3320例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女(14~20周)血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)及游离雌三醇(uE3)在胎儿唐氏综合征(DS)、18三体综合征和神经管畸形(NTD)筛查中的应用。方法采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3的浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用上海腾臣唐氏软件计算胎儿患DS、18三体综合征和NTD的风险概率。结果对3 320例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇155例,阳性率4.67%;18三体综合征高危孕妇27例,阳性率0.81%;NTD高危孕妇57例,阳性率1.72%。经羊水穿刺确诊DS25例,经B超确诊NTD 9例。结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3标志物检测可有效地筛查出DS高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率。     

3527例孕中期唐氏综合征产前筛查及结果分析

目的探讨孕妇孕中期（15～20＋6周）血清标志物甲胎蛋白（AFP）及游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）在胎儿唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和神经管畸形（NTD）筛查中的应用。方法采用时间分辨荧光免疫分析技术检测孕妇血清中AFP及F-βHCG的浓度（二联法）,结合孕妇、孕周、年龄、体质量、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用珠海AppleTree评估软件计算唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和开放性（open）NTD的风险度。结果对3 527例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇235例,阳性率6.66%,18-三体综合征高危孕妇16例,阳性率0.45%,OPEN-NTD高危孕妇42例、阳性率1.19%。经羊水穿刺细胞培养确诊DS4例、18-三体综合征1例,经超声确诊OPEN-NTD 3例。结论孕中期产前筛查能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,可为低龄孕妇的胎儿筛查出染色体病的产前预报,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。     

邕宁区2869例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在孕中期胎儿缺陷产前筛查中的作用。方法对2 869例孕14～21周妇女进行二联血清标记物检测,通过筛查软件计算胎儿患唐氏综合征(DS)的风险值,≥1/275判为DS高危;AFP中倍数(MOM)≥2.5提示开放性神经管缺陷(NTD)高危。每例筛选的孕妇均追踪到胎儿出生。结果有175例孕妇筛选结果为高危,其中DS为147例,阳性率5.12%;NTD高危28例,阳性率0.98%,经羊水穿刺和彩超确诊,DS 3例,NTD 2例。结论孕中期血清AFP、β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

孕中期血清唐氏综合征筛查结果分析

目的 探讨孕中期孕母血清标志物筛查唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值.方法 用时间分辨法测定孕中期(14～20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚单位( F-β- HCG),再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险率.对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果 4 223例孕妇中,共筛出高危孕妇278例,阳性率6.58%,其中有170例接受羊膜腔穿刺,占筛查高危孕妇的61.2%.发现胎儿染色体异常和其他异常共13例,其中DS 3例,染色体核型分析NTD 5例,经B超检查发现胎儿其他异常5例.结论 AFP及F-β-HCG可用于妊娠14～20周孕妇唐氏综合征筛查.降低了需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术,产前诊断是阻止先天缺陷发生的重要手段之一.     

孕中期2240例血清产前筛查和产前诊断的分析

目的分析影响唐氏综合征(DS)、18三体综合征、神经管缺陷(NTD)风险值的主要因素。方法对2240例孕14～20周孕妇定量检测血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)水平,结合孕妇的年龄、孕周等因素,得出每位孕妇DS、18三体综合征和NTD患儿出生的风险值。结果共筛出172例高风险孕妇,总阳性率为7.68%,其中有DS、18三体综合征和NTD患儿出生风险的分别占4.33%、2.00%和1.34%。随访的2201例产妇中,妊娠不良结局在筛查高风险组的发生率为6.40%,低风险组的发生率为1.38%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕中期血清产前筛查中,年龄是主要影响因素。产前筛查是预测妊娠不良结局的有效手段,对预防先天缺陷儿的出生有重要的临床应用价值。     

