粤北地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变频率研究

目的 研究广东粤北地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因的突变类型及突变频率.方法 应用聚合酶联反应(PCR)-反向点杂交法,检128例粤北地区G6PD缺乏症患者中的G1376T、G1388A、A95G、G392T、A493G 5种基因突变情况.结果 128例标本中检出G1376T 47例(36.7%)、G1...     

清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测结果分析

目的 了解清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病分布情况.方法 用改良G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)定量比值法,对2 561例就诊患者进行红细胞中G6PD含量的检测.结果 在2 561例受检者中,检出G6PD缺乏者246例,发生率9.6%.其中小于或等于17岁的少儿组检出105例G6PD缺乏症,发病率4.1%;18～40岁生育组检出133例,发病率5.2%;≥41岁中老年组检出8例,发病率0.3%.特别是少儿组在受检患儿中G6PD缺乏症发病率高达51.7%(105/203),其中男童占47.3%(96/203),女童占4.4%(9/203).结论 清远地区位于南方的广东省,是G6PD缺乏症高发区域.应加强对孕产夫妇优生优育的科学宣教,让他们了解G6PD缺乏症日常注意事项,加强儿童G6PD缺乏症的筛查,做到早知道、早预防,减少溶血的发生,降低儿童的黄疸发生率,保护智力发育,提高身体素质.     

佛山地区孕期夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶检测

目的了解佛山地区孕期夫妇的6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率。方法应用高铁血红蛋白还原试验筛查G6PD缺乏症,筛查阳性者再用G6PD/6PGD比值法确诊。结果 7 309例男性受检者和7 302例女性受检者中,G6PD缺乏分别是377例和342例,检出率分别是5.16%和4.68%,总检出率为4.92%。结论佛山地区孕期夫妇G6PD缺乏症有较高的发生率;比值法简单、快速、较准确,是G6PD缺乏症检查较理想的方法。     

广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的流行病学调查和基因突变型鉴定

目的 了解广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和基因突变类型.方法 对广西地区2 187例新生儿样本采用四氮唑蓝定量法进行G6PD活性筛查;对其中经G6PD活性测定诊断为G6PD缺乏的62例新生儿采用自然或错配引物介导的聚合酶链反应/限制性内切酶分析检测中国人群3种最常见的G6PD基因突变型.结果 2187例新生儿中筛查出G6PD缺乏的有235例（10.75%）,62例基因检测发现G1388A突变25例G1376T突变16例,A95G突变4例,其余未定型,3种常见突变共45例,占72.58%（45/62）;其中5例经DNA测序证实.结论 广西地区G6PD缺乏症的发病率为10.75%,G1388A、G1376T和A95G也是广西地区G6PD缺乏症的常见基因突变型.     

应用G6PD/6PGD比值法检测育龄夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶

目的了解佛山地区育龄夫妇的6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的发生率。方法应用G6PD／6PGD比值法检测8057例育龄夫妇的G6PD缺乏。结果4008例男性受检者中，G6PD缺乏的227例，4049例女性受检者中检出146例，检出率分别是5．66％和3．57％，总检出率为4．63％。结论佛山地区G6PD缺乏症有较高的发生率。在育龄夫妇中进行G6PD缺乏症的筛查，并及早采取措施，是减轻新生儿病理性黄疸发生率和核黄疸发生率的有效途径。比值法简单、快速、较准确，是G6PD缺乏症筛查较理想的方法。     

成都市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查分析

目的 了解成都地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病分布情况.方法 采用NADP＋氧化还原酶法,对11 085例（男6 440例,女4 645例）就诊患儿进行红细胞中G6PD活性的定量检测.结果 在11 085例受检者中,检出G6PD缺乏者677例,总检出率6.1%.其中男婴545例,占男婴检查人数的8.46%（545/6 440）;女婴132例,占女婴检查人数的2.84%（132/4 645）.结论 成都地区G6PD缺乏症检出率较高,应在新生儿期常规开展G6PD检测,及早诊断,采取有效防范措施,预防由G6PD缺乏引起的新生儿高胆红素血症及核黄疸的发生.     

