三种红细胞指标在地中海贫血出生干预筛查中的价值

目的:探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞计数与平均红细胞体积比值(RBC/MCV)在地中海贫血出生干预筛查中的应用价值,探求更准确的地中海贫血出生干预的初筛指标.方法:选择经分子生物学技术确诊的426例地中海贫血携带者,56例非地中海贫血携带者以及464例健康对照者进行MCV、MCH和RBC/MCV检测,并对实验结果进行单个指标、两者联合和三者联合共7种筛查方法的分析.结果:取MCV<82fL、MCH<26pg、RBC/MCV>5.9为截断值,MCV、MCH和RBC/MCV单项检测的敏感度和特异度分别为95.77%、91.78%、97.42%和80.38%、83.27%、82.88%;MCV与MCH、RBC/MCV两者联合检测的敏感度和特异度分别为95.77%、98.59%、98.12%和80.38%、80.19%、81.15%;MCV、MCH和RBC/MCV三项联合检测的敏感度和特异度分别为100%和80%.结论:单项检测中以RBC/MCv的阳性率最高,RBC/MCV在地中海贫血的筛查评价中优于MCv和MCH:MCV+MCH+RBC/MCV联合检测是地中海贫血出生干预筛查中更为准确的指标.     

地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在婚前检查中的应用

目的 探讨地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症联合检测在婚前检查中的应用价值。方法 选取2009年1月至2012年1月行婚前检查的夫妇4258对,采用地中海贫血一管筛查法检测地中海贫血,采用改良G6PD 定量比值法检测G6PD 缺乏症。结果 4258对夫妇中,2012年地中海贫血检出率明显高于2009、2010年（P＜0.05）,2012年G6PD缺乏症检出率与2009、2010和2011年比较差异无统计学意义（P＞0.05）。8516例受检者中,男性地中海贫血患者433例,G6PD缺乏症患者314例,检出率分别为5.1%、3.7%;女性地中海贫血患者423例, G6PD缺乏症患者298例,检出率分别为5.0%、3.5%。结论 地中海贫血和G6PD缺乏症在婚前检查中有较高的发病率。在婚前进行地中海贫血和G6PD缺乏症的筛查,是避免重型地中海贫血患儿的出生和新生儿溶血的有效途径。     

血液学指标在中国福建地区α-地中海贫血筛查中的价值

目的:分析福建省不同地区α-地中海贫血的基因类型与构成比,比较相应的血液学表型特征,探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血红蛋白量(Hb)、红细胞分布宽度/红细胞计数(RDW/RBC)对该地区α地中海贫血初筛的价值。方法:通过Gap-PCR法检测α地中海贫血缺失型突变,反向点杂交法检测非缺失型突变位点,对α地中海贫血基因型进行分型确定,并分析确诊的α地中海贫血患者血液学数据,通过分析ROC曲线确定本地区α地中海贫血的最佳截断值,分析血液学指标在α地中海贫血中的筛查价值。结果:纳入的772例α地中海贫血患者中,共发现16种基因突变类型,以--SEA/αα缺失型突变最为常见(67.49%,521/272)。与对照组相比,同性别不同分型的患者MCV、MCH、Hb的均值差异均有统计学意义,而RDW/RBC值在男性患者中标准型和HbH病2组与对照组相比差异有统计学意义,女性α地中海贫血患者中仅有HbH病组与对照组差异有统计学意义。MCV81.25 fl、MCH27.30 pg、Hb_(男性)128.5 g/L, Hb_(女性)123.5 g/L为本实验室α地中海贫血的最佳截断值,具有较高的特异性与敏感性。结论:由于地域异质性以及各个医院设备环境的不同,不同实验室应建立适宜本地区的α地中海贫血初筛截断值。今后本实验室可选择MCV81.25 fl、MCH27.30 pg、Hb男性128.5 g/L、Hb女性123.5 g/L作为临床筛查α地中海贫血初筛值。     

海南省定安地区婚育人群地中海贫血群筛结果分析

目的:了解海南省定安地区育龄夫妇地中海贫血基因携带率和基因类型分布。方法:收集本地区1 742对育龄夫妇,检测其外周血的平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞容积(MCV),夫妇一方MCV82 fl和/或MCH 27 pg,对双方进行血红蛋白电泳检查。HbA2≤2.5%或HbA2 3.5%为初筛阳性,对初筛阳性夫妇进行地中海贫血基因检测。结果:1 742对育龄夫妇中,检出地中海贫血基因携带者478例,检出率为13.72%,夫妇携带同型地中海贫血基因的42对,占比3.67%,α-地中海贫血基因病例检出率为9.56%,β-地中海贫血基因检出率为3.10%,α-合并β-地中海贫血基因检出率为1.06%。结论:海南省定安地区人群中地中海贫血基因携带率非常高,以α-地中海贫血为主,基因型分布有地方特色,政府应加大地中海贫血群体筛查以尽量降低中、重型地中海贫血儿出生率。     

