佛山地区不良妊娠结局与MTHFR基因C677T位点多态性相关性研究

目的 研究佛山地区不良妊娠结局患者与正常妊娠女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点分布情况,探讨佛山地区不良妊娠结局与MTHFR基因C677T位点多态性的关系。方法 选取2019年6月至2021年5月该院不良妊娠结局患者(病例组)454例和同期正常妊娠女性(对照组)265例,应用荧光原位杂交法对两组的MTHFR C677T基因位点进行检测,分析检测结果在病例组与对照组中的差异及MTHFR C677T基因型发生不良妊娠结局的情况。结果 病例组中野生型(CC型)255例(56.18%)、突变杂合型(CT型)147例(32.37%)、突变纯合型(TT型)52例(11.45%),突变T基因频率27.64%;对照组中CC型166例(62.64%)、CT型89(33.58%)、TT型10例(3.77%),突变基因T基因频率20.60%。两组女性基因型频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。TT型女性发生不良妊娠结局的风险为CC型女性的3.385倍(P<0.05)。结论 佛山地区不良妊娠结局患者与正常妊娠女性MTHFR C677T基因型频率及等位基因...     

叶酸代谢相关酶MTHFR、MTRR基因多态性与不良孕产史的关系

目的探讨育龄期女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性与不良孕产史的关系。方法选取201例有不良孕产史的女性纳入不良孕产史组,321例无不良孕产史女性纳入对照组,采集所有研究对象外周静脉血标本,提取DNA,采用测序技术对MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的多态性进行检测。结果不良孕产史组MTHFR基因C677T位点的TT突变纯合型、A1298C位点的CC突变纯合型基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(χ~2=13.00、5.09,P0.05);不良孕产史组MTHFR基因C677T位点、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的野生纯合型基因频率均低于对照组(χ~2=4.42、5.83、4.15,P0.05)。结论叶酸代谢相关酶MTHFR基因C677T位点、A1298C位点的突变纯合型可能会增加不良孕产发生的风险。     

叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的关系研究

目的分析探讨叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产间的关系。方法选择2018年1月～2018年8月本院接收的不良孕产妇56例为研究组,另选同一时期正常生育产妇56例为对照组,两组均采用PCR法进行基因多态性检测,对比两组的基因型分布特点,并分析与不良孕产之间的关联性。结果研究组的MTHFR基因A1298C位点CC突变纯合型、C677T位点TT突变纯合型与MTRR基因A66G位点GG突变纯合型的基因频率均较对照组更高(P0.05);而研究组的MTHFR基因A1298C位点AA野生纯合型、C677T位点CC野生纯合型及MTRR基因A66G位点AA野生纯合型基因频率则较对照组更低(P0.05)。结论不良孕产与叶酸代谢相关酶基因多态性之间关系密切。     

MTHFR基因C677T位点多态性及血脂水平与GDM的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点多态性及血脂水平与妊娠糖尿病（GDM）的关系。方法 选取GDM患者144例（GDM组）,以142例正常孕妇作为对照组。检测所有对象的MTHFR基因C677T位点多态性及血脂[总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）]水平,计算非高密度脂蛋白胆固醇（non-HDL-C）水平。结果 GDM组MTHFR基因型分布及等位基因频率与对照组比较,差异均有统计学意义（P<0.01）。与对照组比较,GDM组TG、TC、LDL-C和non-HDL-C水平显著升高（P<0.05）,HDL-C水平显著降低（P<0.01）。与CC基因型的GDM患者比较,TT基因型的GDM患者TC、non-HDL-C水平升高（P<0.05）,HDL-C水平降低（P<0.01）;CT基因型的GDM患者TG、TC、LDL-C和non-HDL-C水平升高（P<0.05）,HDL-C水平降低（P<0.01）。与CC基因型的正常孕妇比较,TT和CT基因型的正常孕妇TG、TC...     

