颅内动脉瘤的遗传学研究进展

颅内动脉瘤在普通人群中发病率较高,一旦破裂出血,后果严重。颅内动脉瘤的发病原因及发病机制已成为国内外研究的热点,国际上多个中心观察到颅内动脉瘤的家族聚集性,认为颅内动脉瘤是环境和遗传共同作用的遗传病,运用遗传学中的连锁和关联分析研究了颅内动脉瘤的相关易感基因,发现ELN、COL1A2、Versican等多个基因与颅内动脉瘤的发病有关,本文就此回顾了近年来国际上对颅内动脉瘤在遗传病因上的研究成果,希望能加深对颅内动脉瘤遗传因素的进一步理解。     

全外显子组测序技术探寻家族性颅内动脉瘤致病基因的研究进展

家族性颅内动脉瘤的病因及发病机制仍不明确,其流行病学及遗传学特点表明遗传因素在其发病机制中发挥重要作用。全外显子组测序技术可用于家族性颅内动脉瘤的遗传学研究,并定位一些新的致病基因,本文将对其进行综述。     

颅内动脉瘤相关易感基因的研究与进展

颅内动脉瘤破裂引起的蛛网膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH）具有高致残率和高死亡率。部分颅内动脉瘤呈家族性发病倾向，可与遗传性结缔组织病等并发，说明遗传因素在颅内动脉瘤的发生中起着重要作用。虽然发病学上颅内动脉瘤被认为是多种遗传因素和多种环境因素共同作用的多基因疾病，情形复杂不易掌控，但是随着分子遗传学的不断发展，     

颅内动脉瘤与遗传性结缔组织疾病

目前对颅内动脉瘤的病因与发病机制并不清楚。尽管一般认为颅内动脉瘤是动脉在长期血流应力作用下发生退行性变而形成的,但部分患者合并有遗传性结缔组织疾病,比较常见的有Ehlers-Danlos综合征Ⅳ型、马凡综合征、神经纤维瘤病Ⅰ型、常染色体显性遗传多囊肾病等等,这提示至少在部分颅内动脉瘤患者的发病机制中可能存在一定的遗传因素。     

散发性颅内破裂动脉瘤的流行病学研究

目的探讨散发性颅内破裂动脉瘤的流行病学特点。方法应用病例对照研究,对100例散发性颅内破裂动脉瘤病人及116例非颅内动脉瘤病人进行流行病学调查,采用卡方检验及多元Logistic多因素回归分析对各相关危险因素进行统计学分析。结果单因素分析结果表明:63%的散发性颅内破裂动脉瘤病人在40～59岁之间;颅内动脉瘤组与非颅内动脉瘤组在性别(P=0.036,OR=1.794)、吸烟(P=0.005,OR=2.327)、血压(P=0.005,OR=2.161)和空腹血糖(P<0.001,OR=4.114)等方面的差异具有统计学意义。以年龄、性别、吸烟、饮酒、冠心病史、血压和空腹血糖等因素为自变量,Logistic多因素回归加权分析表明:性别(P<0.001,OR=9.435)、吸烟(P<0.001,OR=0.098)、高血压(P=0.016,OR=2.195)和空腹血糖(P<0.001,OR=4.019)仍与颅内动脉瘤的发生明显相关。结论散发性颅内破裂动脉瘤好发于40～59岁之间;女性、吸烟、高血压及空腹血糖增高是颅内动脉瘤的危险因素。     

未破裂颅内动脉瘤自然病程与处理

一般认为未破裂颅内动脉瘤年破裂发生率为1%~2%。位于后循环、前交通、大脑中动脉分叉部为颅内动脉瘤破裂的高危因素;颅内动脉瘤的多叶形状、生长型动脉瘤、吸烟、高血压、女性、较小的患病年龄和伴有常染色体显性遗传的多囊肾病是其破裂的高危因素。有人认为动脉瘤直径越大发生破裂的危险越高;对有2个或更多的动脉瘤患者家族的近系成员及常染色体显性遗传的多囊肾病患者进行筛选有助于发现更多的未破裂动脉瘤患者。未破裂动脉瘤处理应个体化,对症状性颅内动脉瘤和伴有破裂高危因素的动脉瘤应积极治疗。治疗的方式也应个体化:50岁以上或后循环动脉瘤应首选血管介入治疗;小于50岁或大脑中动脉动脉瘤应首选手术夹闭。     

颅内动脉瘤易感或可能相关致病基因的研究进展

颅内动脉瘤系颅内动脉壁的囊性膨出，多发生于颅内动脉分又处，在破裂之前大多无临床症状，破裂后可以导致蛛网膜下隙出血，具有较高的发病率和病死率，颅内动脉瘤的发病原因至今尚不十分清楚，其形成、发展和破裂是多种环境因素和多个基因共同作用的结果，其中颅内动脉瘤的易感基因在发病机制中起着重要作用。本文对近年来发现的可能与颅内动脉瘤发病密切相关的易感基因作综述。     

