昆明地区原因不明复发性流产妇女与HLA—G14bp基因多态性相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原G（human leukocyte antigen，HLA）3’非编码区（UTR）14bp基因多态性与原因不明复发性自然流产的相关性。方法对原因不明复发性流产患者26例和正常妊娠妇女51例静脉采血，提取DNA。用PCR方法检测HLA—G 14bp基因多态性。结果-14bp／-14bp缺失纯合子、＋14bp／＋14bp插入纯合子、-14bp／＋14bp缺失／插入杂合子基因型在两组间分布差异无显著意义；一14bp和＋14bp等位基因频率在两组间也无显著型差异。结论昆明地区部分原因不明复发性流产患者的病因与HLA—G 14bp基因多态性可能无直接相关性。     

HLA-G14bp缺失多态性与原因不明习惯性流产相关性研究

目的 探讨HLA—G基因14hp缺失多态性与原因不明习惯性流产（RSA）的关系。方法利用聚合酶链反应（PCR）和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳法对79例RSA患者和109例正常妊娠妇女HLA—G14bp缺失多态性进行比较分析。结果RSA患者组HLA—G14bp插入（＋14bp）等位基因频率明显高于正常对照组（X^2=4．92,P=0．026）。结论HLA—G14bp缺失多态性可能是RSA遗传易感性的危险因素。     

HLA—G14bp基因多态性及可溶性HLA—G表达水平与儿童特发性哮喘的关系

目的检测儿童哮喘患者人白细胞抗原（HLA）-G14bp插入／缺失多态性及血浆可溶性白细胞抗原G（sHLA—G）水平,探讨其与儿童特发性哮喘发病的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）及电泳技术对儿童特发性哮喘患者（85例）和健康体检儿童（98例）进行了HLA—G14bp插入／缺失多态性基因的检测,用酶联免疫吸附法（ELISA）检测儿童特发性哮喘患者（60例）和健康体检儿童（70例）血浆中可溶性HLA—G（sHLA—G）水平。结果发现HLA—G14bp插入／缺失多态性基因及基因型频率分布在儿童特发性哮喘患者和正常对照儿童中均无统计学意义（P均〉0．05）,儿童特发性哮喘患者中血浆sHLA—G水平（中位数,177．97U／ml）明显高于对照组（中位数,34．92U／ml,P〈0．001）,哮喘患者的sHLA—G的检测在ROC曲线下面积为0．975,哮喘诊断临界点为158．6U／ml。分析患者及正常对照儿童血浆sHLA—G水平在HLA—G14bp插入／缺失多态性基因型频率分布中的差异,发现均无统计学意义（P均〉0．05）,患者血浆sHLA—G水平与过敏原的种类、总IgE及特异性IgE（slgE）的含量也无相关性（P均〉0．05）。结论HLA—G14bp插入／缺失多态性基因和儿童特发性哮喘的易感性无关,而sHLA—G可能作为儿童特发性哮喘的一个生物标志物,在儿童哮喘的发病机制中发挥重要的作用。     

昆明地区原因不明复发性流产妇女与HLA-G 14bp基因多态性相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原G(human leukocyte antigen,HLA)3'非编码区(UTR)14bp基因多态性与原因不明复发性自然流产的相关性。方法对原因不明复发性流产患者26例和正常妊娠妇女51例静脉采血,提取DNA。用PCR方法检测HLA-G14bp基因多态性。结果-14bp/-14bp缺失纯合子、+14bp/+14bp插入纯合子、-14bp/+14bp缺失/插入杂合子基因型在两组间分布差异无显著意义;-14bp和+14bp等位基因频率在两组间也无显著型差异。结论昆明地区部分原因不明复发性流产患者的病因与HLA-G 14bp基因多态性可能无直接相关性。     

白细胞抗原G基因14bp插入缺失多态与丙型肝炎病毒慢性感染的关联

目的：研究人类白细胞抗原G（HLA-G）基因14 bp插入缺失多态与丙型肝炎病毒（hepatitis C virus,HCV）慢性感染的相关性.方法：选取HCV慢性感染者243例（感染组）,无血缘关系的汉族健康对照448例（HCV对照组）.采用PCR序列特异引物法检测HLA-G基因第8外显子3＇UTR的1个14 bp插入缺失多态,并比较其在HCV慢性感染人群和健康人群中的分布情况.结果：HLA-G基因14 bp插入等位基因频率在对照组中为0.335,在HCV感染组中为0.348;14 bp插入纯合子基因型频率在对照组中为0.112,在HCV感染组中为0.107.无论是基因型频率还是等位基因频率,在HCV感染组和对照组中均无统计学差异.结论：HLA-G基因14 bp插入缺失多态性与汉族人群中HCV感染的发生无遗传易感染性关联.     