MTHFR基因多态性与原因不明复发性流产的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与原因不明复发性流产发生的相关性。方法采用病例对照研究的方法,对140例原因不明复发性流产者(流产组)和143例健康妇女(对照组)采集口腔黏膜上皮细胞,并提取基因组DNA,利用荧光定量PCR技术对C677T、A1298C位点进行检查,用统计学方法分析单核苷酸多态性与疾病的关系。结果流产组和对照组的MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异有统计学意义(P0.05);MTHFR A1298C位点基因型、等位基因的分布情况差异无统计学意义(P0.05);677TT基因型携带者发生流产的风险是677CC基因型携带者的2.732倍,差异有统计学意义(P0.05)。结论不明原因复发性流产的发生与MTHFR C677T位点单核苷酸多态性与具有相关性。     

MTHFR基因C677T多态性与出血性脑卒中的关系

目的 了解亚甲基因氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C667T多态性与中国人群出血性脑卒中发病之间的关系。方法 利用PCR和分子杂交技术对我国北方地区202例出血性脑卒中患者及190例无任何脑血管病变的对照者进行C677T多态性检测和分析。结果 C677T多态性发布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,出血性脑卒中患者677T等位基因频率显著高于对照组（64.60%vs51.84%）。同CC纯合子相比,TT纯合子发生出血性脑卒中的危险性分别为2.648(95%CI:1.507～4.654),特异归因危险性百分比为62.24%;同CT杂合子相比,TT纯合子发生出血性脑卒中的危险性为1.638(95%可信区间：1.045～2.566),发病率升高38.94%。结论 MTHFR基因C677T多态性可能是中国人群中出血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

既往孕产史与妊娠不良结局的关系

目的探讨既往孕产史与妊娠不良结局的关系。方法以唐山市妇幼保健院住院孕妇1500例妊娠妇女为研究对象,按孕产次进行分组,追踪其妊娠结局。分析既往孕产史与妊娠不良结局的关系。结果既往有孕产史的妊娠妇女不良妊娠发病率高于首次妊娠的妇女,尤其是早产儿发生率明显高于对照组差异有统计学意义（P〈O．05）。结论既往孕产史可增加妊娠不良结局的发生率,是不良妊娠的危险因素,实行计划生育,指导避孕方法,减少妊娠次数,可降低妊娠不良结局的发生率。     

MTHFR C 677 T基因多态性与乳腺癌的相关性

目的:探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFRC677T)基因单核苷酸多态性与乳腺癌的关系.方法:以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了65个乳腺癌患者和性别、年龄配对的143个正常对照的MTHFRC677T基因型及其对乳腺癌的相关性.结果:在正常对照中,MTHFRC677TCC、CT、TT基因型频率分别为62.9%、35.08%和2.12%,MTHFRC677TC、T基因型频率分别为:0.8040,0.1960.而在乳腺癌患者中分别为58.46%、26.15%和15.39%,MTHFRC677TC、T基因型频率分别为:0.7154,0.2846.MTHFRC677T基因型在病例和对照中的分布差异无显著性.结论:MTHFRC677T单核苷酸多态可能与乳腺癌的遗传易感性无关.     

MTHFR基因C677T多态性与孕妇血栓前状态的关系

目的研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点突变,探讨其与孕妇异常高凝状态的关系。方法采用聚合酶链式反应-熔解曲线分析法,检测50例异常高凝状态孕产妇和44例健康对照孕产妇的MTHFR基因C677T位点突变情况。结果异常高凝组和对照组MTHFR基因C677T3种基因型在两组的总体分布差异有统计学意义(P=0.033),其中高凝组CC基因型表达频率明显降低(P=0.01),T等位基因表达频率明显增大(P=0.005)。结论孕产妇异常高凝状态与MTHFR基因C677T位点突变有关。     

青海地区育龄女性MTHFR基因C677位点的多态性研究

目的　分析青海地区育龄女性叶酸代谢关键酶5,10亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetra hydro folate reductase, MTHFR）基因C677多态性的分布特点,指导育龄女性合理补充叶酸。方法　实时荧光定量PCR检测技术分析叶酸代谢相关酶基因MTHFR位点C677的多态性。结果　青海地区孕前及孕早期女性TT纯合突变基因型频率（20.72%）与不孕症女性（18.68%）差异无统计学意义（χ2=2.52,P>0.05）。青海地区汉族女性MTHFR位点纯合突变基因型TT频率（20.70%）同青海地区藏族女性TT纯合基因型频率（11.65%）差异有统计学意义（χ2=25.06,P<0.05）,而与回族（19.91%）和土族（20.72%）差异无统计学意义（χ2=1.56,1.14,均P>0.05）。青海地区汉族女性TT纯合基因型频率（20.70%）与西藏汉族女性（20.43%）差异无统计学意义（χ2=0.86,P>0.05）,与低海拔地区[辽源（28.76%）、淄博（43.61%）、郑州（36.78%）、南宁（7.71%）、佛山（27.70%）和琼海（6.14%）]差异均有统计学意义（χ2=20.58~493,均P<0.05）。结论　青海地区育龄女性的叶酸代谢相关基因MTHFR的分布具有海拔特异性及民族特异性,且孕前及孕早期女性与不孕症女性无相关性（P>0.05）。     

