394对复发性自然流产夫妇染色体核型分析

目的通过对广州地区复发性自然流产(RSA)夫妇进行染色体核型分析,探讨RSA与染色体异常的关系。方法对广州地区394对RSA夫妇外周血做淋巴细胞培养并进行染色体核型分析。结果 394对RSA夫妇中,染色体异常41例,异常率为5.2%,其中染色体数目异常1例(2.44%),平衡易位8例(19.51%),罗伯逊易位3例(7.32%),染色体倒位1例(2.44%),染色体多态变异28例(68.29%)。结论染色体异常是导致反复流产的一个重要原因,RSA不仅与染色体结构异常相关,而且可能与染色体多态性变异存在一定关系。     

联合应用3种技术对复发性流产组织进行细胞遗传学分析

目的评估荧光原位杂交(FISH)检测、染色体核型分析联合染色体拷贝数变异检测在复发性流产组织检测中的应用价值。方法采用FISH检测、染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测对220例复发性流产组织进行检测,计算染色体异常结果。结果 FISH检测成功率为100.0%(220/220),染色体异常率35.9%(79/220);仅28.2%(62/220)的流产组织能进行细胞培养,培养成功率为91.9%(57/62),染色体核型分析成功率为77.5%(48/62);染色体拷贝数变异检测成功率为90.6%(29/32),染色体异常率为48.3%(14/29)。结论 FISH检测仍然是复发性流产组织合适的检测手段,染色体核型分析并不适合流产组织的大规模检测,染色体拷贝数变异检测作为补充检测手段,能够提高流产组织染色体异常的检出率。     

夫妇染色体核型异常所致复发性流产的治疗分析

目的研究分析夫妇染色体核型异常与复发性流产的相关性。方法抽取2010年1月至2014年1月聊城市第二人民医院收治的684对复发性流产夫妇为研究对象,对其外周血进行染色体核型分析以及核苷酸多态性分析。结果复发性流产夫妇中染色体核型异常155例,总检出率为11.3%。染色体核型异常女性88例,其染色体核型异常以平衡易位(34.4%)、罗伯逊易位(22.7%)和核苷酸多态性(29.5%)为主,其次为倒位(11.4%)和X染色体失活(2.3%)。男性染色体异常中核苷酸多态性为最主要类型(37.3%),其次为平衡易位(29.9%)、罗伯逊易位(12.5%)以及倒位(11.9%),Y染色体异常所占比例最小(4.5%)。男女受检者均存在明显易栓症相关基因、细胞因子基因、KIR基因、HLA基因的多态性。结论染色核型异常以及单核苷酸多态性为引起复发性流产的主要原因。临床上诊断治疗应以夫妇双方的染色体核型及核苷酸多态性检查为主,并可辅助绒毛活检、羊水穿刺以及胚胎遗产学检查,从而实现优生优育。     

初次自然流产与复发性自然流产绒毛组织细胞遗传学分析

目的:探讨绒毛细胞染色体核型异常与初次自然流产及复发性流产的关系.方法:根据104例早期自然流产孕妇的临床资料分为复发性自然流产组(57例)和初次自然流产组(47例).清宫时取绒毛组织,按常规技术方法制备绒毛细胞染色体,G显带后进行核型分析.结果:复发性自然流产组染色体数目异常22例(39％),初次自然流产组染色体数目异常30例(67％).复发性自然流产组绒毛细胞染色体核型异常率以及常染色体三体发生率均低于初次自然流产组(P均＜0.05),两组X单体发生率比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论:早期胚胎染色体数目异常是导致早期流产的主要原因.除细胞遗传学异常外,复发性自然流产的防治需积极寻找其他致病因素.     

112例妊娠早期自然流产患者绒毛细胞培养及核型分析

目的 探讨绒毛细胞染色体异常与妊娠早期自然流产间的临床关系。方法 对112例妊娠早期自然流产患者绒毛细胞进行短期培养、染色体制备及核型分析。结果 成功检测绒毛标本105例,占93.75%(105/112)。其中,检出正常核型50例,占47.62%(50/105);异常核型55例,占52.38%(55/105)。异常核型中以数目异常为主,其中三体型最为常见(33例),三倍体6例,四倍体及复合三体各1例,嵌合体2例,性染色单体1例,结构异常6例,另有染色体正常变异5例;正常核型中男性20例,女性30例。结论 胚胎染色体异常是导致妊娠早期自然流产的重要因素之一,临床上开展流产绒毛染色体检查有利于判断本次流产原因,合理指导下次妊娠。     

4200例自然流产患者染色体回顾性分析

目的探讨自然流产史患者的染色体特征。方法选择2013年1月至2014年8月该院就诊的4 200例自然流产史患者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带后染色体核型分析。结果检出异常染色体核型440例,异常率10.48%,其中相互易位72例(16.36%),罗伯逊易位9例(2.06%),倒位61例(13.86%),缺失13例(2.95%),数目异常100例(22.73%),多态性变异185例(42.05%)。结论染色体异常和自然流产具有相关性。     