血细胞分析对妊娠合并地中海贫血筛查的价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、红细胞计数(RBC)等检测对筛查妊娠合并地中海贫血的价值。方法回顾性分析454例在我院产前检查的孕妇,均行17项外周血细胞检测,包括MCV、RBC、血红蛋白浓度(HGB)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等;同时检查红细胞脆性;必要时检查血红蛋白电泳等指标。根据检测结果分为对照组358例,非地中海贫血组81例以及地中海贫血组15例,比较3组孕妇的红细胞参数。结果地中海贫血组的MCV、HGB、MCH显著低于对照组(P0.05),RBC显著高于对照组(P0.05)。地中海贫血组的MCV、MCH显著低于非地中海贫血组(P0.05),HGB、RBC显著高于非地中海贫血组(P0.05)。结论 地中海贫血者有MCV、MCH降低而RBC升高的特征性改变,这有助于筛查妊娠合并轻型地中海贫血,方法简便、实用、经济。     

深圳宝安地区孕妇地中海贫血和G-6PD缺乏现状调查研究分析

目的调查研究深圳宝安地区孕妇地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏发生率现状,探讨产前筛查地中海贫血和G-6PD的临床价值。方法应用地中海贫血一管筛查法和G-6PD比值法检测孕14～20周孕妇5 976例,筛查其地中海贫血及G-6PD缺乏症发生率。同时,对筛查地中海贫血阳性者进行血红蛋白电泳分型。结果在5 976例受检者孕妇中,地中海贫血者为372例,G-6PD缺乏者为286例,检出率分别为6.2%(372/5976)和4.8%(286/5976)。检出α地中海贫血163例,占43.8%(163/372),β-地中海贫血189例,占50.8%(189/372),其它类型异常血红蛋白5.4%(20/372)。结论在地中海贫血高发区进行产前地中海贫血和G-6PD缺乏的筛查,是避免重型地中海贫血患儿的出生及新生儿溶血黄疸的有效措施。     

G6PD酶活性测定在地中海贫血初筛中的应用研究

目的探讨G6PD酶活性测定在地中海贫血初筛中的应用价值。方法分别采用全自动生化分析仪以及全自动血细胞分析仪检测进行初筛人群的G6PD酶活性和红细胞MCV,同时分别采用聚合酶链反应以及反向点杂交检测初筛人群的仪地贫基因缺陷以及β地贫基因缺陷。结果正常人群、α地贫组以及β地贫各组间G6PD酶活性差异有统计学意义。结论G6PD酶活性测定可以应用于地中海贫血的初筛。     

两种方法联合检测在婚前、产前筛查地中海贫血中的应用

目的探讨采用平均红细胞体积(MCV)和红细胞脆性试验(一管法)联合检测在婚前、产前筛查地中海贫血中的临床应用价值。方法对婚前和产前检查的1738名受检者,进行血常规检测和红细胞脆性试验,比较其MCV与红细胞脆性试验结果。结果 MCV法的轻型地中海贫血检出率为11.2%(149/1328),红细胞脆性试验检出率为10.3%(137/1328)。采用两法串联,轻型地中海贫血检出率为9.8%(130/1328)。两法串联的灵敏度、特异度、阳性似然比、符合率,均高于单独MCV法、红细胞脆性试验。结论 MCV和红细胞脆性试验(一管法)联合检测是筛查地中海贫血的快速、经济,且有一定特异性、敏感性的方法,具有推广意义。     

地中海贫血筛查试验在小红细胞低色素性贫血病因鉴别诊断中的应用

目的探讨红细胞体积散布宽度变异系数（RDW-CV）、红细胞脆性（EFT）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）活性和血红蛋白（Hb）电泳在小红细胞性贫血病因鉴别诊断中的作用。方法所有2362例参检人群进行以上地中海初筛试验检测;对参检人群中筛选出的287例小红细胞性贫血的参检者进行血清铁蛋白及地中海贫血基因检测,作为确诊地中海贫血和缺铁性贫血（IDA）的分组依据。对结果做统计学分析。结果 IDA组的RDW-CV显著高于其他组;EFT、G6PD、Hb电泳检测对地中海贫血诊断的灵敏度分别为92.2%、80.4%、92.2%,特异度分别为86.0%、47.4%、45.6%。在排除了地中海贫血的小红细胞性贫血中,EFT、G6PD、Hb电泳检测对IDA的诊断灵敏度分别为13.0%、65.2%、71.7%,特异度分别为72.7%、90.9%、100%。结论以血液学指标MCV、MCH、RDW-CV为基础,结合Hb电泳、EFT、G6PD结果可对小红细胞性贫血进行地中海贫血及IDA及慢性病贫血的鉴别诊断。     