HLA-G基因14bp插入/缺失多态性与不明原因复发性流产患者相关性的病例对照研究

目的探讨HLA-G基因3’非翻译区14bp插入/缺失多态性与不明原因复发性流产患者的相关性。方法选择343名不明原因复发性流产患者,按照不同流产次数分为流产2次组(n=152),流产3次组(n=132),流产4次及以上组(n=59);268名正常妊娠妇女作为健康对照组。采用聚合酶链反应(PCR)及8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离技术检测HLA-G基因14bp插入/缺失多态性位点在不明原因复发性流产患者及正常妊娠组中的基因型频率分布。结果 HLA-G基因14bp插入/缺失多态性位点的基因型频率分布在流产4次及以上组与正常妊娠组差异有统计学意义(χ2=6.941,P=0.031),流产4次及以上组+14bp等位基因频率分布显著高于正常妊娠组(χ2=4.956,P=0.026,OR=1.573,95%CI:1.054～2.349)。结论 HLA-G 14 bp缺失多态性在维持正常的妊娠中可能有重要作用。     

贵州省3个少数民族 HLA-G基因14 bp插入/缺失的多态性研究

目的：了解贵州省3个少数民族（布依族、水族、苗族）群体人类白细胞抗原-G（ HLA-G）基因14 bp插入/缺失多态性的分布规律及其与遗传背景之间的关系。方法：采用PCR扩增、电泳及测序的方法对来自贵州地区的布依族、水族、苗族共344例健康个体DNA进行HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性检测,并与文献报道的仡佬族、壮族等13个民族群体的HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性分布数据进行对比。结果：布依族、水族和苗族人群的+14 bp 等位基因频率分别为23.7%、26.0%和38.1%,+14 bp/+14 bp 基因型频率分别为9.40%、10.4%和15.9%,14 bp插入频率比较示布依族和苗族差异有统计学意义（χ2=11.345,P=0.001）,苗族与水族差异有统计学意义（χ2=6.125,P=0.009）而布依族和水族间比较差异无统计学意义（ P>0.017）;与其他人群数据比较,苗族群体的14 bp插入/缺失分布与其他人群相似,而作为壮侗语族的布依族、水族则有自己独特的14 bp插入/缺失分布规律。结论：布依族、水族人群的14 bp插入/缺失分布相似,但是与苗族人群的分布存在一定的差异。     

HLA-G14bp基因多态性及可溶性HLA-G表达水平与儿童特发性哮喘的关系

目的检测儿童哮喘患者人白细胞抗原(HLA)-G14bp插入/缺失多态性及血浆可溶性白细胞抗原G(sHLA-G)水平,探讨其与儿童特发性哮喘发病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)及电泳技术对儿童特发性哮喘患者(85例)和健康体检儿童(98例)进行了HLA-G 14bp插入/缺失多态性基因的检测,用酶联免疫吸附法(ELISA)检测儿童特发性哮喘患者(60例)和健康体检儿童(70例)血浆中可溶性HLA-G(sHLA-G)水平。结果发现HLA-G 14 bp插入/缺失多态性基因及基因型频率分布在儿童特发性哮喘患者和正常对照儿童中均无统计学意义(P均>0.05),儿童特发性哮喘患者中血浆sHLA-G水平(中位数,177.97U/m l)明显高于对照组(中位数,34.92U/m l,P<0.001),哮喘患者的sHLA-G的检测在ROC曲线下面积为0.975,哮喘诊断临界点为158.6U/m l。分析患者及正常对照儿童血浆sHLA-G水平在HLA-G 14bp插入/缺失多态性基因型频率分布中的差异,发现均无统计学意义(P均>0.05),患者血浆sHLA-G水平与过敏原的种类、总IgE及特异性IgE(sIgE)的含量也无相关性(P均>0.05)。结论 HLA-G 14 bp插入/缺失多态性基因和儿童特发性哮喘的易感性无关,而sHLA-G可能作为儿童特发性哮喘的一个生物标志物,在儿童哮喘的发病机制中发挥重要的作用。     

