244例髓细胞白血病FAB分型与WHO分型关系及其意义

目的对244例髓细胞白血病[急性原粒细胞白血病部分分化型(M2b)、急性早幼粒粒细胞白血病(M3)、急性粒-单核细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多亚型(M4EO)、慢性粒细胞白血病(CML)]患者血液学及临床特征进行分析。方法以细胞形态学为基础,结合细胞遗传学、分子生物学和分子基因学检查方法检测患者标本。结果细胞形态学特征:M2b异常中幼粒细胞,M3异常早幼粒细胞,M4EO异常嗜酸粒细胞,CML粒系细胞。染色体检测表明:M2b、M3、M4EO、CML分别与各自特异性染色体t(8;21)(q22;q22)、t(15;17)(q22;q21)、inv(16)(p13;q22)、t(9;22)(q34;q11)密切相关。融合基因检测表明:M2b、M3、M4EO、CML分别与融合基因AML1-ETO、PML-RARα、CBFβ-MYH11、BCR-ABL密切相关。结论M2b、M3、M4EO、CML4种白血病患者不论在临床特点上,还是细胞形态学上都有各自一定的特征。4种白血病分别与特定的染色体具有一定的相关性。4种白血病分别与特定融合基因具有一定的相关性。特定的染色体和融合基因可作为白血病的标志物,对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等方面具有一定的价值。世界卫生组织(WHO)分型有利于白血病的诊断和治疗。     

伴特异性染色体髓细胞白血病患者细胞形态学特征与临床表现

目的：分析206例初发髓细胞白血病，急性原始粒细胞白血病部分分化型(M2h)、急性4E0)和慢性粒细胞性白血病(CML)患者细胞形态学特征及临床表现。方法：采用细胞形态学(M)结合细胞遗传学(C)和分子生物学(M)检查方法检测患者骨髓标本。结果：细胞形态学特征：M2h为异常中幼粒细胞增生，M3为异常早幼粒细胞增生。M4E0为异常嗜酸性粒细胞增生，CML为粒系细胞增生。染色体及融合基因检测表明：M2h、M3、M4E0、CML分别与各自特异性染色体及融合基因t(8；21)(q22；q22)，AML1—ETO、t(15；17)(q22；q21)／PML—RARα、inv(16)(p13；q22)／CBFB—MYH11、t(9；22)(q34；q11)／BCR—ABL密：切相关。结论：①M2h、M3、M4E0；CML4种白血病患者不论在临床特点上，还是细胞形态学上都有各自一定的特征。②4种白血病分别与特定的染色体及融合基因具有一定的相关性。③特定的染色体和融合基因可作为白血病的标记物，对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等都具有一定价值。     

244例髓细胞白血病FAB分型与WHO分型关系及其意义

目的对244例髓细胞白血病[急性原粒细胞白血病部分分化型（M2b）、急性早幼粒粒细胞白血病（M3）、急性粒一单核细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多亚型（M4EO）、慢性粒细胞白血病（CML）]患者血液学及临床特征进行分析。方法以细胞形态学为基础,结合细胞遗传学、分子生物学和分子基因学检查方法检测患者标本。结果细胞形态学特征：M2b异常中幼粒细胞,M3异常早幼粒细胞,M4EO异常嗜酸粒细胞,CML粒系细胞。染色体检测表明：M2b、M3、M4EO、CML分别与各自特异性染色体t（8;21）（q22;q22）、t（15;17）（q22;q21）、inv（16）（p13;q22）、t（9;22）（q34;q11）密切相关。融合基因检测表明：M2b、M3、M4EO、CML分别与融合基因AML-ETO、PML-RARα、CBFβ-MYH11、BCR-ABL密切相关。结论M2b、M3、M4EO、CML4种白血病患者不论在临床特点上,还是细胞形态学上都有各自一定的特征。4种白血病分别与特定的染色体具有一定的相关性。4种白血病分别与特定融合基因具有一定的相关性。特定的染色体和融合基因可作为白血病的标志物,对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等方面具有一定的价值。世界卫生组织（WHO）分型有利于白血病的诊断和治疗。     

