2010年-2012年成都市龙泉驿区中孕期产前筛查临床分析

目的 分析成都市龙泉驿区产前筛查数据,评价产前筛查技术对该区出生缺陷的预防作用。 方法 对2010年11月－2012年12月在成都市龙泉驿区产前筛查中心进行中孕期产前筛查的10 230例孕妇血清样本进行检验分析,从而得出孕妇罹患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险率,借助高风险转诊、孕期追踪及妊娠结局随访等方式对产前筛查结果进行核实及评价。 结果 成都市龙泉驿区10 230 例产前筛查数据中21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷筛查高风险率分别为6.02%、0.42%及0.57%,高风险孕妇产前诊断依从率为51.56%,其中57例开放性神经管缺陷筛查高风险的孕妇中有53例进行了系统超声诊断（依从率为92.98%）,而647 例21-三体或18-三体综合征高风险孕妇仅47.30%进行了羊水穿刺,超声诊断与羊水穿刺产前诊断依从率差异有统计学意义（P＜0.05）,通过诊断确诊3例21-三体综合征患者。 结论 中孕期产前筛查对控制成都市龙泉驿区出生缺陷具有重要作用,该区产前筛查21-三体或18-三体综合征高风险孕妇产前诊断依从率有待提高。     

超声检查在产前诊断中的应用

目的：探讨超声检查在产前诊断先天性胎儿畸形中的应用价值。方法：采用B超对2095例孕期在12周—40周的孕妇进行出生缺陷筛查。结果：于妊娠早期及中期检出不同类型的胎儿畸形26例，以中枢神经系统缺陷发生率最高。结论：孕妇定期进行B超检查，可有效监测胎儿宫内生长发育情况，大多数的先天性胎儿畸形可于妊娠中期获得产前诊断。     

早孕期唐氏综合征产前筛查结果的回顾性分析

目的:分析并评价早孕期唐氏综合征筛查系统在我院开展情况,为提高实验室产前筛查质量及产前筛查诊断准确率提供指导依据.方法:选择2017年1月~2019年3月在我院产科门诊接受早孕期唐氏综合征筛查的7547例单胎妊娠孕妇作为研究对象,在对孕妇进行充分知情告知后进行超声NT检测,同时抽取孕妇外周血,检测相生化关标记物,使用风险评估软件评估胎儿罹患21-三体、18-三体综合征的概率.对筛查结果高风险的孕妇即刻进行电话召回进行产前诊断.结果:在7547例接受早孕期唐氏综合征筛查的孕妇中,筛查结果高风险共计121例(阳性率1.60%),自愿接受羊水或脐血穿刺产前诊断检查70例,发现染色体核型异常6例;未接受产前诊断检查的51例孕妇中发现其他异常4例.结论:早孕期唐氏综合征筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常,可使产前诊断时机推前,对防止出生缺陷,提高人口素质具有重要临床意义.     

构建新疆地区产前筛查与产前诊断防控体系的几点思考

新疆作为我国5个少数民族自治区之一,以维吾尔族为最多,具有明显的少数民族特征。出生缺陷的预防首先要降低新生儿出生缺陷的发生,如何从新疆独特的地理环境和民族特色出发,做好出生缺陷的三级预防,降低出生缺陷率,关系到各民族人口的可持续发展和社会稳定。当前形势下,在新疆地区如何不断提高产前筛查与产前诊断水平,减少出生缺陷儿的出生,"如何进一步构建新疆地区产前筛查与产前诊断防控体系"是妇幼医院管理者需要认真思考的问题。从该院建设产前筛查与产前诊断防控体系的实际情况出发,浅谈产前筛查体系的构建、产前诊断体系的构建以及在构建防控体系过程中面临的问题和挑战。     