HLA-G基因3’端单核苷酸多态性与广西儿童哮喘的相关性研究

目的探讨HLA-G基因3’端单核苷酸多态性与广西儿童哮喘发病的关联性。方法采用基于基质辅助激光解吸电离．飞行时间质谱技术检测广西儿童支气管哮喘患者84例及正常对照儿童116例的HLA．G基因3’端单核苷酸多态性（rsl704和rsl063320）分型变化,并与HLA—DR基因型进行多元回归分析,寻找易感基因型及单体型。结果rs1063320基因型构成比在哮喘组和对照组差异有统计学意义（P〈0．05）;rs1704和rsl063320位点的14bp缺失．G单体型能明显降低儿童哮喘的发病风险;14bp缺失-G—HLA—DRB1＊15XX单体型是儿童哮喘的保护性单体型,能更明显降低哮喘的发病风险,并使哮喘病人的血清IgE水平降低（P〈0．05）。结论HLA-G基因的3’单核苷酸多态性与广西儿童哮喘的发病相关。rs1704和rsl063320位点的14bp缺失-G单体型是儿童哮喘的保护性单体型。     

类风湿关节炎患者的HLA—DM基因多态性分析

目的：探讨我国汉族类风湿关节炎（RA）患者的HLA－DM（DMA和DMB）基因的多态性及与临床的相关性。方法：应用多聚酶链反应。序列特异性寡核苷酸探针（PCR／SSOP）检测96例RA患者及100名正常人HLA－DM基因第三外显子多态性，并应用PCR／限制性片段长度多态性分析（PCR／RFLP）筛选HLA-DRB*0405阳性个体。结果：类风湿关节炎患者和正常人群的DM等位基因均以DMA＊0101和DMB＊0101为主（分别为86．5％和87．5％，及85．0％和90．0％）。DM等各位基因表型频率在RA组和正常对照组之间均无显著性差异。HLA－DRB1＊0405阳性的RA组与正常对照组也无显著性差异。DRB1＊0405阳性率、RF滴度在DMB＊0101组显著高于DMB＊0102组（P值分别小于0．01和0．05）。结论：DM基因多态性可能不影响RA的易感性，但在一定程度上可能对RA病情及活动性有重要影响。     

关节炎患者血清及关节液白细胞介素6表达水平分析

目的：比较白细胞介素6(IL-6)在几种不同类型关节炎患者血清及关节液中的表达水平,并探讨其在类风湿关节炎（RA）发病中的作用及其与RA病情活动的相关性。 方法：采用放射免疫分析法检测RA、强直性脊柱炎、骨性关节炎、痛风等关节炎患者的血清和关节液中IL-6水平,并分析其与RA病情活动的关系。 结果：RA患者的血清及关节液中IL-6的水平显著高于其他关节炎患者;且RA患者关节液IL-6水平显著高于血清。RA患者血清IL-6水平与关节压痛数、关节肿胀数、C-反应蛋白（CRP）呈明显正相关;而关节液IL-6水平则与关节疼痛数、关节压痛数、关节肿胀数、血沉（ESR）、CRP呈明显正相关。 结论：IL-6与RA的发病有关,检测RA患者关节液和血清中IL-6水平有助于RA的诊断及判断病情的活动性。     

类风湿关节炎患者超声评估滑膜病变与血清血管内皮生长因子检测的相关性研究

目的观察类风湿关节炎关节超声声像和血流动力学特点,探讨其与血清血管内皮生长因子(VEGF)水平和疾病活动度的关系。方法超声检查29例类风湿关节炎患者双肩、双肘、双腕、双侧掌指关节及近端指间关节、双膝关节,测量其滑膜厚度(US joint count SH、US index SH)、关节积液(US joint count SF、USindex SF)及RI值,并进行能量多普勒评分(TSS),同时对受检患者进行DAS28评分,采用酶联免疫吸附法检测血清中VEGF的含量。结果 RA患者血清VEGF与US joint SH、US index SH、US joint PD、TSS呈正相关,与RI呈负相关。RA患者DAS28评分与US joint SH、US index SH、US joint SF、US index SF、US jointPD、TSS呈正相关,与RI呈负相关。结论超声检查可以作为反映类风湿关节炎滑膜炎性病变及滑膜血管翳一种简单易行、安全有效的检查手段。     