六种少见伴嗜酸粒细胞增多血液病的嗜酸粒细胞形态学观察及相关分析

目的分析六种少见伴嗜酸粒细胞增多的血液病嗜酸细胞的形态学特征。方法回顾性观察61例伴嗜酸粒细胞增多血液病患者骨髓及外周血涂片嗜酸粒细胞形态,其中急性髓系白血病（AML）伴嗜酸粒细胞增多23例,包括：AML伴inv（16）t（16;16）,（CBFB／MYH11）10例;AML伴t（8;21）（q22;q22）,（AML／ETO）13例;慢性粒细胞白血病慢性期（CML-CP）伴嗜酸粒细胞增多18例;慢性粒．单细胞白血病（CMML）伴嗜酸粒细胞增多6例;骨髓增生异常综合征（MDS）伴嗜酸粒细胞增多8例,急性淋巴细胞白血病（ALL）伴嗜酸粒细胞增多6例。每组计数200个骨髓嗜酸粒细胞,分析各阶段嗜酸粒细胞比例以及形态特征。结果AML伴inv（16）t（16;16）骨髓嗜酸粒细胞,以嗜酸中晚幼粒细胞为主,形态异常特点为颗粒增多而细小,有少量细小的嗜碱颗粒散在嗜酸颗粒上;AML伴t（8;21）（q22;q22）骨髓嗜酸粒细胞以嗜酸晚幼粒细胞为主,形态异常特点为颗粒增多,多数胞核和胞质上覆盖粗大紫红色嗜碱性颗粒;CML—CP骨髓以嗜酸晚幼粒及杆状核粒细胞为主,形态异常为颗粒多、细小、密集,少量金黄色颗粒覆盖在胞核上,少数为灰黑色嗜碱颗粒;CMML骨髓嗜酸细胞以嗜酸分叶核粒细胞为主,形态异常特点为颗粒虽少但颗粒粗大,易见双核畸形;MDS骨髓嗜酸粒细胞以中晚幼粒细胞为主,形态异常特点为颗粒粗大,分布不均匀,折光性强,呈多色性改变;ALL骨髓嗜酸粒细胞以杆状核和分叶核粒细胞为主,形态轻度异常,特点为嗜酸颗粒减少,浆内颗粒分布不均匀,有明显无颗粒间隙。结论六种少见伴嗜酸粒细胞增多血液病,除各自原发病形态特点外,嗜酸粒细胞数量和异常形态特征各不相同,通过形态学初步筛查可为遗传学检查和治疗提供初步依据。     

间期荧光原位杂交技术对诊断核心结合因子急性髓系白血病的价值

本研究主要探讨间期荧光原位杂交技术在核心结合因子急性髓系白血病(CBF AML)诊断中的价值。采用间期荧光原位杂交技术(I-FISH),分别应用AML1-ETO双色双融合探针和荧光素直接标记的双色断裂点分离基因探针CBFβ-MYH11检测82例AML-M2及43例AML-M4/M5患者白血病细胞的细胞遗传学异常,并与R显带常规细胞遗传学(CC)检测结果进行比较分析。结果表明:82例AML-M2患者中FISH检测AML1-ETO融合基因阳性患者为25例(30.5%),CC检测存在t(8;21)(q22;q22)染色体异常为23例(28.0%),所有FISH检测AML1-ETO阳性患者中典型的阳性信号模式1R1G2F为22例(88.0%);不典型的信号模式包括1R2G1F和2R1G2F共3例(12.0%)。在所有43例AML-M4/M5患者中,FISH检出inv(16)(p13;q22)/t(16;16)(p13;q22)信号模式(1R1G1F)为10例(23.3%),CC检测出存在inv(16)(p13;q22)/t(16;16)(p13;q22)为2例(4.6%),FISH检测灵敏度显著高于CC(p<0.05)。结论:FISH作为新型细胞遗传学分析技术可以弥补CC技术灵敏度较低、检测周期长等不足,两者结合可以成为CBF AML诊断乃至微小残留病监测的有力工具。     