无锡地区179例21-三体综合征胎儿的高危因素分析

目的分析21-三体综合征确诊胎儿的产前诊断结果,探讨21-三体综合征的相关高危因素。方法 2011年1月—2017年12月本院产前诊断中心通过染色体核型确诊21-三体胎儿共179例,收集病历,综合分析孕妇年龄、血清学筛查、高通量基因测序产前筛查及产前诊断B超检查结果。结果 179例确诊21-三体综合征胎儿的孕母中,高龄29例,占16. 20%;血清学筛查异常58例,占32. 40%;无创胎儿DNA检测(NIPT)高风险直接产前诊断57例,占31. 84%;超声指标异常29例,占16. 20%。结论对高龄、血清学筛查高风险、超声异常和NIPT高风险等高危孕妇进行产前诊断,能更有效地发现21-三体综合征,减少出生缺陷儿的出生。     

超声检查对诊断胎儿畸形的临床价值

目的:探讨超声在产前诊断胎儿缺陷的临床价值。方法:对9089例18～40周的孕妇采用实时彩色多普勒超声波进行系统检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果:在9089例孕妇中,经引产或出生后证实的各种畸形133例,彩超筛查诊断胎儿畸形115例,漏诊18例。结论:妊娠中晚期进行系统超声检查,可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断,对于降低出生缺陷发生率、提高人口素质具有重要意义。     

Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查对胎儿畸形的诊断价值

目的探讨Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查对胎儿畸形的诊断价值。方法选取2009年1～12月间进行产前检查的1 825例孕22～28周的孕妇,采用Ⅲ级系统胎儿产前超声检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果 1825例孕妇中,经引产或出生后证实的各种畸形63例,超声产前检出60例,漏诊3例,漏诊病例主要表现为较小畸形和缺陷。结论Ⅲ级系统胎儿产前超声检查是显示胎儿形态结构及产前诊断胎儿畸形的重要影像方法。     

超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值

目的探讨超声在产前诊断胎儿缺陷的临床价值。方法对8089例孕13～40周的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查，对胎儿畸形进行筛查和诊断，随访至产后7d。结果在8089例孕妇中，共发现先天性缺陷164例，超声诊断胎儿畸形104例，与产后诊断符合率为100％。超声检查漏诊60例，漏诊病例主要表现为较小畸形和缺陷。结论妊娠中晚期进行系统超声检查可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断，对于降低出生缺陷发生率，提高人口素质具有重要意义。     

20323例孕早期一站式唐氏筛查结果分析

目的探讨孕早期一站式唐氏筛查模式的临床应用价值及其筛查结果与胎儿染色体异常的关系。方法对2012年1月至2014年9月之间在本院进行孕早期一站式唐氏筛查的20 323例孕妇的产前筛查、产前诊断和妊娠结局进行分析。结果20 323例孕早期一站式筛查孕妇筛出高风险孕妇539例,阳性率为2.65%,高风险孕妇通过产前诊断21-三体综合征胎儿19例、18-三体综合征胎儿5例和其他染色体异常胎儿9例;19 794例筛查低风险孕妇中随访妊娠结局发现4例染色体异常,其中21-三体综合征1例,18-三体综合征1例,其他染色体异常2例。结论孕早期一站式唐氏筛查是产前筛查重要筛查模式,对预测胎儿染色体异常有的临床价值。     

无创产前基因检测在性染色体非整倍体产前筛查中的应用

目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)产前检查中的临床意义。方法选择2016年1月1日至2018年1月31日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的孕妇20334例,对筛查SCA阳性孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞行染色体核型分析及荧光原位杂交,并对检测结果进行分析。结果共检测20334例NIPT样本,提示胎儿SCA76例,筛查阳性率为0.37%,经遗传咨询知情同意下,52例筛查胎儿SCA阳性孕妇行介入性产前诊断,确诊胎儿SCA病例25例,总阳性预测值(positive predictive value,PPV)为48.1%,其中23例已引产,2例胎儿出生时正常;另27例排除胎儿SCA的孕妇均继续妊娠。24例筛查胎儿SCA孕妇拒绝介入性产前诊断,其中15例选择继续妊娠(随访出生时表型正常),2例直接引产,7例孕妇失访。结论 NIPT可用于性染色体非整倍体产前筛查,但阳性预测值不高,需要进一步完善检测技术和分析方法,以提高检测准确率。     