关节镜下膝关节滑膜切除术联合改善病情抗风湿药物治疗类风湿关节炎的随访观察

目的 评价关节镜下滑膜切除术联合改善病情抗风湿药物(DMARD)治疗类风湿关节炎(RA)的临床疗效.方法 对97例RA患者进行关节镜下膝关节滑膜切除术,术后即联合使用DMARD药物治疗;对照组仅使用DMARD药物治疗.于关节镜手术后及药物治疗的1、6、12及24个月作为随访点,比较患者治疗前后的DAS28评分及其临床缓解率(DAS28＜2.6)、关节压痛数、关节肿胀数、晨僵时间、疼痛目视模拟测量表(VAS)评分、疾病总体状况的医生VAS评分、疾病总体状况的患者VAS评分、血红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)、类风湿因子(RF)等指标.结果 治疗后第1、第6个月时,关节镜滑膜切除术联合DMARD药物治疗组DAS28评分分别为4.8±1.1、4.2±1.0,对照组分别为5.4±0.9、4.9±1.5,差异均有统计学意义(均P＜0.05).治疗组第1、第6个月时关节压痛数、关节肿胀数、晨僵时间、疼痛VAS评分、疾病总体状况的医生VAS评分、患者VAS评分与对照组相比有显著改善.治疗后1个月起达到临床缓解(DAS28＜2.6)的比率与对照组相比有显著差异且一直维持到24个月,治疗2年后两组间DAS28评分差异仍有统计学意义.结论 关节镜下滑膜切除术联合DMARD较单用DMARD治疗RA可更早控制疾病活动度,改善病情,同时可以维持长期疗效.

Abstract：

Objective To evaluate the clinical efficacy of knee arthroscopic synovectomy plus disease-modifying antirheumatic drug (DMARD) for the treatment of rheumatoid arthritis (RA) patients.Methods A total of 97 RA patients were treated with knee arthroscopic synovectomy plus DMARD after arthroscopy. The control group received only DMARD. The patients were assessed at pre-treatment and 1,6, 12, 24 month post-treatment. Tender joint count, swollen joint count, morning stiffness, resting pain,patient global assessment, physician global assessment, erythrocyte sedimentation rate ( ESR), C-reactive protein (CRP), rheumatoid factor (RF) and disease activity score (DAS) 28 were observed. Results Tender joint count, swollen joint count, morning stiffness, resting pain, patient global assessment, physician global assessment and DAS 28 score improved significantly at 1, 6 month post-treatment in the combined treatment group versus the control group. At 2 years post-treatment, there was still significant difference in DAS28 between two groups. Conclusion The combined treatment of knee arthroscopic synovectomy and disease modifying antirheumatic drugs can control the disease activity of RA during an early period. And a long-term efficacy may be maintained.     

多聚谷氨酸化甲氨蝶呤浓度与类风湿关节炎疗效相关性研究

目的 探讨经甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)治疗的类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者红细胞内多聚谷氨酸化甲氨蝶呤(methotrexate polyglutamate,MTXPG)的浓度与其疾病活动度的关系.方法 选取76例经MTX治疗3个月的RA患者进行横断面研究,采用EL...     

抗环瓜氨酸肽抗体与早期类风湿关节炎临床表现的关系

目的研究抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体与早期类风湿关节炎(RA)症状和体征的关系。方法464例早期RA患者中,234例抗CCP抗体阳性,230例抗CCP抗体阴性。比较两组患者早期症状、肿胀关节数、压痛关节数、C反应蛋白水平。结果两组患者在晨僵、早期症状的类型、部位、分布、患者病情分级、C反应蛋白水平等没有差异,不同关节平均压痛和肿胀关节数亦相似。结论抗CCP抗体阳性和抗CCP抗体阴性早期RA临床表现相似。     

环磷酰胺冲击联合甲氨喋呤治疗类风湿性关节炎52例远期疗效分析

目的为了观察应用环磷酰胺（CTX）冲击联合甲氨喋呤（MTX）治疗类风湿性关节炎（RA）的远期疗效。方法我科自1992年起应用环磷酰胺冲击联合甲氨喋呤治疗类风湿性关节炎52例进行了为期一年的疗效观察,RA患者在治疗后8周检测晨但时间、20m步行时间、握力、关节病变数、ESR、CRP、γ-球蛋白、IgG、IgM、IgA、RF等项目,并对治疗半年～1年后关节X线照片进行观察。结果发现应用CTX合MTX治疗RA有较好疗效,副作用亦较少,治疗前后上述各项指标对比有极显著差异（P＜0.01）。通过观察半年～1年后x光对比发现RA患者关节损害无明显改变。结论应用CTX冲击合MTX治疗RA能控制RA病情发展,对关节滑膜及骨质破坏起到较好保护作用。     