复发性家族性颅内动脉瘤的血管内栓塞治疗(附13例报告)

家族性颅内动脉瘤(familial intracranial aneurysm,FIA)被认为是一种与遗传有关的先天性疾病。与散发颅内动脉瘤相比,FIA破裂率高[1]。随访研究发现,在复发动脉瘤患者中,30%的患者其家族中有一个或多个家族成员出现过动脉瘤性蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH),甚至存在2次以     

颅内动脉瘤的流行病学研究现状

颅内动脉瘤发生率居于脑血管意外中的第三位,致残、致死率均很高。吸烟、高血压等是发生颅内动脉瘤的主要危险因素。颅内动脉瘤多发生于动脉分叉部位,以前交通动脉处最多见。其高峰年龄为40～60岁,多见于中老年女性,有一定的家族聚集性,以囊性动脉瘤最常见,20%左右为多发,一旦破裂,预后凶险。3T 3D-TOF-MRA具有非侵入性、无放射性、检查时间短等特点,适于进行颅内动脉瘤的流行病学研究。     

颅内多发动脉瘤围手术期的护理

颅内动脉瘤是由于局部血管异常改变产生的脑血管瘤样突起[1]。通常以单个动脉瘤多见,而颅内多发动脉瘤(MLA)是指颅内同时有2个或2个以上的动脉瘤,占颅内动脉瘤的7.5%～37.7%,是一类致残率和致死率极高的脑血管疾病,发病高峰年龄30～60岁,多以自发性蛛网膜下腔出     

颅内动脉瘤形成的相关因素研究

颅内动脉瘤是最常见的脑血管疾病之一,动脉瘤相关性蛛网膜下腔出血的致死、致残率极高。针对颅内动脉瘤的病因学研究可促进早期诊断及早期治疗,有效规避其破裂风险。本文回顾了近年来的有关研究成果,从颅内动脉瘤形成的危险因素、血流动力学、家族遗传性、基因多态性等方面综合阐述了可能参与并促进颅内动脉瘤形成的相关因素,旨在整合既往研究经验,展望新的研究方向,提高动脉瘤综合诊疗水平。     

介入栓塞术后复发颅内动脉瘤的治疗研究进展

随着介入栓塞技术的不断发展,临床试验证明运用弹簧圈栓塞颅内动脉瘤可取得良好的初期结果。因此,越来越多的治疗中心将介入栓塞术作为治疗颅内动脉瘤的第一选择。然而,颅内动脉瘤行介入栓塞术后存在较高的复发率。多项研究表明,对于栓塞后复发的颅内动脉瘤患者,运用介入栓塞技术再次治疗安全、有效;此外,开颅夹闭也是一种可供选择的方法,特别是早期经栓塞治疗后瘤体不稳定或出现占位效应的颅内动脉瘤。本文综述了介入栓塞术后复发颅内动脉瘤的流行病学特征、复发的相关因素、再治疗指征,并着重介绍了栓塞术后复发动脉瘤的开颅夹闭治疗的研究进展。     

血浆同型半胱氨酸与颅内动脉瘤的关系

目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)、血清叶酸、维生素B12水平与颅内动脉瘤的关系.方法 采用化学发光法检测80例颅内动脉瘤患者和60例对照者血浆Hcy、血清叶酸、维生素B12水平,相关危险因索用logistic回归分析.结果 颅内动脉瘤组平均血浆Hcy水平明显高于对照组(P=0.005),两组中血浆Hcy升高分别有38例(48%)和9例(15%)(X2=16.239,P＜0.001);颅内动脉瘤组平均血清叶酸、维生素B12水平明显低于对照组(P=0.01;P=0.005);颅内动脉瘤患者血浆Hcy水平与血清叶酸、维生素B12水平呈负相关(P＜0.05).多因素logistic回归分析显示:血浆Hcy是颅内动脉瘤发病的独立危险因素,比值比(OR)=3.961[P=0.019,95%可信区间(CI):1.255～12.500].结论 高Hcy血症与颅内动脉瘤发病有密切关系,可能是颅内动脉瘤发病的一个独立危险因素;血浆Hcy水平升高可能与血清叶酸、维生素B12水平降低有关.     

颅内动脉夹层动脉瘤

夹层动脉瘤又称动脉剥离，是指病理性夹层发生在动脉中膜层内或中膜和外膜之间的剥离，动脉壁膨出，发生动脉瘤样扩张。以上病理变化发生在颅内动脉者称之为颅内动脉夹层动脉瘤。夹层最初作为主动脉疾病而受关注，后来发现颈动脉、椎动脉及颅内动脉亦有发生。现将颅内夹层动脉瘤流行病学特征、好发部位、病因、发病机制、临床特征及其诊治综述如下。     

