一例46,XX,t(2;6),t(3;4)平衡易位

患者　女 ,2 6岁 ,婚后曾两次孕 40天时做人工流产。在以后的 1年内连续 3次孕 50天左右自然流产。患者表型智力正常 ,临床查体各系统及第二性征和内外生殖器官均未查出异常。家系调查 :母亲无流产史 ,姐姐婚后正常生育 ,两个弟弟未婚 ,发育正常。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞染色体培养、制片及核型分析。丈夫核型为 46,XY。患者核型为 46,XX,t(2 :6) (2 pter→ 2 q3 4∷ 6q2 1→ 6qter;6pter→ 6q2 1∷ 2 q3 4→2 qter) ,t(3 ;4) (3 qter→ 3 p15∷ 4q3 5→ 4qter;4pter→ 4q3 53p15→ 3 pter) ,是 1例涉及到 4条大染色体的两种…     

t(2;9)平衡易位一例

患者　男 ,2 4岁 ,因其妻不明原因流产 3次就诊。患者表型正常。家族中无类似病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,G显带染色体分析 30个分裂相 ,核型为46 ,XY,t(2 ;9) (2 pter→ 2 q2 1∷ 9p11→ 9pter;9qter→ 9p11∷2 q2 1→ 2 qter)。其妻核型为 46 ,XX。父母拒绝检查。　　讨论　染色体平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但会发生生育异常 ,该患者妻子的 3次流产可能与其核型异常有关。因而其妻若再怀孕应做产前染色体检查 ,以避免异常染色体患儿出生。因患者父母拒绝检查 ,无法查明患者的异常核…     

46,XY,t(1;3),t(9;12)平衡易位一例

患者　男,2 4岁,因婚后两年不育来我院就诊,查体:患者智力及外生殖器发育均正常,精液常规检查结果为无精症,夫妇双方无不孕家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备,G显带分析,计数5 0个分裂相,镜下分析10个,患者核型为:46,XY ,t( 1;3 ) ( 1pter→1q2 5∷3q2 5→3 qter ;1qter→1q2 5∷3q2 5→3 pter) ,t( 9;12 ) ( 9qter→9p11∷12 q11→12 qter ;9pter→9q11∷12q11→12 pter) ;患者妻子染色体核型正常。讨论　许多资料表明,染色体平衡易位是导致男性不育的重要原因之一。本例患者染色体异常为两两相互平衡易位,涉后到4条不…     

t(16;17)平衡易位一例

患者　女 ,39岁 ,孕 2产 1。第 1胎孕 2月时自然流产。第2胎孕 19周时血清筛查检查疑为唐氏综合征 ,孕 2 2周行羊膜腔穿刺术。羊水细胞培养后染色体 G带分析 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,结果为 4 6 ,XY,t( 16 ;17( 16 qter→ 16 p11∷ 17q2 5→ 17qter;17pter→ 17q2 5∷ 16 p11→ 16 pter)。对患者及其丈夫行外周血染色体检查 ,患者核型为 4 6 ,XX,t( 16 ;17)( 16 qter→ 16 p11∷ 17q2 5→ 17qter;17pter→ 17q2 5∷ 16 p11→16 pter) ,其丈夫核型正常。该患者孕 37+ 6周时经剖宫产分娩一表型正常男婴 ,脐血染色体分析结果与…     

46,XX,ins(2;6),t(3;4)伴习惯性流产一例

患者女,30岁,婚后3年内习惯性流产6次。4次流产发生在40余天,2次流产发生于妊娠2个月。孕期无明显感染史,亦无药物、X射线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配,配偶身体健康,家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,镜下计数50个中期分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,ins(2;6)(2pter→2q31∷6q25→6q21∷2q31→2qter;6pter→6q21∷6q25→6qter);t(3;4)(3qter→3p13∷4q33→4qter;4pter→4q33∷3p13→3pter)。其丈夫核型正常。讨论染色体结构异常主要分为平衡易位和非平衡易位…     

染色体平衡易位t(5;10)一家系三例

患者　女 ,31岁。结婚 3年孕 1胎 ,孕 3个月早孕检查 B超诊为死胎 ,行人工流产。夫妇双方表型、智力均正常 ,非近亲结婚。孕期无患病史及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体 ,G显带分析 ,计数 30个中期分裂相 ,患者核型为 :46 ,XX,t(5 ;10 ) (5 pter→5 q31∷ 10 q2 6→ 10 qter;10 pter→ 10 q2 6∷ 5 q31→ 5 qter) ,见图 1。其丈夫核型正常。家系调查 :患者之母孕 2产 2 ,有 1次人工流产史。患者之弟 ,2 9岁 ,结婚半年 ,其妻未孕 ,表型及智力正常。细胞遗传学检查其母核型为 :46 ,XX,t(5 ;10 ) (q31,q2 6 ) ;其…     

