新生儿先天性甲状腺功能低下筛查

目的 普及新生儿先天性甲状腺功能减低筛查，及早诊断和治疗先天性甲状腺功能减低症。方法 取生后72小时新生儿的足跟监滴在专用滤纸上，用时间分辨免疫荧光分析法测T4和TSH。结果 从2000年7月到2003年7月在我院出生的26420例新生儿接受新生儿筛查，其中阳性者8人，发病率为1：3302，给予左旋甲状腺片治疗，并进行随访。结论 近几年，新生儿筛查在中国发展很快，但普及率仅10％，需要所有儿科工作者的努力，防止新生儿可预防疾病的发生。     

佛山市先天性甲状腺功能减低症筛查

目的了解佛山市初生人口中先天性甲状腺功能减低症(CH)的发生率,探讨初筛实验中召回复查的适当阳性切割点(筛查切值)。方法对出生48～72h后的81439例新生儿采集足跟血滤纸标本,荧光免疫法检测血中促甲状腺素(TSH)浓度,确诊用电化学发光法测定血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、甲状腺素(TT4)、血清游离T3(FT3)、血清游离T4(FT4)及TSH浓度。TSH初筛结果≥8mIU/L即召回复查,并结合骨龄检查及甲状腺核素扫描以确诊。结果检出52例CH,发生率63.85/10万(1:1566)。结论本组筛查结果显示佛山市初生人口中先天性甲状腺功能减低症的发生率高于国内主要城市报道。原因考虑与充分利用本市新生儿疾病筛查工作三级管理网络,对初筛结果异常者复查率达100%及适当降低阳性切割点,及时召回复查,减少漏诊有关。     

皖北地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查分析

先天性甲状腺功能低下症(CH)是一种由于先天性甲状腺发育障碍,不能产生足够的甲状腺素而引起生长迟缓,智力发育落后的疾病[1～2].该病在新生儿期往往是隐匿的,不容易引起家长及医生的注意而延误诊断和治疗,从而影响大脑发育,导致不可逆性损害.     

厦门市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)，是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少、甲状腺功能低下的一种疾病，若不能得到及时诊治，可能导致患儿生长障碍、智力落后，严重影响我国人口素质。为此CH的筛查已成为目前新生儿疾病筛查的重要项目之一。厦门市从2002年1月起正式启用新生儿疾病筛查分中心，负责新生儿疾病筛查工作的管理、实验室检查及诊疗任务。     

季节变化对河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果和TSH切值影响的情况分析

目的 了解河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)促甲状腺素(TSH)的季节变化,探讨季节变化对新生儿CH筛查结果和切值的影响。方法 收集2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查中心接受筛查的6 695 024例新生儿干血斑标本,用时间分辨免疫荧光分析法检测血中TSH浓度,将结果按照季节分为4组,用百分位数法计算切值并比较初筛阳性率和发病率是否存在差异。结果 2016—2022年共筛查新生儿6 695 024例,确诊CH 4 903例,CH发病率呈逐年上升趋势。春、夏、秋、冬季节的CH初筛阳性率分别为8.25‰、3.38‰、5.78‰和12.41‰,发病率分别为7.12?、6.06?、6.69?和9.40?,春冬季CH初筛阳性率和确诊率均高于夏秋季,差异具有统计学意义(P<0.05);不同季度出生的新生儿TSH值P99差异有统计学意义(P<0.05)。结论 河南省新生儿CH发病率为1/1 377(7.26∶10000),高于中国北方其它地区。不同季节新生儿CH初筛阳性率和发病率有显著性差异,温度较低的季节例如冬季初筛阳性率和发病率较高,而夏季温...     

佛山市顺德区先天性甲状腺功能减低症筛查13年回顾

目的：总结佛山市顺德区先天性甲状腺功能减低症（CH）13年的筛查情况、了解本地区CH发病情况及治疗效果。方法新生儿出生72 h后取足跟血,制成干血滤纸片,测定干血片TSH浓度,对于促甲状腺激素（TSH）≥8 mU/L的可疑CH患儿,召回并进行确诊。结果顺德区自2001年开展新生儿疾病筛查10多年以来,筛查率逐年提高,从最初的81.67%提高到了去年的98.89%,10年来共确诊CH患儿150例,发病率为1/1993。结论顺德区CH发病率为1/1993,基本符合国内CH的发病率。CH 患儿都能得到早期确诊,治疗效果满意。     