颅内动脉瘤夹闭术中动脉瘤破裂的危险因素分析

目的 探讨颅内动脉瘤病人夹闭术中动脉瘤破裂的危险因素。方法 回顾性分析2009年7月至2018年7月夹闭术治疗的296例颅内动脉瘤的临床资料。采用多因素logistic回归分析检验术中动脉瘤破裂的影响因素。结果 296例中,夹闭术中发生动脉瘤破裂59例,未破裂237例。多因素logistic 回归分析,年龄≥60岁、Hunt-Hess分级Ⅲ~Ⅴ级、发病至手术时间>3 d、手术器械不佳及手术操作不细致、动脉瘤瘤体血管弹性差及瘤体粘连是术中动脉瘤破裂的独立危险因素（P<0.05）。结论 高龄、Hunt-Hess分级高、发病至手术时间长、分离动脉瘤颈操作不细致、动脉瘤瘤体粘连为颅内动脉瘤病人夹闭术中动脉瘤破裂的主要危险因素     

颅内动脉瘤的血管生物学研究现状

颅内动脉瘤是目前仍有较高致残率与死亡率的神经外科疾患,目前对它的病因与发病机制机仍不太了解。 一般认为颅内动脉瘤是在长期血流应力作用下发生的血管退行性改变,本文从内皮细胞,基质金属蛋白酶,细胞外 基质三个方面讨论了它们在颅内动脉瘤发病机制中的作用。     

TNFRSF13B基因多态性SNP rs11078355 G>A与中国东北地区散发颅内动脉瘤的相关性研究

摘要 背景 颅内动脉瘤（IA）是颅内动脉的局限性异常扩张,主要是由动脉管壁局部缺陷和管腔内压力增高而发生,颅内动脉瘤被认为是由多种基因和环境因素引起的多基因疾病。本研究的目的在于探讨肿瘤坏死因子受体13B基因（TNFRSF13B）在中国东北地区散发颅内动脉瘤发生中所起的作用。 方法 应用PCR-RFLP（聚合酶链反应－限制性内切酶多型性）方法从367例颅内动脉瘤患者和396例健康对照者的外周血中提取TNFRSF13B基因单核苷酸多态性rs11078355 G>A的基因型,所有数据应用SPSS13.0统计学软件进行统计。 结果 在367例颅内动脉瘤患者中,236例 (64.31%)在40－59岁之间;TNFRSF13B基因 SNP rs11078355 G>A基因型与颅内动脉瘤的发病危险密切相关(P <0.001,OR＝1.881);在病例组与对照组之间,性别差异具有明显不同(P<0.001,OR＝1.848),女性多于男性;空腹血糖的增高和高血压是颅内动脉瘤发生的危险因素(P<0.001,OR＝4.121; P<0.001,OR＝2.167);在年龄≥65岁的颅内动脉瘤患者中,TNFRSF13B 基因SNP rs11078355 GA+AA基因型的频率明显高于GG基因型。 结论 颅内动脉瘤多发生于40－59岁之间; TNFRSF13B基因可能是中国东北地区颅内散发动脉瘤的易感基因之一;在颅内动脉瘤患者中,女性多于男性,空腹血糖的增高和高血压是颅内动脉瘤发生的危险因素;老年人等位基因A的频率与年轻人不同,等位基因A有可能是在老年人中除外老年性疾病（如：高血压,糖尿病等）导致颅内动脉瘤的独立危险因素。 关键词：颅内动脉瘤;单核苷酸多态性;TNFRSF13B基因     

颅内动脉瘤的危险因素

颅内动脉瘤主要因动脉管壁局部缺陷和管腔内压力增高而发生,可见于任何年龄,但儿童及青年发病较少,主要以40～60岁多见。另外,女性发病率略多于男性,且绝经后女性发病率高于绝经前女性。吸烟、酗酒、高血压、高血脂、高血糖等均是颅内动脉瘤的危险因素。本文即对颅内动脉瘤的有关危险因素进行综述。     

颅内动脉瘤与人体定植微生物菌群之间的关系研究进展

颅内动脉瘤长期以来严重威胁人类健康, 因此对颅内动脉瘤的发病机制和干预措施进行研究和分析非常关键。目前, 随着对颅内动脉瘤的研究不断深入, 有学者提出颅内动脉瘤与人体定植微生物菌群(如肠道菌群、口腔定植菌群等)存在密切的关系。本文针对人体定植微生物菌群对颅内动脉瘤产生的影响和潜在的动脉瘤干预机制进行综述, 并对各菌群与颅内动脉瘤的关系进行了简要探讨。     

遗传性结缔组织病与颅内动脉瘤发生与破裂相关研究进展

颅内动脉瘤发生及破裂机制复杂,可能涉及多种环境因素与遗传因素的相互作用。颅内动脉瘤的发生发展与结缔组织病具有相关性,罹患遗传性结缔组织病的患者合并颅内动脉瘤等多种脑血管病的风险明显增加,这些遗传性结缔组织病的某些关联基因突变与颅内动脉瘤的发生发展密切相关。本文重点综述常见颅内动脉瘤相关遗传性结缔组织病及其关联基因位点。