Klinefelter氏综合征携带13/14号染色体罗伯逊易位一例报告

人类染色体异常中,由于生殖细胞减数分裂的误差而造成数目异常以及因着丝粒融合而形成的罗伯逊易位是最为常见的类型,但上述两种异常同时存在于一个个体中是较为罕见的,本文报导一例Klinefelter氏综合征同时携带13/14号染色体罗伯逊易位病例,其核型为46xxy,t(13;14)(13qter→cen→14qter)。(见图1)     

一例罕见的46,xy,t(7;8)的家系调查

作者在遗传咨询门诊中发现一例染色体平衡易位携带者致4次流产1次分娩畸形儿患者,核型为46,x(?),t(7,8)(7Pter→cen→Spter,7gter→cen→8qter)(图见封二)。经医学细胞遗传学国家培川中心鉴定为国内外首次报道。家系调查发现其异常核型来自母系,观报告如下 先证者,男、28岁 列车炊事员。结婚3年佘爱人连续流产4次,第五次妊娠足月剖腹分娩一先天性心柱畸形男婴(单腔心)。本人表型正常,其妻身体健良,父母及史弟均无特殊病史,其弟于婚后1年佘爱人也发生1次自然流产,家系调查发现其母及弟也携带有同样的异常核型。     

40对反复流产夫妇的染色体观察

近年来,由于细胞遗传学的发展,关于染色体异常引起流产的报道逐渐增多。因而染色体异常与流产的关系已日益引起人们的重视。现将我院在遗传咨询门诊中的40对反复流产夫妇的染色体情况分析如下。本组病例均有2～6次流产史。22～45岁,流产发生在孕3个月内者24对,占60％。标本取自周围血,加植物血凝素(PHA)培养72h,低渗、烤片、G显带。每例计数30个中期分裂相,核型分析3个分裂相并绘图、显微摄影。本组发现染色体异常3例,其染色体核型为:(1)46,XY,t(4;12)(p12;q12);(2)46,XY,t(7;13)(p15;q12);(3)45,XY,-13,+t(13q;13q)。其中(1)(2)     

13/14号染色体罗伯逊易位致四次流产一例报告

随着细胞遗传学的发展,对于自然流产的病因有了更进一步的认识,染色体异常与流产的关系已被人们所重视.我室在自然流产患者的染色体检查中发现一例罗伯逊易位携带者,致连续四次流产病例,现报告如下:病例:姚××,女,30岁,农民.因连续早期流产四次,要求找原因,夫妇前来咨询.体检夫妇表型正常,身体均健壮.细胞遗传学检查:抽取两人外周血培养染色体,G显带,行核型分析,女方共计数细胞50个,核型分析6个,并进行显微照相.其核型为45,XX,t(13;14)(13qter→13q11::14q11—14qter),男方核型为,46XY.(见中心插页第4页附图).随后又取女方父母外周血作染色体培养,均为正常核型.     

伴t(11;17)(q23;q21)易位的急性早幼粒细胞白血病1例并文献复习

目的 探讨伴t(11;17)(q23;q21)易位的急性早幼粒细胞白血病(APL)的临床特点、治疗及预后情况.方法 报告1例APL伴t(11;17) (q23;21),分析其细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子遗传学特点,并对近20年国内外相关文献进行复习.结果 本例患者为男性,35岁,白细胞计数38.17×109/L,骨髓早幼粒细胞88.5％,细胞核规则,无Auer's小体,PLZF-RARA融合基因阳性.染色体核型:46,XY,t(11;17)(q23;q21).诊断:APL伴t(11;17)(q23;q21).治疗采用亚砷酸、全反式维甲酸(ATRA)和大剂量阿糖胞苷(2g/m2,总量24g,3个疗程)联合化疗,随访至2013年2月,患者完全缓解已10个月.国内外文献已报道伴t(11;17)(q23;q21)易位的APL患者20例,年龄23～75(48.9±16.3)岁,其中男性占90％.3例单用维甲酸治疗的患者中2例死于早期并发症,应用维甲酸联合诱导化疗的10例患者中6例在11～56个月死于复发,1例死于早期脓毒血症,提示大多数病例对维甲酸治疗疗效欠佳.结论 伴t(11;17)(q23;q21)易位的APL是一种少见变异型,具有重要的形态学和临床特点.延长亚砷酸治疗时间,采用亚砷酸、全反式维甲酸和大剂量阿糖胞苷联合化疗方案可能对缓解病情和患者存活有益.     

