正常汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性的分布

遗传因素在心、脑血管疾病中起着重要的作用。近年来，随着分子生物学技术的发展，从分子病理水平阐明病因，已成为心、脑血管疾病研究的前沿。众所周知，血管紧张素转换酶(ACE)是动脉粥样硬化过程的重要影响因素之一。最近，国内外对ACE基因的研究发现ACE基因第16号内含子存在基因插入(I)或缺失(D)多态性，本应用聚合酶链反应(PCR)技术检测了131例正常人ACE基因多态性的分布情况。现将测定结果报告如下。     

内蒙古地区鄂伦春族血管紧张素转换酶基因多态性分布

目的：研究内蒙古地区鄂伦春族血管紧张素转换酶基因多态性分布。方法：采用聚合酶链反应检测200例北方汉族和200例鄂伦春族中血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性分布。结果：北方汉族人群ID、DDI、I基因频率是28.0%、17.5%、54.5%,D及I等位基因频率为32.0%、68.0%;鄂伦春族人群ID、DDI、I基因频率是65.0%、23.5%、11.5%,D及I等位基因频率为56.0%、44.0%。结论：北方汉族与鄂伦春族人群ACE基因多态性和等位基因频率均存在明显差异（P〈0.05）。     

扩张型心肌病与血管紧张素转换酶基因多态性关系的研究

目的；研究血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与扩张型心肌病（DCM）的关系。方法：应用聚合酶链反应检测43例扩张型心肌病病人及99例正常对照的ACE基因I／D多态性。结果：DCM组ACE基因型DD型及D等位基因频率分别为30．2％和0．512。显高于正常对照组14．1％和0．375（P＜0．05），比值比（odds ratio,OR)分别为2．63，1．76。结论：ACE基因I／D多态性可能与扩张型心肌病发病有关，DD基因型可能是DCM发病的危险因子。     

内蒙古包头地区汉族人血管紧张素转换酶基因与糖尿病肾病的相关性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因与糖尿病肾病（DN）发病的关系。方法：用PCR方法检测100例NIDDM病人及63例正常对照的ACE基因型。结果：ACE基因型及等位基因构成比在正常时照组和NIDDM组间无统计学差异；DD基因型及D等位基因频率在DN组（0．06）与非DN组（0.02）之间无显著性差异。结论：ACE基因多态性与DN发病无关。     

海南黎族高血压人群血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的 观察血管紧张素转换酶（ACE）基因16内含子插入／缺失（I／D）多态性与海南黎族高血压的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）检测146例黎族正常对照组与111例高血压病人血中ACE基因16内含子I／D多态标记,得到3种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂合子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率。统计各基因型频率,计算等位基因频率。结果 海南黎族正常对照组DD、DI、11基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％;D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。海南黎族高血压组DD、DI、11基因型频率分别为10．8％、37．8％、51．4％;D及I等位基因频率分别为29．7％、70．3％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论 黎族正常人和高血压病人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I／D多态性与黎族高血压无显著关联。     

血管紧张素转换酶基因和血管紧张素原基因与原发性高血压

原发性高血压(essential hypertension,EH)是我国和世界大部分国家的常见病和多发病。同时高血压还是心血管、脑血管系统疾病以及肾脏疾病、内分泌系统疾病的重要危险因素。我国1991年全国30万抽样人口高血压普查结果显示高血压的标化患病率为11．26％,目前15岁以上人群高血压患病率为13．52％,估计现有高血压病人1．3亿,且每年将以300万的速度递增。高血压病已成为严重危害人民健康,阻碍社会经济发展的重大卫生问题。     

血管紧张素转换酶抑制剂所致咳嗽与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性

目的:探讨原发性高血压患者在口服血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)后发生的咳嗽与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性之间的相关性。方法:应用多聚酶链反应(PCR)对口服ACEI的原发性高血压患者(包括发生咳嗽与不发生咳嗽者)ACE基因多态性进行检测,并比较两组患者服药前血清ACE水平。结果:130例患者中有51例(39.2%)发生咳嗽。咳嗽组ACE的I型等位基因及II型基因型频率分别为62.7%和54.8%,非咳嗽组分别为39.2%和21.5%,两组比较差异有显著性(P<0.05)。咳嗽组服药前血清ACE水平[(27.37±11.43)U/L]明显低于非咳嗽组[(45.21±12.56)U/L],两组血清ACE水平比较差异有显著性(P<0.001)。服药前血清ACE水平在DD基因型最高[(36.65±12.78)U/L],ID型次之[(27.84±7.11)U/L],II型最低[(23.02±8.31)U/L],3个基因型间比较差异有显著性(P<0.01)。结论:血清ACE水平及ACE基因多态性与高血压患者口服ACEI后所致的咳嗽有关。     

