人类额外小染色体研究报告

额外小染色体 (ｅｘｒａｓｍａｌｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ)又称超数小染色体 ,是指一类多于正常染色体 (ａｎ)的小染色体。 196 2年Ｅｌｌｉｓ等首次报道了 1例先天性智力低下患者带有不同于任何 1条正常染色体的额外或超数小染色体 (ｍａｒ) [1] 。据报道额外小染色体在一般人群中的发生率为 5 / 5 0 0 0 - 1/ 10 0 0 0 [2 ] 。现就我室发现的 3个家系报告如下。病例与家系家系 1:男 ,1岁 6个月 ,不能独坐 ,不会站 ,不会叫爸妈 ,双手不能握物 ,常有阵发性肌张力增高。足月难产 (足位产 ) ,第三胎 ,出生时发绀 2 - 3分钟才哭。父母为姨表亲结…     

额外小染色体与原发闭经(附4例报告)

我们发现4例原发闭经伴额外小染色体病例,其核型分别为;46,XX/47,XX mar;46,X,del(X)/47,X,del(X) mar;47,XX, mar;45,X/46,X, mar/46,X r.作者讨论了mar的发生率、起源、诊断、临床表现及产前诊断等问题.     

额外小染色体与原发闭经

我们发向４例原发闭经伴额外小染色体病例，其核型分别为：４６，ＸＹＹ／４７，ＸＸ＋ｍａｒ，４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）／４７，ｄｅｌ（Ｘ）＋ＭＡＲ；４７，ＸＸ，＋ＭＡＲ；４５，Ｘ／４６，Ｘ，＋ｍａｒ／４６，Ｘ＋ｒ，作者讨论了ｍａｒ的发生率，起源，诊断，临床表现及产前诊断等问题。     

1例额外小染色体的研究

我室在遗传咨询中发现了1例带有额外小染色体(mar)的性染色体畸形的病例，这种病例目前尚未见报道，现报告如下，并试作初步探讨．     

三例额外小标记染色体的细胞及分子遗传学分析

目的:对3例微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源与结构进行鉴定,探讨其发生机理,为临床遗传咨询提供参考。方法:应用染色体显带技术(G带、C带、N带)进行染色体核型分析,基因芯片技术明确sSMC片段的来源和区域,并用荧光原位杂交(fluores...     

家族性额外小染色体细胞遗传学研究

一个除双侧小眼球、小角膜外全身无任何异常体征的５月龄儿的全部核型中,均有一个额外小染色体。先证者母亲、外祖母的全部型中额外小染色体与先证者完全相同。先证者姐姐双侧眼球、角膜与其大小相似,矢折于产后２个月。祖孙三代弓形虫抗体人强阳性。     

额外小染色体来源的分子细胞遗传学研究

本文对1例47．XX，＋mar的先天智低患儿．应用显微切割、PCR方法，制备整条染色体及区带专特性探针池，用生物素标记探针．对患者的中期染色体进行荧光原位杂交．证实了mar来源于del（13）（Pter→q12：）．结果表明显微切割、PCR技术与染色体荧光原位杂交结合是鉴别额外小染色体来源的有效手段。     

产前诊断非平衡易位额外小标记染色体胎儿一例

目的 对1例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)胎儿的结构进行分析,探讨其基因型-表型相关性.方法 应用羊水染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)明...     

一个睾丸女性化伴额外标记染色体家系

先证者（Ⅲ８）社会性别女，２３岁，因月经未来潮就诊。染色体核型为４７，ＸＹ，＋ｍａｒ。体检见乳房发育，无胡须，略有喉结。外生殖器异常，阴毛呈女性化分布，阴蒂长１．５ｃｍ，前端呈龟头状，无孔，双侧大阴唇较大，分别含３ｃｍ×２．５ｃｍ×１ｃｍ大小包块，质...     

唐氏综合征合并额外小标记染色体的产前诊断

目的 分析产前发现的一例唐氏综合征合并额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源.方法 联合应用常规G显带染色体核型分析和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coverage massively parallel copy number vari...     