陕西地区26 140份孕中期唐氏综合征筛查报告分析

目的探讨孕中期唐氏综合征筛查报告各指标不同孕周变化趋势和影响因素,建立该地区孕中期不同孕周指标参考区间及中位数参考值,提高筛查效率。方法选取2015年1月至2019年12月在陕西省人民医院行孕中期唐氏综合征产前筛查的26 140例自然妊娠孕妇为研究对象,记录血清生化甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、绒毛膜促性腺激素(HCG)水平,描述不同孕周孕妇筛查指标的参考区间及中位数。结合产前检查资料用软件评估计算21-三体综合征(DS)、18-三体综合征(ES)、开放性神经管缺陷(NTD)风险率,并分析不同年龄、不同体质量、不同孕周孕妇DS、ES、NTD检出情况的差异。结果初步建立了该地区的孕中期不同孕周血清DS筛查指标参考区间及中位数参考值,AFP、uE3水平从孕14~21周逐步上升而HCG值从孕14~21周逐步降低。26 140例孕妇中DS高风险1 841例(7.04%)、ES高风险166例(0.64%)、NTD高风险456例(1.74%)。不同年龄组间孕妇DS、ES筛查高风险率差异有统计学意义(P<0.05),且年龄>35岁组的孕妇DS、ES筛查高风险率高于其他年龄组(P<0.05),而不同年龄组间孕妇NTD筛查高风险率差异无统计学意义(P=0.12);不同体质量组孕妇DS、ES筛查高风险率差异有统计学意义(P<0.05),而不同体质量组孕妇NTD筛查高风险率差异无统计学意义(P=0.62),体质量>65kg组的孕妇DS、ES筛查高风险率高于其他体质量组(P<0.05);不同孕周组孕妇DS、ES、NTD筛查高风险率差异有统计学意义(P<0.05)。DS筛查高风险率在孕14、15周与其他孕周(16~21周)间差异有统计学意义(P<0.05);ES筛查高风险率在孕14、15周与孕16~19周间差异有统计学意义(P<0.05),而NTD筛查高风险率仅在孕15周和19周间差异有统计学意义(P<0.05)。结论建立该地区孕中期不同孕周血清唐氏综合征筛查指标参考区间及中位数参考值意义重大;高龄及高体质量孕妇患DS、ES的风险提高,育龄妇女应把握生育年龄并做好体质量管理;最佳唐氏综合征筛查的孕周时机为孕16~18周。     

1764例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的 通过检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查.方法 采用化学发光法对1 764例孕中期孕妇进行血清AFP、fβ-HCG定量检测,计算风险值.结果 1 764例孕妇唐氏综合征(DS)、爱德华氏综合征(ES)、先天性神经管缺陷(NTD)筛查阳性率分别为3.51％(62/1 764)、0.11％(2/1 764)、2.49％(44/1 764).在不同年龄的高风险分组中,大于或等于35岁组与其他组DS筛查阳性率差异有统计学意义(P＜0.05),各年龄组NTD筛查阳性率无统计学差异(P＞0.05).结论 产前筛查是一种无创伤性检测手段,对避免DS、ES、NTD患儿出生有重要意义.     

孕中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解孕中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法对3 629例孕15~20周的孕妇进行血清生化标志物浓度测定,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查出唐氏综合征高风险98例,筛查阳性率为2.7%。小部分唐氏高危孕妇进一步做了产前诊断,2例确诊,1例未做确诊的高危孕妇产下1名唐氏儿。结论对所有孕中期孕妇均应进行产前筛查,并正确估算胎龄降低筛查阳性率,医生应对筛查高危孕妇做好咨询工作,消除孕妇及家属的思想顾虑,指导高危孕妇认识产前诊断的重要性,从而提高产前诊断率,降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失。     

唐氏综合征和神经管畸形筛查实验的临床应用

目的对孕妇孕中期AFP/β-HCG二联筛查实验结果进行统计分析,评价其临床应用价值。方法采用金标全定量检测方法,应用相应分析软件计算唐氏综合征(DS)与神经管畸形(NTD)的风险率。结果DS筛查高危率5.88%;NTD筛查高危率0.48%,3例NTD高危孕妇经B超检查确诊为神经管畸形。结论普遍进行孕中期产前筛查,可减少出生缺陷,提高出生人口素质。     

某县2009～2011年产前唐氏综合征筛查分析

目的探讨孕中期妇女(14～20+6周)外周血中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用酶联免疫法检测孕妇血清中AFP与F-βhCG浓度,结合孕妇年龄、体质量、孕周、末次月经,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,分别进行2009～2011年的产前筛查人数以及阳性率作对比。结果 2009～2011年的产前筛查人数为8 884人次,其中唐氏综合征高危数为801人次,阳性率占总人数9.02%。结论孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生概率。     

南通地区产前筛查的实验分析

目的探讨利用血清标志物对南通地区妊娠中期孕妇进行唐氏综合征(DS)血清学筛查在检出DS等缺陷儿中的应用价值。方法利用时间分辨荧光测定仪对5046例孕中期孕妇外周血中甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)进行检测,并结合孕妇的年龄、体质量、孕周等数值进行分析,计算胎儿患DS、神经管畸形(NTD)及18-三体综合征(ES)的风险概率。对于高危孕妇结合B超检查、羊水培养及染色体分析等进行确诊。结果筛查高风险孕妇总计340例,其中286例筛查阳性孕妇进行羊水穿刺培养及染色体核型分析,确诊21-三体综合征7例,18-三体综合征3例;NTD高风险胎儿进行B超筛查,确诊为神经管缺陷3例。结论开展孕中期孕妇产前筛查能有效减少DS等缺陷儿的出生,在控制先天缺陷儿的出生和提高人口素质中发挥了一定作用。     