间期荧光原位杂交技术检测急性粒-单核细胞白血病inv(16)

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在检测inv(16)(p13q22)中的价值。方法 采用红色荧光素（Spectrum Red标记的酵母人工染色体（YAC）克隆854E2[跨越第16号染色体短臂inv（16）断裂点]作为探针，用单色间期FISH检测26例急性粒－单核细胞白血病（AML－M4）inv（16)。在9例inv（16）患者中，特征性的3个红色荧光信号的阳性率仅为13.3%－32.1%（中位数21.3%）。结论 YAC854E2和间期FISH是检测inv(16)的有效方法。     

伴inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11融合基因的AML患者临床特征及预后分析

目的:总结伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)的急性髓系白血病(AML)患者临床及实验室特征,并分析影响患者预后的危险因素。方法:回顾性分析2008年1月1日至2019年10月30日苏州大学附属第一医院血液科收治的151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11⁺的AML患者,记录所有患者临床及实验室指标、治疗方案及疗效评估,分析影响其总体生存(OS)、无事件生存(EFS)的相关因素。结果:在151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11⁺的AML患者中,伴有附加染色体异常占比约27.8%,其中最常见为+22(33例,21.8%),其次为+8(11例,7.3%);完善NGS检查者有112例,最常见的伴随基因突变为KIT突变(34例,30.4%)和FLT3突变(23例,20.5%)。单因素分析显示,初诊时中性粒细胞数(NE)≤0.5×10⁹/L(P=0.006)、合并K-RAS突变(P=0.002)是影响EFS的...     

嗜酸性粒细胞增多症的细胞遗传学研究

为探讨染色体异常克隆在嗜酸性粒细胞增多症诊断和鉴别诊断中的意义及克隆性嗜酸性粒细胞增多症涉及的染色体异常,收集了65例嗜酸性粒细胞增多患者的骨髓标本,培养24小时,采用G显带进行核型分析。结果表明：65例中9例拟诊为急性髓细胞性白血病-M4Eo检出特异性的染色体异常inv（16）,而其余的56例以嗜酸性粒细胞增多待诊的患者中5例检出染色体异常克隆,检出率为8.9%。根据临床、血液学资料并结合染色体检出结果,5例患者最后分别被诊断为急性髓系白血病伴嗜酸性粒细胞增多、慢性嗜酸性粒细胞白血病、8p11骨髓增殖综合征、慢性髓系白血病急变、急性髓系白血病-M4Eo。检出的染色体异常克隆分别为＋14、t（5;12）（q31;p13）、t（8;9）（p11;q32）、t（9;22）（q34;q11）和inv（16）（p13q22）。结论：在嗜酸性粒细胞增多症的诊断中,染色体的检测是判定克隆性和诊断慢性嗜酸性粒细胞白血病的重要手段,应作为常规的检测。     

嗜酸性粒细胞增多症的细胞遗传学研究

为探讨染色体异常克隆在嗜酸性粒细胞增多症诊断和鉴别诊断中的意义及克隆性嗜酸性粒细胞增多症涉及的染色体异常，收集了65例嗜酸性粒细胞增多患者的骨髓标本，培养24小时，采用G显带进行核型分析。结果表明：65例中9例拟诊为急性髓细胞性白血病-M4Eo检出特异性的染色体异常inv（16），而其余的56例以嗜酸性粒细胞增多待诊的患者中5例检出染色体异常克隆，检出率为8．9％。根据临床、血液学资料并结合染色体检出结果，5例患者最后分别被诊断为急性髓系白血病伴嗜酸性粒细胞增多、慢性嗜酸性粒细胞白血病、8p11骨髓增殖综合征、慢性髓系白血病急变、急性髓系白血病-M4Eo。检出的染色体异常克隆分别为＋14、t（5；12）（q31；p13）、t（8；9）（p11；q32）、t（9；22）（q34；q11）和inv（16）（p13q22）。结论：在嗜酸性粒细胞增多症的诊断中，染色体的检测是判定克隆性和诊断慢性嗜酸性粒细胞白血病的重要手段，应作为常规的检测。     