MCV、MCH、RBC脆性和HbA_2在广东地区α-地中海贫血筛查中的价值

目的:探讨平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、红细胞渗透脆性试验(ROFT)和血红蛋白A_2(HbA_2)在广东地区筛查α-地中海贫血中的价值。方法:收集2017年1月到2017年12月于本院就诊患者外周血365例。以地中海贫血基因检测为金标准,同时进行血细胞常规分析,血红蛋白电泳测定和红细胞渗透脆性试验测定。通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定MCV、MCH、ROFT和HbA_2在α-地中海贫血中的最佳截断值。结果:α-地中海贫血基因类型以--SEA/αα最常见(54.59%)。与正常对照组相比,不同分型α-地中海贫血MCV、MCH、ROFT和HbA_2的差异均有统计学意义(P 0.05)。MCV、MCH、ROFT和HbA_2诊断α-地中海贫血的最佳截断值分别为81.45 fl、27.35 pg、79.95%和2.55%。结论:不同实验室应该建立适合本地区的α-地中海贫血初筛截断值。MCV、MCH、ROFT和HbA_2对于诊断α-地中海贫血具有较高的准确性和灵敏度,广东地区建议使用MCV 81.45 fl、MCH 27.35 pg、ROFT 79.95%和HbA_2 2.55%作为筛查α-地中海贫血的标准。     

Hb、MCV、MCH在腾冲汉族地贫筛查中的临床应用价值

目的探讨血液学参数血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)在腾冲市汉族人群缺失型α-地中海贫血和常见突变型β-地中海贫血筛查中的临床应用价值,研究临床初筛方案。方法随机选择2017年12月在腾冲市人民医院检验科进行常规体检的500例汉族受试者进行血常规检测,通过基因诊断确诊为常见的缺失型α-地中海贫血和突变型β-地中海贫血,比较Hb、MCV、MCH单项及联合检测对地中海贫血筛查的灵敏度和特异度,探讨其临床应用价值,制定适合当地人群的临床筛查截断值。结果腾冲市汉族中最常见的α-和β-地中海贫血分别为-α3.7/αα和异常血红蛋白E(HbE),血液学参数MCH、MCV分别为筛查-α3.7/αα及HbE筛查最具价值的指标。结论血液学参数Hb、MCV、MCH对腾冲市汉族人群上述2种常见地中海贫血的筛查有临床应用价值。     

广东省4个地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的了解广东省粤东、粤中、粤西、粤北4个地区人群中红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况。方法选取广东省2014年1月至2015年12月送检到该中心所有筛查G6PD缺乏症标本,采用改良G6PD测定试剂盒(定量比值法)检测G6PD活性。结果在受检的39 644例标本中,共检测出G6PD缺乏2 672例,检出率为6.74%;粤东地区7 359例标本,占标本总数18.56%,检测出G6PD缺乏419例,检出率为5.69%(419/7 359);粤中地区27 684例标本,占标本总数69.83%,检测出G6PD缺乏1 734例,检出率为6.26%(1 734/27 684);粤西地区3 774例标本,占标本总数9.52%,检测出G6PD缺乏386例,检出率为10.23%(386/3 774);粤北地区827例,占标本总数2.09%,检测出G6PD缺乏133例,检出率为16.08%(133/827)。结论广东省是G6PD缺乏症的高发地区,应注意在育龄人群和新生儿中进行该疾病的筛查,以降低G6PD缺乏症的发病率及预防其引起的并发症。     

β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症242例血液学分析

目的 分析广东地区β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症的检出率及其血液学特点。方法 对2006年11月至2009年5月经金域医学检验中心基因诊断室通过地中海贫血基因确诊的242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血[GAP-PCR法检测α-Thal基因;反向点杂交（RDB）法检测β-Thal基因]通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）两个酶的活性直接比值（定量比值法）来正确判断G6PD是否缺乏,并进行血液学分析。结果 242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血当中检测出21例G6PD缺陷症,占8.7%（21/242）,β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时又合并G6PD缺陷症患者与单纯β-地中海贫血复合α-地中海贫血的各项红细胞参数比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 广东是地中海贫血和G6PD缺陷症的高发区,β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时又合并G6PD缺陷症与单纯β-地中海贫血复合α-地中海贫血的血液学表现相似。育龄妇女做地中海贫血检查同时应进行G6PD/6PGD比值法测定,可使部分地中海贫血合并G6PD缺陷女性杂合子避免漏诊。     