34例老年类风湿关节炎临床特点分析

目的探讨老年起病类风湿关节炎（Elderly onset rheumatoid arthritis,EORA）的临床特点,提高对EORA的诊断和治疗水平。方法收集所有2011年5月-2011年7月在山西医科大学第二医院风湿科门诊诊治的KA患者209例,均符合美国风湿病学会1987年提出的RA诊断标准。根据起病年龄将其分为两组,起病年龄≥60岁的RA患者为EORA,34例;起病年龄＜60岁的RA患者为非老年起病类风湿关节炎（Non-Elderly onse trheumatoid arthritis,NEORA）,175例。对34例EORA患者及175例NEORA的人口学特征、临床表现、血清学抗体、并发症等进行对比分析。结果与NEORA比较,EORA组年龄高f71．1±6．4岁）,男性比例较高,41．2％（14例）,病程短（4．3±5．0年）;NEORA组年龄（47．8±13．3岁）,男性21．7％（38例）,病程（9．0±10．0年）。两组患者关节症状体征相似,肿胀关节数（SJC）、压痛关节数（TJC）、疾病活动性评分（DAS28）、关节疼痛视觉模拟评分（VAS）、ESR无显著差异。EORA组继发干燥综合症、骨质疏松症、心脏受累发病率高,分别为38％、17．6％、14．7％,NEORA组分别为9．1％、1．1％、5．1％;两组肺问质纤维化、多发性单神经炎发病率无显著性差异,EORA组分别为17．6％、2．9％,NEORA组分别为15．4％、1．7％。EORA组血清学抗体阳性率较高,AKA、APF、ANA、Anti-ccp阳性率分别为61．8％、70．6％、64．7％、70．6％,NEOIRA组分别为42．9％、41．7％、43．4％、45．7％;两组RF阳性率无显著性差异,EORA组76．5％,NEORA组68．8％。结论EORA患者男性患者比例高,病程短,关节症状体征相似,关节外表现如继发干燥综合症、骨质疏松、心脏受累疾患比例高,AKA、APF、ANA、Anti-CCP阳性率高。研究EORA患者临床特点,有助于早期诊断、治疗。     

类风湿关节炎临床分层及其特征的横断面研究

目的: 探索类风湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)临床分层及其特征,为RA的发病机制、临床诊治和转归评估提供依据。方法: 选择2018—2021年于北京大学人民医院就诊的RA患者,收集患者一般情况、关节受累部位及数量、关节外表现、合并症及实验室检查结果等信息,采用统计及生物信息分析的方法,以受累关节部位、有无系统受累或合并其他自身免疫性疾病等进行临床分层,并对各亚型患者的特征进行分析。结果: 共纳入411例RA患者,平均年龄(48.84±15.17)岁,其中女性346例(84.2%)。患者被分为小关节型(74,18.0%)、全关节型(154, 37.5%)、系统型(100, 24.3%)、重叠型(83,20.2%)4个亚型。小关节型者无中大关节受累,其中35.1%有系统表现,红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate, ESR)及C反应蛋白(C-reaction protein, CRP)水平和血小板计数较其他亚型低,而IgA及IgG类风湿因子阳性率较高;全关节型者中大关节和小关节均可受累,关节外表现少见,晨僵发生率和抗核抗体(antinuclear antibodies, ANA)阳性率显著低于其他亚型,而ESR及CRP水平相对较高;系统型者以合并肺间质纤维化和口、眼干燥症状常见, 病情活动指数高;重叠型至少合并另一种风湿病或自身免疫性疾病,以桥本甲状腺炎和原发性干燥综合征最为常见,与其他亚型相比,女性多见,高免疫球蛋白血症、低补体血症和斑点型ANA为其特征。结论: 根据类风湿关节炎的临床特征,可初步将其分为小关节型、全关节型、系统型、重叠型4个亚型,各有其临床和实验室特征,有助于进一步认识RA和为患者进行个体化治疗提供依据。