MTHFR C 677 T基因多态性与乳腺癌的相关性

目的:探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFRC677T)基因单核苷酸多态性与乳腺癌的关系.方法:以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了65个乳腺癌患者和性别、年龄配对的143个正常对照的MTHFRC677T基因型及其对乳腺癌的相关性.结果:在正常对照中,MTHFRC677TCC、CT、TT基因型频率分别为62.9%、35.08%和2.12%,MTHFRC677TC、T基因型频率分别为:0.8040,0.1960.而在乳腺癌患者中分别为58.46%、26.15%和15.39%,MTHFRC677TC、T基因型频率分别为:0.7154,0.2846.MTHFRC677T基因型在病例和对照中的分布差异无显著性.结论:MTHFRC677T单核苷酸多态可能与乳腺癌的遗传易感性无关.     

合肥地区不孕不育患者MTHFR基因多态性分析

目的 通过分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点基因多态性,探讨合肥地区不孕不育与MTHFR基因C677T位点多态性的相关性。方法 采用实时荧光PCR技术,测定2995例不孕不育患者(疾病组)和1 122名正常育龄人群(对照组)全血样本中MTHFR基因C677T基因型。通过统计学分析,比较该地区不孕不育患者与正常育龄人群MTHFR C677T基因多态性分布差异。结果 检出MTHFR C677T多态性分别为CC、CT、TT 3种基因型,疾病组基因型分布频率依次为CC 26.44%、CT 48.05%、TT 25.51%,与对照组基因型分布频率(CC 37.17%、CT 46.79%、TT 16.04%)比较,差异有统计学意义(χ²=64.121,P<0.001)。疾病组MTHFR C677T等位基因分布频率与对照组比较,差异也有统计学意义,其中疾病组等位基因C的分布频率低于对照组,而等位基因T的分布频率则高于对照组(χ²=66.809,P<0.001)。等位基因T发生不孕不育的风险是C基因的1.507倍。含有等位基...     

广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因遗传多态性

目的调查并分析广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因多态性分布情况。方法选取2016年1月至2018年7月广东省妇幼保健院行婚检/孕检的育龄妇女13336例,采用Taqman-MGB法测定MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因型,并采用卡方检验比较本地人群与其他人群的基因型频率/等位基因频率的分布情况。结果MTHFR基因C667T位点野生型(CC)、杂合突变型(CT)和纯合突变型(TT)分别占51.5%、38.7%和9.8%,突变T基因频率为29.2%;MTHFR基因A1298C位点中,野生型(AA)、杂合突变型(AC)和纯合突变型(CC)分别占59.3%、35.2%和5.5%,突变C基因频率为23.1%。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型分布和等位基因频率分布与全国人群比较差异均有统计学意义(P<0.01)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因频率和等位基因频率与江苏、九江、齐齐哈尔和长沙等地区汉族育龄妇女人群相比差异均有统计学意义(P<0.05)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的等位基因频率与亚洲、东亚、南亚、欧洲、美洲地区人群等位基因频率的分布存在不同程度的差异。结论广东地区人群MTHFR基因的多态性分布与其他地区相比存在明显的差异。     

扎赉特旗汉族与蒙古族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的:针对内蒙古兴安盟扎赉特旗汉族和蒙古族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布.方法:以孕期保健的500例健康女性为研究对象,其中汉族332例、蒙古族168例.提取口腔黏膜脱落细胞DNA,采用荧光定量PCR检测叶酸代谢关键酶基因位点多态性,并统计分析.结果:1)入组对象的基因...     

育龄女性MTHFR基因多态性与叶酸浓度的关系研究

目的通过对孕期育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T的基因多态性检测,分析MTHFR C677T基因多态性与外周血红细胞中叶酸浓度之间的关系。方法收集孕期育龄女性100例,采用基因芯片法检测外周血红细胞中MTHFR C677T的基因多态性,并对所有研究对象中的育龄女性给予口服800μg/d叶酸1个月,抽取口服叶酸前后EDTA抗凝血各5mL,化学发光法检测口服叶酸前后不同基因型女性外周血细胞中叶酸浓度的变化。结果 100例育龄妇女MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为26%、54%、20%;CC型受试者口服叶酸前后平均红细胞叶酸浓度之间差异无统计学意义(P0.05),CT型和TT型受试者口服叶酸后红细胞叶酸浓度较口服前升高,差异有统计学意义(P0.05)。结论外周血中MTHFR C677T基因分型可以影响细胞内叶酸的浓度,口服叶酸可以提高育龄女性红细胞内叶酸浓度。     

MTHFR基因多态性与心血管疾病的研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶通过参与叶酸、 同型半胱氨酸的代谢,使同型半胱氨酸维持在低水平,从而降低许多高同型半胱氨酸血症相关性疾病风险.近年来研究表明,亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性可能与血脂异常及心血管疾病有关,现就亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与心血管疾病的研究进展做一综述.     