46,XY,t(1;18),t(6;2)平衡易位一例

患者　男 ,2 8岁 ,婚后 5年不育。患者智力及外生殖器发育正常 ,精液常规检查结果为无精症。其妻妇科查体、内分泌检查、碘油造影、外周血染色体检查均无异常发现。夫妻双方家族中无不孕史。患者姐姐表型正常 ,生育一子表型正常 ,现已 7岁。患者外周血染色体 G显带核型为 46 ,XY,t(1;18) (1p13→1pter∷ 18q2 1;18q2 1→ 18qter∷ 1p13) ,t(6 ;2 ) (6 q2 1→ 6 qter∷2 q37;2 q37→ 2 qter∷ 6 q2 1) ,见图 1。　　讨论　染色体平衡易位患者多无明显临床症状与体征 ,但在生育下一代时常因生殖细胞中染色体结构异常造成基因的丢失或增加 ,…     

一家系t(1;2)二例分析

病例 :　患者 ,女 ,2 9岁 ,生一男婴一天 ,因怀疑孩子为2 1三体 ,故查血染色体。细胞遗传学检查核型为 4 6 ,XX ,t(1;2 ) (1qter→ 1p2 2∷ 2q35→ 2 qter;2 pter→ 2q35∷ 1p2 2→1pter)。其子的核型为 4 7,XY ,+2 1,t(1;2 ) (1qter→ 1p2 2∷2q35→ 2 qter;2 pter→ 2 q35∷ 1p2 2→ 1pter)mat。其夫核型正常 ,家族中其他成员因故未做染色体检查。讨论 :　染色体 1号和 2号易位 ,属非同源染色体平衡易位 ,其生殖细胞可形成 18种类型的配子 ,它们分别与正常配子结合 ,则可形成 18种合子 ,其中仅一种为正常者 ,一种为表型正常的平衡易位携…     

t(4;7)易位伴不良孕产史一例

患者　男 ,34岁。婚后妻子妊娠 3次 ,顺产分娩先天性心脏病患儿 ,均于 1岁内死亡。查体 :患者身高 172 cm,体重 6 2 kg,智力、表型正常 ,精液常规检查无异常。其妻 32岁 ,表型、智力正常 ,否认孕期感染及不良因素接触史 ,妇科检查正常。夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血常规培养、制片 ,G显带 ,计数5 0个分裂相 ,镜下分析 10个。患者核型 :46 ,XY,t(4;7)(4pter→ 4q34∷→ 7p14→ 7pter;7qter→ 7p14∷ 4q34→ 4qter) ,作者单位 :1 0 0 0 37　北京 ,海军总医院妇产科其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无流产及异常生…     

47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例

患者　男 ,7岁 ,重度智力低下。身材矮小 (身高约 1.1m) ,有典型 2 1三体综合征面容 :颈短 ,眼距宽 ,双眼外角上斜 ,鼻根低平 ,张口伸舌 ,流涎。未发现有内脏畸形。外周血染色体检查 ,核型为 4 7,XY,+2 1,t( 2 ;8) ( 2 qter→ 2 p2 3∷ 8p2 3→ 8pter;8qter→ 8p2 3∷ 2 p2 3→ 2 qter) ,t( 6 ;2 1) ( 6 qter→ 6 p2 1∷ 2 1q2 2→2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 6 p11→ 6 pter)。患者为第 1胎 ,无兄弟姐妹 ,其父母生育年龄为 30岁 ,表型正常 ,拒绝行染色体检查。讨论　 2 1三体核型包括有标准型、罗伯逊易位型以及镶嵌体。其中标准型占大部…     

一例t(5；10)(p10;p10)易位

患者　男 ,35岁。结婚 10年 ,其妻妊娠 4次 ,1次自然流产 ,3次 2 8周孕早产。 1个早产儿存活数小时 ,另外 2个均胎死宫内 ,且 3次娩出的胎儿肤色逐渐变黄。患者智力、表型正常。细胞遗传学检查 :夫妇双方外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,患者核型为 46 ,XY,t(5 ;10 ) (5 pter→ 5 p10∷ 10 p10→ 10 pter;5 qter→ 5 q10∷ 10 q10→10 qter) ,血型为 AB型。妻子核型正常 ,血型为 O型。夫妇间ABO血型抗体效价为 1∶ 2 5 6。讨论　患者 5、10号染色体分别在着丝粒处断裂 ,易位后作者单位 :1 1 0 0 …     

46,XX,t(2;15)携带者二例

病例:患者1,女,35岁,曾生育1正常表型女孩,预备生2胎,再次怀孕,先后流产3次,均在怀孕3个月之内,本人表型正常,智力良好,无不良病症,非近亲婚配.经外周血染色体细胞培养,G带分析,核型为46,XX,t(2;15)(2qter→2p11∷15q11→15pter;15pter→15qter11∷2p11→2pter),为染色体易位携带者.但拒绝接受检查.     