包头地区汉族血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性分析

目的：了解包头地区汉族血管紧张素I转换酶(ACE)基因I／D多态性分布情况。方法：采用聚合酶连锁反应(PCR)分别检测147例包头地区汉族样本的ACE基因型，对普通PCR初检为DD型的样本用插入特异PCR核对校正，分类记数并进行统计学分析。结果：内蒙古地区汉族ACE基因三种基因型频率分别为：DD型10．9％，DI型46．9％，I型42．2％，D、I两等位基因频率为34．4％和65．6％。结论：ACE基因I／D多态性分布不但存在种族差异，而且可能还具有民族差异和不同程度的地区差异；为避免分型误差，初检为DD的样本应运用插入特异PCR法加以验证。     

血管紧张素原基因和血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系

高血压是严重危害人类健康和生命安全的常见病、多发病.目前,我国的高血压病患者已逾一亿,其中一部分发展成脑血管病而致死或致残,给患者本人和家庭带来不幸.现在认为,高血压是由遗传因素和环境因素共同引起的多基因高度异质性疾病,具有遗传迟滞性,易感基因外显不完全及基因型和表型不相对应的临床特点.     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与冠心病及冠状动脉病变支数的关系。方法：应用PCR扩增ACE基因的16内含子上的287bp插入／缺失片段，确定ACE基因型。在各组间进行基因型和等位基因频率的比较，采用多因素逐步logistic回归分析ACE的DD基因型及其他易患因素对冠心病的作用。用冠状动脉造影标准确诊冠心病。结果：（1）冠心病组ACE的DD基因型和D等位基因频率均高于对照组（x^2分别为16．04，16．08；P均＜0．01）。D等位基因与冠心病的关联性较高（隐性作用时OR＝2．15，P＜0．01，显性作用时OR＝2．84，P＜0．01）。（2）冠状动脉单支，双支，三支病变组之间，ACE基因型分布和D等位基因频率均一致（x^2分别为1．50，1．06，P均＞0．05）。（3）多因素逐步logistic回归分析，排除公认的冠心病危险因素后，ACE的DD基因型仍是冠心病的危险因素。结论：（1）ACE基因多态性与冠心病有相关性；（2）ACE基因型分布和D等位基因频率与冠状动脉病变支数无关；（3）ACE的DD基因型是冠心病的独立危险因素。     

冠心病患者载脂蛋白E、血管紧张素转换酶联合基因型研究

目的 :研究中国人载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与冠心病的关联。方法 :分别用PCR -RFLP及PCR技术检测了 12 9例冠心病患者及 90例健康人ApoE ,ACE基因型。结果 :冠心病组ε3 / 4基因型及ε4等位基因频率显著高于对照组 ,ε3 / 3 基因型及ε3 等位基因频率则显著低于对照组 ;ACE各基因型及等位基因频率两组间无显著差异 ;在ε4携带情况下 ,不同ACE基因型冠心病危险度不同 ,DD型 >ID型 ,而Ⅱ型似有一定的保护作用。结论 :ε4等位基因是冠心病的遗传易患因子 ;ACE基因与冠心病发病无显著关联 ,但对ε4等位基因有一定的“修饰”作用。     

血管紧张素转换酶基因多态性与肺源性心脏病的相关性

①目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因的插入 缺失 (I D)多态性与肺源性心脏病 (肺心病 )的关系。②方法　选取肺心病病人 63例 ,正常对照组 40例。常规制备外周血白细胞DNA ,采用多聚酶链反应 (PCR)检测两组人群ACE基因的I D多态性。③结果　肺心病组和正常对照组均检测到ACE基因的II,ID及DD 3种基因型 ,肺心病组 3种基因型的频率分别为 0 .45 ,0 .41和 0 .1 4 ,正常对照组为 0 .42 ,0 .41和 0 .1 7,两组比较差异无显著性 (χ2 =2 .1 57,P >0 .0 5) ;两组I,D等位基因频率分别为 0 .54 ,0 .46和 0 .61 ,0 .39,两组间比较差异无显著性(χ2 =1 .2 57,P >0 .0 5)。④结论　ACE基因I D多态性与肺心病发生无明显相关性     