染色体平衡易位46,XX,t(4;5)(q24;q23)一例

患者,女,42岁,婚后18年未孕,未避孕,夫妻性生活正常,在当地医院做输卵管造影检查提示输卵管通畅,B超卵泡检测提示排卵正常,曾行宫腔内人工受精4次失败,丈夫精液分析正常. 细胞遗传学检查:无菌采取夫妻外周血3 ml,肝素抗凝,淋巴细胞培养72 h,常规制片染色体,G显带分析,染色体核型分析结果为46,XX,t(4;5)(q24;q23),丈夫染色体核型正常.     

嵌合型13环状染色体综合征的产前诊断

目的 对1例孕17周超声发现室间隔缺损,主动脉与肺动脉内径接近,单脐动脉的胎儿进行分子细胞遗传学分析。方法 对羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析,父母外周血进行G显带染色体核型分析。结果 G显带分析提示胎儿核型为45,XY,-13[45]/46,XY,r(13)(p11q34)[35],父母核型均正常,胎儿染色体异常为新发突变。CMA检测胎儿为 13号染色体长臂q32.3q34存在13.6Mb缺失,为致病性CNVs,13号染色体长臂q31.3q32.3存在7.2Mb重复,为致病性未明CNVs。不同检测方法嵌合情况存在差异。结论 本例13单体,13环状染色体嵌合体胎儿产前超声诊断表现为心血管发育畸形,相关发育基因的缺失和重复可能是表型变异的主要原因。     

CT导引下直接瘤内注射乙酸治疗原发性肝癌的临床应用研究

目的:探讨CT导引瘤内注射乙酸治疗原发性肝癌的治疗效果。方法:在CT导引下直接瘤内注射乙酸治疗原发性肝癌患者46例,61个病灶,其中肿瘤D≤3cm者14个,3cm5cm者11个,多发肿瘤者10例(2~4个)。46例61个肿瘤CT导引PAI治疗145次。随访时间5~48个月,多次复查CT,动态观察肿瘤坏死情况,记录HCC患者的临床资料、存活时间、肝肾功能、AFP值等。结果:46例61个肿瘤145次穿刺成功率100%;肿瘤坏死率为71%~100%;直径≤3cm的小肝癌1、23、、4年的生存率分别为100%(12/12)、92%(11/12)、83%(10/12)、67%(8/12)(P<0.05);直径≤5cm者1、23、、4年的生存率分别为89%(24/27)、78%(21/27)、67%(18/27)、44%(12/27)(P<0.05);直径>5cm者12、年的生存率分别为29%(2/7)、14%(1/7)(P<0.05)。主要并发症为局限性腹膜炎、化学性胸膜炎(少量胸腔积液)、气胸,无严重的毒副作用和并发症。结论:CT引导下经皮穿刺直接瘤体内注射乙酸治疗单结节、无转移的小肝癌是一种疗效可靠、经济的微创性治疗技术。     