孕中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解孕中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法对3 629例孕15~20周的孕妇进行血清生化标志物浓度测定,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查出唐氏综合征高风险98例,筛查阳性率为2.7%。小部分唐氏高危孕妇进一步做了产前诊断,2例确诊,1例未做确诊的高危孕妇产下1名唐氏儿。结论对所有孕中期孕妇均应进行产前筛查,并正确估算胎龄降低筛查阳性率,医生应对筛查高危孕妇做好咨询工作,消除孕妇及家属的思想顾虑,指导高危孕妇认识产前诊断的重要性,从而提高产前诊断率,降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失。     

《胎儿畸形产前超声与病理解剖图谱》出版消息

超声检查在产前胎儿畸形筛查中以其独特的优势发挥着不可替代的作用。随着人们对出生人口素质的重视以及各地出生缺陷干预体系的建立和完善,产前超声检查技术在全国范围内的各级医疗机构广泛开展,规范化产前超声检查得到了较广泛的应用,在全国广大超声医师的共同努力下,产前超声诊断事业已经取得了可喜的成绩,全国范围内涌现出一批优秀的产前超声工作者。2003年5月卫生部颁发了《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件,2004年,李胜利教授主编的《胎儿畸形产前超     

鞍山市8713例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解鞍山市唐氏综合征的产前筛查和产前诊断情况,最大限度地降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。方法采用时间分辨荧光免疫分析仪检测孕妇血清2项生化指标,甲胎蛋白、游离-β-绒毛膜促性腺激素,结合各种影响因素,利用分析软件进行风险评估。结果 8 713例孕妇中,唐氏综合征高风险170例,筛查阳性率1.95%。诊断唐氏综合征2例,13号染色体宽1例,均在28周前做引产手术。结论 做好唐氏综合征的产前筛查和产前诊断,可减少缺陷儿的出生。     

高龄产妇产前筛查及产前诊断策略

产前筛查和产前诊断作为新生儿出生缺陷二级预防中的主要手段之一,产前筛查和产前诊断在新生儿出生缺陷的预防中发挥重要作用。现探讨产前筛查和诊断体系的特殊性。     

75例唐氏综合征胎儿的产前诊断分析

目的探讨羊水细胞染色体分析在唐氏综合征产前诊断中的应用价值。方法通过羊水细胞培养和染色体核型分析,对近3年来该院接受产前诊断的孕妇进行检测。结果 3 702例产前诊断病例羊膜腔穿刺成功3 700例,成功率99.95%,培养成功3 664,成功率99.03%;检出75例唐氏综合征,其中标准型21三体型70例,易位型21三体2例,嵌合体3例;其中唐氏筛查高风险孕妇50例,占66.67%,无创产前检测阳性孕妇18例,占24.00%,其他占9.33%。结论联合唐氏筛查、胎儿DNA无创产前检测及羊水细胞染色体分析是一套安全、有效的产前诊断方法,对唐氏综合征的检出具有重要应用价值,可能成为产前检测和产前诊断的新模式。     

NIPT在产前诊断中的临床应用探讨

目的探讨在产前诊断的过程中应用NIPT(无创胎儿染色体非整倍体基因检测)的诊断价值。方法针对2018年1月至2021年5月在本院筛查出的300例血清学产前筛查高风险、临界风险及高龄孕妇作为研究对象,针对150例孕妇在产前诊断中分别实施无创胎儿染色体非整倍体基因检测的诊断,设为观察组,与实施羊水穿刺核型分析的150例孕妇进行对比分析,设为参照组,对比两组的产前诊断价值。结果观察组孕妇中21-三体检出率、18-三体检出率、13-三体检出率、染色体患儿检出率、产前诊断参与率均高于参照组的孕妇(P<0.05),差异具有统计学意义。结论在产前诊断的过程中给予NIPT诊断的价值较为显著,从而能提高孕妇产前诊断的积极性,且具有无创及准确性较高等优势,能减少先天性缺陷儿的出生概率,减轻家庭的负担。     