联合运用多种遗传学技术检测额外小标记染色体的探讨及遗传咨询

目的 探讨运用传统细胞遗传学技术和分子遗传学技术检测额外标记小染色体（sSMC）及其临床意义。方法 对淄博市妇幼保健院产前诊断中心8199例孕妇羊水进行染色体G显带分析,将发现的额外小标记染色体进一步开展染色体微阵列分析（CMA）,并对胎儿的父母外周血染色体进行检查。结果 在分析的8199例羊水中,发现5例额外小标记染色体,检出率为0.061‰,基本与文献数据一致,其中1例由父母遗传所得,剩余4例均为新发突变。结论 联合G显带分析技术和CMA技术检测胎儿的额外小标记染色体,明确其结构和来源,为遗传咨询提供有力证据。     

人类额外小标记染色体的鉴定及其研究价值的探讨

目的 应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)结合染色体核型分析了解人类额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源,并探讨其发生机理及应用价值.方法 对3例羊水染色体核型分析结果显示是47,XN,+mar的胎儿羊水细胞用两种探针cepFISH(针对着丝粒)和SubcenM-FISH(针对近着丝粒区域)进行分析.结果 病例1的FISH结果为47,XY,+mar.ish inv dup(22) (q11.1)(D22Z4++,D14/22Z1+,RP11-172D7-),标记染色体完全由异染色质组成,胎儿活产未见异常临床表型.病例2的FISH结果为47,XX,+mar.ish r(10) (p11.2q11.2)(cep10+,RP11 232C13+,RP11-178A10+)[25]/46,XX[10],标记染色体由着丝粒附近的常染色质和异染色质组成,胎儿活产无异常临床表型.病例3的FISH结果为47,XY,+mar.ish inv dup(22) (q11.1)(D22Z4+,D14/22Z1+),标记染色体由异染色质组成,胎儿B超有异常但与此标记染色体关系不明.结论 由于sSMC来源的多样性,给产前诊断带来了巨大的困难.其鉴定需要在传统的显带核型分析基础上结合FISH或者其他分子技术.其特殊的结构也为基因定位、异染色质研究以及基因治疗等提供了非常有价值的研究载体.     

45,X/46,X,+mar核型Turner综合征患儿额外小标记染色体来源和形态研究

遗传学特征,以指导遗传咨询、产前诊断和确定临床治疗方案.     

承德地区480例咨询病例染色体检查及分析

通过对４８０例咨询病例进行临床分类及染色体检查发现习惯性流产、畸形、死胎分娩史、不孕症夫妇及智力低下患者等几种临床多见疾病中染色体异常率分另为８．７３％、４．９５％、５０％、９．８３％。习惯性流产的异常核型从平衡易位、标记额外小染色体及标记Ｙ染色体为多，并且提示Ｙ也是该组中常见的一种异常类型。     

Turner综合征患者额外小标记染色体的来源与形态研究

目的分析Turner综合征嵌合体核型患者额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源与形态。方法对1例常规G显带分析核型为45,X[26]/46,X,+mar[43]嵌合体的患者进行荧光原位杂交、高通量全基因组测序、SRY基因Sanger测序分析,明确其sSMC片段来源和存在形态。结果患者G显带核型为45,X[26]/46,X,+mar[43]。荧光原位杂交结果核型为45,X的细胞37个;核型为46,X,+mar的细胞63个。sSMC有两种形态:一种整条染色体两端各可见一个清晰红色信号,提示该sSMC来源于有双着丝粒Y染色体且同源;另一种只见到一个红色信号,提示该sSMC来源于有一个着丝粒Y染色体。C显带显示Y染色体异染色质缺失。Y染色体AZF区微缺失筛查分析SRY存在。SRY基因突变检测未发现异常。高通量测序检测染色体基因组微缺失微重复结果,Y染色体q11.221q12位置存在约42.88 Mb缺失。患者核型最终定为45,X[26]/46,X,del(Y)(q11.22q12)[24]/46,X,pus idic(Y)(q11.22)[19]。结论本例mos 45,X[26]/46,X,+mar[43]Turner综合征患者的sSMC同时存在双着丝粒状、带有着丝粒的染色体小片段两种形态。精确定位sSMC来源和形态,可为遗传咨询和产前诊断提供参考。     

