342例羊水细胞染色体核型结果分析

目的 :探索羊水细胞染色体核型分析的方法 ,减少染色体病患儿出生。方法 :对 3 42例具有产前诊断指征高风险孕妇抽取孕中期羊水细胞培养 ,制备中期细胞染色体 ,G显带分析。结果 :发现 2 3例染色体异常 ,占 6 7%,其中数目异常 4例 ( 17 3 9%) ,结构异常 16例 ( 69 5 7%) ,嵌合体 3例 ( 13 0 4%)。结论 :羊水细胞的染色体核型分析是染色体病产前诊断的确诊方法之一。     

扬州地区531例羊水染色体核型分析

目的分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,讨论产前诊断指标对诊断胎儿染色体的意义。方法对531例有产前诊断指征的孕妇在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养和染色体制备,对结果进行分析。结果 B超介导下行羊膜腔穿刺术,穿刺失败2例,穿刺成功529例,培养成功的例数为521例,成功率为98.49%。染色体正常核型510例,核型异常11例,异常率为2.11%。结论羊膜腔穿刺术是一种安全,可靠的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

临沂地区285例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的分析2008年临沂地区285例妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法选择临沂地区285例有产前诊断指征的孕妇,在B超定位下进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果发现异常核型10例,异常核型检出率为3.54%(10/285)。其中21-三体2例,46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21 1例,18-三体2例,47,XXX 1例,平衡异位、倒位3例,47,XX,+mar1例。结论有产前诊断指征的孕妇有必要以羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断。     

产前诊断羊水染色体细胞遗传学分析

目的:分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法:从2008年1月至2011年6月对产前筛查为高风险的孕妇3347例在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,并对结果进行分析。结果:羊水细胞培养成功率为99.9%(3344/3347),核型分析的成功率为100%,发现异常核型92例(2.75%)。结论:本方法是一种实用的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

2573例孕妇妊娠中期羊水染色体核型分析

目的探讨2 573例妊娠中期孕妇羊水染色体核型类型及分布情况。方法通过无菌羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果 2 573例孕妇羊水检出异常核型140例,异常检出率为5.44%,其中数目异常109例(包括嵌合体),检出率为4.24%,数目异常中21三体综合征50例,18三体综合征21例;结构异常核型31例,多态核型109例。结论妊娠中期羊水染色体异常核型以数目异常核型为主,其中21三体综合征是发生率最高的异常核型。羊水染色体核型分析是产前诊断较好的染色体异常诊断方法,对产前诊断具有重要意义。     

梧州地区2889例羊水染色体核型结果分析

目的:分析2889例孕中期羊水染色体核型异常检出率及异常类型.方法:通过无菌羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养,采用G显带技术进行染色体核型分析.结果:羊水细胞培养成功2889份,检出染色体异常核型139例,异常检出率为4.81％.其中染色体数目异常(包括嵌合体)108例,常染色体数目异常最高为21-三体55例,其次为18-...     

妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析——附477例报告

目的：探讨有产前诊断指征的妊娠中期孕妇的羊水细胞染色体异常核型的检出情况、类型,及其与各种产前诊断指征的关系。方法：477例具有产前诊断指征、自愿行产前诊断的妊娠中期孕妇,于孕16—27^＋5周行羊膜腔穿刺术,抽取羊水做细胞培养进行染色体核型分析。观察羊膜腔穿刺术与羊水细胞培养情况,记录胎儿异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征组染色体异常核型检出情况。结果：477例中,检出染色体病23例（4．8％）,其中染色体数目异常12例,以染色体三体型居多,共计9例;结构异常11例,均为染色体倒位。各类产前诊断指征中,染色体病的检出率由高至低分别为夫妻一方患染色体病、B超示胎儿多发性畸形、不良妊娠史、唐氏筛查高风险及临界风险、高龄,各组的异常核型检出率比较差异有统计学意义（均为P〈0．05）。其中唐氏综合征筛查（唐氏筛查）高风险、临界风险者的染色体病检出率（5．6％,14／249）高于非唐氏筛查高风险、临界风险者（3．9％,9／228）（P〈0．05）。结论：妊娠中期具有产前诊断指征孕妇的染色体病患病率为4．8％。染色体异常核型多为染色体三体型及染色体倒位。夫妻一方患染色体病、B超示胎儿多发性畸形、有不良妊娠史等产前诊断指征者其染色体病检出率较高。唐氏筛查和产前B超检查异常是重要的产前诊断指征．     

羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的 探讨羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值.方法 从中孕期妇女羊膜腔穿刺获取羊水,细胞培养后分析染色体核型,进行产前诊断.结果 17例产前诊断患者羊水细胞培养及制片成功率均为100%,共检出异常染色体核型3例,检出率为17.65%,其中21三体2例(11.76%),胎儿2N/4N嵌合体1例(5.88%...     