东莞地区469例G6PD缺乏症基因突变类型分析

目的 了解东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,为G6PD缺乏症的临床诊断及预防提供依据。方法 收集进行G6PD酶活性筛查的患者资料,记录其G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值结果,随机抽取469例表型阳性样本,通过反向斑点杂交(RDB)技术检测其基因突变类型。结果 采用G6PD/6PGD比值法共检测16 464例标本,检出阳性标本672例(G6PD/6PGD<1.0),检出率为4.08%。随机抽取样本中,检出基因突变460例,检出率为98.1%,其中G1376T突变173例、G1388A突变141例、A95G突变82例、G871A突变60例、G392T突变23例、C1024T突变14例;还检出中国地区G6PD少见突变基因型C1004T突变6例、T517C突变2例、C1360T突变1例;同时检出C1311T多态性65例和双重杂合突变96例。结论 东莞地区G6PD缺乏症发生率较高,G6PD基因突变类型具有中国人群普遍代表性,又有该地区的异质性。     

应用G6PD／6PGD比值法检验育龄夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶

目的：了解佛山地区育龄夫妇的6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的患病率。方法：应用G6PD／6PGD比值法检测1000例育龄夫妇的G6PD。结果：检出G6PD缺乏的男28例，女19例，检出率分别是5，6％和3，8％，总检出率为4．7％。结论：G6PD／6PGD比值法简单、快速、较准确，是基层医院检测G6PD的较理想的方法。对育龄夫妇进行G6PD的检测对优生优育，提高人口素质有重要意义。     

广州花都地区育龄夫妇及新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的了解广州花都地区育龄夫妇及新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况。方法对2013年4月1日至2015年4月30日在该院做孕前检查的夫妇及在该院新生儿科出生的新生儿的G6PD检测结果进行回顾性统计分析。将成人G6PD1 300U/L分为轻度缺乏组,G6PD500U/L分为重度缺乏组;将新生儿G6PD2 500U/L分为轻度缺乏组,G6PD1 000U/L分为重度缺乏组。结果在该院育龄夫妇G6PD筛查中,G6PD缺乏的总检出率为6.07%,其中男性缺乏的检出率为5.92%(57/963),重度检出率为4.67%(45/963);女性缺乏检出率为6.16%(102/1 657),重度检出率1.21%(20/1 657);该院新生儿G6PD筛查中,G6PD缺乏的总检出率为13.01%(131/1 005),其中男性缺乏的检出率为12.63%(71/562),重度检出率为9.79%(55/562);女性缺乏的检出率为13.54%(60/443),重度检出率为1.35%(6/443)。结论广州花都地区为G6PD缺乏病的高发地区,女性的G6PD缺乏的检出率高于男性,但男性重度缺乏的检出率高于女性。     

东莞地区469例 G6PD 缺乏症基因突变类型分析

目的：了解东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的基因突变类型,为 G6PD 缺乏症的临床诊断及预防提供依据。方法收集进行 G6PD 酶活性筛查的患者资料,记录其 G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值结果,随机抽取469例表型阳性样本,通过反向斑点杂交（RDB）技术检测其基因突变类型。结果采用 G6PD/6PGD 比值法共检测16464例标本,检出阳性标本672例（G6PD/6PGD＜1．0）,检出率为4．08％。随机抽取样本中,检出基因突变460例,检出率为98．1％,其中G1376T 突变173例、G1388A 突变141例、A95G 突变82例、G871A 突变60例、G392T 突变23例、C1024T 突变14例;还检出中国地区 G6PD 少见突变基因型 C1004T 突变6例、T517C 突变2例、C1360T 突变1例;同时检出 C1311T 多态性65例和双重杂合突变96例。结论东莞地区 G6PD 缺乏症发生率较高,G6PD 基因突变类型具有中国人群普遍代表性,又有该地区的异质性。     

某地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查结果分析

目的了解广西地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为患该病新生儿的防治提供参考依据。方法采用荧光法对本筛查中心的30 556例新生儿进行G6PD筛查检测,对可疑患儿召回并用G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果所有被检测的新生儿中G6PD缺乏症的初筛阳性率是7.36%,其中男性为10.89%,女性为2.86%;对民族进行分组,汉族G6PD缺乏症的初筛阳性率是5.29%,壮族为9.54%,其他少数民族为5.42%。对可疑患儿召回确诊发现荧光法与G6PD/6PGD比值法的符合率为97%,重度G6PD缺陷者符合率达100%。结论荧光法准确性高、简便、快捷、费用低廉,广西壮族自治区作为G6PD缺乏症的高发区,应常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查工作,使G6PD缺乏症患者能够及时采取预防性措施。     

