心脏神经嵴发育与心脏锥干部畸形

心脏锥干部畸形是造成儿童先天性心脏病死亡的一个主要原因。近年来发现心脏神经嵴的发育与锥干部发育密切相关。一些影响心脏神经嵴发育的相关基因也逐渐被发现，并成为研究的热点。了解这些基因的功能及其与心脏神经嵴细胞的关系将有助于锥干部先天性心脏病的预防和治疗。     

神经嵴细胞与先天性心脏病发病机制

先天性心脏病的发病机制十分复杂,近年来的研究显示,心脏神经嵴细胞与胚胎时期心脏锥干部发育密切相关.一些影响心脏神经嵴发育的相关基因也已经被发现,这些基因通过影响心脏神经嵴细胞的分化及迁移而导致心室肌细胞及心室流出道结构的发育异常.因此,了解这些基因的功能有助于进一步揭示锥干部畸形的先天性心脏病的发病机制.     

神经嵴细胞与先天性心脏病发病机制

先天性心脏病的发病机制十分复杂,近年来的研究显示,心脏神经嵴细胞与胚胎时期心脏锥干部发育密切相关.一些影响心脏神经嵴发育的相关基因也已经被发现,这些基因通过影响心脏神经嵴细胞的分化及迁移而导致心室肌细胞及心室流出道结构的发育异常.因此,了解这些基因的功能有助于进一步揭示锥干部畸形的先天性心脏病的发病机制.     

心脏圆锥动脉干缺损发生机制的研究进展

心脏圆锥动脉干缺损是青紫型先天性心脏病中常见的类型，研究发现神经嵴与心脏圆锥动脉干的发育有着密切的关系，本文对ＣＴＤ的发生机制研究进展作一介绍。     

心脏圆锥动脉干缺损发生机制的研究进展

心脏圆锥动脉干缺损（ＣＴＤ）是青紫型先天性心脏病中常见的类型，研究发现神经嵴与心脏圆锥动脉干的发育有着密切的关系。本文对ＣＴＤ的发生机制研究进展作一介绍。     

心脏近端流出道隔心肌化过程及其机制

心脏锥干部畸形是常见的复杂性先天性心脏病.近年来发现"心肌化"过程是心脏近端流出道隔发育中的一个重要事件.调控心肌化的基因及相关分子机制的研究正在成为研究热点.了解这些机制在心肌化过程中的作用将有助于深入了解心脏流出道发育的涮控过程,对于进一步探讨产前的预防措施乃至开展基因治疗具有十分重要的意义.     

T-box 转录因子TBX20与心脏发育及人类先天性心脏病的研究进展

近年来,动物研究发现T-box基因家族的一个新成员Tbox20基因在心脏发育过程中起着重要作用.心脏发育与先天性心脏病之间有明显的相关性,提示TBX20基因在人类先天性心脏病的发生过程中可能起着重要作用.但目前关于TBX20基因与人类先天性心脏病相关性的研究甚少.该文综述了TBX20基因的结构、表达、在心脏发育中的功能与途径以及在人类先天性心脏病发生中的最新研究进展.     

T-box 转录因子TBX20与心脏发育及人类先天性心脏病的研究进展

近年来,动物研究发现T-box基因家族的一个新成员Tbox20基因在心脏发育过程中起着重要作用.心脏发育与先天性心脏病之间有明显的相关性,提示TBX20基因在人类先天性心脏病的发生过程中可能起着重要作用.但目前关于TBX20基因与人类先天性心脏病相关性的研究甚少.该文综述了TBX20基因的结构、表达、在心脏发育中的功能与途径以及在人类先天性心脏病发生中的最新研究进展.     

GATA6基因与先天性心脏病发病的关系

近期研究发现GATA6可能是先天性心脏病的一个致病候选基因,其编码产物GATA6转录因子是GATA转录因子家族中的一员,在心脏发育早期表达于胚胎中胚层,可以单独或与其他转录因子协同作用于心脏发育.近年对心脏流出道发育机制的研究发现,GATA6可以调控心脏神经嵴细胞向心脏流出道迁移.通过测序技术对GATA6外显子测序,找到多个非同义氨基酸突变(p.A178V、p.L198V、p.D404Y、p.E460X).这些突变会影响GATA6转录因子转录功能,并与先天性心脏病发病密切相关.在体内适当表达水平的GATA6对正常心脏发育是必须的,过表达的GATA6会引起胚胎心脏发育异常.GATA6转录因子可以与其他对心脏特异性转录因子相互作用,精密调控整个心脏发育过程.该文阐述GATA6基因与先天性心脏病发生关系的研究进展.     

心脏α肌动蛋白基因在胚胎心脏发育中的时空表达

目的 了解心脏α肌动蛋白（cardiac alpha—actin,CAA）基因在胚胎心脏发育过程中的时空表达规律,探讨其与心脏畸形发生的关系。方法用电刺激方法制备鸡胚心脏畸形模型。用实时荧光定量PCR方法检测胚胎发育不同阶段CAA基因表达量的动态变化;用免疫组化方法检测CAA蛋白在胚胎不同发育时期表达部位的变化。结果（1）CAA基因在胚胎发育早期即开始表达。以后表达量逐渐增加至稳定。CAA主要局限在心脏部位表达,并随着心肌结构的发育成熟表达逐步增强;在肝脏、脑、胃等器官中不表达或微量表达。（2）心脏神经嵴被破坏的实验组胚胎在胚龄第2～7天,CAA基因相对表达量明显低于正常对照组胚胎相对应时期（P=0．013）。实验组心脏组织在第7、9、15天时CAA基因表达量也明显低于正常对照组（P=0．029）。结论CAA基因与心脏发育密切相关。CAA基因表达受到心脏神经嵴细胞调控,剔除心脏神经嵴后其表达减少,影响了心肌细胞的成熟和分化,可能是导致心脏畸形发生的一个重要因素。