无锡女性MTHFR和MTRR基因多态性研究

目的：分析无锡女性叶酸代谢相关基因MTHFR与MTRR的基因多态性分布特征。方法对无锡市524名育龄妇女,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,用荧光定量PCR方法对MTHFR与MTRR基因多态性位点进行检测分析,了解无锡市妇女MTHFR与MTRR基因单核苷酸位点多态性（SNP）的分布频度,并与山东、河南、广东、海南等地区进行比较。结果无锡地区妇女MTHFR C677T位点多态性分布与山东、河南、广东、海南地区数据比较差异均有统计学意义（P均＜0.05）;MTHFR A1298C位点等位基因C出现频率低于等位基因A,与广东、海南地区数据比较差异均有统计学意义（P＜0.01）。MTRR A66G位点多态性的分布与山东、河南、广东等地区数据比较差异无统计学意义（P均＞0.05）。结论无锡地区女性MTHFR基因多态性分布具有地区特异性。     

MTHFR基因C677T多态性与孕妇血栓前状态的关系

目的研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点突变,探讨其与孕妇异常高凝状态的关系。方法采用聚合酶链式反应-熔解曲线分析法,检测50例异常高凝状态孕产妇和44例健康对照孕产妇的MTHFR基因C677T位点突变情况。结果异常高凝组和对照组MTHFR基因C677T3种基因型在两组的总体分布差异有统计学意义(P=0.033),其中高凝组CC基因型表达频率明显降低(P=0.01),T等位基因表达频率明显增大(P=0.005)。结论孕产妇异常高凝状态与MTHFR基因C677T位点突变有关。     

叶酸水平、MTHFR基因C677T多态性与宫颈癌的相关性研究

目的探讨血清叶酸及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与宫颈癌易感性的相关作用。方法收集82例宫颈癌患者和82例对照者,均为HPV-16阳性,应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测MTHFR基因C677T多态性,同时采用电化学发光法检测血清叶酸水平,对二者与宫颈癌易感性的相关性进行分析。结果病例组血清叶酸水平(8.63±5.63)μg/L低于对照组(10.84±5.99)μg/L,差异有统计学意义(t=2.43,P=0.016);两组人群的MTHFR基因C677T均为杂合型(CT)频率最高,病例组人群纯合型(TT)高于野生型(CC),与对照组不一致(χ~2=7.529,P=0.023);病例组T等位基因频率高于C等位基因,与对照组不一致(χ~2=5.903,P=0.015)。与野生型(CC)人群相比,纯合型(TT)人群患宫颈癌的危险性显著增高(OR=3.485,95%CI:1.331～9.122),而杂合型(CT)人群未发现显著影响(OR=1.752,95%CI:0.810～3.789);在叶酸充足人群中,MTHFR基因型为纯合型(TT)的人群患宫颈癌的危险为野生型(CC)人群的2.057倍(95%CI:0.455～9.304),而叶酸不充足且MTHFR基因型为纯合型(TT)的人群患宫颈癌的危险则上升为4.354倍(95%CI:1.195～15.865)。结论 MTHFR基因C677T多态性是宫颈癌发生的易感因素,纯合型(TT)可增加宫颈癌发生的危险,尤其在低叶酸水平人群中发生风险最高。     

外周血凝血相关因子水平与不明原因反复自然流产的关系

目的对比观察78例不明原因反复自然流产患者外周血抗凝血因子(AT-Ⅲ、TAT)及凝血相关因子(F1+2、PAI-1)水平情况。方法选取排除遗传、感染、性激素、解剖因素的反复自然流产患者78例作为反复自然流产组,选取同期门诊行无痛人流的妊娠40~45d早孕患者50例为非正常妊娠组,另选取同期门诊行宫内节育器放置术1~2次正常生育史非孕期正常妇女50例为正常未孕组,抽取所有研究对象外周血,采用ELISA检查患者外周血F1+2、TAT、PAI-1水平,采用发色底物法测定AT-Ⅲ水平,观察比较3组间及反复自然流产组不同流产次数患者检查结果的差异。结果反复自然流产组AT-Ⅲ水平低于非正常妊娠组及正常未孕组,TAT水平高于非正常妊娠组及正常未孕组,差异均有统计学意义(P0.05)。反复自然流产组F1+2、PAI-1水平高于非正常妊娠组及正常未孕组,差异有统计学意义(P0.05)。反复自然流产组患者随着流产次数增加,AT-Ⅲ水平下降,TAT、F1+2、PAI-1水平上升,差异有统计学意义(P0.05)。结论反复自然流产组患者随着流产次数增加,反复自然流产妇女血清AT-Ⅲ水平下降而TAT、F1+2和PAI-1水平升高。不明原因反复自然流产患者外周血凝血相关因子水平有明显异常,患者血液处于高凝状态,妊娠后胎盘微血管易发生血栓,对反复自然流产患者外周血凝血相关因子进行检测能够为针对性抗凝治疗,恢复患者生育功能提供相关依据。     

