,采用机械剪碎方法直接进行原代细胞培养,制备染色体并进行G显带核型分析。结果 168例胚胎停育患者胚胎绒毛组织体外培养成功165例,成功率98.21%。165例标本中染色体异常核型90例,占54.55%。低龄孕妇与高龄孕妇绒毛组织染色体异常率分别为53.17%和58.97%,2组异常核型异常率差异比较无统计学意义（χ2=0.404,P>0.05）。但2组间异常染色体分布呈现不均匀态势,高龄孕妇异常核型主要为常染色体三体,常染色体三体异常占比高龄孕妇与低龄孕妇比较差异具有统计学意义（χ2=20.117,P<0.05）。自然受孕与辅助生殖受孕后自然流产的染色体异常率分别为56.31%和53.23%,2者比较差异无统计学意义（χ2=0.181,P>0.05）。结论 染色体异常是胚胎停育的主要原因,其异常核型发生率以及分布特点的不同具有临床意义。     

染色体不平衡易位复杂核型急性髓系白血病1例

<正>病人,男,21岁。于2011年7月初无明显诱因出现发热,体温最高达39.2℃,同时伴有胸闷,活动后加重,于当地卫生所予退热药肌注后热退,以后出现反复发热,体温最高达39.6℃。2011年7月7日就诊于某市中心人民医院。查血象示:WBC 18.4×109/L,Hb 72 g/L,PLT 35×109/L,外周血幼稚细胞占0.94。骨髓象示:原幼淋巴细胞占0.92,诊断急性淋巴细胞白血病。为求进一步诊疗来     

高海拔地区孕产妇羊水穿刺检测胎儿染色体异常核型结果分析

目的：探讨高海拔地区孕妇羊水穿刺检测胎儿染色体异常核型结果分析。方法：将自愿选择120例世居高原孕妇在妊娠中期行羊膜腔穿刺,通过羊水检测获取胎儿细胞染色体核型分析,检测胎儿染色体异常,防治和降低先天性缺陷儿的出生。结果：120例孕妇羊水标本中,细胞培养成功118份,培养失败2份（细胞生长不良1份,母血混杂1份）,细胞培养成功率98.33%,检出染色体异常核型5例,异常核型检出率4.16%,其中21-三体综合征3例,18-三体综合征2例。结论：高海拔地区染色体核异常比例高;羊水穿刺检测是安全、有效的产前筛查手段,为孕妇终止妊娠提供可靠依据,及早防治和降低先天性缺陷儿的出生。     

9p三体综合征一例报告

我室在弱智儿童体检中发现一例9_p三体综合征患儿,其核型为47,XY, der(9)t(9:14)(9_p;14_p)mat,现报告如下。 患儿,男,6岁,因智力低下,语言能力差而收养于某弱智儿童康复中心。患儿系足月第一胎,剖腹产出生,出生体重3150g,无宫内及新生儿窒息史。出生时母龄28岁,父龄29岁,非近亲婚配,家族中无类似患者及其他特殊病史。体检:身高1.2m,体重19kg。智力发育迟缓,相当于2岁儿童智能。语言能力差,只能发简单音节。头略短小,枕部扁平,眼裂小,眼球凹陷, 外眦下斜,鼻呈球形,鼻梁较高。嘴形下弯,上唇略短,张口时露齿不对称,腭弓高。耳大,     

闽南地区女性生殖异常患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法对1 046例女性不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果不孕不育患者中检出染色体异常核型68例,异常率为6.50%(68/1 046)。68例染色体异常患者中常染色体结构异常42例,占61.76%(42/68);性染色体异常26例,占38.24%(26/68),其中性染色体数目异常16例,占61.54%(16/26);性染色体结构异常10例,占38.46%(10/26)。结论生殖异常与染色体异常关系密切,对久治不愈的不孕不育患者进行染色体检查是有必要的。     

性分化异常52例细胞遗传分析

目的 研究细胞遗传学．为病人提供早期诊断和正确的治疗。方法 采用外周血淋巴细胞常规培养．并对染色体核型进行分型。结果 46,XY单纯性腺发育不全2例。Rokifansky-Kuster-Hauser综合征2例。Klinefeher综合征6例。Turner综合征14例。46,XX性腺发育不全19例。异常染色体核型19例。结论 染色体核型对本症诊断及治疗有重要意义。     