小儿颅脑损伤80例临床分析

小儿颅脑损伤较常见 ,我院自 1995年至今共收治 14岁以下小儿颅脑损伤 80例 ,现总结分析如下 :1　临床资料1 1　一般资料　本组男 5 8例 ,女 2 2例 ,<3岁 3例 ,3～ 6岁 15例 (占 18 8% ) ,7～ 12岁 49例 (占 6 1 3% ) ,12～ 14岁13例 (占 16 3 % )。伤因 :车祸伤 44例 (5 5 % ) ,其中 6～ 12岁 34例 (77 3 % ) ,坠落伤 2 7例 (33 8% ) ,6～ 12岁 16例(5 9 3% ) ,击打伤 9例 (11 2 % )。损伤类型 :轻度 34例 ,中度 2 8例 ,重度 18例 ,合并颅内血肿 2 3例 (2 8 6 % ) ,颅骨骨折 11例 (13 8% ) ,胸腹脏器伤 4例 ,四肢伤 2 8例。临床表现 :意识…     

1995年部分国际医学会议预报

日期7月7月7月2~7日7月2~7日7月2~7日7月2一7日7}J3~5日 地点东京(日)亚特兰大(美)赫尔辛基(芬兰)捷克雅典(希腊)东京(日)鹿特丹(荷)7月6~7日7月8一13日7月28日一8月l日7月30日一8月4日8月20一25日8月14一19日8月20一25日8月27日一9月l日8月28日一9月1日9月9月9月6~10日9月10一13日9月13一15日9月13一15日9月13一17日9月13一16日9月18一20日9月19~22日9月20一23日9月24一28日10月10月10月4~6日10月5~7日10月9~13日10月10一11日10)J 13~14日10月16~27日10月21一25日10月22~26日11)J11)J3一7日11月5日一7日11月6~9日11月13~17日11月15一19日…     

国产盐酸西替利嗪胶囊的人体药代动力学及相对生物利用度

目的 :研究国产盐酸西替利嗪胶囊的人体药代动力学和相对生物利用度。方法 :选择 2 1名男性健康志愿者 ,采用反相高效液相色谱法 ,以紫外 2 2 9nm为检测波长 ,测定了单剂量 (2 0mg)口服国产盐酸西替利嗪胶囊和进口盐酸西替利嗪片在人体内的西替利嗪浓度。结果 :盐酸西替利嗪的体内动态过程呈一级吸收的二房室开放模型 ,国产胶囊和进口片的Cmax分别为 (678 81± 10 4 5 9)和 (661 5 2± 12 0 64 ) 1ng·ml-1,Tmax分别为 (1 15± 0 5 3 )和 (1 0 9± 0 3 8)h ,t1/ 2 β分别为 (7 64±2 73 )和 (9 40± 5 2 3 )h ,MRT分别为 (7 2 6± 0 5 8)和 (7 3 6± 0 44 )h ,AUC0→ 2 5分别为 (460 1 2 4± 73 9 11)和 (4840 46±93 7 0 9)ng .h .ml 1,AUC0→∞ 分别为 (5 12 9 5 9± 776 2 1)和 (5 43 2 78± 10 2 3 99)ng .h .ml 1。结论 :国产盐酸西替利嗪胶囊的相对生物利用度为 (96 3 2± 12 0 5 ) % ;选择AUC、Cmax进行方差分析和双单侧t检验 ,结果表明国产胶囊和进口片两种制剂具有生物等效性     

t(8;21)白血病的发病机制及二代测序技术在白血病中的应用进展

急性髓系白血病(AML)在急性白血病中最为常见,是一类具有高度异质性的侵袭性血液系统疾病,其中t(8;21)(q22;q22)染色体易位是AML中最常见的染色体易位,可产生AML l-ETO融合基因并编码AMLl-ETO融合蛋白.本文对急性髓系白血病发生的“二次打击”学说,t(8;2l)AML的发病机制,涉及t(8;21)AML发生发展的各种因素,AMLl-ETO融合蛋白组成成分的功能等进行综述,为t(8;21)AML的临床治疗和预后提供重要的基本信息.同时本文还总结了二代测序技术在白血病领域的研究进展,以期为t(8;21)AML的精准治疗提供新方法.     