血性羊水细胞培养方法的改良与应用

摘要:目的比较血性 羊水不同培养方法的成功率。方法收集 2021年1月至2022年12月安徽省妇幼保健院行染色体检查的血性羊水标本31例,31例均采用两线培养法:1线载玻片原位培养盒法(简称原位培养法),1线塑料培养瓶和原位培养盒联合培养法(简称联合培养法),收获培养细胞并行吉姆萨染色,比较两种培养方法的成功率和有效染色体核型数量。结果原位培养法31例,21例培养成功,成功率67.7%;联合培养法31例均培养成功,成功率100%;联合培养法成功率高于原位培养法(P<0.05)。31例血性羊水中,3例新鲜出血,原位培养法平均有效核型数为8,联合培养法平均有效核型数为32;28例陈旧性出血,原位培养法平均有效核型数为13,联合培养法平均有效核型数为53。联合培养法的有效核型数高于原位培养法(P<0.05)。 结论联合培养法适用于血性羊水标本的培养,值得推广应用。     

荧光原位杂交技术在羊水间期细胞产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集1 189名孕18~24周孕妇的羊水标本,用染色体GLP13/21探针和CSP18/X/Y探针对未培养的羊水细胞进行FISH检测,并与羊水细胞染色体核型结果比较。结果 1 189例羊水标本1 175例培养成功,检出41例染色体异常,35例染色体多态性。1 189例羊水标本FISH杂交均成功,检出29例异常标本,另有6例结果不能判定。29例FISH结果异常中除1例因羊水培养失败无染色体核型对比外,其余与染色体核型结果一致。6例结果不能判定中5例因母血污染影响X、Y信号判断。结论产前FISH检测法在诊断5种染色体数目异常中有较高的应用价值,但存在检测假阳性和范围局限性,不建议作为单独检测方法用于染色体异常的产前诊断。     

不同方法对羊水细胞培养成功率的影响

目的比较不同方法对羊水细胞培养成功率的影响。方法选择2019年1-10月于永州市妇幼保健院进行胎儿染色体核型检查的404例孕妇作为研究对象,采集所有孕妇的羊水细胞,分别采用原代培养法以及传代培养法进行羊水细胞培养,收获后进行低渗处理,制作吉姆萨染色玻片阅片核对。比较两种羊水细胞培养方法的成功率和失败率,对羊水标本玻片中的染色体分裂相进行计数。结果采用传代培养法的羊水细胞培养成功率明显高于原代培养法〔100.00%(404/404)比96.04%(388/404)〕,失败率明显低于原代培养法〔0(0/404)比3.96%(16/404)〕,且羊水染色体分裂相出现数(个:92.85±1.15比50.94±1.20)、可计数(个:53.78±1.22比30.30±1.25)、可分析数(个:27.34±1.06比14.55±1.05)均明显高于原代培养法,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论采用传代培养法的羊水细胞培养成功率更高,且能够获取足够的羊水染色体核型,值得在临床检验工作中推广使用。     

羊水原位培养法联合染色体微阵列分析在产前诊断中的应用

摘要:目的评估 羊水原位培养法联合染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断检出胎儿染色体异常中的应用价值。方法回顾性分析2018年10月至2023年2月于怀化市妇幼保健院因不同产前诊断指征而行羊水穿刺术的3133例孕妇,比较羊.水原位培养法和CMA法在胎儿染色体异常方面的检出率和差异。结果在3133例样本中,双指征组的异常检出率均较单指征组分别增加0.95%(羊水原位培养法)和2.36% ( CMA);两种技术联合检测共检出796例异常(检出率25.41%),其中羊水原位培养法检出300例(9.58%) ,CMA法检出706例(22.53%)。两者均能检出145 例非整倍体异常和31例染色体结构异常,但CMA另增加检出169例提示致病或可能致病的染色体拷贝数变异(CNV)、杂合性缺失(L0H)、杂合性不存在( A0H)/纯合区域(ROH)及单亲体二倍体异常(UPD),而羊水原位培养法增加检出11 例染色体结构异常。两者联合检出嵌合体23例(0.73%)。结论羊水原位培养法与 CMA技术互为补充,联合应用可显著提高胎儿染色体异常的检出率,可为产前遗传咨.询提供更详细准确的信息,有助于孕妇决策是否终止妊娠。     