328对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的 分析有不良孕产史夫妇的异常核型发生率、形成原因及其染色体分析的临床价值.方法 对328对有不良孕产史夫妇的外周血染色体进行G显带染色,分析核型.结果 检出异常染色体核型55例,检出率为8.38%(55/656).异常核型中,多态性变异41例,占异常总数的74.55%(41/55);其它异常共有14例,占25.45%(14/55).多态性变异包括D,G组短臂增长23例,次缢痕增长1例,大Y染色体13例,9号染色体臂间倒位2例,其它非多态性异常包括易位、倒位等共14例.结论 染色体多态性影响生育,应引起重视.对于不明原因的反复流产夫妇,染色体分析必须作为常规的检测方法.     

复发性流产夫妇相关病因分析

目的探讨复发性流产的夫妇相关病因。方法回顾性分析2017年12月至2018年11月来无锡市妇幼保健院生殖健康科就诊的272对复发性流产夫妇的临床资料作为研究对象,自然流产2次213对,自然流产 2次59对,检查女方妇科超声、阴道分泌物培养、内分泌、自身抗体、外周血免疫功能;男方检查精子活力、精子DNA碎片。结果①272对夫妇,女方内分泌异常145例,占比最高,为53.31%,其次为女方同种免疫紊乱93例和自身免疫功能紊乱74例,分别占34.19%、27.21%,占比最少的为生殖道感染59例(21.69%)、男方精液异常44例(16.18%)、女方生殖系统解剖异常26例(9.56%)、染色体异常22例(8.09%)。②自然流产 2次的女性自身免疫异常和染色体异常发生率大于自然流产2次的女性,然而,男方精液异常自然流产2次者明显低于自然流产2次者,差异均具有统计学意义(P=0.001,P=0.005,P=0.009)。结论复发性流产发生的主要原因为女性内分泌异常、自身免疫功能异常和细胞免疫紊乱;自然流产2次患者自然流产与自然流产2次者相比,与自身免疫功能异常和染色体核型异常相关性增加,而与男方精液异常相关性较小。     

自然流产夫妇262 例染色体核型分析

目的 探讨自然流产与染色体异常的关系.方法 采集262 例自然流产史夫妇外周血,进行淋巴细胞培养,常规法制备G 显带染色体标本, 分析镜下核型.结果 262 例有自然流产史夫妇,检出20 例异常核型,异常核型比例为7.6%(20/262),无一例夫妇同时存在异常核型.检出染色体核型多态性15 例,发生率为5.7%(15/262).20 例异常核型中,男性染色体异常占检出异常核型总数的70%(14/20),高于女性的30%(6/20);常染色体异常比例与性染色体异常比例均为50%(10/20).常染色体异常:平衡易位5 例,倒位5 例; 性染色体异常:小Y 3 例,次缢痕增长4 例,倒位1 例,Turner 综合征1 例,Turner 综合征嵌合体1 例.常染色体多态性9 例,性染色体多态性6 例.结论 自然流产夫妇中,男性染色体异常发生率高于女性.核型异常主要类型为,常染色体及Y 染色体异常.此外,染色体多态性发生率较高.对于存在自然流产史的夫妇,进行染色体检查,有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据.     

早期自然流产胚胎染色体核型分析

目的总结早期自然流产胚胎的异常核型发生率,并对染色体异常核型的相关因素进行分析。方法对2017年6月-2018年6月在我院确诊为早期自然流产的300例患者进行回顾性分析,对流产后绒毛组织进行G显带核型分析,总结异常核型发生率,同时对孕妇年龄、自然流产次数与异常核型发生率的相关性进行分析。结果300例早期自然流产患者中,胚胎异常核型发生率为52.0%(156/300),其中数目异常148例,占94.87%,结构异常8例,占5.13%。年龄≥35岁孕妇的胚胎异常核型发生率高于年龄<35岁孕妇,且自然流产次数越多,胚胎异常核型发生率越低。结论早期自然流产的主要原因是胚胎染色体数目异常,年龄和自然流产次数是引发胚胎染色体异常的主要危险因素,而通过染色体核型分析,可及早明确自然流产的病因,并为再次妊娠风险的评估提供科学依据,同时也为优生优育提供科学指导。     