佛山地区小儿G6PD基因突变型G1376T的检测

目的 :探讨佛山地区小儿G6PD基因突变G1376T的检测方法 ,观察该基因突变患儿的临床症状。方法 :使用突变特异性扩增系统 (amplificationrefractorymutationsystem ,ARMS)检测 40例G6PD缺乏症患儿静脉血。结果 :40例G6PD缺乏症患儿标本中测出G1376T突变 10例 ,占 2 5 % ;10例基因突变患儿均存在黄疸等临床症状。结论 :ARMS方式简单 ,快速 ,准确 ;G1376T是佛山地区G6PD缺乏症基因突变的常见类型之一。     

孕妇及高胆红素血症新生儿G6PD检测结果分析

目的 探讨产前及新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测的意义.方法 采用比值法检测4 000例孕妇产前血标本及其所分娩的787例高胆红素血症新生儿血标本.结果 4 000例孕妇G6PD缺乏症检出率为4.1%(164/4 000);787例高胆红素血症新生儿G6PD缺乏症发病率为13.8%(109/787).结论 本地区孕妇G6PD缺乏症发病率较高;G6PD缺乏症是引起新生儿溶血病的主要原因.孕妇产前和胎儿出生后进行G6PD活性检测有利于减少新生儿溶血病的发病率和提高治愈率.     

地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在产前检查中的应用价值

目的探索地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在产前检查中的应用价值。方法抽取2012年1月至2015年12月3 659对产前检查夫妇(共7 318例),采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)进行地中海贫血初筛,对地中海贫血初筛阳性者进行基因检测,同时采用酶速率法检测G6PD活性。结果7 318例受检者中,地中海贫血的检出率为9.67%(708/7 318),男性占5.16%(378/7 318),女性占4.51%(330/7 318);G6PD缺乏症的检出率为6.96%(509/7 318),男性占3.67%(269/7 318),女性占3.29%(240/7 318),其中地中海贫血合并G6PD缺乏症者的检出率为0.61%(45/7 318),男性占0.34%(25/7 318),女性占0.27%(20/7 318),占地中海贫血患者的6.36%(45/708)。地中海贫血合并G6PD缺乏者的MCV、MCH高于单纯地中海贫血患者,差异有统计学意义(P0.05),单纯G6PD缺乏症者MCV和MCH与健康人比较差异无统计学意义(P0.05)。结论深圳是地中海贫血和G6PD缺乏症者的高发区,其发生率男性高于女性;G6PD缺乏可影响MCV、MCH地中海贫血筛查的敏感性。产前进行地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测,有助于避免重型地中海贫血患儿的出生和对新生儿溶血症的干预,对提高出生人口的素质有重要的意义。     

广元地区新生儿黄疸葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

目的探讨广元地区新生儿黄疸的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性及G6PD常见基因突变,为临床诊断及治疗提供一定的依据。方法选取广元市中心医院2013年1月至2014年6月儿科收治的新生儿黄疸患儿126例,进行G6PD荧光斑点定性试验初筛及G6PD活性测定确诊,然后对确诊为G6PD缺乏的患儿进行常见基因分型,检测其突变基因。结果 126例新生儿黄疸患儿中,G6PD常见基因突变31例,发病率为24.6%,突变以G1388A(G-A)为主,共23例,占基因突变比例为74.2%(23/31),而G1376T(G-T)和A95G(A-G)突变各占12.9%。结论广元地区新生儿患G6PD缺乏症者多数为G1388A(G-A)突变,亦属于G6PD缺乏症高发地区。     