1868例孕妇羊水细胞染色体检测指征及结果分析

目的探讨孕妇孕中期羊水细胞染色体检测指征及核型分析结果在产前诊断中的应用价值。方法收集该院2015-2016年1 868例进行孕中期羊水细胞G显带染色体核型分析检测的孕妇病例资料,对孕妇的产前诊断指征及核型分析结果进行回顾性分析。结果 2016年检测指征前3位由高到低依次为高龄孕妇、母血清学产前筛查高危、超声筛查高危。2015年检测指征前3位由高到低依次为母血清学产前筛查高危、高龄孕妇、无创检查阳性。2016年检测指征以高龄孕妇为主。羊水细胞核型分析结果显示,1 868例孕妇中共检出79例胎儿染色体核型异常,异常率为4.23%。2015、2016年高龄孕妇染色体核型异常率均超过母血清学产前筛查高危孕妇染色体核型异常率,染色体非整倍体为主要的异常核型。结论孕中期羊水细胞染色体检测可降低新生儿出生缺陷率,对产前诊断、优生优育具有重要的意义。     

孕中期孕妇2389例产前筛查结果及影响因素分析

目的探讨孕中期孕妇产前筛查的临床应用,分析检测中可能的影响因素,以提高检测结果的准确性。方法应用时间分辨免疫荧光分析法检测2009年6月—2011年12月我院就诊的2389例孕14～21周孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素（Free-β-hCG）的浓度,经软件计算风险率。对筛查出的具有胎儿出生缺陷的高风险孕妇,在知情同意且自愿的原则下行羊水穿刺或B超检查进行产前诊断。结果本组2389例筛查出唐氏综合征高风险130例（5.44%）,爱德华综合征高风险33例（1.38%）,神经管缺陷高风险48例（2.01%）。190例高危标本中产前诊断出18三体综合征1例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,有利于高风险胎儿的及早诊断和治疗,从而降低缺陷儿的出生率。     

唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性无创产前筛查应用价值探讨

目的 探讨早期唐氏筛查单项值异常的孕妇序贯性无创产前筛查(NIPT)应用价值。方法 选取该院2022年1-10月收集的1 631例传统早期唐氏筛查单项值异常孕妇,均在签署知情同意书条件下自愿接受了NIPT,对NIPT发现的高风险样本行侵入性产前诊断,随访追踪妊娠结局,NIPT低风险孕妇在预产期后进行随访。结果 在全部孕妇中,序贯性NIPT共检出10例胎儿染色体非整倍体高风险样本,包括1例21-三体综合征高风险、1例18-三体综合征高风险和7例性染色体异常,1例其他常染色异常。9例NIPT高风险孕妇接受了侵入性产前诊断,5例与NIPT结果一致,阳性预测值为55.56%,其中21-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常、其他常染色体异常阳性预测值分别为100.00%、100.00%、50.00%、0.00%。结论 早期唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性NIPT可以提高缺陷胎儿的检出率,对于扩大性筛查降低缺陷患儿出生率具有一定的指导价值,鉴于阳性预测值不是很高,临床上对于唐氏筛查单项值异常孕妇应多加关注,必要时进一步产前诊断以降低出生缺陷儿的出生率。     

某市孕中期产前筛查诊断结果分析

目的：通过对孕中期孕妇进行产前筛查及产前诊断,探讨其临床应用价值。方法对于35岁以下的孕妇,采用化学发光分析系统,测定孕中期（15～20＋6周）血清中甲胎蛋白（A FP ）、游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-HCG）及游离雌三醇（uE3）的浓度。采用配套风险评估软件计算出唐氏综合征（21-三体）、爱德华综合征（18-三体综合征）和神经管缺陷（ONTD）的风险值。筛查高风险者进行羊水穿刺确证。适应羊水穿刺及年龄大于或等于35岁的孕妇在知情同意的情况下直接进行产前诊断并行羊水穿刺。结果年龄小于35岁的孕中期孕妇2117例中筛查出高风险145例,筛查阳性率6．8％。其中有124例经过羊水培养对胎儿染色体进行分析,检查出1例唐氏综合征、1例18-三体综合征以及3例其他染色体异常。69例年龄大于或等于35岁的及51例适应羊水穿刺的孕妇中发现8例染色体异常。结论遂宁市孕中期产前筛查异常率高,为有效预防和减少出生缺陷,在孕中期进行产前筛查诊断意义重大。