内毒素血症狗血清血管紧张素转化酶的变化

给清醒狗注射灵杆菌内毒素,观察血清和肺组织匀浆血管紧张素转化酶(ACE)活性的变化。发现注射内毒素后血清ACE活性明显升高,肺组织匀浆ACE活性降低。病理检查肝脏和肺组织有明显损害。本文还讨论了ACE活性变化与肝脏和肺损伤的关系。     

血管紧张素工转化酶基因多态和2型糖尿病视网膜病变相关性研究

研究血管紧张素Ⅰ转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态和中国汉族2型糖尿病患 者视网膜病变(DR)的相关性。方法用PCR技术检测102例2型糖尿病患者ACE基因I/D多态基因型结果DR组与无DR组、病程<5年合并DR者(n=10)与病程>5年无DR者(n=19)相比,D型等位基因和DD基因型的频率均无显著增高(P>0.05)。但增生DR组(n=17)较单纯DR组(n=20)D型等位基因和DD基因型的频率增高(x     

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态和2型糖尿病视网膜病变相关性研究

目的 :研究血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态和中国汉族 2型糖尿病患者视网膜病变 (DR)的相关性。方法 :用PCR技术检测 10 2例 2型糖尿病患者ACE基因I/D多态基因型。结果 :DR组与无DR组、病程 <5年合并DR者 (n =10 )与病程 >5年无DR者 (n =19)相比 ,D型等位基因和DD基因型的频率均无显著增高 (P >0 .0 5)。但增生DR组 (n =17)较单纯DR组 (n =2 0 )D型等位基因和DD基因型的频率增高 (χ2 分别为 6 15、4 38,P <0 .0 5)。结论 :ACE基因I/D多态与 2型糖尿病视网膜病变无相关性 ,与某些患者早期发展为DR无关 ,与增生性视网膜病变有关。     

恶劣心境与5-HTT,ACE基因多态性相关性研究

目的 :探讨恶劣心境患者与五羟色胺转运体 (5 -HTT)基因和血管紧张素转换酶 (ACE)基因的三种多态性的相关性。方法 :运用多聚酶链式反应技术 (PCR)检测 35例恶劣心境患者与 90例健康对照者三种基因多态性的分布频率。结果 :恶劣心境患者与健康人中 5 -HTTLPR基因型和等位基因构成比均存在显著差异(P <0 .0 5 ,P <0 .0 1) ,恶劣心境患者的SS基因型和S等位基因频率明显高于健康人组。结论 :5 -HTTLPR为SS基因型的人群可能易患恶劣心境障碍。     

ACE基因I/D多态性与超重对原发性高血压的影响

目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因第16内含子插入或缺失(I/D)多态性变异与超重及其交互作用对原发性高血压的影响.方法 随机抽取青岛市3个社区中未经药物系统治疗的91名汉族原发性高血压病人及109名正常血压对照者进行调查,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测I/D变异;应用相加模型分析血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性变异与超重交互作用.结果 利用多因素非条件Logistic回归分析调整年龄、性别、三酰甘油及腰臀比等因素后,ACE基因D等位基因与超重的协同作用指数为1.38,归因交互效应为2.94,归因交互效应百分比为25.39%,纯因子间归因交互效应百分比为27.79%.结论 ACE基因D等位基因与超重对原发性高血压存在正交互作用.控制体质量可明显降低居民原发性高血压患病的危险性.     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与冠心病的关系。方法 :应用聚合酶链式反应 (PCR)检测ACE基因第 16内含子I/D多态性 ,并计算基因型和等位基因频率。结果 :在 5 1例冠心病组中ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别是 35 %和 6 1% ,83例正常对照组中的ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别是 16 %和 45 % ,两者相比具有显著性差异。结论 :ACE基因DD基因型可能是冠心病发生发展过程中重要的危险因素之一。     

RESEARCH ON NORMAL VALUES OF SERUM ANGIOTENSIN-I CONVERTING ENZYME

Serum angiotensin-l converting enzyme activtiy in the normal adult Chinese was measured by means of ultraviolet spectrophotometry. Hippuryl.glycyl glycine was used as substrate. The total number of the people tested was 875, aged 15-85 years, averaging 39.5. Serum angiotensin-l converting enzyme ac tivity was 35.7+7.6 (mean+SD)nmol/ml/min. No {Iifferences were found between sexes or among age groups and regions. The average value of serum an- giotensin-l converting enzyme of smokers was slightly higher than that of non-smokers.