t(3;13)平衡易位一例

患儿　女 ,1天。系第 1胎 ,足月顺产。表型正常。父母表型正常 ,非近亲婚配。母亲孕 40余天时曾患“上感”,用过“青霉素、清开灵”静脉点滴两天。细胞遗传学检查 :取受检者脐带血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带计数 ,分析 30个分裂相 ,核型为 :46 ,XX,t(3;13) (3pter→ 3q2 5∷ 13q14→ 13qter;13pter→13q14∷ 3q2 5→ 3qter)。先证者父母核型检查均正常。讨论　先证者异常核型属平衡易位 ,由于无遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但将会出现生育异常 ,如不孕、流产、死胎死产、畸胎、生育智力低下儿等。因此 ,将来患者妊娠时有必要进行产前诊…     

t(1;19)易位伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 9岁。因自然流产 3次就诊。患者结婚 6年 ,孕3次 ,均于孕 5 0～ 6 0天无任何诱因发生自然流产 ,否认孕期感染及有害物质接触史。夫妇非近亲婚配 ,无烟酒嗜好。表型、智力均正常 ,无其它疾病史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养 ,制片 ,G显带分析 ,计数 30个分裂相 ,镜下分析 5个核型 ,患者核型为 46 ,XX,t(1;19) (1pter→ 1q12∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ 1q12→ 1qter)。其丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,无异常生育史 ,患者姐妹共 4人 ,生育史均正常 ,所生子女表型及智力均无异常。家系中其他成…     

t(3;4)(p13;q35)伴流产一例

患者女,26岁.怀孕两次均于2+月不明原因阴道出血,保胎无效流产.患者表型及智力均正常,非近亲婚配,孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查患者核型为46,XX,t(3;4)(4qter→4q35∷ 3p13 →3qter;4pter →4q35∷ 3p13→3pter),见图1.     

46,XY,t(5;13)(p10;q10)伴生育畸形儿一例

患者　男,2 7岁。其妻曾分娩一个“摇椅足”男孩,该孩子出生后哭声微弱,仅存活8小时。患者父母非近亲婚配,他们共有图1　患者染色体核型　箭头示t(5;1 3)4个子女,其中一子一女为“摇椅足”儿,出生后不久即死亡。分别取患者及其父母、姐姐、外甥外周血进行常规培养、制片显带,每例计数10 0个细胞,分析6个核型。患者核型为4 6 ,XY,t( 5 ;13) ( 5 pter→5 p10∷13q10→13qter;13pter→13p10∷5 q10→5 qter) ,其母核型为4 6 ,XX,t( 5 p13q;5 q13p) ,其他家系成员核型正常。　　讨论　表型正常的平衡易位携带者,婚后生育正常或表型正常的平衡…     

t(1;2)伴流产一例

患者　女 ,30岁。结婚 3年 ,妊娠 3次。第 1胎孕 80 天 ,因患盆腔炎使用抗菌素 ,行药物流产。第 2、3胎均于孕 80 天 ,出现阴道出血 ,保胎无效。B超提示有胚囊、无胚芽 ,行刮宫术。后两次孕期无有害物质接触史。查体 :身高 15 0 cm,体重 45 kg,其他无异常。丈夫表型及智力正常。非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个中期分裂相 ,镜下分析 10个分裂相。患者核型为 :46 ,XX,t(1;2 ) (1qter→ 1p36∷ 2 q2 1→ 2 qter;2 pter→ 2 q2 1∷ 1p36→ 1pter) (图 1)。丈夫核型正常。患者父母非近…     

t(9;18)(p10;q10)伴流产及畸胎一例

患者 女,25岁.怀孕3次,第1、2胎均于孕2个月发生不明原因阴道出血,保胎无效自然流产;第3胎孕7个月彩超提示胎儿唇裂伴双下肢外旋呈“摇椅足”畸形,行引产术.患者表型及智力均正常,非近亲婚配,孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查患者核型为46,XX,t(9;18 )(9pter→9p10∷18q10 →18qter;18pter→18p10∷9q10→9qter).     

一家系三代t(3;5)

先证者　男 ,3 1岁。因其妻在孕 5 0天左右自然流产两次就诊。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配 ,妊娠期间无服药及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 3 0个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,先证者核型为 46,XY ,t( 3 ;5 ) ( 3 pter→ 3q2 1∷ 5 q13→ 5 qter ;5pter→ 5 q13∷ 3 q2 1→3qter)。其妻核型正常。家系调查 :先证者父母非近亲婚配 ,均健在。其母曾有两次自然流产史 (均于孕两个月左右 )。细胞遗传学检查其母亲核型为 46,XX ,t( 3 ;5 ) (q2 1;q13 )。父亲核型正常。先证者妻子第 3次…     

45,XX,t(8;18)(q13;p11.2),der(13;14)(q10;q10)一例

患者女,31岁,因胚胎停育2次就诊。夫妇双方表型正常,系非近亲结婚,孕期无患病及用药史,无有毒、有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取外周血3 mL,常规制备淋巴细胞染色体,G显带分析,计数20个分裂相,分析5个,患者外周血染色体核型为:45,XX,t(8;18)(q13;p11.2)(8pter→q13∷18p11.2→pter;8qter→q13∷18p11.2→qter),der(13;14)(q10;q10)(14qter→q10∷13q10→qter)(图1);丈夫染色体核型为46,XY。