细胞遗传学分析染色体畸变与习惯性流产的相关性

目的 通过细胞遗传学分析染色体畸变与习惯性流产的相关性。方法 按人体外周血淋巴细胞制备染色体法，采用胰酶-Giemsa氏法显带，每人镜下分析30个分裂细胞中的染色体数。结果2 58对自然流产夫妇中共检出染色体核型畀常者32例，占受检人数的6．2％。检出的32例异常核型中，平衡易位占首位，为56．25％。结论 染色体畸变是习惯性流产的重要原因之一，且女方高于男方，反复流产夫妇的染色体畸变以平衡易位为最多，而且在32例异常染色体中涉及最多的为13、14、22、15及9号染色体，可见D、G组染色体容易受累。     

Diagnosis of numerical chromosomal aberrations in the cells of spontaneous abortions by multicolor fluorescence in situ hybridization (MFISH)

According to different estimates, as high as 15-20% of all the pregnancies result in spontaneous abortions (SA) at different gestational periods. Identification of abnormalities leading to SA is of great importance for practical medicine, mainly for medical genetic counseling of married couples with impaired reproductive function. The diagnosis of chromosomal aberrations on the basis of SA materials is known to have a number of methodological difficulties. The present paper deals with the identification of numerical anomalies in the SA material by multicolor fluorescence in situ hybridization (MFISH). This technique using an original collection of DNA probes for chromosomes 1, 9, 13/21, 14/22, 15, 16, 18, X, and Y was applied to the study of chromosomal aberrations in 224 spontaneous abortion specimens. Numerical chromosomal aberrations were found in 122 (54.5%) cases. The cells of all the studied specimens exhibited aneuploidy of chromosome X in 17% cases; chromosome 16 in 12%, chromosomes 13/21 in 5.8%, chromosomes 14/22 in 4.9%, chromosomes 9 and 18 in 1.3% (each), chromosome 15 in 0.9%, chromosome 1 in 0.45%. Polyploidy was detected in 13.3% of cases; concomitant abnormalities were found in 7 cases. Analysis of the findings has led to the conclusion that MFISH can be successfully used in the diagnosis of numerical chromosomal aberrations of CA cells.     

抗核抗体与复发性流产的研究进展

复发性流产(RSA)发病因素多且复杂,主要包括年龄、染色体异常、生殖器官畸形、感染、精子质量、生活方式问题、免疫因素、母体激素和代谢异常性疾病等。目前已有报道认为,RSA与自身抗体阳性之间存在关联,而对抗核抗体(ANA)与RSA的相关性则存在争议,本文主要探讨ANA与RSA的相关性,以供临床借鉴。     

196对不良妊娠史夫妇染色体核型临床分析

目的对196对不良妊娠史夫妇染色体核型进行临床分析,探讨染色体畸变与其表型效应的关系。方法外周血淋巴细胞培养、染色体常规G显带分析。结果196对不良妊娠史夫妇中检出异常染色体核型28例,占受检夫妇的14.28%;其中常染色体结构异常占75.0%;性染色体数目异常占7.15%;性染色体结构异常占17.85%。结论染色体畸变是导致不孕不育、反复自发流产、生育死胎、畸胎的重要因素,对有不良妊娠史的患者应检查夫妻双方的染色体以排除染色体畸变的可能。     

染色体核型分析与荧光原位杂交用于胚胎停育患者病因学诊断

目的 探讨染色体核型分析技术及荧光原位杂交（FISH）技术两种检测方法在胚胎停育患者胎儿病因学诊断中的应用。 方法 对78例胚胎停育患者清宫后的妊娠组织行细胞培养后做染色体核型分析;若培养失败,采用FISH进行分析。 结果 78例胚胎停育患者的妊娠组织,染色体培养且成功用于核型分析者38例,其中检出正常核型23例、异常核型15例、常染色体三体8例、三倍体1例、性染色体异常3例、结构异常3例。40例染色体培养失败,采取FISH检测,检出正常染色体15例,异常染色体25例,其中常染色体三体占19例、三倍体2例、45XO 4例。 结论 胚胎停育的主要原因是胚胎染色体异常导致。通过染色体核型分析及FISH检测对胚胎停育的妊娠组织进行分析,两种方法对异常核型和常染色体数目异常的检出有明显差异,对胚胎坏死时间长的妊娠组织,FISH成功率更高。临床上应结合两种检测方法用于胚胎停育的原因分析,为下次妊娠提出指导意见。       

56例反复自然流产患者外周血中CD94含量及相关性分析

目的 探究外周血中CD94在反复自然流产(RSA)患者体内的含量变化及关系.方法 本院2008年1月至2011年4月56例RSA未孕35例患者设为观察A组,自然流产次数超过3次,排除感染、染色体异常等因素;30例RSA已孕但被确诊为难免流产患者设为观察B组;同期30例正常妊娠早孕人工流产患者设为对照组,既往无流产史,超声检查证实宫内孕单活胎.对三组患者进行CD94指标的检测,对比三组患者外周血中的CD94的表达水平.结果 本研究发现CD94在三组患者外周血中均有表达,含量观察组表达率明显低于对照组(P均<0.05).结论 CD94含量在外周血中的低表达可能与反复自然流产的发病和病理生理过程有关.     