妊娠高血压综合征患者MTHFR基因C677T多态性与Hcy及肾功能指标的相关性研究

目的探讨妊娠高血压综合征(简称妊高征)患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与同型半胱氨酸(Hcy)、肾功能指标的相关性。方法纳入妊高征患者86例(疾病组,根据疾病严重程度,进一步分为妊娠高血压组、轻度子痫前期组、重度子痫前期组3个亚组),同时纳入健康妊娠女性200例(正常妊娠组)和健康非妊娠女性150例(健康对照组),采集研究对象的血液标本进行Hcy、尿酸(UA)、肌酐(Cr)及尿素氮(BUN)水平检测,并进行分析。此外,对86例妊高征患者的MTHFR基因进行测序,利用Chromas软件对测序结果跟健康人群进行比对,找出多态性位点进行分析。结果与健康对照组、正常妊娠组相比,疾病组Hcy、UA、Cr及BUN水平均明显升高(P<0.05),且以上指标在重度子痫前期组明显升高(P<0.05)。MTHFR C677T基因型与Hcy具有相关性(P<0.05),Hcy在TT基因型患者中的水平高于CC基因型和CT基因型患者(P<0.05)。结论Hcy及肾功能指标可作为妊高征辅助诊断及病情监测的重要指标,MTHFR基因C677T多态性的检测可为妊高征患者病情严重程度及预后判断提供一定依据,为发现妊高征高危人群提供新思路。     

MTHFR C677 T gene polymorphism in lymphoproliferative diseases

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), a key enzyme in folate metabolism, has been implicated in cancer risk. In the present study we used a melting curve analysis to investigate the association of the common MTHFR C677 T polymorphism with lymphoproliferative diseases. Patients (n=117) were compared with age- and sex-matched control subjects (n=154). Our results indicate that the 677 T variant occurred less frequently in patients (26%) than in the control group (33.7%; P=0.05). Investigation of the variant allele (677 T) frequency in the subgroups with Hodgkin's lymphoma (HL) and B-cell neoplasms (BCNs) revealed that this difference was a result of the significantly lower distribution of the variant allele in patients with HL (20.5%; P=0.01). This was accompanied by a significantly higher frequency of the homozygote normal genotype (677CC) among the patients with HL. In patients with BCNs the distribution of the variant allele (30.3%) was comparable to that in the control group (P=0.47). However, the difference between HL (20.5%) and BCNs (30.3%) did not reach statistical significance (P=0.09). Our results suggest that the distribution of the C677 T polymorphism may vary among lymphoproliferative diseases.     

北京地区汉族人群MTHFR C677T基因多态性分析

目的探索北京地区汉族MTHFR基因多态性分布特征,荟萃(meta)分析北京地区与北方其他地区MTHFR基因多态性分布差异。方法用PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR C677T基因,回顾性分析北京协和医院2014年9月至2018年5月3 945例体检健康者MTHFR基因多态性分布特征。查阅中外文献数据库,并对北京地区与北方其他地区汉族的MTHFR基因多态性分布比较。结果北京地区体检健康人群男性MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率分别为23.3%,50.5%和26.2%,C、T等位基因频率分别为48.6%和51.4%。女性人群MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率分别为22.7%,49.4%和27.9%,C、T等位基因频率分别为47.4%和52.6%,男、女性基因型频率与等位基因频率差异无统计学意义(P0.05)。北京地区体检人群MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率与等位基因频率均与黑龙江、吉林、河北、山东和河南等省差异有统计学意义(P0.01)。结论北京地区体检人群MTHFR C677T基因多态性在男、女性人群中的分布无差异;北京地区MTHFR基因分布有自身特点。     

MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病相关性的Meta分析

目的 系统评价N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677位点单核苷酸多态性(C677T)与心血管疾病易感性的相关性. 方法 计算机检索PubMed、EMbase、Medline、The Cochrane Library、CNKI、VIP及WanFang Data,收集相关人群MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病风险的病例-对照研究,检索时限从各数据库建库至2015年7月.按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的质量后,用RevMan 5.2软件采用随机效应模型进行Meta分析;Stata 12.0进行敏感性分析和发表偏倚评估. 结果 纳入23个病例-对照研究,合计病例5 835例,对照4 251例.Meta分析结果显示在以下5个遗传模型中合并分析时,均提示MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病发病风险的相关性具有统计学意义.等位基因模型(T vs C)[OR=1.39,95％CI(1.17,1.65),P=0.000 2];纯合子模型(TT vs CC)[OR=1.57,95％CI(1.16,2.12),P=0.003];杂合子模型(TC vs CC) [OR=1.69,95％CI(1.26,2.27),P=0.000 4];显性遗传模型(TT+TC vs CC) [OR=1.53,95％CI(1.21,1.94),P=0.000 5];隐性遗传模型(TT vs TC+CC)[OR=1.37,95％CI(1.08,1.73),P=0.01].进行亚组分析时,在以下亚组中显示出更高的发病风险.冠心病组,隐性遗传模型(TT vs TC+CC)[OR=1.38,95％CI(1.17,1.62),P=0.000 1];心肌梗死组,等位基因模型(T vs C)[OR=1.71,95％CI(1.37,2.13),P＜0.000 01];年龄＜50岁组,纯合子模型(TT vs CC)[OR=2.23,95％CI(1.58,3.17),P＜0.000 01]. 结论 MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病的发病具有显著相关性;与等位基因C相比,等位基因T可增加心血管疾病风险.     

华南地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性在华南地区汉族健康人群、原发性高血压患者和高血压合并冠心病患者中的分布情况。方法采用芯片技术对359例人群的MTHFR C677T基因多态性进行检测,并统计男女间基因型频率的差异。结果野生型CC最多见占54.9%,突变型CT占33.1%和TT占12.0%,野生型与突变型在男女人群间的分布差异有统计学意义(P0.05);TT的频率在高血压合并冠心病患者与健康人群和原发性高血压患者中分布差异均有统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR C677T的多态性分布在男女人群间有差异,也与原发性高血压患者冠心病的发生相关。     

MTHFR 677C>T polymorphism and cluster headache

(Headache 2011;51:201‐207) Background.— An association between the 677C>T polymorphism (rs1801133) in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) and cluster headache is plausible, but has not been investigated. Objective.— To investigate this association among Caucasians. Methods.— Case–control study among 147 cluster headache patients and 599 population‐based age‐ and gender‐matched controls. Cluster headache was diagnosed according to the criteria of the International Headache Society. Genotypes of the MTHFR 677C>T polymorphism were detected by restriction fragment length polymorphism analysis. We used logistic regression analysis to investigate the association between cluster headache and genotypes with additive, dominant, and recessive models. We considered a Bonferroni‐corrected P value <.004 as significant. Results.— Mean age at study entry among patients was 44.9 years (SD 11.4), of whom 76.2% were men. The genotype distribution among controls and patients was in Hardy–Weinberg equilibrium. The genotype and allele distribution did not differ between patients with any cluster headache and controls. We also did not find an association when assuming additive, dominant or recessive genetic models. When we looked at subgroups, the effect estimates suggested an increased risk for chronic cluster headache (dominant model: odds ratio = 2.82; 99.6% confidence interval = 0.72‐11.07; P = .03). Conclusions.— Data from our case–control study do not indicate an association between genotypes of the MTHFR 677C>T polymorphism and cluster headache overall. Subgroup analyses suggested that carriers of the MTHFR 677T allele may have an increased risk for chronic cluster headache. This may be regarded as hypothesis‐generating and should be further investigated in independent studies.     

Association of the C677T polymorphism in the MTHFR gene with migraine: a meta-analysis

There are conflicting data concerning the association between migraine and C677T polymorphism of the MTHFR gene. The C677T polymorphism reduces enzymatic capability by 50% and causes hyperhomocysteinaemia. We performed a meta-analysis of all published studies investigating the association between the MTHFR gene and migraine. Pooled odds ratios (OR) were estimated using random (RE) and fixed effects (FE) models. Among the overall 2961 migraineurs there was no significant difference compared with controls. Only in migraine with aura was the TT genotype associated with a higher risk of disease compared with the CC genotype [FE OR 1.30, 95% confidence interval (CI) 1.06, 1.58; RE OR 1.66, 95% CI 1.06, 2.59]. In the same subgroup a significant difference was observed in the comparison between TT and CT + CC genotypes (FE OR 1.32, 95% CI 1.10, 1.59; RE OR 1.63, 95% CI 1.10, 2.43). This study provides evidence for an association of the MTHFR gene only in migraine with aura.