PCR-SSP技术对羊水细胞ABO血型的基因鉴定

目的通过PCR-SSP基因技术检测胎儿羊水细胞ABO血型基因型,产前诊断胎儿ABO血型。方法选取了6名孕16 W以上的孕妇,抽取羊水细胞并进行分离,提取羊水细胞DNA,运用PCR-SSP技术分析其ABO血型基因型,并通过出生后的脐带血的血型鉴定进行确认。结果 6例羊水标本均通过PCR-SSP方法检测出了ABO血型的基因型;该6名胎儿的脐带血的ABO血型与羊水细胞的血型一致。结论 PCR-SSP技术可以准确地检测胎儿羊水细胞的ABO血型。     

The use of human amniotic fluid mesenchymal stem cells as the feeder layer to establish human embryonic stem cell lines

Human embryonic stem cells (hESCs) are pluripotent cells that have the potential to differentiate into the three germ layers and possibly all tissues of the human body. To fulfil the clinical potentials for cell‐based therapy, banks of hESC lines that express different combinations of the major histocompatibility genes should be established, preferably without exposing such cells to animal cells and proteins. In this study, we tested human amniotic fluid mesenchymal stem cells (AFMSCs) as feeder cells to support the growth of hESCs. Our results indicated that mitomycin‐treated AFMSCs were able to support the newly established hESC lines CGLK‐1 and CGLK‐2. The hESC colonies cultured on AFMSCs expressed alkaline phosphatase (ALK‐P), SSEA‐4, TRA‐1‐60, TRA‐1‐81, Oct‐4, Nanog and Sox‐2, which are markers for undifferentiated hESCs. Chromosomal analyses of both hESC lines, CGLK‐1 and CGLK‐2, which were cultured on AFMSC feeders for 22 and 14 passages, respectively, were confirmed to be normal karyotypes (46, XX). The ability of AFMSCs as feeder cells to maintain the undifferentiated growth and pluripotency of hESCs was confirmed by in vivo formation of teratomas derived on AFMSC hESCs in severe combined immune‐compromised mice. The use of AFMSCs for feeder cells to culture hESCs has several advantages, in that AFMSCs are not tumourigenic and can be expanded extensively with a short doubling time. Copyright © 2013 John Wiley & Sons, Ltd.     

Amniotic fluid and the clinical relevance of the sonographically estimated amniotic fluid volume: oligohydramnios

The amniotic fluid volume (AFV) is regulated by several systems, including the in-tramembranous pathway, fetal production (fetal urine and lung fluid) and uptake (fetal swallowing), and the balance of fluid movement via osmotic gradients. The normal AFV across gestation has not been clearly defined; consequently, abnormal volumes are also poorly defined. Actual AFVs can be measured by dye dilution techniques and directly measured at cesarean delivery; however, these techniques are time-consuming, are invasive, and require laboratory support, and direct measurement can only be done at cesarean delivery. As a result of these limitations, the AFV is estimated by the amniotic fluid index (AFI), the single deepest pocket, and subjective assessment of the AFV. Unfortunately, sonographic estimates of the AFV correlate poorly with dye-determined or directly measured amniotic fluid. The recent use of color Doppler sonography has not improved the diagnostic accuracy of sonographic estimates of the AFV but instead has led to overdiagnosis of oligohydramnios. The relationship between the fixed cutoffs of an AFI of 5 cm or less and a single deepest pocket of 2 cm or less for identifying adverse pregnancy outcomes is uncertain. The use of the single deepest pocket compared to the AFI to identify oligohydramnios in at-risk pregnancies seems to be a better choice because the use of the AFI leads to an increase in the diagnosis of oligohydramnios, resulting in more labor inductions and cesarean deliveries without any improvement in peripartum outcomes.