先天性甲状腺功能低下症筛查与左甲状腺素早期干预效果

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查及左甲状腺素早期干预治疗的疗效。方法选取2000年1月至2008年12月出生的18 976例新生儿,采用时间分辨荧光免疫法筛查甲状腺功能,召回可疑患儿,采用化学发光免疫法检测甲状腺功能并予以确诊,其中11例确诊为先天性甲状腺功能低下症患儿,对其进行早期干预治疗(左甲状腺素治疗2～3年),进行疗效评估。结果筛查新生儿18 976例,其中可疑45例,确诊17例,发病率为1∶1 116。11例患儿在接受正规治疗时有3例确诊为原发性甲状腺功能低下;8例停药观察后有6例确诊为暂时性甲状腺功能低下予以终止治疗;另2例重新恢复治疗并继续观察,诊断为亚临床甲状腺功能低下。11例患儿身高、体重及智力发育均在正常范围之内。结论新生儿筛查是早期诊断先天性甲状腺功能低下的有效方法。左甲状腺素早期、规范的干预治疗能有效保障先天性甲状腺功能低下症患儿智力和体格的正常发育。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查及诊断分析

目的 提高对新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的认识水平,探讨分析其复杂的临床表现,做到早诊断,早治疗.方法 用时间分辨荧光免疫法检测出生72h后新生儿足跟末梢血制成滤纸干血斑中的促甲状腺素(TSH)含量,将TSH值≥10μIU/ml的新生儿判定为可疑阳性并召回确诊,确诊利用化学发光免疫法,测定患儿血清中总甲状腺素(TT4)、三碘甲状腺原氨酸(TT3)、促甲状腺素(TSH),并结合甲状腺素扫描及膝关节摄片等作出判断.确诊患儿立即给予左旋甲状腺素钠治疗,使血中T4达到正常高值水平,并定期随访、观察患儿体格和智能发育状况.结果 河南省新生儿疾病筛查中心在2003年1月-2006年12月期间,共筛查新生儿283 301例,确诊患儿83例.其中74名惠儿确诊为先天性甲低,9名患儿确诊为代偿性甲低(高TSH血症).83例患儿主要临床症状表现为:生理性黄疸延迟59例,嗜睡76例,少哭或哭声低下78例,吸吮力差65例,腹胀、便秘45例,皮肤粗糙31例,面色苍白33例,脐疝29例,前囟较大34例,特殊面容2例,发育迟缓3例.结论 新生儿先天性甲状腺功能减低症引起的临床表现呈多样性及复杂性,容易导致漏诊或误诊,而开展新生儿疾病筛查是做到甲低早诊断、早治疗的最有效措施.     

新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查与治疗随访

目的分析新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查情况与治疗随访结果。方法选取2014年1月至2018年12月于我院出生的96 868例新生儿,采集72 h内出生的新生儿足跟血,滴于滤纸,对血斑中的促甲状腺激素(TSH)进行检测,召回阳性患儿,开展进一步检测,检测内容包括游离三碘甲状腺原氨酸、静脉血TSH、游离四碘甲状腺原氨酸。对于检测后确诊者,每日给予左旋甲状腺素钠替代治疗。随访期间进行体格检测与智能测试。结果本研究共筛查96 868例新生儿,确诊为先天性甲状腺功能减低症32例,发病率为0.033%。经积极治疗后,患儿1岁时体质量为(10.10±2.00)kg,身高为(75.20±3.10)cm;2岁时体质量为(12.00±1.60)kg,身高为(87.30±3.50)cm,均达到同龄正常儿水平。智能测试结果显示,31例患儿智力发育均正常,仅1例患儿出现智力低下。结论对于经新生儿疾病筛查确诊的先天性甲状腺功能减低症患儿,临床应尽早实施激素替代治疗,以促使患儿体格、智能的正常发育。     

朝阳地区新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的 调查分析朝阳地区2010～2019年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查结果,探讨朝阳地区两病的发病情况,以及评估新生儿疾病筛查对早期预防的作用.方法 选取2010～2019年在朝阳地区出生并进行新生儿疾病筛查的新生儿共261233例,取新生儿血液制作标本,采用酶免疫荧光分析法、时间分辨...     

重庆市新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查结果分析

目的：探讨重庆市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发生率和治疗效果。方法：先后采用放射免疫法、时间分辩免疫荧光分析法检测新生儿出生72h后足跟血的干血滤纸片中TSH浓度。结果：对重庆部分地区106752名新生儿筛查,确诊CH65例,发病率为1／1642。结论：新生儿筛查使CH患儿得到早期诊断和治疗,是防止智力低下,提高人口素质的一项重要措施。