中国福建地区1474例地中海贫血基因检测结果分析

目的:了解福建地区人群α、β地中海贫血基因的携带率及基因突变的类型,分析不同类型地中海贫血在血红蛋白A2(HbA2)、平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)中的差异性,为其筛查分类、基因诊断、遗传咨询提供参考,以提高人群的优生质量。方法:送检福建各区、县样本,总计1 474例,采用单管多重聚合酶链反应(PCR)结合反向点杂交法(RDB)进行地中海贫血基因检测。各组标本送检前已完成外周血的血红蛋白指数、MCV和MCH测定,即进行了地中海贫血的初筛。结果:在检测1 474例样本中,共检出704例地中海贫血(47.76%),其中α地中海贫血416例(28.22%),β地中海贫血267例(18.11%),α复合β地中海贫血21例(1.43%)。而α地中海贫血细分为3类,分别为静止型(5.09%),轻型(22.18%),中间型(0.95%),在对其HbA2、MCV和MCH的检测结果进行统计分析时发现呈明显的下降趋势,差异显著(P0.05)。结论:福建地区α、β地中海贫血基因突变类型存在明显的遗传异质性,α地中海贫血以基因型--SEA/αα为主,β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654为主,且在α地中海贫血的分类中,中间型的贫血指标显示最为明显,显著区别于其他类型。     

探讨不同方法对儿童地中海贫血筛查的应用价值

目的探讨初筛检查法和完整筛查法在地中海贫血筛查中的价值。方法选择480例云南新平地区16岁以下儿童,用完整筛查法和初筛检查法检测地中海贫血的发生率,并进行统计学分析。结果血液分析结果显示,红细胞平均容积（meancorpuscularvolume,MCV）、MCV与红细胞平均血红蛋白含量（meancorpuscularhemoglobin,MCH）平行联合检测阳性结果一致,均为258例（53．8％）。α-地中海贫血及β-地中海贫血MCV及MCV。MCH联合检测的概率相同且均为最高（6814％,85-2％）。α-地中海贫血在各年龄段的检出率差异有统计学意义（P〈0．01）,β-地中海贫血在各年龄段的检出率差异无统计学意义（P〉0．05）。α-地中海贫血、β-地中海贫血、地中海贫血的完整筛查法与初筛检查法检出率比较,差异均无统计学意义（P均〉0．05）;初筛检查法α-地中海贫血漏检率高于β-地中海贫血,且差异有统计学意义（P〈0．05）。男童、女童的地中海贫血检出率在完整筛查法与初筛检查法中差异无统计学意义（P〉0．05）。初筛检查法中男女童地中海贫血漏检率差异无统计学意义（P〉0．05）。父母双方傣族与父母一方傣族的α一地中海贫血、β一地中海贫血、地中海贫血患儿检出率差异均无统计学意义（P均〉0．05）。父母双方傣族与父母一方傣族的初筛检查法漏检率差异无统计学意义（办0．05）。结论地中海贫血在云南省新平县儿童中发病率较高。初筛检查法虽然有漏检,但可节省将近一半的人力物力,在大人群的调查中有较高的应用价值。     

广州花都地区育龄夫妇及新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的了解广州花都地区育龄夫妇及新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况。方法对2013年4月1日至2015年4月30日在该院做孕前检查的夫妇及在该院新生儿科出生的新生儿的G6PD检测结果进行回顾性统计分析。将成人G6PD1 300U/L分为轻度缺乏组,G6PD500U/L分为重度缺乏组;将新生儿G6PD2 500U/L分为轻度缺乏组,G6PD1 000U/L分为重度缺乏组。结果在该院育龄夫妇G6PD筛查中,G6PD缺乏的总检出率为6.07%,其中男性缺乏的检出率为5.92%(57/963),重度检出率为4.67%(45/963);女性缺乏检出率为6.16%(102/1 657),重度检出率1.21%(20/1 657);该院新生儿G6PD筛查中,G6PD缺乏的总检出率为13.01%(131/1 005),其中男性缺乏的检出率为12.63%(71/562),重度检出率为9.79%(55/562);女性缺乏的检出率为13.54%(60/443),重度检出率为1.35%(6/443)。结论广州花都地区为G6PD缺乏病的高发地区,女性的G6PD缺乏的检出率高于男性,但男性重度缺乏的检出率高于女性。     