染色体核型联合染色体微阵列分析在胚胎停育诊断中的应用价值

目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月-2020年6月因早期胚胎停育于石家庄市第四医院产前诊断中心就诊的194例患者的临床信息及胚胎停育组织。对入组胚胎停育组织依次采用传统染色体核型分析及CMA进行染色体分析,结合胚胎染色体检测结果进行亲缘性溯源检测并汇总、分析染色体核型分析/CMA结果。结果 (1)所有患者入组平均34.1(22～45)岁,其中120例(61.9%,120/194)>35岁;孕周平均9.75(7～14)周,其中144例(74.2%,144/194)<10周。存在不良孕产史的101例(52.1%,101/194)孕妇中,79例(78.2%,79/101)有胚胎停育史,22例有自然流产史(21.8%,22/101)。(2)124例(63.9%,124/194)核型异常者中,三体89例(71.8%,89/124),单体15例(12.1%,15/124),三倍体11例(8.9%,11/124),嵌合体8例(6.4%,8/124),结构异常1例(0.8%,1/124)。(3)33例仅...     

腔静脉异常引流（附二例报告）

报告二例下腔静脉闭塞伴有侧支循环血管引渡以下腔静脉血液进入左心房。临床表现为口唇紫绀、杵状指和门脉和下腔静脉高压的症状和体征。采用经皮穿刺下腔静脉球囊扩张术使下腔静脉再通后，血氧饱和度和血氧分压升高至正常，门脉和下腔静脉高压的症状和体征消失，术后多普勒超声于引流血管内无血流频谱发现。     

Larsen综合征一例

Ｌａｒｓｅｎ综合征一例缪虹Ｌａｒｓｅｎ综合征是一种少见的常染色体异常遗传性疾病，出生即有多关节畸形，现报道１例如下。患儿女，４岁。足月顺产，生后６个月起下肢出现畸形。体检：身材矮小，塌鼻，智力正常。行步足尖向外，躯体左右摇摆。双股骨大转子明显上移，髋...     

口服孕三烯酮胶囊引起转氨酶异常升高1例报告

病例 女,28岁。因患子宫内膜异位症于2001-02-20口服孕三烯酮胶囊予以治疗。服用方法每周一、周四各服1次,2.5mg/次,疗程为6个月。3个月后体检,实验室检查:谷丙转氨酶816.008U/L(参考值OU～42U/L,下同),谷草转氨酶378.00U/L(OU～50U/L),谷草/谷丙0.46(0.5～1.0),总胆红素14.10mol/L(5.1mol～19mol/L),直接胆红素5.00mol/L(Omol～7mol/L),间接胆红素9.1mol/L(2mol～     

7号染色体异常致习惯性流产的细胞遗传学分析

反复流产的病因很多，染色体异常是自然流产最重要的因素之一。作者对一习惯性流产妇女做了细胞遗传学分析，结果表明有两个异常细胞系存在，涉及到三条染色体发生畸变，报告如下。１病例报告患者婚后６年反复流产来院咨询。夫妻非近亲婚配，双方查体健康。婚后每２年妊娠...     

胎儿超声软指标及结构异常在胎儿染色体异常产前诊断中临床价值

目的 探讨胎儿超声软指标及结构异常在胎儿染色体异常产前诊断中的临床价值。方法 选取百色市妇幼保健院产前诊断中心自2020年2月至2022年11月收治的孕育具有超声软指标或结构异常胎儿的283例孕妇为研究对象。所有胎儿均接受介入性染色体筛查,分析不同超声软指标和结构异常胎儿的染色体异常情况,采用多因素Logistic回归分析影响胎儿染色体异常的相关因素。结果 283例孕妇中：单项超声软指标异常249例(87.98%),2项软指标异常29例(10.25%),3项及以上软指标异常5例(1.77%);单项结构异常96例(33.92%),2项结构异常19例(6.71%),3项及以上结构异常2例(0.71%)。超声软指标异常胎儿的染色体异常检出率依次为鼻骨发育异常(16.39%)、侧脑室增宽(13.43%)、NT增厚(12.36%)、脉络丛囊肿(11.76%)、单脐动脉(11.53%)、长骨短小(10.00%)、心室强光点(8.70%)、肾盂分离(4.17%),肠管强回声胎儿未检出染色体异常。超声单项结构异常胎儿的染色体异常检出率依次为颈部水囊瘤(25.00%)、心脏系统(19.23%)、神经系统...