不同直径暂时性贲门支架成形术治疗贲门失弛缓症的远期随访

目的通过长期随访研究探讨不同直径暂时性贲门支架成形术治疗贲门失弛缓症远期疗效。方法135例贲门失弛缓症患者根据暂时性贲门支架直径分为3组,其中20 mm组(A组)30例;25 mm组(B组)30例;30 mm组(C组)75例。135例贲门失弛缓症患者中放置135枚暂时性贲门支架。支架放置后3～5 d,采用内镜取出。所有支架安放和取出成功率100%,无操作死亡。结果3组介入治疗前后贲门管腔直径、吞咽困难评分差异都有显著性(P＜0．01)。A组随访半年、1、3、5、8和10年以上患者吞咽困难复发率分别为6/30(20．0%)、6/30(20．0%)、5/22(22．7%)、6/16(37．5%)、5/9和3/3;B组随访大于等于半年、1、3、5、8年和10年以上患者吞咽困难复发率分别为4/30(13．3%)、4/30(13．3%)、3/23(13．0%)、4/18 (22．2%)、5/11(45．5%)和3/4;C组随访大于等于半年、1、3、5、8年和10年以上患者吞咽困难复发率分别为0/75(0%)、1/66(1．5%)、4/48(8．3%)、6/33(18．2%)、6/18(33．3%)和2/5。结论30 mm直径作暂时性贲门支架成形术是贲门失弛缓症暂时性支架成形术中的最佳选择。     

放射性核素支架预防血管再狭窄的基础及动物实验研究

目的　探讨放射性核素对培养平滑肌细胞增殖及凋亡的作用及其机制 ,观察放射性核素支架预防再狭窄的可行性及有效性。方法　将培养平滑肌细胞分为188Re照射组与非照射组 ,应用细胞及分子生物学技术 ,研究了放射性核素188Re对离体平滑肌细胞增殖、凋亡、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT)基因突变的作用 ;将兔损伤髂动脉内随机放置放射性支架与非放射性支架 ,观察了放射性核素支架对动物血管再狭窄模型的预防作用。结果　与非照射组比较 ,188Reβ辐射 (放射比活度为 0 74、1 4 8、2 2 2、2 96、3 70GBq/L)能够明显抑制平滑肌细胞的增殖 ,抑制细胞增殖率 (1 4 8～3 70GBg/L) [(10 0 0 %vs 34 1% ,t =2 5 0 0 ,P <0 0 5 ) ,(10 0 0 %vs 2 7 7% ,t=2 74 4 ,P <0 0 5 ) ,(10 0 0 %vs 2 1 8% ,t=2 972 ,P <0 0 5 ) ,(10 0 0 %vs 18 1% ,t=3 12 1,P <0 0 5 ) ],阻滞细胞进入DNA合成期 { [(43 5 6± 2 32 ) %vs (2 3 80± 2 5 7) % ,t =11 4 16 ,P <0 0 0 1],[(43 5 6± 2 32 ) %vs(11 82± 2 5 1) % ,t =18 5 6 6 ,P <0 0 0 1],[(43 5 6± 2 32 ) %vs (6 0 4± 1 2 0 ) % ,t =2 8 734,P <0 0 0 1],[(43 5 6± 2 32 ) %vs (3 30± 0 5 2 ) % ,t=33 892 ,P <0 0 0 1],[(43 5 6± 2     

急性出血性坏死性肠炎46例临床分析

急性出血性坏死性肠炎为小儿消化系统常见疾病,由厌氧产气荚膜杆菌引起,病变以小肠为主,肠腔呈节段性出血、坏死,预后很差。现将我院收治的46例总结报告如下。 一、一般资料 (1)年龄:3个月和1岁各1例;<3岁8例;4～5岁4例,6～8岁11例;<12岁7例;>13岁14例。学龄儿童占58.7％。(2)性别:男31、女15,男女之比为2∶1。(3)     