急性髓系白血病22号染色体三体和inv(16)的相关性研究

目的探讨22号染色体三体（＋22）在诊断inv（16）急性髓系白血病（AML）中的价值。方法采用红、绿荧光直接标记的双色断裂点分离的基因探针CBFβ对18例存在＋22克隆异常的AML患者进行间期荧光原位杂交（FISH）检测，并与R显带常规细胞遗传学（CC）检测结果进行比较分析。应用多重荧光原位杂交（M—FISH）技术检测同时伴有＋22和inv（16）的AML患者。结果18例存在＋22的AML患者中，CC分析未发现inv（16）阳性，而FISH检测发现11例inv（16）阳性、1例del（16）（q22）。这11例阳性患者中，9例CC分析为单纯＋22异常，1例伴有＋8，1例患者为del（16）（q22），而FISH检测为inv（16）。M—FISH检测4例同时伴有＋22和inv（16）的患者，除＋22外，未发现其他异常。结论＋22是预测inv（16）AML的重要标志，具有潜在的诊断inv（16）AML的价值。     

荧光原位杂交技术在急性粒-单核细胞白血病inv(16)检测中的应用研究

为了探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测inv(16)(p13q22)，在急性粒．单核细胞白血病临床诊断和预后判断中的意义，采用MYH11探针，包括双重标记序列，对6例形态学诊断为急性粒．单核细胞白血病的骨髓细胞中期染色体进行CBFβ-MYH11融合基因的检测，并与经典细胞遗传学比较。结果表明：G显带核型分析发现4例inv(16)(2例M4Eo和2例M4)，其中1例M4同时伴有22三体( 22)，1例为M4CR8个月后复发同时伴亚2倍体核型。FISH检测6例均显示inv(16)异常荧光信号，其中例2除inv(16)外还同时发现16p13缺失的红色荧光信号。结论：FISH检测inv(16)的敏感性高，特异性强，是细胞遗传学检查的重要补充，对M4的临床诊断，预后判断具有重要的临床价值。     

急性髓系白血病-M_4型患者的特征及预后

目的 探讨影响急性髓系白血病(AML)-M_4型患者生存、预后的主要因素.方法 70例AML-M_4患者分为二组:①伴嗜酸粒细胞比例增高但不伴有inv(16)[Eos~+inv(16)~-]组;②嗜酸粒细胞比例增高伴有inv(16)[Eos~+inv(16)~+]组;③不伴有嗜酸粒细胞比例增高(Eos~-)组.总结分析患者临床表现、免疫分型、染色体核型及生存情况,分析影响总体生存(OS)时间、尢复发生存(RFS)时间的因素.结果 70例AML-M_4患者完全缓解(CR)率85.7%,其中1个疗程CR率71.4%;所有患者的中位OS期为20.0(1.2～162.4)个月,达CR患者的中位RFS期为78.0(1.2～129.5)个月;3年、5年OS率分别为42%、42%,3年、5年RFS率分别为59%、54%.Eos组总体CR率76.9%,1个疗程CR率61.5%,中位OS期为11.2个月,中位RFS期为10.8个月;Eos~+组总体CR率96.8%,1个疗程CR率89.6%,中位OS、RFS期未达.统汁学分析表明,两组在总体CR率、OS和RFS期差异均有统计学意义.Eos~+组内分析表明,Eos~+inv(16)~+组总体CR率达100%,1个疗程CR率达94.4%,中位OS、RFS期未达;Eos~+inv(16)~-组总体CR率达91.7%,1个疗程CR率达69.2%,中位OS期为14.3个月,中位RFS期为12.4个月.统汁学分析表明,Eos~+inv(16)~+组、Eos~+inv(16)~-组OS、RFS期差异均有统计学意义.结论单独伴有Eos比例升高可作为AML-M_4患者预后良好因素之一,其中Eos~+inv(16)~+组预后最好.Eos~+组患者具有发病年龄较小、血小板计数低的特点.     