2240例孕中期妇女产前筛查和产前诊断结果分析

目的 探讨影响孕中期妇女唐氏综合征(DS)、18-三体综合征、神经管缺陷(NTD)风险值的主要因素.方法 对2 240例孕14～20周孕妇定量测定血清甲胎蛋白(AFP)和游离p绒人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)含量,结合孕妇年龄、孕周等因素计算DS、18-三体综合征、NTD的风险值.结果 共筛出172例高风险孕妇,总阳性率为7.68％,其中DS、18-三体综合征和NTD风险者阳性率分别为4.33％、2.00％和1.34％.随访的2 201例产妇中,筛查高风险组妊娠不良结局发生率为6.40％,高于低风险组的1.38％ (P＜0.05).结论 年龄是影响孕中期产前筛查结果的主要因素.产前筛查是预测妊娠不良结局的有效手段,对预防先天缺陷儿的出生有重要临床应用价值.     

3595例孕中期妇女产前筛查结果分析

目的：通过检测孕中期孕母血清甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、非偶联雌三醇（uE3）水平,探讨产前筛查临床应用价值。方法采用化学发光法对3595例孕中期孕妇进行血清 AFP、β-HCG、uE3定量检测,结合孕妇年龄、孕周、体质量等因素,计算风险值。随后对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及 B 超检查。结果3595例孕妇唐氏综合征（DS）、爱德华综合征（ES）、先天性神经管缺陷（NTD）筛查阳性率分别为3.70％（133／3595）、0.11％（4／3595）和1.44％（52／3595）。产前筛查189例为高风险孕妇,其中87例进行染色体核型分析、超声影像等产前诊断,确诊6例,其中 DS 3例、NTD 2例、ES 1例。结论产前筛查是一种无创伤性检测手段,对避免 DS、ES、NTD 患儿出生有重要临床应用价值。     

某地区7942例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕中期血清筛查结合无创产前基因筛查对诊断唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值。方法通过对7 942例14~21孕周的孕中期女性血清标本进行化学发光免疫分析,检测血清游离-β-绒毛膜促性腺激素(free-β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)水平,同时结合孕妇的产前检查资料,应用相应软件计算胎儿DS、开放性神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征(Trisomy18)的风险,并对高风险孕妇进行外周血无创基因诊断检测。结果 7 942例孕妇中,低风险孕妇7 499例,高风险443例,其中阳性检出率5.58%(443/7 942)。DS阳性307例,阳性率3.87%(307/7 942);NTD阳性125例,阳性率1.57%(125/7 942);18-三体阳性13例,阳性率0.16%(13/7 942)。35岁以上孕妇孕中期产前筛查的阳性率较35岁以下者更高(P0.01)。结论孕中期采用血清标志物筛查结合无创产前基因筛查对DS的诊断效果明显,适时终止妊娠,降低DS患儿的出生率。     

联合检测孕中期血清甲胎蛋白、β-绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇筛查出生缺陷的应用研究

目的:评价联合检测孕妇孕中期(14～19+6周)血清标志物甲胎蛋白、β-绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇在产前筛查先天出生缺陷中的应用价值。方法:应用化学发光免疫分析技术检测2 149例孕妇孕中期血清标志物,并结合孕妇年龄、孕周、体质量等因素,应用仪器配套的产前筛查风险分析软件计算唐氏综合征、18-三体综合征和开放性脊柱裂的风险率,对高风险孕妇采用B超和/或细胞染色体检查进行确认,根据随访及诊断结果进行评估。结果:2 149例孕妇筛查出出生缺陷高风险136例,筛查阳性率为6.33%,其中唐氏综合征、开放性脊柱裂和18-三体综合征的筛查阳性率分别为4.14%,1.77%,0.42%。唐氏综合征检出率为66.67%,筛查假阳性率为3.75%;开放性脊柱裂检出率为100%,筛查假阳性率为1.85%。结论:化学发光免疫分析技术联合检测孕中期血清甲胎蛋白、β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇筛查出生缺陷是可靠和有效的,结合产前诊断可减少出生缺陷的发生。     

1102例孕中期母体血清产前筛查结果分析

目的评价妊娠中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)两联法在筛查胎儿唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法(TRFIA)对1 102例孕14～20+6周的孕妇进行血清AFP和Free-βHCG浓度检测,结合孕周、体质量、年龄等因素,使用产前筛查风险评估软件进行风险评估。结果筛查的1 102例对象中检出高风险孕妇62例,检出率为5.63%,确诊唐氏综合征2例,神经管缺陷2例。结论对孕中期孕妇进行AFP和Free-βHCG两者联合筛查,提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率,具有显著的社会和经济效益。     