广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测实验室室间质量评价分析

目的分析评价广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的实验室检测情况,以提高G6PD检测质量。方法 2015年3月和10月向广西地区197家开展G6PD检测的实验室发放两批冻干品和新鲜血质控品,分别用于定量与定性试剂检测。所有数据通过Clinet EQA网络回报,并按照规定格式上报定量结果,根据各实验室建立的参考范围上报定性结果及方法学、试剂、仪器等相关信息。按照试剂分组,采用Clinet EQA程序、Microsoft Excel 2007软件对各参评实验室检测结果进行统计分析。结果目前该地区G6PD定量试剂盒检测内容、检测单位及同种方法学的参考范围不一致。定量试剂检测G6PD缺乏质控品及正常质控品符合率均为100.0%,定性试剂检测缺乏质控品平均符合率为77.1%。各定量试剂组检测缺乏质控品变异系数(CV)较大,平均CV为17.06%,检测正常质控品CV较小,平均CV为10.10%。第2次室间质量评价各试剂组平均CV(10.81%)均低于第1次(14.89%)。结论通过参加广西地区G6PD室间质量评价计划,能帮助实验室减少误差、改进质量,更好地为G6PD缺乏症高发区的临床诊断服务。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏对3种HbA1c检测系统结果的干扰评价

目的观察葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏对糖化血红蛋白(Hb A1c)检测结果的影响。方法收集2012年8月至2016年4月中山大学附属中山医院286份标本,分别为健康组122例、糖尿病组82例、G6PD缺乏症组61例及糖尿病伴G6PD缺乏症组21例。用Primus Ultra2、VariantⅡTurbo 2.0和Modular P 3种检测系统检测Hb A1c,将Hb A1c换算成估计平均血糖浓度(e AG),计算与空腹血糖(FPG)的差值(△e AG-FPG),对各组△e AG-FPG进行统计学分析。结果 G6PD缺乏组及糖尿病伴G6PD缺乏组在3个检测系统中的Hb A1c、△e AG-FPG均偏低,且分别与健康组及糖尿病组差异有统计学意义(P均0.05)。结论 G6PD缺乏均使Primus Ultra2、VariantⅡTurbo和Modular P检测系统Hb A1c结果假性偏低,临床医生用Hb A1c评估G6PD缺乏人群血糖控制水平时,应注意G6PD缺乏所造成的影响。     

1128例幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查结果分析

目的了解盐田区幼儿园儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率。方法采用G6PD/6PGD定量比值法测定G6PD活性,筛查盐田区幼儿园1 128例儿童的G6PD缺乏症发生情况。结果 1 128例儿童中,共筛查出G6PD缺乏症患儿56例,发生率为4.96%。其中男性发生率(6.47%)明显高于女性的发生率(3.50%),差异有统计学意义(P0.05);男性患儿中,重度缺乏的发生率(5.21%)高于中度缺乏的发生率(1.26%),女性患儿中,中度缺乏的发生率(2.28%)高于重度缺乏的发生率(1.22%),差异均具有统计学意义(P0.05)。结论盐田区属G6PD缺乏症的高发地区,应加强人群的筛查,早期发现和诊断G6PD缺乏症对防治该病引起的溶血具有重要意义。     

3140例新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果分析

目的 总结和分析本院新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测结果,为新生儿G6PD缺乏症筛查提供依据和参考.探讨脐带血G6PD检测在新生儿黄疸鉴别诊断及早期防治中的临床意义.方法 新生儿出生后立即取脐带血置于乙二胺四乙酸抗凝真空管,采用全自动生化分析仪进行定量检测,低于参考值为缺乏.结果 G6PD缺乏率为10.10%,其中男婴为12.00%,女婴为7.77%,男性缺乏率高于女性缺乏率.结论 采用新生儿脐带血检测G6PD活性,取材方便、简单,能有效、早期筛查出G6PD缺乏患儿,脐带血G6PD活性检测在新生儿黄疸鉴别诊断及早期治疗中有重要临床价值.     

佛山地区三种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的研究

目的：探讨佛山地区小儿G—6—PD缺乏症患儿基因突变类型。方法：使用突变特异性扩增系统(amplitication refractorey mutation system ,ARMS)方法测定经C—6—PD／6磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法二次检验证实的患儿42例静脉血，并对其中3例阳性标本进行分子克隆核测序。结果：42例标本中，G1388A突变17例，占40．5％；G1376T突变12例，占29％；A95G突变3例，占7.1％,未定型10例，经核苷酸序列分析证实检测正确。结论：ARMS法是一种用于检测G-6-PD基因突变较理想的方法。G-6—PD基因突变型G1388A、G1376T及A95G是佛山地区G-6—四缺乏症的常见基因突变型。