伴有t（2；21；8）（p12；q22；q22）急性髓系白血病M2的MICM特征与诊断的探讨

本研究应用形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学（MICM）分型技术联合检测伴有复杂变异核型t（2;21;8）（p12;q22;q22）的急性髓系白血病（AML—M2）,并探讨其特征及诊断意义。取患者骨髓涂片行瑞氏-姬姆萨染色和细胞化学染色进行骨髓细胞形态学FAB分型;流式细胞术（FCM）检测白血病细胞免疫表型;新鲜骨髓细胞短期培养法常规制备染色体标本,RHG显带技术进行核型分析,采用双色双融合AML／ETO探针及全染色体涂染（CP）探针检测有丝分裂中期荧光原位杂交（FISH）信号,并与常规R显带细胞遗传学检测结果进行比较分析,巢式RT—PCR检测AML1-ETO融合转录本。结果表明：病例1原始粒细胞伴嗜酸粒细胞及单核细胞比例增高;病例2符合以异常中幼粒细胞增高为主的AML—M2b;染色体核型分析结合FISH检测证实两例患者均存在t（2;21;8）（p12;q22;q22）复杂核型;AMLL／ETO融合基因转录本阳性,免疫表型显示CD34和HLA—DR共表达,伴CD19和cD56表达。结论：应用WHO提出的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学技术（MICM）联合检测的实验室诊断方法对准确诊断复杂变异核型t（2;21;8）（p12;q22;q22）AML的分型具有重要意义。     

原始细胞低于20％伴RUNX1-RUNX1T1阳性AML 1例报道

急性髓细胞性白血病(acu te myel o id leukemia,AML)的骨髓或外周血原始细胞一般需≥20%,但是伴t(8;21)(q22;q22.1);RUNX1-RUNX1T1(AML1-ETO)、inv(16)(p13.1q22)或t(16;16)(p13.1;q22);CBFB-MYH11和PML-RARA的AML,原始细胞比例可以低于20%,但临床上少见。本研究报道1例原始细胞<20%伴RUNX1-RUNX1T1(AML1-ETO)阳性的AML病例。     

176例急性髓性白血病患者的细胞遗传学及疗效分析

目的 :探讨急性髓性白血病 (AML)患者的细胞遗传学分型与疗效的关系。方法 :初诊的 176例AML患者进行形态学分型后 ,取骨髓行常规G显带或荧光原位杂交进行核型检测 ,并对核型与疗效关系进行分析。结果 :176例患者中 ,5 6 2 %的患者出现核型异常 ,其中t( 8;2 1) 16例 ,t( 15 ;17) 2 4例 ,inv( 16) 4例 ,11q2 3 (MLL) 2例 ,其他异常 5 3例。具有t( 8;2 1)、t( 15 ;17)或inv( 16)的患者的总体CR率 ( 80 % )显著高于其他患者 ( 62 % ) (P <0 0 0 1)。超过 60岁的患者 15例 ,其中 2例核型正常 ,13例属于其他异常 ,老年患者CR率 ( 2 7 3 % )远低于非老年患者( 69 7% ) (P <0 0 0 1)。结论 :5 6 2 %的AML患者可出现染色体异常 ,这些异常的核型可作为预后评估的指标 ,同时有助于AML的疗效判断及指导治疗     

13例inv(16)/t(16;16)急性髓细胞白血病患者临床及实验室结果分析

目的初步分析inv(16)/t(16;16)急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床特征和实验室结果,从而对AML分型诊断和治疗干预提供指导。方法回顾性分析13例初诊AML伴inv(16)/t(16;16)患者的临床特点及实验室结果。结果 13例经RT-PCR方法确诊为CBFβ-MYH11阳性AML患者,临床上多有肝脾肿大、齿龈增生等浸润特征,血常规提示白细胞异常升高伴原始细胞明显增多。FAB分型结果为M4或M5型,免疫分型提示原始细胞高表达CD34及CD117等早期抗原,同时髓系抗原CD33、CD13、MPO等高表达并向单核系分化,其中有3例患者CD34、CD14双阳性细胞伴有CD2表达。除2例患者拒绝化疗要求出院以外,所有患者第一疗程化疗后均达完全缓解,中大剂量阿糖胞苷巩固化疗,且化疗疗效好。结论 inv(16)/t(16;16)AML预后好,但传统的染色体核型分析具有局限性,根据临床特点及免疫分型特征,在RT-PCR检测结果的基础上,尚需进一步增加荧光原位杂交(FISH)等检测,有助于排除RTPCR假阳性和假阴性结果,从而为临床实施个体化治疗方案提供依据。     