湖北地区2374例孕中期母血清标志物产前筛查的结果分析

[目的]对湖北地区近3年来孕妇孕中期血清标记物产前筛查数据分析，评价三联筛查实验（AFP＋uE3＋β—hCG）应用于湖北地区人群的有效性。[方法]应用化学发光法检测孕中期血清标记物AFP、β—hCG、UE3值，应用Risk产前筛查风险分析软件计算风险率，根据随访的结果进行评估。[结果]应用原筛查软件中的各孕周中位值（为白种人群的中位值）作为参考值，唐氏综合征（DS）阳性率为2．72％，高危假阳性率为95．3％；神经管畸形（NTD）阳性率为1．1％，高危假阳性率为26．9％。应用我室回归后的中位值作为参考值重新计算上述孕妇的风险率，Ds筛查的高危假阳性率降低，而NTD筛查的结果无显著性差别。[结论]各实验室应建立适用于当地人群分析的孕妇血清标志物浓度中位数数据，减少三联试验筛查DS筛查的假阳性率。     

产前筛查结果与年龄、体质量、孕周的关系

目的 研究中期孕妇产前筛查唐氏综合征、开放性脊柱裂(OSB)、爱德华综合征3种严重先天性缺陷与年龄、体质量、孕周的关系,探讨产前筛查的影响因素,避免相关因素的影响,降低产前筛查的假阳性和假阴性,提高产前筛查的准确率.方法 全自动化学发光免疫分析仪检测5 347例妊娠14～21周中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位(Free-β-hCG)、游离雌三醇(μ-E3)水平,应用风险评估软件系统,结合孕妇年龄、体质量、孕周、产次、吸烟、是否糖尿病等因素校正后分别得出3种先天缺陷是否高风险.结果 5 347例中,筛查出唐氏综合征阳性391例,占7.31％(391/5 347);OSB阳性85例,占1.59％(85/5 347);爱德华氏综合症阳性21例,占0.39％(21/5347).唐氏综合征及爱德华综合征与年龄相关(均为P＜0.001),均随年龄增大筛查阳性率增高,不同年龄分组间阳性率差异有统计学意义(P＜0.01),OSB与年龄不相关(P＞0.05).体质量因素、三种先天缺陷均与体质量相关(P＜0.00l),唐氏综合征阳性率随体质量增加而增高OSB阳性率随体质量增加而降低,爱德华综合征阳性率表现为40 kg以下及65 kg以上较中间体质量阳性率高.孕周因素,OSB与孕周相关(P＜0.05),但不同孕周分组间OSB阳性率差异无统计学意义(P＞0.05),唐氏综合征及爱德氏综合征与孕周不相关(均为P＞0.05).结论 产前筛查受众多因素影响,特别是年龄、体质量、孕周,筛查中应准确掌握孕妇的相关信息,才能提高产前筛查的效率.     

孕中期母血清标记物筛查唐氏综合征及其他先天性畸形的临床价值

目的探讨唐氏综合征(DS)筛查在本地区运用的有效性,建立本实验室中位数的参考值,提高筛查效率。方法对3589例孕妇用微粒子发光酶免疫分析仪(Access)检测甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3),利用配套软件计算风险率。筛查为高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊水或B超检查。每例筛查孕妇随访至妊娠结局。结果3589例孕妇中唐氏综合征高危230例、18三体(Trisomy-18)高风险14例、神经管缺陷(NTD)高危52例,筛查阳性率分别6.41%、0.39%和1.45%,在阳性孕妇中染色体异常2例,发现2例神经管缺陷患儿。结论母血清标记物进行唐氏综合征及其他先天畸形的产前筛查并结合其他方法进行诊断,对降低出生缺陷具有积极意义。各筛查实验室应建立血清指标的中位数水平。     

唐氏筛查在孕妇产前诊断中的必要性研究

目的探讨唐氏筛查在孕妇产前诊断中的重要意义.方法于妊娠中期利用孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(UE3)三联标记物进行产前筛查胎儿唐氏综合征,唐氏高风险人群经羊膜腔穿刺术,进行荧光原位杂交技术和羊水培养染色体核型分析进行确诊.结果共筛查3654例孕妇,其中超过35岁者192例,占筛查总数的5.2%.初筛出DS高危孕妇103例,筛查阳性率为2.81%,接受羊水产前诊断的胎儿染色体异常3例,占2.91%;而没有接受唐氏筛查的383例孕妇中,出现1例唐氏综合征患儿,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论通过血清学的筛查提高了孕妇产前诊断的异常检出率,说明该筛查系统在判断异常妊娠结局方面有重要参考价值.