多层螺旋CT血管造影诊断主动脉弓离断一倒

主动脉弓离断(interrupted nortic arch,IAA)是一种少见的先天性心血管畸形．常合并有心内及心外多系统的畸形．发生率在新生儿中约为1：10000，先天性心脏病患儿中约占1%。目前国内外未见利用多层螺旋CT(multislice computed tomography,MSCT)血管造影诊断IAA的报道。笔者利用MSCT诊断IAA1例．并经血管造影及手术证实．报道如下。     

新生儿永存动脉干伴单心室一例

永存动脉干（persistent truncus arteriosus，PTA）是极为罕见的复杂先天性心血管畸形，发病率约0．5％～1％左右，约占婴儿先天性心脏病的0．4％。在先天性心血管的尸解中约占1％-3％，分娩活婴者约3／10000，是围产儿死亡的原因之一。由于严重的病例在宫内可能难以存活到分娩以及超声诊断学的发展，活产婴幼儿永存动脉干非常罕见。其中约1／4病例合并有单心室。现将临床所见一例新生儿永存动脉干合并单心室，共同房室瓣，房间隔缺损（多孔型）病例报道如下。     

法洛四联症合并畸形与平均额面心电轴的关系

法洛四联症是临床较为多见的一种紫绀型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的10％，在1岁以后的紫绀型先天性心脏病中约占70％。它可以合并多种畸形，常见的有主动脉一肺动脉侧枝或动脉导管开放、房间隔缺损（ASD）、右位主动脉弓等。随着心血管内科、心胸外科、体外循环及重症监护等技术的迅猛发展，几乎所有法洛四联症患儿均可行外科手术治疗，且多为根治性手术，手术死亡率已降至5％以下，且远期并发症少。     

中文版Ponseti马蹄足治疗法的传播工作在中国大陆正式启动

先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarus或congenital clubfoot）是一种常见畸形，可能是骨科领域内最常见的、需要特别治疗的先天性畸形。国外有报道其发病率高达1%～2%，国内亦很常见。据统计，全世界每年约有近10万新生儿患有先天性马蹄内翻足，其中80％在发展中国家，而发展中国家的医疗卫生保健制度和资源存很好地处理这一疾患方面尚缺乏足够的能力，这为该疾患治疗方法的研究提出了新的课题。     

多层螺旋CT血管造影诊断主动脉弓离断一例

主动脉弓离断 (interruptedaortiarch, IAA)是一种少见的先天性心血管畸形,常合并有心内及心外多系统的畸形,发生率在新生儿中约为 1∶10 000,在先天性心脏病患儿中约占 1% [1]。目前国内外未见利用多层螺旋CT(multi sliccomputedtomography, MSCT)血管造影诊断IAA的报道。笔者利用MSCT诊断IAA1例,并经血管造影及手术证实,报道如下。患儿:女,4岁。因严重感冒前来就诊。体检:心率 115次 /min,律齐,左侧第 3~4肋间III/6收缩期杂音。四肢及口唇无明显紫绀。上下肢血压无明显差别。经胸超声心动图显示房室序正常,室间隔回声中断1.6…     

重视婴幼儿复杂及重症先天性心脏病的早期外科治疗

复杂先天性心脏病（congenital head diseases,CHD）是指法乐氏四联症（TOF）、肺动脉闭锁（PA）、右室双出口（DORV）、大动脉转qi（TGA）、左心发育不良综合症（HLHS）、右心发育不良综合症（HRHS）、完全性肺静脉异位引流（TAPVC）、完全性房室隔（CAVC）、主动脉弓中断（IAA）、主动脉缩窄（COA）合并心内畸形等严重心血管畸形。重症CHD是在复杂CHD的基础上还包括：简单心内畸形合并严重肺血管损害;单纯心血管畸形合并严重心功能不全的新生儿、早产儿及低体重小婴儿,体重小于5kg或体重虽大于5kg,     

先天性消化道畸形15例误诊分析

先天性消化道畸形１５例误诊分析泰兴市医院儿科（２２５４００）倪亚男先天性消化道畸形在儿科并不少见，大多于新生儿期发病。由于新生儿期症状不典型，常为其并发症所掩盖，极易误诊，现将我院自１９８９年～１９９４年误诊的１５例先天性消化道畸形分析如下：临床资料...     

先天性幽门肥厚性狭窄手术近期效果探讨

先天性幽门肥厚性狭窄是婴儿最常见的呕吐原因之一，其发病率国外统计占活产儿的1．9％，国内约为0．3％～1．0％。占消化道畸形第3位。其治疗主要通过幽门环肌切开术。近3年多来，我院通过对36例先天性幽门肥厚性狭窄（以下简称为CHPS）的患儿进行术后随访观察6个月，现将结果分析如下：     

完全性肺静脉异位引流1例

完全性肺静脉异位引流（total anomonous pulmonary venous drainage,TAPVD）是一种少见的先天性心脏畸形，占全部先天性心脏畸形的1．5％-3％。我院近期收治1例，现报告如下。     

叶酸缺乏导致人类先天性异常的机制研究进展

叶酸是由喋啶核、对氨苯甲酸及谷氨酸3部分组成的一种维生素。叶酸在细胞生长、分化、修复和宿主防御等方面扮演重要角色,是DNA和RNA合成过程中需要的重要物质。叶酸作为甲基供体在基因调控所需的甲基化过程中也起重要的作用,人类叶酸缺乏可导致许多先天性异常的发生率明显上升,如：神经管发育缺陷（NTD）、颌面部畸形（如唇腭裂）、先天性心脏病（CHD）（尤其是流出道畸形和室间隔缺损）、泌尿和消化系统畸形等异常。另有许多国内外流行病学调查研究表明,母亲孕期适当补充叶酸可以有效的预防这些先天性畸形的发生。叶酸缺乏与人类先天性异常的发生密切相关。