21例伴t(11;19)(q23;p13)白血病的临床和实验室特征

目的探讨伴t(11;19)(q23;p13)白血病临床实验室特点。方法回顾性分析21例初诊t(11;19)(q23;p13)患者的临床实验室资料,包括核型分析、荧光原位杂交、融合基因、细胞免疫表型等。结果 21例患者中,16例为t(11;19)(q23;p13.1),核型表现为(11q+,19p–),伴有融合基因MLL-ELL阳性。男7例,女9例。分型诊断:1例AML-M2,3例AML-M4,10例AML-M5,另2例为CMML;5例为t(11;19)(q23;p13.3),核型表现为(11q–,19p+),伴有融合基因MLL-ENL阳性。1例男性,4例女性。分型诊断:3例proB-ALL,1例preB-ALL,1例T-ALL。结论 t(11;19)(q23;p13)为少见的非随机染色体易位,t(11;19)(q23;p13.1)主要在成人急性髓系白血病(AML)出现,且与单核系相关,而t(11;19)(q23;p13.3)主要在婴幼儿及儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中出现。     

15例伴11p15异常急性髓系白血病患者的临床特征分析

目的 分析伴11p15异常的急性髓系白血病(AML)患者细胞遗传学和临床特征,并探讨其对预后的影响.方法 回顾性分析1994至2010年于浙江大学医学院附属第一医院住院及门诊伴11p15异常AML患者的临床及实验室资料,并进行预后分析.结果 在1725例初发AML患者中检出15例11p15异常,检出率为0.87％,其中t(7;11)异常6例,t(1;11)和t(11;12)异常各2例,t(2;11)、t(11;11)、t(11;14)、del( 11)及inv(11)异常各1例.15例11p15异常患者中,M2 10例,M53例,M1和M4各1例.6例t(7;11)异常患者均为M2型,其中5例患者白血病细胞可见Auer小体.15例患者中12例进行了化疗,7例获得缓解,但中位持续完全缓解时间仅为8(4 ～12)个月;其中13例患者均已死亡,中位生存期为11(2～19)个月.结论 11p15异常为AML中少见的再现性染色体异常,以t(7;11)最常见,并有独特的临床及实验室特征;伴11p15异常的AML患者治疗效果差,预后不良.     

急性白血病

120加溴化乙锭短期培养发现大部分急性非淋巴细胞白血病(ANLL)患者的核型异常 [英]/Misawa S…//Leuk Res·—1988, 12(9)·—719 作者把骨髓或血细胞培养1天,细胞收获前2小时加溴化乙锭(ethidium bromide),最终浓度为10μg/ml。用这种改良方法对70例ANLL患者进行染色体分析,结果发现60例患者有克隆核型异常,其中35例患者有特异性染色体变化:21例M3患者中20例为t(15;17),15例M2患者,6例为t(8;21),还有2例M2分别为t(8:16)(q22:P13)和t(8:19)(q22:p13)。5例inv(16)患者均是M4,4例t(9:11)患者中2     

嗜酸粒细胞性胃肠炎误诊5例分析

嗜酸粒细胞性胃肠炎临床上少见．临床表现缺乏特异性，以腹痛、腹泻、腹部不适等为常见．伴有消化道不同程度的嗜酸粒细胞增多（或浸润）及外周血嗜酸粒细胞增高等．极易误漏诊。现对我院2003年12月至2006年12月误诊的5例病例分析如下。[第一段]