不明原因早期复发性流产患者的宫腔镜检查

目的评价宫腔镜检查在不明原因早期复发性流产（EURSA）诊治中的价值方法对我院2010年1月~2014年6月1359例EURSA患者行宫腔镜检查,并分析检查结果。结果宫内病变检出率为29.9%,其中宫腔粘连发生率最高（14.3%）,随着流产次数增加宫腔粘连程度加重（P=0.003）;其他宫腔病变包括子宫内膜息肉（6.4%）、子宫内膜炎（3.8%）、不全中隔子宫（2.7%）、宫颈机能不全（1.3%）、子宫内膜结核（1.1%）、妊娠物残留（0.4%）。检查中并发症为人流综合症（0.7%）。结论对不明原因早期复发性流产患者行宫腔检查可发现不利于妊娠的宫腔病变,值得临床推广。     

程序性细胞死亡分子1与原因不明复发性流产关系研究

目的探讨程序性细胞死亡分子1（programmedcelldeath-1,PD-1）在原因不明复发性流产（unexplainedrecurrentspontaneousabortion,URsA）孕妇外周血CD4＋T淋巴细胞的表达及意义。方法采用流式细胞术检测70例URSA孕妇（URSA组）和30例正常孕妇（对照组）外周血CD4＋PD-1＋T细胞的表达情况。结果URSA组CD4＋PD-1＋T细胞阳性率（15．77±0．14）％低于对照组（16．92±0．23）％（P〈0．01）;URSA组早期流产（孕龄〈12周）孕妇外周血CD4＋PD-1＋T细胞阳性率低于晚期流产孕妇（孕龄≥12周）（P％0．01）;初次流产年龄〈30岁孕妇CD4＋PD-1＋T细胞阳性率高于初次流产年龄≥30岁孕妇（P〈0．05）。结论CD4＋PD-1＋T细胞在URSA的发生、发展中起一定作用。     

原因不明复发性流产患者血清IL-33水平与TH1、TH2、TH17及Treg细胞间的关系

目的探讨IL-33和T_H1、T_H2、T_H17及调节性T细胞(Treg细胞)在原因不明复发性流产(URSA)患者中的水平及其相关性。方法收集46例URSA患者及40例健康人对照者,流式细胞术检测外周血T_H1、T_H2、T_H17及Treg细胞比例;ELISA检测血清IL-33浓度。结果与健康人对照组相比,URSA患者血清IL-33浓度显著下降,此外,外周血T_H1和T_H17细胞比例更高,而T_H2和Treg细胞则低于健康人对照组(P0.05)。IL-33浓度与T_H1和T_H17细胞比例均显著负相关,而与T_H2细胞比例呈正相关性,但与Treg细胞间无显著相关性(P0.05)。结论 URSA患者外周血IL-33浓度显著下调,并与T_H1、T_H2和T_H17等免疫细胞比例相关,提示在URSA患者中IL-33可能与T_H1、T_H2和T_H17存在关联。     

复发性流产患者易栓症指标筛检的意义

目的 探讨易栓症相关指标与不明原因复发性流产(URSA)的相关性,为URSA患者的病因排查和治疗提供参考.方法 选取2016年11月—2018年3月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院104例流产次数≥2次的URSA患者作为URSA组,以45例健康经产妇作为对照组,检测所有研究对象血浆狼疮抗凝物(LA)阳性率、抗心...     