介入性核型检测联合超声在无创胎儿非整倍体异常病例中的应用

目的探讨介入性核型检测联合超声在胎儿无创非整倍体筛查异常病例中的应用。 方法收集2015年10月至2017年12月在徐州市中心医院产前诊断中心进行无创产前基因检测（NIPT）的单胎孕妇2640例为研究对象,年龄18~43岁,孕周13~25周,对检测42例异常染色体孕妇进行产前诊断并对妊娠结局进行跟踪统计分析。介入性核型检查与NIPT对胎儿染色体异常结果检测效能的比较采用McNemar χ²检验和Kappa一致性检验。 结果NIPT异常者42例：其中31例常染色体异常、10例性染色体异常及同时有常染色体及性染色体异常1例,常染色体异常包括：17例21-三体高风险,9例提示18-三体高风险,染色体7-三体、15-三体及13-三体各1例,7号染色体重复51Mb 1例,16号染色体异常1例;10例性染色体异常中45,XO 6例;47,XYY 2例,47,XXX 1例,性染色体XX与XXX嵌合1例。42例中1例放弃产前诊断直接引产,36例羊水穿刺,5例脐静脉穿刺,确诊21-三体14例、18-三体7例和47,XYY 1例,余320~400染色体条带水平未发现异常,其中有12例21-三体和7例18-三体胎儿有超声结构改变,余无超声结构改变,共22例引产,1例流产,19例新生儿结局良好。NIPT对胎儿染色体异常阳性率明显高于介入性核型检查（P<0.05）。 结论NIPT对21-三体和18-三体检出率较高,但对于常染色体和性染色体仍存在一定的假阳性,NIPT发现异常的孕妇需进行胎儿结构超声及介入性核型检查,避免对无辜胎儿的伤害。     

湖北地区1725例不育男性的外周血染色体核型分析

目的 研究湖北地区不育男性的细胞染色体异常及染色体多态性的发生情况.方法 回顾性分析2006年8月至2011年8月武汉大学人民医院生殖医学中心细胞遗传学实验室1725例不育男性患者的外周血染色体核型分析结果,其中包括严重少精症或无精症患者997例(A组),具有复发性自然流产和反复体外受精/单精子卵泡浆内显微注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)后结局不良728例(B组).结果 A组男性的染色体异常发生率为3.81%,无精症男性的染色体异常发生率(4.37%)高于严重少弱精症男性(3.69%).相互平衡易位和克氏征是最常见的结构和数目异常.其中,88例男性患者被发现为具有染色体多态性,发生率为8.83%.最常见的多态性发生于Y染色体.B组男性中共发现11例染色体异常,发生率为1.51%,11例患者均为结构异常.B组男性中发现53例染色体多态性,发生率为7.28%.最常见的多态性仍发生于Y染色体,发生率为6.59%(48/728).结论 不育症男性的染色体异常和多态性发生率明显较高.Y染色体多态性对于男性生育力有不良影响.应该鼓励不育男性进行全面的遗传学检查.     

466例不良孕产史夫妇的细胞遗传学与临床特征分析

目的　探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法　选取466 例不良孕产史夫妇,采集其外周血进行淋巴细 胞培养及G 显带方法分析其染色体核型。80 例健康婚检夫妇为对照组。结果　466 例不良孕产史夫妇中发生染色体畸 变者14 例,检出率3.0%,其中结构异常10 例,数目异常4 例,染色体多态性携带者的检出率13.52% （63/466）。 健康婚检夫妇的畸变染色体检出率为1.25%（1/80）,比不良孕产夫妇的畸变染色体检出率低,但差异无统计学意义 （χ2=0.874,P >0.05）。染色体多态性携带者检出率为5%（4/80）,显著低于不良孕产史夫妇, 差异有统计学意义（χ2=5.082, P <0.05）。结论　染色体畸变和染色体多态性是不良孕产的重要因素。     

MTHFR基因多态性与原因不明复发性流产的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与原因不明复发性流产发生的相关性。方法采用病例对照研究的方法,对140例原因不明复发性流产者(流产组)和143例健康妇女(对照组)采集口腔黏膜上皮细胞,并提取基因组DNA,利用荧光定量PCR技术对C677T、A1298C位点进行检查,用统计学方法分析单核苷酸多态性与疾病的关系。结果流产组和对照组的MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异有统计学意义(P0.05);MTHFR A1298C位点基因型、等位基因的分布情况差异无统计学意义(P0.05);677TT基因型携带者发生流产的风险是677CC基因型携带者的2.732倍,差异有统计学意义(P0.05)。结论不明原因复发性流产的发生与MTHFR C677T位点单核苷酸多态性与具有相关性。