急性心肌梗塞的溶栓治疗和急症经皮冠状动脉腔内成形术

目的:对34例急性心肌梗塞(AMI)患者在发病7h内进行溶栓治疗,观察其疗效.方法:静脉和冠状动脉内溶栓分别是23例和11例.8例在溶栓过程中进行了急症经皮冠状动脉腔内成形术(PTCA),3例2周至3个月施行了择期PTCA.3例PTCA治疗患者安放了血管内支架.结果:静脉溶栓和冠脉溶栓的3h再通率分别为56.5%(13/23)和63.6%(7/11)(P>0.05).急症PTCA的成功率为87.5%(7/8).结论:血管再通组和PTCA成功患者心功能改善情况优于未通组,病死率和并发症也低于后者.     

1996～1997年部分国际医学会议与展览预报

日期1996年4月14~18日5月5月5~8日5月17~23日5月31日~6月2日6月1~5日6月30日一7月4日7月1~5日7月1~5日7月1~5日7月3~5日7月16~20日7月17~19日7月28日一8月1日8月4~10日8月10~16日8月11~16日8月11~16日8月12~16日8月16~22日8月17~22日8月18~23日8月25~ 29日8月25~29日8月25~30日9月9月、9月1~4日9月1~6日9月1~6日9月2~7日9月3~6日9月6~10日9月7~12日9月10~14日9月11~13日9月11~14日9月11~15日9月15~20日9月16~20日9月19~21日9月22~25日9月22~25日会议名称地点国际大学结肠和直肠医师协会第16届会议欧洲化学疗法会议第12届国际女医师协会北欧…     

慢性粒细胞白血病异体外周造血干细胞移植术后Ph染色体分析与bcr/ablmRNA检测

慢性髓性白血病(CML)是一种起源于骨髓多能造血干细胞的恶性增殖性疾病,90%以上的病例具有CML特异的细胞遗传学标记,即Ph染色体。其分子生物学基础则是第9号和22号染色体长臂易位t(9;22)(q34;q11),形成bcr/ab l融合基因,因此,在CML患者的诊断和治疗监测中,Ph染色体分析和bcr/ab     

甘露醇,复方丹参液治疗爆震性聋34例

1991年以来,我们应用静滴20%甘露醇、复方丹参液治疗爆震性聋34例(57耳),取得较好疗效。1　临床资料1.1　一般情况　本组34例均为男性,年龄18～23岁,平均20.5岁。双耳聋23例,单耳聋11例(右耳4例,左耳7例)。病程3d～2年,其中3d～1周11例(18耳),1周～1个月11例(19耳),1～3个月8例(13耳),3个月～2年4例(7耳)。听力损伤情况:纯音测听呈感音神经性聋,病程3d～1周,曲线为4000Hz呈V形或下降型,26～40dB3例(5耳),41～55dB6例(10耳),56～70dB2例(3耳);病程1周～1个月,曲线呈U形或下降型,41～55dB3例(5耳),56～70dB7例(12耳),71～90dB1例(2耳);病…     

天幕切开早期辅助高压氧治疗创伤性脑疝疗效观察

目的探讨高压氧对提高创伤性脑疝天幕切开患者病残率和病死率的影响。方法将74例创伤性脑疝分为两组,治疗组46例,对照组8例。治疗组除在开颅血肿清除骨窗减压及天幕切开术的基础上早期行高压氧治疗外,其他治疗方法相同。结果天幕切开高压氧治疗组GCS评分3~5分18例,6~8分28例,恢复良好19例(41·3%),中残11例(23·9%),重残6例(13·0%),植物生存6例(13·0%),死亡4例(8·7%)。与对照组相比,差异均非常显著(P<0.01)。结论积极开展早期高压氧治疗能进一步降低开颅血肿清除骨窗减压及天幕裂孔切开术治疗创伤性脑疝的病残率和病死率。