血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测在诊断珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值

目的探究血红蛋白(Hb)电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测在诊断珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的临床价值。方法选取2016年5月至2018年4月该院收治的缺铁性贫血患者200例作为缺铁性贫血组,选取同期该院建档并确诊的地中海贫血育龄期夫妇200例作为地中海贫血组;对两组患者进行Hb电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测;观察两组患者红细胞体积(MCV)、Hb、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)及红细胞体积分布宽度(RDW)的差异;比较两组患者红细胞脆性的差异;统计地中海贫血组中Hb电泳。统计3种检测方法单独及联合检测对地中海贫血的诊断效能。结果与缺铁性贫血组患者相比,地中海贫血组患者的MCV及MCH显著降低(P0.05),但Hb、MCHC及RDW两组间相比差异无统计学意义(P0.05);与缺铁性贫血组相比,地中海贫血组患者红细胞脆性显著降低(t=54.370,P=0.000);β-地中海贫血患者HbA2的水平显著高于α-地中海贫血患者(t=16.110,P=0.000);MCV、MCH、红细胞脆性及Hb电泳4项联合检测对地中海贫血诊断的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测率及阴性预测率分别达到97.81%、72.48%、97.00%、96.96%及97.06%,与各项指标单独检测相比,差异有统计学意义(P0.05),具有一定的临床诊断价值。结论地中海贫血患者的MCV、MCH水平显著降低,红细胞脆性显著降低,MCV、MCH、红细胞脆性及Hb电泳4项联合检测对地中海贫血诊断的临床效能较高,具有一定的临床诊断价值。     

东莞地区340例β地中海贫血的基因诊断回顾分析

目的调查东莞地区β地中海贫血的基因突变类型、分布特征,并回顾340例已确诊β地中海贫血携带者的平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH),及血红蛋白电泳结果,探讨这3项指标在地中海贫血(地贫)筛查的价值。方法选择2016年1月至2017年10月至康华医院就诊的人群,检测了五分类及血红蛋白电泳,初筛阳性,再进行地中海贫血基因检测,确诊为β地中海贫血携带者340例,对其MCV、MCH,及HbA2的结果进行统计分析。结果共检出11种β突变类型,东莞地区的β地贫以CD41-42M/N最为常见占36.76%,其次是IVS-2-654M/N占26.47%,CD17M/N与-28M/N分别各占13.82%,这4种突变占β突变的90.85%;本研究在分子生物学技术确诊的基础上,评价MCV、MCH、Hb电泳对于β地贫筛查的灵敏度为99.02%、99.02%、99.35%。结论东莞地区是国内地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,研究东莞地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比,为东莞地区的遗传咨询和婚育指导提供了有价值的基础资料。MCV+MCH+HbA2三项指标联合筛查,对于β地贫是非常值得推荐的一个筛查策略。     

某地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查结果分析

目的了解广西地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为患该病新生儿的防治提供参考依据。方法采用荧光法对本筛查中心的30 556例新生儿进行G6PD筛查检测,对可疑患儿召回并用G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果所有被检测的新生儿中G6PD缺乏症的初筛阳性率是7.36%,其中男性为10.89%,女性为2.86%;对民族进行分组,汉族G6PD缺乏症的初筛阳性率是5.29%,壮族为9.54%,其他少数民族为5.42%。对可疑患儿召回确诊发现荧光法与G6PD/6PGD比值法的符合率为97%,重度G6PD缺陷者符合率达100%。结论荧光法准确性高、简便、快捷、费用低廉,广西壮族自治区作为G6PD缺乏症的高发区,应常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查工作,使G6PD缺乏症患者能够及时采取预防性措施。     

地中海贫血患者血液MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验的探讨

目的　探讨 MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血中的诊断意义。方法　健康对照组 30例 ,地中海贫血杂合子携带者 1 2 0例 ,应用 Sysmex SE90 0 0全自动血细胞分析仪检测红细胞 MCV、MCH、RDW,用一管法测定红细胞脆性。结果　病人组 MCV、MCH及红细胞脆性结果均降低 ,与正常对照组比较有显著差异 ( P<0 .0 1 )。80 %病例符合 MCV↓ /RDW正常。结论　MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用对地中海贫血有诊断意义 ,可作为其简单、方便、快速、较准确的筛查方法