泉州地区染色体平衡易位三例

病例 :　例 1:男 ,32岁 ,其妻因不明原因孕 3个月自然流产 3次 ,否认不良接触史 ,感染史 ,妇科检查正常 ,内分泌正常 ,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血常规培养 ,制片 ,Ｇ显带 ,计数 5 0个分裂相 ,上中山医科大学达安基因诊断中心生产的人类染色体分析识别系统 (下同     

三例胎儿额外小标记染色体的遗传学分析

目的探讨胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes, sSMC)的来源并推测其发生机制, 为临床遗传咨询提供参考。方法对3例无创产前筛查(noninvasive prenatal testing, NIPT)提示染色体异常的胎儿进行羊水细胞G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列技术( single nucleotide polymorphism array, SNP-array )检测, 同时对胎儿父母行相关检测, 分析验证胎儿sSMC的片段来源、区域大小及遗传效应。结果 SNP-array检测提示例1胎儿额外小标记染色体来源于4p16.3p15.2及18p11.32-q11.2区域(重复大小分别为24.7 Mb和20.5 Mb), 经FISH验证该变异遗传自父亲46, XY, t(4;18)(p15.2q11.2)染色体重排;例2 sSMC来源于15q11.2-q13.3(9.7 Mb)属于新发变异, 病例3来源于21q11.2-q21.1(8.3 Mb), 可能遗传自母亲。结论从NIPT筛查到SNP-array分子遗传学诊断分析...     

联合应用多种细胞及分子细胞遗传学技术确诊额外标记染色体

目的应用比较基因组杂交技术（comparative genomic hybridization，CGH）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和传统细胞遗传学技术分析1例额外标记染色体（supernumerary marker chromosome，SMC），探讨这些技术的联合使用在识别新发生的标记染色体方面的临床应用。方法1例智力低下患儿，通过常规G显带技术分析其染色体核型。针对发现的SMC，通过CGH分析其起源，通过FISH技术证实。同时应用N带和C带技术分析SMC的随体组成和着丝粒组成。结合已有的文献报道，分析该SMC的表型效应。结果染色体G带分析显示患者为携带SMC的嵌合体，核型描述为mos．47，XX，＋may[31]／48，XX，＋2mar[29]。CGH分析显示患儿基因组中有15q11→q14片段重复，以15q探针与患者中期分裂相进行FISH检测证实SMC来源于15号染色体。应用检测缺失型Prader-wiUi综合征／Angelman综合征的UBE3A探针与患者中期分裂相检测显示SMC有两个UBE3A杂交信号，对照的PML位点没有信号。N带显示SMC携带双随体，c带分析SMC为双着丝粒。综合上述结果，患者核型为：mos．47，xx，＋der（15）（pter＋q14：：q14→pter）[31]／48，XX，＋2der（15）（pter→q14：：q14→pter）[29]．ish der（15）（WCPl5＋，UBE3A＋＋，PML-）。结论CGH对于检测出不平衡染色体结构重排具有提示作用，结合FISH和传统的细胞遗传学技术，为确定SMC的结构组成提供了可信的技术平台，为分析这类异常核型个体的表型、预后和复发风险提供了依据。     

5例双随体微小额外标记染色体携带者的细胞遗传学分析

目的从细胞遗传学角度分析双随体微小额外标记染色体的发生机制及其临床意义,探讨其在人类不孕不育症方面的影响。方法应用外周血淋巴细胞培养,染色体G显带、N显带技术进行核型分析。结果6450对具生育疾患的夫妇外周血染色体核型分析发现5例携带有微小额外标记染色体,且所有标记染色体都为双随体。其中1例核型为48,XY,＋mar×2带有两条标记染色体,2例女性核型为47,XX,＋mar,1例男性核型为47,XY,＋mar,1例为嵌合体47,XX,＋mar【26】／46,XX[4]。结论双随体微小额外标记染色体作为一种较为少见的染色体核型变异可导致不育,自然流产,胎儿异常等。对于这一类型的携带者,应在怀孕后行产前诊断,结合细胞遗传学和分子遗传学等检测技术排除遗传因素导致的胎儿异常。     

人类额外小染色体携带者病例分析

额外染色体又称超数染色体，是指一类多于正常染色体数的小染色体，据报道额外染色体的发生率约为1／5000。现将我室检出的1例嵌合型额外小染色体携带者分析如下。