原因不明反复自然流产患者血硒和GPX水平变化

目的 检测原因不明反复自然流产(URSA)患者血硒和谷胱甘肽过氧化物酶(GPX)水平变化,探讨其在反复自然流产发病中的作用.方法 采集URSA患者、正常妊娠妇女和非妊娠妇女(各30例)外周血检测血硒和GPX水平,以及红细胞谷胱甘肽(GSH)水平.结果 URSA患者血硒水平与正常妊娠妇女比较,差异无统计学意义(P>0.05),但比非妊娠妇女明显降低(P<0.01),URSA患者血浆GPX水平均比正常妊娠妇女和非妊娠妇女低(P<0.01),而红细胞GSH水平则明显增高(P<0.01).结论 GPX水平降低可能在URSA发生中扮演了重要角色.     

不明原因复发性流产患者外周血及蜕膜组织中Th17细胞相关效应细胞因子的表达及意义

目的探讨不明原因复发性自然流产(URSA)患者外周血及蜕膜组织中Th17细胞相关效应细胞因子白细胞介素(IL)-6、转化生长因子-β(TGF-β)、IL-17、IL-23的表达及意义。方法 20例URSA患者,设为URSA组;20例同期正常早孕要求行人工流产手术孕妇,设为NP组。2组受试者均采集静脉血5 m L及自行排出或人工流产术刮取的蜕膜组织,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清及蜕膜组织中IL-6、TGF-β、IL-17、IL-23水平。结果 URSA组患者血清及蜕膜组织中IL-6、IL-17、IL-23水平显著高于NP组(P0.01),TGF-β水平显著低于NP组(P0.01)。结论 Th17细胞相关细胞因子IL-6、IL-17、IL-23、TGF-β可能参与了URSA患者母胎免疫,IL-23有望成为URSA新的治疗靶标。     

原因不明复发性流产病理妊娠患者外周血CD4+CD25+Treg、Foxp3mRNA的表达

目的探讨原因不明复发性流产(URSA)病理妊娠患者外周血CD4+CD25+调节性T细胞(Treg)及叉状头/翅膀状螺旋转录因子(Foxp3)mRNA的表达。方法采用流式细胞术测外周血CD4+CD25+Treg,半定量、实时荧光定量PCR分析外周血单个核细胞Foxp3转录水平;检测70例原因不明复发性流产史妇女(URSA未孕组)、20例病理妊娠妇女(URSA病理妊娠组)、22例正常妊娠妇女组(正常妊娠组)、20例正常非孕妇女组(对照组)外周血中CD4+CD25+Treg、Foxp3 mRNA的表达情况。采用酶联免疫吸附法检测血清白细胞介素-10(IL-10)水平。结果 URSA未孕组外周血CD4+CD25+Treg、Foxp3 mRNA、IL-10比例明显低于正常非孕妇女组,两组比较,差异均有统计学意义(t分别=3.61、4.18、2.71,P均<0.05);URSA病理妊娠组外周血中CD4+CD25+Treg、Foxp3 mRNA、IL-10低于正常妊娠妇女组,两组比较,差异均有统计学意义(t分别=3.79、12.56、4.42,P均<0.05)。结论外周血CD4+CD25+Treg、Foxp3 mRNA和IL-10表达水平降低可能与URSA病理妊娠患者的发病有关。     

复发性自然流产夫妇染色体核型的检验分析

目的探讨复发性自然流产与染色体核型之间的相关性,为临床自然流产的诊治提供参考依据。方法选取2010年3月至2013年3月该地区51对夫妇外周血进行淋巴细胞培养,均进行染色体核型分析,观察染色体异常分布情况,同时比较流产次数和染色体之间相关性。结果 51对102例受试者中,复发性自然流产(RSA)患者染色体异常32例(31.37%),其中以多态变异比率最高,占染色体异常数的56.25%,占总数的17.65%,明显高于其他染色体异常率,且与其他变异比较,差异具有统计学意义(P0.05);RSA和染色体异常核型中男10例(31.25%),女22例(68.75%);女性显著高于男性,且差异具有统计学意义(P0.05);其中以多态变异最常见,占56.25%;染色体多态性中以46XY(Y≥18)发生率最高,占33.33%,流产次数最高,占30.77%;RSA次数和染色体异常率中以流产3次异常率最高,占43.48%。结论染色体异常是复发性流产的一个重要因素,复发性流产不仅和染色体结构有关,同时和染色体多态性变异也有一定关联性。     

抗核抗体与复发性流产的研究进展

复发性流产(RSA)发病因素多且复杂,主要包括年龄、染色体异常、生殖器官畸形、感染、精子质量、生活方式问题、免疫因素、母体激素和代谢异常性疾病等。目前已有报道认为,RSA与自身抗体阳性之间存在关联,而对抗核抗体(ANA)与RSA的相关性则存在争议,本文主要探讨ANA与RSA的相关性,以供临床借鉴。